Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809792_64809810del | CA2695214377 | MEN1 | c.301_319del (p.Val101LeufsTer12) c.62_80del n.333_351del n.53_71del n.341_359del n.368_386del c.27_45del | |
11 | g.64809802_64809809del | CA645583378 | MEN1 | c.304_311del (p.Asp102ProfsTer12) c.65_72del n.336_343del n.56_63del n.344_351del n.371_378del c.30_37del | COSMIC |
11 | g.64809802_64809822del | CA645583379 | MEN1 | c.289_309del (p.Ile97_Leu103del) c.50_70del n.321_341del n.41_61del n.329_349del n.356_376del c.15_35del | COSMIC |
11 | g.64809809C>A | CA381187451 | MEN1 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.62G>T n.333G>T n.53G>T n.341G>T n.368G>T c.27G>T | ClinVar |
11 | g.64809809C= | CA1978896551 | MEN1 | c.301G= (p.Val101=) c.62G= n.333G= n.53G= n.341G= n.368G= c.27G= | |
11 | g.64809809C>G | CA381187453 | MEN1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.62G>C n.333G>C n.53G>C n.341G>C n.368G>C c.27G>C | dbSNP |
11 | g.64809809C>T | CA381187452 | MEN1 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.62G>A n.333G>A n.53G>A n.341G>A n.368G>A c.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809810G>A | CA475163559 | MEN1 | c.300C>T (p.Ala100=) c.61C>T n.332C>T n.52C>T n.340C>T n.367C>T c.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809810G>C | CA061062 | MEN1 | c.300C>G (p.Ala100=) c.61C>G n.332C>G n.52C>G n.340C>G n.367C>G c.26C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809810G= | CA1978896557 | MEN1 | c.300C= (p.Ala100=) c.61C= n.332C= n.52C= n.340C= n.367C= c.26C= | |
11 | g.64809810G>T | CA475163558 | MEN1 | c.300C>A (p.Ala100=) c.61C>A n.332C>A n.52C>A n.340C>A n.367C>A c.26C>A | dbSNP |
11 | g.64809814_64809828del | CA2695214383 | MEN1 | c.286_300del (p.Gln96_Ala100del) c.47_61del n.318_332del n.38_52del n.326_340del n.353_367del c.12_26del | |
11 | g.64809811G>A | CA223917061 | MEN1 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.60C>T n.331C>T n.51C>T n.339C>T n.366C>T c.25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809811G>C | CA381187454 | MEN1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.60C>G n.331C>G n.51C>G n.339C>G n.366C>G c.25C>G | dbSNP |
11 | g.64809811G= | CA1978896564 | MEN1 | c.299C= (p.Ala100=) c.60C= n.331C= n.51C= n.339C= n.366C= c.25C= | |
11 | g.64809811G>T | CA381187455 | MEN1 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.60C>A n.331C>A n.51C>A n.339C>A n.366C>A c.25C>A | dbSNP |
11 | g.64809812C>A | CA381187456 | MEN1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.59G>T n.330G>T n.50G>T n.338G>T n.365G>T c.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809812C= | CA1978896571 | MEN1 | c.298G= (p.Ala100=) c.59G= n.330G= n.50G= n.338G= n.365G= c.24G= | |
11 | g.64809812C>G | CA381187457 | MEN1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.59G>C n.330G>C n.50G>C n.338G>C n.365G>C c.24G>C | dbSNP |
11 | g.64809812C>T | CA381187458 | MEN1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.59G>A n.330G>A n.50G>A n.338G>A n.365G>A c.24G>A | dbSNP |
11 | g.64809813G>A | CA475163564 | MEN1 | c.297C>T (p.Gly99=) c.58C>T n.329C>T n.49C>T n.337C>T n.364C>T c.23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809813G>C | CA475163563 | MEN1 | c.297C>G (p.Gly99=) c.58C>G n.329C>G n.49C>G n.337C>G n.364C>G c.23C>G | dbSNP |
11 | g.64809813G= | CA1978896579 | MEN1 | c.297C= (p.Gly99=) c.58C= n.329C= n.49C= n.337C= n.364C= c.23C= | |
11 | g.64809813G>T | CA475163562 | MEN1 | c.297C>A (p.Gly99=) c.58C>A n.329C>A n.49C>A n.337C>A n.364C>A c.23C>A | dbSNP |
11 | g.64809814C>A | CA381187459 | MEN1 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.57G>T n.328G>T n.48G>T n.336G>T n.363G>T c.22G>T | |
11 | g.64809814C= | CA1978896587 | MEN1 | c.296G= (p.Gly99=) c.57G= n.328G= n.48G= n.336G= n.363G= c.22G= | |
11 | g.64809814C>G | CA381187460 | MEN1 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.57G>C n.328G>C n.48G>C n.336G>C n.363G>C c.22G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809814C>T | CA381187461 | MEN1 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.57G>A n.328G>A n.48G>A n.336G>A n.363G>A c.22G>A | dbSNP |
11 | g.64809815del | CA2614210829 | MEN1 | c.296del (p.Gly99AlafsTer20) c.57del n.328del n.48del n.336del n.363del c.22del | gnomAD v4 |
11 | g.64809815C>A | CA381187462 | MEN1 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.56G>T n.327G>T n.47G>T n.335G>T n.362G>T c.21G>T | dbSNP |
11 | g.64809815C>G | CA381187463 | MEN1 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.56G>C n.327G>C n.47G>C n.335G>C n.362G>C c.21G>C | dbSNP |
11 | g.64809815C>T | CA381187464 | MEN1 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.56G>A n.327G>A n.47G>A n.335G>A n.362G>A c.21G>A | dbSNP |
11 | g.64809816T>A | CA475163575 | MEN1 | c.294A>T (p.Arg98=) c.55A>T n.326A>T n.46A>T n.334A>T n.361A>T c.20A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809816T>C | CA475163573 | MEN1 | c.294A>G (p.Arg98=) c.55A>G n.326A>G n.46A>G n.334A>G n.361A>G c.20A>G | dbSNP |
11 | g.64809816T>G | CA475163574 | MEN1 | c.294A>C (p.Arg98=) c.55A>C n.326A>C n.46A>C n.334A>C n.361A>C c.20A>C | |
11 | g.64809817C>A | CA381187467 | MEN1 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.54G>T n.325G>T n.45G>T n.333G>T n.360G>T c.19G>T | dbSNP |
11 | g.64809817C= | CA1978896593 | MEN1 | c.293G= (p.Arg98=) c.54G= n.325G= n.45G= n.333G= n.360G= c.19G= | |
11 | g.64809817C>G | CA381187465 | MEN1 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.54G>C n.325G>C n.45G>C n.333G>C n.360G>C c.19G>C | dbSNP |
11 | g.64809817C>T | CA381187466 | MEN1 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.54G>A n.325G>A n.45G>A n.333G>A n.360G>A c.19G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809818G>A | CA10588535 | MEN1 | c.292C>T (p.Arg98Ter) c.53C>T n.324C>T n.44C>T n.332C>T n.359C>T c.18C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809818G>C | CA381187468 | MEN1 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.53C>G n.324C>G n.44C>G n.332C>G n.359C>G c.18C>G | dbSNP |
11 | g.64809818G= | CA1978896600 | MEN1 | c.292C= (p.Arg98=) c.53C= n.324C= n.44C= n.332C= n.359C= c.18C= | |
11 | g.64809818G>T | CA475163583 | MEN1 | c.292C>A (p.Arg98=) c.53C>A n.324C>A n.44C>A n.332C>A n.359C>A c.18C>A | dbSNP |
11 | g.64809818_64809819del | CA645583380 | MEN1 | c.291_292del (p.Ile97MetfsTer19) c.52_53del n.323_324del n.43_44del n.331_332del n.358_359del c.17_18del | COSMIC |
11 | g.64809819dup | CA2695214384 | MEN1 | c.292dup (p.Arg98ProfsTer19) c.53dup n.324dup n.44dup n.332dup n.359dup c.18dup | |
11 | g.64809819del | CA475163584 | MEN1 | c.292del (p.Arg98GlufsTer21) c.53del n.324del n.44del n.332del n.359del c.18del | COSMIC |
11 | g.64809819G>A | CA475163587 | MEN1 | c.291C>T (p.Ile97=) c.52C>T n.323C>T n.43C>T n.331C>T n.358C>T c.17C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809819G>C | CA381187469 | MEN1 | c.291C>G (p.Ile97Met) c.52C>G n.323C>G n.43C>G n.331C>G n.358C>G c.17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809819G>T | CA475163589 | MEN1 | c.291C>A (p.Ile97=) c.52C>A n.323C>A n.43C>A n.331C>A n.358C>A c.17C>A |