Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809893_64809918del | CA645583388 | MEN1 | c.194_219del (p.Pro65ArgfsTer?) n.226_251del n.234_259del n.261_286del | COSMIC |
11 | g.64809901_64809911del | CA2695214401 | MEN1 | c.205_215del (p.Pro69TrpfsTer?) n.237_247del n.245_255del n.272_282del | |
11 | g.64809902_64809911dup | CA2695214406 | MEN1 | c.199_208dup (p.Asp70AlafsTer?) n.231_240dup n.239_248dup n.266_275dup | |
11 | g.64809909_64809913dup | CA009325 | MEN1 | c.202_206dup (p.Asp70ProfsTer?) n.234_238dup n.242_246dup n.269_273dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809909_64809913del | CA2614211394 | MEN1 | c.202_206del (p.Ala68ArgfsTer?) n.234_238del n.242_246del n.269_273del | gnomAD v4 |
11 | g.64809908_64809911dup | CA2695214407 | MEN1 | c.202_205dup (p.Pro69ArgfsTer?) n.234_237dup n.242_245dup n.269_272dup | |
11 | g.64809908_64809911del | CA645583390 | MEN1 | c.202_205del (p.Ala68ProfsTer?) n.234_237del n.242_245del n.269_272del | COSMIC |
11 | g.64809909G>A | CA16613634 | MEN1 | c.201C>T (p.Pro67=) n.233C>T n.241C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809909G>C | CA475163853 | MEN1 | c.201C>G (p.Pro67=) n.233C>G n.241C>G n.268C>G | |
11 | g.64809909G= | CA1978897117 | MEN1 | c.201C= (p.Pro67=) n.233C= n.241C= n.268C= | |
11 | g.64809909G>T | CA475163854 | MEN1 | c.201C>A (p.Pro67=) n.233C>A n.241C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809912dup | CA475163855 | MEN1 | c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?) n.233dup n.241dup n.268dup | |
11 | g.64809912del | CA2499221171 | MEN1 | c.201del (p.Ala68ProfsTer?) n.233del n.241del n.268del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809909_64809914delinsA | CA645583392 | MEN1 | c.196_201delinsT (p.Ser66CysfsTer?) n.228_233delinsT n.236_241delinsT n.263_268delinsT | COSMIC |
11 | g.64809912_64809917dup | CA2695214408 | MEN1 | c.196_201dup (p.Pro67_Ala68insSerPro) n.228_233dup n.236_241dup n.263_268dup | |
11 | g.64809909_64809910insC | CA2695214410 | MEN1 | c.200_201insG (p.Ala68ArgfsTer?) n.232_233insG n.240_241insG n.267_268insG | |
11 | g.64809910G>A | CA060989 | MEN1 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.232C>T n.240C>T n.267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809910G>C | CA381187658 | MEN1 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.232C>G n.240C>G n.267C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809910G= | CA1978897126 | MEN1 | c.200C= (p.Pro67=) n.232C= n.240C= n.267C= | |
11 | g.64809910G>T | CA381187659 | MEN1 | c.200C>A (p.Pro67His) n.232C>A n.240C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809917_64809921dup | CA16613636 | MEN1 | c.196_200dup (p.Asp70ProfsTer?) n.228_232dup n.236_240dup n.263_267dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809912_64809921dup | CA2695214409 | MEN1 | c.191_200dup (p.Pro69GlnfsTer?) n.223_232dup n.231_240dup n.258_267dup | |
11 | g.64809917_64809921del | CA2724245349 | MEN1 | c.196_200del (p.Ser66ArgfsTer?) n.228_232del n.236_240del n.263_267del | dbSNP |
11 | g.64809911G>A | CA381187662 | MEN1 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.231C>T n.239C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809911G>C | CA381187661 | MEN1 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.231C>G n.239C>G n.266C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809911G>T | CA381187660 | MEN1 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.231C>A n.239C>A n.266C>A | dbSNP |
11 | g.64809913_64809916dup | CA1139771128 | MEN1 | c.196_199dup (p.Pro67GlnfsTer?) n.228_231dup n.236_239dup n.263_266dup | |
11 | g.64809912G>A | CA475163857 | MEN1 | c.198C>T (p.Ser66=) n.230C>T n.238C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809912G>C | CA381187663 | MEN1 | c.198C>G (p.Ser66Arg) n.230C>G n.238C>G n.265C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809912G>T | CA381187664 | MEN1 | c.198C>A (p.Ser66Arg) n.230C>A n.238C>A n.265C>A | |
11 | g.64809913C>A | CA223917165 | MEN1 | c.197G>T (p.Ser66Ile) n.229G>T n.237G>T n.264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809913C= | CA1978897134 | MEN1 | c.197G= (p.Ser66=) n.229G= n.237G= n.264G= | |
11 | g.64809913C>G | CA381187665 | MEN1 | c.197G>C (p.Ser66Thr) n.229G>C n.237G>C n.264G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809913C>T | CA381187666 | MEN1 | c.197G>A (p.Ser66Asn) n.229G>A n.237G>A n.264G>A | dbSNP |
11 | g.64809913delinsTT | CA2695214411 | MEN1 | c.197delinsAA (p.Ser66LysfsTer?) n.229delinsAA n.237delinsAA n.264delinsAA | |
11 | g.64809914T>A | CA381187667 | MEN1 | c.196A>T (p.Ser66Cys) n.228A>T n.236A>T n.263A>T | dbSNP |
11 | g.64809914T>C | CA381187668 | MEN1 | c.196A>G (p.Ser66Gly) n.228A>G n.236A>G n.263A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809914T>G | CA381187669 | MEN1 | c.196A>C (p.Ser66Arg) n.228A>C n.236A>C n.263A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809914T= | CA1978897140 | MEN1 | c.196A= (p.Ser66=) n.228A= n.236A= n.263A= | |
11 | g.64809914_64809920delinsGGGGCTGGGCTT | CA2580084436 | MEN1 | c.190_196delinsAAGCCCAGCCCC (p.Gln64LysfsTer?) n.222_228delinsAAGCCCAGCCCC n.230_236delinsAAGCCCAGCCCC n.257_263delinsAAGCCCAGCCCC | ClinVar |
11 | g.64809915G>A | CA475163861 | MEN1 | c.195C>T (p.Pro65=) n.227C>T n.235C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809915G>C | CA475163862 | MEN1 | c.195C>G (p.Pro65=) n.227C>G n.235C>G n.262C>G | |
11 | g.64809915G= | CA1978897144 | MEN1 | c.195C= (p.Pro65=) n.227C= n.235C= n.262C= | |
11 | g.64809915G>T | CA475163864 | MEN1 | c.195C>A (p.Pro65=) n.227C>A n.235C>A n.262C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809917del | CA2580084438 | MEN1 | c.195del (p.Ser66AlafsTer?) n.227del n.235del n.262del | ClinVar |
11 | g.64809916G>A | CA381187670 | MEN1 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.226C>T n.234C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64809916G>C | CA381187671 | MEN1 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.226C>G n.234C>G n.261C>G | dbSNP |
11 | g.64809916G= | CA1978897151 | MEN1 | c.194C= (p.Pro65=) n.226C= n.234C= n.261C= | |
11 | g.64809916G>T | CA381187672 | MEN1 | c.194C>A (p.Pro65His) n.226C>A n.234C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |