Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809893_64809918del | CA645583388 | MEN1 | c.194_219del (p.Pro65ArgfsTer?) n.226_251del n.234_259del n.261_286del | COSMIC |
11 | g.64809909_64809913dup | CA009325 | MEN1 | c.202_206dup (p.Asp70ProfsTer?) n.234_238dup n.242_246dup n.269_273dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809909_64809913del | CA2614211394 | MEN1 | c.202_206del (p.Ala68ArgfsTer?) n.234_238del n.242_246del n.269_273del | gnomAD v4 |
11 | g.64809912dup | CA475163855 | MEN1 | c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?) n.233dup n.241dup n.268dup | |
11 | g.64809912del | CA2499221171 | MEN1 | c.201del (p.Ala68ProfsTer?) n.233del n.241del n.268del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809909_64809914delinsA | CA645583392 | MEN1 | c.196_201delinsT (p.Ser66CysfsTer?) n.228_233delinsT n.236_241delinsT n.263_268delinsT | COSMIC |
11 | g.64809912_64809917dup | CA2695214408 | MEN1 | c.196_201dup (p.Pro67_Ala68insSerPro) n.228_233dup n.236_241dup n.263_268dup | |
11 | g.64809917_64809921dup | CA16613636 | MEN1 | c.196_200dup (p.Asp70ProfsTer?) n.228_232dup n.236_240dup n.263_267dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809912_64809921dup | CA2695214409 | MEN1 | c.191_200dup (p.Pro69GlnfsTer?) n.223_232dup n.231_240dup n.258_267dup | |
11 | g.64809917_64809921del | CA2724245349 | MEN1 | c.196_200del (p.Ser66ArgfsTer?) n.228_232del n.236_240del n.263_267del | dbSNP |
11 | g.64809913_64809916dup | CA1139771128 | MEN1 | c.196_199dup (p.Pro67GlnfsTer?) n.228_231dup n.236_239dup n.263_266dup | |
11 | g.64809912G>A | CA475163857 | MEN1 | c.198C>T (p.Ser66=) n.230C>T n.238C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809912G>C | CA381187663 | MEN1 | c.198C>G (p.Ser66Arg) n.230C>G n.238C>G n.265C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809912G>T | CA381187664 | MEN1 | c.198C>A (p.Ser66Arg) n.230C>A n.238C>A n.265C>A | |
11 | g.64809913C>A | CA223917165 | MEN1 | c.197G>T (p.Ser66Ile) n.229G>T n.237G>T n.264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809913C= | CA1978897134 | MEN1 | c.197G= (p.Ser66=) n.229G= n.237G= n.264G= | |
11 | g.64809913C>G | CA381187665 | MEN1 | c.197G>C (p.Ser66Thr) n.229G>C n.237G>C n.264G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809913C>T | CA381187666 | MEN1 | c.197G>A (p.Ser66Asn) n.229G>A n.237G>A n.264G>A | dbSNP |
11 | g.64809913delinsTT | CA2695214411 | MEN1 | c.197delinsAA (p.Ser66LysfsTer?) n.229delinsAA n.237delinsAA n.264delinsAA | |
11 | g.64809914T>A | CA381187667 | MEN1 | c.196A>T (p.Ser66Cys) n.228A>T n.236A>T n.263A>T | dbSNP |
11 | g.64809914T>C | CA381187668 | MEN1 | c.196A>G (p.Ser66Gly) n.228A>G n.236A>G n.263A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809914T>G | CA381187669 | MEN1 | c.196A>C (p.Ser66Arg) n.228A>C n.236A>C n.263A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809914T= | CA1978897140 | MEN1 | c.196A= (p.Ser66=) n.228A= n.236A= n.263A= | |
11 | g.64809914_64809920delinsGGGGCTGGGCTT | CA2580084436 | MEN1 | c.190_196delinsAAGCCCAGCCCC (p.Gln64LysfsTer?) n.222_228delinsAAGCCCAGCCCC n.230_236delinsAAGCCCAGCCCC n.257_263delinsAAGCCCAGCCCC | ClinVar |
11 | g.64809915G>A | CA475163861 | MEN1 | c.195C>T (p.Pro65=) n.227C>T n.235C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809915G>C | CA475163862 | MEN1 | c.195C>G (p.Pro65=) n.227C>G n.235C>G n.262C>G | |
11 | g.64809915G= | CA1978897144 | MEN1 | c.195C= (p.Pro65=) n.227C= n.235C= n.262C= | |
11 | g.64809915G>T | CA475163864 | MEN1 | c.195C>A (p.Pro65=) n.227C>A n.235C>A n.262C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809917del | CA2580084438 | MEN1 | c.195del (p.Ser66AlafsTer?) n.227del n.235del n.262del | ClinVar |
11 | g.64809916G>A | CA381187670 | MEN1 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.226C>T n.234C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64809916G>C | CA381187671 | MEN1 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.226C>G n.234C>G n.261C>G | dbSNP |
11 | g.64809916G= | CA1978897151 | MEN1 | c.194C= (p.Pro65=) n.226C= n.234C= n.261C= | |
11 | g.64809916G>T | CA381187672 | MEN1 | c.194C>A (p.Pro65His) n.226C>A n.234C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809917G>A | CA381187673 | MEN1 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.225C>T n.233C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809917G>C | CA381187674 | MEN1 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.225C>G n.233C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809917G= | CA1978897163 | MEN1 | c.193C= (p.Pro65=) n.225C= n.233C= n.260C= | |
11 | g.64809917G>T | CA381187675 | MEN1 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.225C>A n.233C>A n.260C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809918C>A | CA381187677 | MEN1 | c.192G>T (p.Gln64His) n.224G>T n.232G>T n.259G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809918C>G | CA381187676 | MEN1 | c.192G>C (p.Gln64His) n.224G>C n.232G>C n.259G>C | dbSNP |
11 | g.64809918C>T | CA475163867 | MEN1 | c.192G>A (p.Gln64=) n.224G>A n.232G>A n.259G>A | dbSNP |
11 | g.64809919T>A | CA381187678 | MEN1 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.223A>T n.231A>T n.258A>T | |
11 | g.64809919T>C | CA381187680 | MEN1 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.223A>G n.231A>G n.258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809919T>G | CA381187679 | MEN1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.223A>C n.231A>C n.258A>C | |
11 | g.64809919dup | CA2695214412 | MEN1 | c.191dup (p.Pro65AlafsTer?) n.223dup n.231dup n.258dup | |
11 | g.64809920G>A | CA381187681 | MEN1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.222C>T n.230C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809920G>C | CA381187683 | MEN1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.222C>G n.230C>G n.257C>G | |
11 | g.64809920G= | CA1978897167 | MEN1 | c.190C= (p.Gln64=) n.222C= n.230C= n.257C= | |
11 | g.64809920G>T | CA381187682 | MEN1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.222C>A n.230C>A n.257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809921G>A | CA475163870 | MEN1 | c.189C>T (p.Phe63=) n.221C>T n.229C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |