Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809682_64809714del | CA645583368 | MEN1 | c.398_430del (p.Tyr133_Leu143del) c.159_191del n.430_462del n.150_182del n.58_90del n.438_470del n.465_497del c.124_156del | COSMIC |
11 | g.64809703_64809718del | CA2695214367 | MEN1 | c.392_407del (p.Arg131LeufsTer18) c.392_407del (p.Arg131LeufsTer?) c.153_168del n.424_439del n.144_159del n.52_67del n.432_447del n.459_474del c.118_133del | |
11 | g.64809703_64809718dup | CA2580084407 | MEN1 | c.392_407dup (p.Asp136GlufsTer?) c.153_168dup n.424_439dup n.144_159dup n.52_67dup n.432_447dup n.459_474dup c.118_133dup | ClinVar |
11 | g.64809707del | CA2695214368 | MEN1 | c.404del (p.Lys135ArgfsTer19) c.404del (p.Lys135ArgfsTer?) c.165del n.436del n.156del n.64del n.444del n.471del c.130del | |
11 | g.64809707T>A | CA009406 | MEN1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.164A>T n.435A>T n.155A>T n.63A>T n.443A>T n.470A>T c.129A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809707T>C | CA381187231 | MEN1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.164A>G n.435A>G n.155A>G n.63A>G n.443A>G n.470A>G c.129A>G | dbSNP |
11 | g.64809707T>G | CA10582944 | MEN1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.164A>C n.435A>C n.155A>C n.63A>C n.443A>C n.470A>C c.129A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809707T= | CA1978896027 | MEN1 | c.403A= (p.Lys135=) c.164A= n.435A= n.155A= n.63A= n.443A= n.470A= c.129A= | |
11 | g.64809707_64809708delinsTG | CA1978896029 | MEN1 | c.402_403delinsCA (p.Phe134=) c.163_164delinsCA n.434_435delinsCA n.154_155delinsCA n.62_63delinsCA n.442_443delinsCA n.469_470delinsCA c.128_129delinsCA | |
11 | g.64809708del | CA009401 | MEN1 | c.402del (p.Phe134LeufsTer20) c.402del (p.Phe134LeufsTer?) c.163del n.434del n.154del n.62del n.442del n.469del c.128del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809708G>A | CA475163226 | MEN1 | c.402C>T (p.Phe134=) c.163C>T n.434C>T n.154C>T n.62C>T n.442C>T n.469C>T c.128C>T | dbSNP |
11 | g.64809708G>C | CA381187232 | MEN1 | c.402C>G (p.Phe134Leu) c.163C>G n.434C>G n.154C>G n.62C>G n.442C>G n.469C>G c.128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809708G= | CA1978896043 | MEN1 | c.402C= (p.Phe134=) c.163C= n.434C= n.154C= n.62C= n.442C= n.469C= c.128C= | |
11 | g.64809708G>T | CA381187233 | MEN1 | c.402C>A (p.Phe134Leu) c.163C>A n.434C>A n.154C>A n.62C>A n.442C>A n.469C>A c.128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809709A>C | CA381187234 | MEN1 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.162T>G n.433T>G n.153T>G n.61T>G n.441T>G n.468T>G c.127T>G | |
11 | g.64809709A>G | CA381187235 | MEN1 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.162T>C n.433T>C n.153T>C n.61T>C n.441T>C n.468T>C c.127T>C | dbSNP |
11 | g.64809709A>T | CA381187236 | MEN1 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.162T>A n.433T>A n.153T>A n.61T>A n.441T>A n.468T>A c.127T>A | dbSNP |
11 | g.64809710del | CA475163240 | MEN1 | c.401del (p.Phe134SerfsTer20) c.401del (p.Phe134SerfsTer?) c.162del n.433del n.153del n.61del n.441del n.468del c.127del | COSMIC |
11 | g.64809710A>C | CA381187239 | MEN1 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.161T>G n.432T>G n.152T>G n.60T>G n.440T>G n.467T>G c.126T>G | |
11 | g.64809710A>G | CA381187237 | MEN1 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.161T>C n.432T>C n.152T>C n.60T>C n.440T>C n.467T>C c.126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809710A>T | CA381187238 | MEN1 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.161T>A n.432T>A n.152T>A n.60T>A n.440T>A n.467T>A c.126T>A | dbSNP |
11 | g.64809711G>A | CA475163243 | MEN1 | c.399C>T (p.Tyr133=) c.160C>T n.431C>T n.151C>T n.59C>T n.439C>T n.466C>T c.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809711G>C | CA381187240 | MEN1 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.160C>G n.431C>G n.151C>G n.59C>G n.439C>G n.466C>G c.125C>G | dbSNP |
11 | g.64809711G= | CA1978896053 | MEN1 | c.399C= (p.Tyr133=) c.160C= n.431C= n.151C= n.59C= n.439C= n.466C= c.125C= | |
11 | g.64809711G>T | CA381187241 | MEN1 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.160C>A n.431C>A n.151C>A n.59C>A n.439C>A n.466C>A c.125C>A | |
11 | g.64809712T>A | CA381187242 | MEN1 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.159A>T n.430A>T n.150A>T n.58A>T n.438A>T n.465A>T c.124A>T | |
11 | g.64809712T>C | CA381187243 | MEN1 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.159A>G n.430A>G n.150A>G n.58A>G n.438A>G n.465A>G c.124A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809712T>G | CA381187244 | MEN1 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.159A>C n.430A>C n.150A>C n.58A>C n.438A>C n.465A>C c.124A>C | dbSNP |
11 | g.64809712T= | CA1978896060 | MEN1 | c.398A= (p.Tyr133=) c.159A= n.430A= n.150A= n.58A= n.438A= n.465A= c.124A= | |
11 | g.64809713_64809728del | CA2695214369 | MEN1 | c.383_398del (p.Ser128ThrfsTer21) c.383_398del (p.Ser128ThrfsTer?) c.144_159del n.415_430del n.135_150del n.43_58del n.423_438del n.450_465del c.109_124del | |
11 | g.64809713A>C | CA381187245 | MEN1 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.158T>G n.429T>G n.149T>G n.57T>G n.437T>G n.464T>G c.123T>G | |
11 | g.64809713A>G | CA381187247 | MEN1 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.158T>C n.429T>C n.149T>C n.57T>C n.437T>C n.464T>C c.123T>C | dbSNP |
11 | g.64809713A>T | CA381187246 | MEN1 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.158T>A n.429T>A n.149T>A n.57T>A n.437T>A n.464T>A c.123T>A | dbSNP |
11 | g.64809713dup | CA645583369 | MEN1 | c.397dup (p.Tyr133LeufsTer?) c.158dup n.429dup n.149dup n.57dup n.437dup n.464dup c.123dup | COSMIC |
11 | g.64809713_64809714insT | CA475163250 | MEN1 | c.396_397insA (p.Tyr133IlefsTer?) c.157_158insA n.428_429insA n.148_149insA n.56_57insA n.436_437insA n.463_464insA c.122_123insA | |
11 | g.64809714G>A | CA223916977 | MEN1 | c.396C>T (p.Ser132=) c.157C>T n.428C>T n.148C>T n.56C>T n.436C>T n.463C>T c.122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809714G>C | CA475163252 | MEN1 | c.396C>G (p.Ser132=) c.157C>G n.428C>G n.148C>G n.56C>G n.436C>G n.463C>G c.122C>G | |
11 | g.64809714G= | CA1978896068 | MEN1 | c.396C= (p.Ser132=) c.157C= n.428C= n.148C= n.56C= n.436C= n.463C= c.122C= | |
11 | g.64809714G>T | CA475163256 | MEN1 | c.396C>A (p.Ser132=) c.157C>A n.428C>A n.148C>A n.56C>A n.436C>A n.463C>A c.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809715G>A | CA381187248 | MEN1 | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.156C>T n.427C>T n.147C>T n.55C>T n.435C>T n.462C>T c.121C>T | |
11 | g.64809715G>C | CA381187249 | MEN1 | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.156C>G n.427C>G n.147C>G n.55C>G n.435C>G n.462C>G c.121C>G | dbSNP |
11 | g.64809715G>T | CA381187250 | MEN1 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.156C>A n.427C>A n.147C>A n.55C>A n.435C>A n.462C>A c.121C>A | dbSNP |
11 | g.64809716A>C | CA381187251 | MEN1 | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.155T>G n.426T>G n.146T>G n.54T>G n.434T>G n.461T>G c.120T>G | |
11 | g.64809716A>G | CA381187252 | MEN1 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.155T>C n.426T>C n.146T>C n.54T>C n.434T>C n.461T>C c.120T>C | dbSNP |
11 | g.64809716A>T | CA381187253 | MEN1 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.155T>A n.426T>A n.146T>A n.54T>A n.434T>A n.461T>A c.120T>A | dbSNP |
11 | g.64809717G>A | CA475163264 | MEN1 | c.393C>T (p.Arg131=) c.154C>T n.425C>T n.145C>T n.53C>T n.433C>T n.460C>T c.119C>T | dbSNP |
11 | g.64809717G>C | CA475163266 | MEN1 | c.393C>G (p.Arg131=) c.154C>G n.425C>G n.145C>G n.53C>G n.433C>G n.460C>G c.119C>G | dbSNP |
11 | g.64809717G>T | CA475163268 | MEN1 | c.393C>A (p.Arg131=) c.154C>A n.425C>A n.145C>A n.53C>A n.433C>A n.460C>A c.119C>A | dbSNP |
11 | g.64809717_64809738del | CA645583370 | MEN1 | c.372_393del (p.Ile125ProfsTer22) c.372_393del (p.Ile125ProfsTer?) c.133_154del n.404_425del n.124_145del n.32_53del n.412_433del n.439_460del c.98_119del | COSMIC |