Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809608dup | CA2614210094 | MEN1 | c.460+42dup (n.460+42dup) c.445+57dup (n.445+57dup) c.206+57dup n.477+57dup n.197+57dup n.105+57dup n.485+57dup n.512+57dup c.171+57dup | gnomAD v4 |
11 | g.64809609T>A | CA2614210097 | MEN1 | c.460+41A>T (n.460+41A>T) c.445+56A>T (n.445+56A>T) c.206+56A>T n.477+56A>T n.197+56A>T n.105+56A>T n.485+56A>T n.512+56A>T c.171+56A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809611G>A | CA2614210100 | MEN1 | c.460+39C>T (n.460+39C>T) c.445+54C>T (n.445+54C>T) c.206+54C>T n.477+54C>T n.197+54C>T n.105+54C>T n.485+54C>T n.512+54C>T c.171+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809612A>G | CA2614210104 | MEN1 | c.460+38T>C (n.460+38T>C) c.445+53T>C (n.445+53T>C) c.206+53T>C n.477+53T>C n.197+53T>C n.105+53T>C n.485+53T>C n.512+53T>C c.171+53T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64809613G>A | CA599656714 | MEN1 | c.460+37C>T (n.460+37C>T) c.445+52C>T (n.445+52C>T) c.206+52C>T n.477+52C>T n.197+52C>T n.105+52C>T n.485+52C>T n.512+52C>T c.171+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809613G= | CA1978895800 | MEN1 | c.460+37C= (n.460+37C=) c.445+52C= (n.445+52C=) c.206+52C= n.477+52C= n.197+52C= n.105+52C= n.485+52C= n.512+52C= c.171+52C= | |
11 | g.64809614G>A | CA2574866905 | MEN1 | c.460+36C>T (n.460+36C>T) c.445+51C>T (n.445+51C>T) c.206+51C>T n.477+51C>T n.197+51C>T n.105+51C>T n.485+51C>T n.512+51C>T c.171+51C>T | |
11 | g.64809614G= | CA1978895801 | MEN1 | c.460+36C= (n.460+36C=) c.445+51C= (n.445+51C=) c.206+51C= n.477+51C= n.197+51C= n.105+51C= n.485+51C= n.512+51C= c.171+51C= | |
11 | g.64809614G>T | CA1978895802 | MEN1 | c.460+36C>A (n.460+36C>A) c.445+51C>A (n.445+51C>A) c.206+51C>A n.477+51C>A n.197+51C>A n.105+51C>A n.485+51C>A n.512+51C>A c.171+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809615G>A | CA2792421541 | MEN1 | c.460+35C>T (n.460+35C>T) c.445+50C>T (n.445+50C>T) c.206+50C>T n.477+50C>T n.197+50C>T n.105+50C>T n.485+50C>T n.512+50C>T c.171+50C>T | |
11 | g.64809615G>T | CA2614210109 | MEN1 | c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.445+50C>A (n.445+50C>A) c.206+50C>A n.477+50C>A n.197+50C>A n.105+50C>A n.485+50C>A n.512+50C>A c.171+50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809620G= | CA1978895804 | MEN1 | c.460+30C= (n.460+30C=) c.445+45C= (n.445+45C=) c.206+45C= n.477+45C= n.197+45C= n.105+45C= n.485+45C= n.512+45C= c.171+45C= | |
11 | g.64809620G>T | CA1978895805 | MEN1 | c.460+30C>A (n.460+30C>A) c.445+45C>A (n.445+45C>A) c.206+45C>A n.477+45C>A n.197+45C>A n.105+45C>A n.485+45C>A n.512+45C>A c.171+45C>A | dbSNP |
11 | g.64809623G>C | CA2614210112 | MEN1 | c.460+27C>G (n.460+27C>G) c.445+42C>G (n.445+42C>G) c.206+42C>G n.477+42C>G n.197+42C>G n.105+42C>G n.485+42C>G n.512+42C>G c.171+42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809623G>T | CA2792421543 | MEN1 | c.460+27C>A (n.460+27C>A) c.445+42C>A (n.445+42C>A) c.206+42C>A n.477+42C>A n.197+42C>A n.105+42C>A n.485+42C>A n.512+42C>A c.171+42C>A | |
11 | g.64809625A>G | CA2614210114 | MEN1 | c.460+25T>C (n.460+25T>C) c.445+40T>C (n.445+40T>C) c.206+40T>C n.477+40T>C n.197+40T>C n.105+40T>C n.485+40T>C n.512+40T>C c.171+40T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64809626G>C | CA2574866906 | MEN1 | c.460+24C>G (n.460+24C>G) c.445+39C>G (n.445+39C>G) c.206+39C>G n.477+39C>G n.197+39C>G n.105+39C>G n.485+39C>G n.512+39C>G c.171+39C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809628G>C | CA938860891 | MEN1 | c.460+22C>G (n.460+22C>G) c.445+37C>G (n.445+37C>G) c.206+37C>G n.477+37C>G n.197+37C>G n.105+37C>G n.485+37C>G n.512+37C>G c.171+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809628G= | CA1978895807 | MEN1 | c.460+22C= (n.460+22C=) c.445+37C= (n.445+37C=) c.206+37C= n.477+37C= n.197+37C= n.105+37C= n.485+37C= n.512+37C= c.171+37C= | |
11 | g.64809628G>T | CA2574866907 | MEN1 | c.460+22C>A (n.460+22C>A) c.445+37C>A (n.445+37C>A) c.206+37C>A n.477+37C>A n.197+37C>A n.105+37C>A n.485+37C>A n.512+37C>A c.171+37C>A | |
11 | g.64809629G>A | CA2724523445 | MEN1 | c.460+21C>T (n.460+21C>T) c.445+36C>T (n.445+36C>T) c.206+36C>T n.477+36C>T n.197+36C>T n.105+36C>T n.485+36C>T n.512+36C>T c.171+36C>T | dbSNP |
11 | g.64809630G= | CA1978895808 | MEN1 | c.460+20C= (n.460+20C=) c.445+35C= (n.445+35C=) c.206+35C= n.477+35C= n.197+35C= n.105+35C= n.485+35C= n.512+35C= c.171+35C= | |
11 | g.64809630G>T | CA1978895810 | MEN1 | c.460+20C>A (n.460+20C>A) c.445+35C>A (n.445+35C>A) c.206+35C>A n.477+35C>A n.197+35C>A n.105+35C>A n.485+35C>A n.512+35C>A c.171+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809632C>A | CA2614210118 | MEN1 | c.460+18G>T (n.460+18G>T) c.445+33G>T (n.445+33G>T) c.206+33G>T n.477+33G>T n.197+33G>T n.105+33G>T n.485+33G>T n.512+33G>T c.171+33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809632C>T | CA2792421544 | MEN1 | c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.445+33G>A (n.445+33G>A) c.206+33G>A n.477+33G>A n.197+33G>A n.105+33G>A n.485+33G>A n.512+33G>A c.171+33G>A | |
11 | g.64809633A= | CA1978895813 | MEN1 | c.460+17T= (n.460+17T=) c.445+32T= (n.445+32T=) c.206+32T= n.477+32T= n.197+32T= n.105+32T= n.485+32T= n.512+32T= c.171+32T= | |
11 | g.64809633A>G | CA061162 | MEN1 | c.460+17T>C (n.460+17T>C) c.445+32T>C (n.445+32T>C) c.206+32T>C n.477+32T>C n.197+32T>C n.105+32T>C n.485+32T>C n.512+32T>C c.171+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809634T>C | CA061158 | MEN1 | c.460+16A>G (n.460+16A>G) c.445+31A>G (n.445+31A>G) c.206+31A>G n.477+31A>G n.197+31A>G n.105+31A>G n.485+31A>G n.512+31A>G c.171+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809634T= | CA1978895818 | MEN1 | c.460+16A= (n.460+16A=) c.445+31A= (n.445+31A=) c.206+31A= n.477+31A= n.197+31A= n.105+31A= n.485+31A= n.512+31A= c.171+31A= | |
11 | g.64809635G>A | CA599656715 | MEN1 | c.460+15C>T (n.460+15C>T) c.445+30C>T (n.445+30C>T) c.206+30C>T n.477+30C>T n.197+30C>T n.105+30C>T n.485+30C>T n.512+30C>T c.171+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809635G= | CA1978895825 | MEN1 | c.460+15C= (n.460+15C=) c.445+30C= (n.445+30C=) c.206+30C= n.477+30C= n.197+30C= n.105+30C= n.485+30C= n.512+30C= c.171+30C= | |
11 | g.64809636G>A | CA679269176 | MEN1 | c.460+14C>T (n.460+14C>T) c.445+29C>T (n.445+29C>T) c.206+29C>T n.477+29C>T n.197+29C>T n.105+29C>T n.485+29C>T n.512+29C>T c.171+29C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809636G= | CA1978895827 | MEN1 | c.460+14C= (n.460+14C=) c.445+29C= (n.445+29C=) c.206+29C= n.477+29C= n.197+29C= n.105+29C= n.485+29C= n.512+29C= c.171+29C= | |
11 | g.64809638T>A | CA599656716 | MEN1 | c.460+12A>T (n.460+12A>T) c.445+27A>T (n.445+27A>T) c.206+27A>T n.477+27A>T n.197+27A>T n.105+27A>T n.485+27A>T n.512+27A>T c.171+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809638T= | CA1978895830 | MEN1 | c.460+12A= (n.460+12A=) c.445+27A= (n.445+27A=) c.206+27A= n.477+27A= n.197+27A= n.105+27A= n.485+27A= n.512+27A= c.171+27A= | |
11 | g.64809641G>C | CA2614210140 | MEN1 | c.460+9C>G (n.460+9C>G) c.445+24C>G (n.445+24C>G) c.206+24C>G n.477+24C>G n.197+24C>G n.105+24C>G n.485+24C>G n.512+24C>G c.171+24C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809641_64809642delinsGA | CA1978895831 | MEN1 | c.460+8_460+9delinsTC (n.460+8_460+9delinsTC) c.445+23_445+24delinsTC (n.445+23_445+24delinsTC) c.206+23_206+24delinsTC n.477+23_477+24delinsTC n.197+23_197+24delinsTC n.105+23_105+24delinsTC n.485+23_485+24delinsTC n.512+23_512+24delinsTC c.171+23_171+24delinsTC | |
11 | g.64809642del | CA061153 | MEN1 | c.460+8del (n.460+8del) c.445+23del (n.445+23del) c.206+23del n.477+23del n.197+23del n.105+23del n.485+23del n.512+23del c.171+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809643T>A | CA1978895835 | MEN1 | c.460+7A>T (n.460+7A>T) c.445+22A>T (n.445+22A>T) c.206+22A>T n.477+22A>T n.197+22A>T n.105+22A>T n.485+22A>T n.512+22A>T c.171+22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809643T>G | CA679269181 | MEN1 | c.460+7A>C (n.460+7A>C) c.445+22A>C (n.445+22A>C) c.206+22A>C n.477+22A>C n.197+22A>C n.105+22A>C n.485+22A>C n.512+22A>C c.171+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809643T= | CA1978895836 | MEN1 | c.460+7A= (n.460+7A=) c.445+22A= (n.445+22A=) c.206+22A= n.477+22A= n.197+22A= n.105+22A= n.485+22A= n.512+22A= c.171+22A= | |
11 | g.64809645C>T | CA2614210153 | MEN1 | c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.445+20G>A (n.445+20G>A) c.206+20G>A n.477+20G>A n.197+20G>A n.105+20G>A n.485+20G>A n.512+20G>A c.171+20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809646C= | CA1978895838 | MEN1 | c.460+4G= (n.460+4G=) c.445+19G= (n.445+19G=) c.206+19G= n.477+19G= n.197+19G= n.105+19G= n.485+19G= n.512+19G= c.171+19G= | |
11 | g.64809646C>T | CA679269182 | MEN1 | c.460+4G>A (n.460+4G>A) c.445+19G>A (n.445+19G>A) c.206+19G>A n.477+19G>A n.197+19G>A n.105+19G>A n.485+19G>A n.512+19G>A c.171+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809647C>A | CA2539708400 | MEN1 | c.460+3G>T (n.460+3G>T) c.445+18G>T (n.445+18G>T) c.206+18G>T n.477+18G>T n.197+18G>T n.105+18G>T n.485+18G>T n.512+18G>T c.171+18G>T | |
11 | g.64809648A= | CA1978895841 | MEN1 | c.460+2T= (n.460+2T=) c.445+17T= (n.445+17T=) c.206+17T= n.477+17T= n.197+17T= n.105+17T= n.485+17T= n.512+17T= c.171+17T= | |
11 | g.64809648A>C | CA381186530 | MEN1 | c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.445+17T>G (n.445+17T>G) c.206+17T>G n.477+17T>G n.197+17T>G n.105+17T>G n.485+17T>G n.512+17T>G c.171+17T>G | |
11 | g.64809648A>G | CA381186532 | MEN1 | c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.445+17T>C (n.445+17T>C) c.206+17T>C n.477+17T>C n.197+17T>C n.105+17T>C n.485+17T>C n.512+17T>C c.171+17T>C | dbSNP |
11 | g.64809648A>T | CA381186535 | MEN1 | c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.445+17T>A (n.445+17T>A) c.206+17T>A n.477+17T>A n.197+17T>A n.105+17T>A n.485+17T>A n.512+17T>A c.171+17T>A |