Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64807503_64810161delCA2740098007MEN1c.-23-28_798+50del
c.-23-28_*91+50del
c.-23-28_783+50del
n.10-28_815+50del
n.18-28_823+50del
n.45-28_1060+50del
c.-51_783+50del
c.-23-28_678+50del
11g.64807941_64807965delCA2695214723MEN1c.597_621del (p.Glu200ThrfsTer21)
c.582_606del (p.Glu195ThrfsTer?)
c.582_606del (p.Glu195ThrfsTer21)
c.343_367del
n.614_638del
n.334_358del
n.242_266del
n.622_646del
n.649_673del
c.308_332del
c.549+33_549+57del (n.549+33_549+57del)
11g.64807955_64807964delCA2580084532MEN1c.599_608del (p.Glu200GlyfsTer26)
c.584_593del (p.Glu195GlyfsTer?)
c.584_593del (p.Glu195GlyfsTer26)
c.345_354del
n.616_625del
n.336_345del
n.244_253del
n.624_633del
n.651_660del
c.310_319del
c.549+35_549+44del (n.549+35_549+44del)
 ClinVar
11g.64807963A=CA1978892914MEN1c.597T= (p.Ala199=)
c.582T= (p.Ala194=)
c.343T=
n.614T=
n.334T=
n.242T=
n.622T=
n.649T=
c.308T=
c.549+33T= (n.549+33T=)
11g.64807963A>CCA475162915MEN1c.597T>G (p.Ala199=)
c.582T>G (p.Ala194=)
c.343T>G
n.614T>G
n.334T>G
n.242T>G
n.622T>G
n.649T>G
c.308T>G
c.549+33T>G (n.549+33T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807963A>GCA475162916MEN1c.597T>C (p.Ala199=)
c.582T>C (p.Ala194=)
c.343T>C
n.614T>C
n.334T>C
n.242T>C
n.622T>C
n.649T>C
c.308T>C
c.549+33T>C (n.549+33T>C)
 dbSNP
11g.64807963A>TCA475162914MEN1c.597T>A (p.Ala199=)
c.582T>A (p.Ala194=)
c.343T>A
n.614T>A
n.334T>A
n.242T>A
n.622T>A
n.649T>A
c.308T>A
c.549+33T>A (n.549+33T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.64807963_64807964insCTGTCA645583356MEN1c.596_597insACAG (p.Glu200GlnfsTer2)
c.581_582insACAG (p.Glu195GlnfsTer2)
c.342_343insACAG
n.613_614insACAG
n.333_334insACAG
n.241_242insACAG
n.621_622insACAG
n.648_649insACAG
c.307_308insACAG
c.549+32_549+33insACAG (n.549+32_549+33insACAG)
 COSMIC
11g.64807964G>ACA381185619MEN1c.596C>T (p.Ala199Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.342C>T
n.613C>T
n.333C>T
n.241C>T
n.621C>T
n.648C>T
c.307C>T
c.549+32C>T (n.549+32C>T)
11g.64807964G>CCA381185621MEN1c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.342C>G
n.613C>G
n.333C>G
n.241C>G
n.621C>G
n.648C>G
c.307C>G
c.549+32C>G (n.549+32C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.64807964G>TCA381185623MEN1c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.342C>A
n.613C>A
n.333C>A
n.241C>A
n.621C>A
n.648C>A
c.307C>A
c.549+32C>A (n.549+32C>A)
11g.64807965_64807982delCA2695214727MEN1c.579_596del (p.Asn194_Ala199del)
c.564_581del (p.Asn189_Ala194del)
c.325_342del
n.596_613del
n.316_333del
n.224_241del
n.604_621del
n.631_648del
c.290_307del
c.549+15_549+32del (n.549+15_549+32del)
11g.64807965C>ACA381185624MEN1c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.341G>T
n.612G>T
n.332G>T
n.240G>T
n.620G>T
n.647G>T
c.306G>T
c.549+31G>T (n.549+31G>T)
11g.64807965C>GCA381185625MEN1c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.341G>C
n.612G>C
n.332G>C
n.240G>C
n.620G>C
n.647G>C
c.306G>C
c.549+31G>C (n.549+31G>C)
 dbSNP
11g.64807965C>TCA381185626MEN1c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.341G>A
n.612G>A
n.332G>A
n.240G>A
n.620G>A
n.647G>A
c.306G>A
c.549+31G>A (n.549+31G>A)
 dbSNP
11g.64807966T>ACA475162925MEN1c.594A>T (p.Thr198=)
c.579A>T (p.Thr193=)
c.340A>T
n.611A>T
n.331A>T
n.239A>T
n.619A>T
n.646A>T
c.305A>T
c.549+30A>T (n.549+30A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807966T>CCA475162924MEN1c.594A>G (p.Thr198=)
c.579A>G (p.Thr193=)
c.340A>G
n.611A>G
n.331A>G
n.239A>G
n.619A>G
n.646A>G
c.305A>G
c.549+30A>G (n.549+30A>G)
11g.64807966T>GCA475162923MEN1c.594A>C (p.Thr198=)
c.579A>C (p.Thr193=)
c.340A>C
n.611A>C
n.331A>C
n.239A>C
n.619A>C
n.646A>C
c.305A>C
c.549+30A>C (n.549+30A>C)
11g.64807966T=CA1978892919MEN1c.594A= (p.Thr198=)
c.579A= (p.Thr193=)
c.340A=
n.611A=
n.331A=
n.239A=
n.619A=
n.646A=
c.305A=
c.549+30A= (n.549+30A=)
11g.64807967G>ACA381185632MEN1c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.339C>T
n.610C>T
n.330C>T
n.238C>T
n.618C>T
n.645C>T
c.304C>T
c.549+29C>T (n.549+29C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.64807967G>CCA381185630MEN1c.593C>G (p.Thr198Arg)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.339C>G
n.610C>G
n.330C>G
n.238C>G
n.618C>G
n.645C>G
c.304C>G
c.549+29C>G (n.549+29C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.64807967G=CA1978892922MEN1c.593C= (p.Thr198=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.339C=
n.610C=
n.330C=
n.238C=
n.618C=
n.645C=
c.304C=
c.549+29C= (n.549+29C=)
11g.64807967G>TCA381185628MEN1c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.339C>A
n.610C>A
n.330C>A
n.238C>A
n.618C>A
n.645C>A
c.304C>A
c.549+29C>A (n.549+29C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.64807967dupCA2739270493MEN1c.593dup (p.Ala199SerfsTer2)
c.578dup (p.Ala194SerfsTer2)
c.339dup
n.610dup
n.330dup
n.238dup
n.618dup
n.645dup
c.304dup
c.549+29dup (n.549+29dup)
 ClinVar
11g.64807967_64807968delinsGTCA1978892923MEN1c.592_593delinsAC (p.Thr198=)
c.577_578delinsAC (p.Thr193=)
c.338_339delinsAC
n.609_610delinsAC
n.329_330delinsAC
n.237_238delinsAC
n.617_618delinsAC
n.644_645delinsAC
c.303_304delinsAC
c.549+28_549+29delinsAC (n.549+28_549+29delinsAC)
11g.64807968delCA915948187MEN1c.592del (p.Thr198GlnfsTer?)
c.577del (p.Thr193GlnfsTer?)
c.338del
n.609del
n.329del
n.237del
n.617del
n.644del
c.303del
c.549+28del (n.549+28del)
 ClinVar dbSNP
11g.64807968T>ACA381185635MEN1c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.338A>T
n.609A>T
n.329A>T
n.237A>T
n.617A>T
n.644A>T
c.303A>T
c.549+28A>T (n.549+28A>T)
 dbSNP
11g.64807968T>CCA381185637MEN1c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.338A>G
n.609A>G
n.329A>G
n.237A>G
n.617A>G
n.644A>G
c.303A>G
c.549+28A>G (n.549+28A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.64807968T>GCA381185640MEN1c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.338A>C
n.609A>C
n.329A>C
n.237A>C
n.617A>C
n.644A>C
c.303A>C
c.549+28A>C (n.549+28A>C)
 dbSNP
11g.64807969C>ACA381185644MEN1c.591G>T (p.Gln197His)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.337G>T
n.608G>T
n.328G>T
n.236G>T
n.616G>T
n.643G>T
c.302G>T
c.549+27G>T (n.549+27G>T)
 dbSNP
11g.64807969C=CA1978892930MEN1c.591G= (p.Gln197=)
c.576G= (p.Gln192=)
c.337G=
n.608G=
n.328G=
n.236G=
n.616G=
n.643G=
c.302G=
c.549+27G= (n.549+27G=)
11g.64807969C>GCA061301MEN1c.591G>C (p.Gln197His)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.337G>C
n.608G>C
n.328G>C
n.236G>C
n.616G>C
n.643G>C
c.302G>C
c.549+27G>C (n.549+27G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807969C>TCA475162930MEN1c.591G>A (p.Gln197=)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.337G>A
n.608G>A
n.328G>A
n.236G>A
n.616G>A
n.643G>A
c.302G>A
c.549+27G>A (n.549+27G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.64807970T>ACA381185650MEN1c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.336A>T
n.607A>T
n.327A>T
n.235A>T
n.615A>T
n.642A>T
c.301A>T
c.549+26A>T (n.549+26A>T)
 dbSNP
11g.64807970T>CCA381185654MEN1c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.336A>G
n.607A>G
n.327A>G
n.235A>G
n.615A>G
n.642A>G
c.301A>G
c.549+26A>G (n.549+26A>G)
 dbSNP
11g.64807970T>GCA381185657MEN1c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.336A>C
n.607A>C
n.327A>C
n.235A>C
n.615A>C
n.642A>C
c.301A>C
c.549+26A>C (n.549+26A>C)
11g.64807971G>ACA381185660MEN1c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.335C>T
n.606C>T
n.326C>T
n.234C>T
n.614C>T
n.641C>T
c.300C>T
c.549+25C>T (n.549+25C>T)
 ClinVar
11g.64807971G>CCA381185662MEN1c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.335C>G
n.606C>G
n.326C>G
n.234C>G
n.614C>G
n.641C>G
c.300C>G
c.549+25C>G (n.549+25C>G)
11g.64807971G>TCA381185664MEN1c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.335C>A
n.606C>A
n.326C>A
n.234C>A
n.614C>A
n.641C>A
c.300C>A
c.549+25C>A (n.549+25C>A)
11g.64807972C>ACA381185667MEN1c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.334G>T
n.605G>T
n.325G>T
n.233G>T
n.613G>T
n.640G>T
c.299G>T
c.549+24G>T (n.549+24G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.64807972C=CA1978892937MEN1c.588G= (p.Glu196=)
c.573G= (p.Glu191=)
c.334G=
n.605G=
n.325G=
n.233G=
n.613G=
n.640G=
c.299G=
c.549+24G= (n.549+24G=)
11g.64807972C>GCA381185670MEN1c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.334G>C
n.605G>C
n.325G>C
n.233G>C
n.613G>C
n.640G>C
c.299G>C
c.549+24G>C (n.549+24G>C)
 dbSNP
11g.64807972C>TCA475162931MEN1c.588G>A (p.Glu196=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.334G>A
n.605G>A
n.325G>A
n.233G>A
n.613G>A
n.640G>A
c.299G>A
c.549+24G>A (n.549+24G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807973T>ACA381185674MEN1c.587A>T (p.Glu196Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.333A>T
n.604A>T
n.324A>T
n.232A>T
n.612A>T
n.639A>T
c.298A>T
c.549+23A>T (n.549+23A>T)
 gnomAD v4
11g.64807973T>CCA381185676MEN1c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.333A>G
n.604A>G
n.324A>G
n.232A>G
n.612A>G
n.639A>G
c.298A>G
c.549+23A>G (n.549+23A>G)
11g.64807973T>GCA381185672MEN1c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.333A>C
n.604A>C
n.324A>C
n.232A>C
n.612A>C
n.639A>C
c.298A>C
c.549+23A>C (n.549+23A>C)
11g.64807974C>ACA381185682MEN1c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.332G>T
n.603G>T
n.323G>T
n.231G>T
n.611G>T
n.638G>T
c.297G>T
c.549+22G>T (n.549+22G>T)
 dbSNP
11g.64807974C>GCA381185690MEN1c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.332G>C
n.603G>C
n.323G>C
n.231G>C
n.611G>C
n.638G>C
c.297G>C
c.549+22G>C (n.549+22G>C)
 dbSNP
11g.64807974C>TCA381185687MEN1c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.332G>A
n.603G>A
n.323G>A
n.231G>A
n.611G>A
n.638G>A
c.297G>A
c.549+22G>A (n.549+22G>A)
 dbSNP
11g.64807974_64807975delinsGCA2695214730MEN1c.585_586delinsC (p.Glu196SerfsTer?)
c.570_571delinsC (p.Glu191SerfsTer?)
c.331_332delinsC
n.602_603delinsC
n.322_323delinsC
n.230_231delinsC
n.610_611delinsC
n.637_638delinsC
c.296_297delinsC
c.549+21_549+22delinsC (n.549+21_549+22delinsC)

Number of alleles fetched