UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64809934_64810047del | CA645583395 | MEN1 | c.64_177del (p.Leu22_Pro59del) n.96_209del n.104_217del n.131_244del | COSMIC |
| 11 | g.64810003_64810111del | CA645583408 | MEN1 | c.1_109del (p.Met1PhefsTer?) n.33_141del n.41_149del n.68_176del | COSMIC |
| 11 | g.64810014_64810074del | CA645583410 | MEN1 | c.37_97del (p.Leu13ThrfsTer?) n.69_129del n.77_137del n.104_164del | COSMIC |
| 11 | g.64810045A= | CA1978897583 | MEN1 | c.65T= (p.Leu22=) n.97T= n.105T= n.132T= | |
| 11 | g.64810045A>C | CA009546 | MEN1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.97T>G n.105T>G n.132T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64810045A>G | CA381188100 | MEN1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.97T>C n.105T>C n.132T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64810045A>T | CA381188102 | MEN1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) n.97T>A n.105T>A n.132T>A | |
| 11 | g.64810046G>A | CA475163165 | MEN1 | c.64C>T (p.Leu22=) n.96C>T n.104C>T n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64810046G>C | CA381188104 | MEN1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.96C>G n.104C>G n.131C>G | |
| 11 | g.64810046G= | CA1978897585 | MEN1 | c.64C= (p.Leu22=) n.96C= n.104C= n.131C= | |
| 11 | g.64810046G>T | CA381188106 | MEN1 | c.64C>A (p.Leu22Met) n.96C>A n.104C>A n.131C>A | ClinVar |
| 11 | g.64810047G>A | CA223917250 | MEN1 | c.63C>T (p.Arg21=) n.95C>T n.103C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64810047G>C | CA475163166 | MEN1 | c.63C>G (p.Arg21=) n.95C>G n.103C>G n.130C>G | |
| 11 | g.64810047G= | CA1978897592 | MEN1 | c.63C= (p.Arg21=) n.95C= n.103C= n.130C= | |
| 11 | g.64810047G>T | CA475163167 | MEN1 | c.63C>A (p.Arg21=) n.95C>A n.103C>A n.130C>A | |
| 11 | g.64810048C>A | CA381188109 | MEN1 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.94G>T n.102G>T n.129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64810048C= | CA1978897595 | MEN1 | c.62G= (p.Arg21=) n.94G= n.102G= n.129G= | |
| 11 | g.64810048C>G | CA381188111 | MEN1 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.94G>C n.102G>C n.129G>C | |
| 11 | g.64810048C>T | CA061338 | MEN1 | c.62G>A (p.Arg21His) n.94G>A n.102G>A n.129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64810049G>A | CA381188114 | MEN1 | c.61C>T (p.Arg21Cys) n.93C>T n.101C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64810049G>C | CA16613641 | MEN1 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.93C>G n.101C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64810049G= | CA1978897600 | MEN1 | c.61C= (p.Arg21=) n.93C= n.101C= n.128C= | |
| 11 | g.64810049G>T | CA061326 | MEN1 | c.61C>A (p.Arg21Ser) n.93C>A n.101C>A n.128C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64810050C>A | CA475163189 | MEN1 | c.60G>T (p.Val20=) n.92G>T n.100G>T n.127G>T | |
| 11 | g.64810050C= | CA1978897605 | MEN1 | c.60G= (p.Val20=) n.92G= n.100G= n.127G= | |
| 11 | g.64810050C>G | CA10587133 | MEN1 | c.60G>C (p.Val20=) n.92G>C n.100G>C n.127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64810050C>T | CA061323 | MEN1 | c.60G>A (p.Val20=) n.92G>A n.100G>A n.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64810051A>C | CA381188120 | MEN1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.91T>G n.99T>G n.126T>G | ClinVar |
| 11 | g.64810051A>G | CA381188121 | MEN1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.91T>C n.99T>C n.126T>C | |
| 11 | g.64810051A>T | CA381188122 | MEN1 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.91T>A n.99T>A n.126T>A | |
| 11 | g.64810052_64810067del | CA645583413 | MEN1 | c.44_59del (p.Ser15CysfsTer?) n.76_91del n.84_99del n.111_126del | COSMIC |
| 11 | g.64810052C>A | CA381188124 | MEN1 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.90G>T n.98G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64810052C= | CA1978897610 | MEN1 | c.58G= (p.Val20=) n.90G= n.98G= n.125G= | |
| 11 | g.64810052C>G | CA381188126 | MEN1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.90G>C n.98G>C n.125G>C | |
| 11 | g.64810052C>T | CA381188128 | MEN1 | c.58G>A (p.Val20Met) n.90G>A n.98G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64810053dup | CA2695214432 | MEN1 | c.58dup (p.Val20GlyfsTer?) n.90dup n.98dup n.125dup | |
| 11 | g.64810053del | CA915940850 | MEN1 | c.58del (p.Val20CysfsTer?) n.90del n.98del n.125del | |
| 11 | g.64810052_64810053insA | CA009493 | MEN1 | c.57_58insT (p.Val20CysfsTer?) n.89_90insT n.97_98insT n.124_125insT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64810053C>A | CA475163198 | MEN1 | c.57G>T (p.Val19=) n.89G>T n.97G>T n.124G>T | |
| 11 | g.64810053C= | CA1978897618 | MEN1 | c.57G= (p.Val19=) n.89G= n.97G= n.124G= | |
| 11 | g.64810053C>G | CA475163199 | MEN1 | c.57G>C (p.Val19=) n.89G>C n.97G>C n.124G>C | |
| 11 | g.64810053C>T | CA061306 | MEN1 | c.57G>A (p.Val19=) n.89G>A n.97G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64810054A>C | CA381188132 | MEN1 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.88T>G n.96T>G n.123T>G | |
| 11 | g.64810054A>G | CA381188134 | MEN1 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.88T>C n.96T>C n.123T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64810054A>T | CA381188135 | MEN1 | c.56T>A (p.Val19Glu) n.88T>A n.96T>A n.123T>A | |
| 11 | g.64810054_64810055delinsAC | CA1978897623 | MEN1 | c.55_56delinsGT (p.Val19=) n.87_88delinsGT n.95_96delinsGT n.122_123delinsGT | |
| 11 | g.64810055del | CA009473 | MEN1 | c.55del (p.Val19TrpfsTer?) n.87del n.95del n.122del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64810055C>A | CA381188137 | MEN1 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.87G>T n.95G>T n.122G>T | |
| 11 | g.64810055C= | CA1978897625 | MEN1 | c.55G= (p.Val19=) n.87G= n.95G= n.122G= |