Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64807941_64807965del | CA2695214723 | MEN1 | c.597_621del (p.Glu200ThrfsTer21) c.582_606del (p.Glu195ThrfsTer?) c.582_606del (p.Glu195ThrfsTer21) c.343_367del n.614_638del n.334_358del n.242_266del n.622_646del n.649_673del c.308_332del c.549+33_549+57del (n.549+33_549+57del) | |
11 | g.64807955_64807964del | CA2580084532 | MEN1 | c.599_608del (p.Glu200GlyfsTer26) c.584_593del (p.Glu195GlyfsTer?) c.584_593del (p.Glu195GlyfsTer26) c.345_354del n.616_625del n.336_345del n.244_253del n.624_633del n.651_660del c.310_319del c.549+35_549+44del (n.549+35_549+44del) | ClinVar |
11 | g.64807958A>C | CA381185578 | MEN1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.348T>G n.619T>G n.339T>G n.247T>G n.627T>G n.654T>G c.313T>G c.549+38T>G (n.549+38T>G) | dbSNP |
11 | g.64807958A>G | CA381185580 | MEN1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.348T>C n.619T>C n.339T>C n.247T>C n.627T>C n.654T>C c.313T>C c.549+38T>C (n.549+38T>C) | dbSNP |
11 | g.64807958A>T | CA381185581 | MEN1 | c.602T>A (p.Val201Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) c.348T>A n.619T>A n.339T>A n.247T>A n.627T>A n.654T>A c.313T>A c.549+38T>A (n.549+38T>A) | dbSNP |
11 | g.64807958dup | CA475162908 | MEN1 | c.602dup (p.Thr202HisfsTer21) c.587dup (p.Thr197HisfsTer23) c.587dup (p.Thr197HisfsTer21) c.348dup n.619dup n.339dup n.247dup n.627dup n.654dup c.313dup c.549+38dup (n.549+38dup) | |
11 | g.64807959C>A | CA381185583 | MEN1 | c.601G>T (p.Val201Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) c.347G>T n.618G>T n.338G>T n.246G>T n.626G>T n.653G>T c.312G>T c.549+37G>T (n.549+37G>T) | ClinVar |
11 | g.64807959C>G | CA381185586 | MEN1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.347G>C n.618G>C n.338G>C n.246G>C n.626G>C n.653G>C c.312G>C c.549+37G>C (n.549+37G>C) | dbSNP |
11 | g.64807959C>T | CA381185588 | MEN1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) c.347G>A n.618G>A n.338G>A n.246G>A n.626G>A n.653G>A c.312G>A c.549+37G>A (n.549+37G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807960_64807962del | CA2499221163 | MEN1 | c.599_601del (p.Glu200del) c.584_586del (p.Glu195del) c.345_347del n.616_618del n.336_338del n.244_246del n.624_626del n.651_653del c.310_312del c.549+35_549+37del (n.549+35_549+37del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807960C>A | CA381185590 | MEN1 | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.346G>T n.617G>T n.337G>T n.245G>T n.625G>T n.652G>T c.311G>T c.549+36G>T (n.549+36G>T) | dbSNP |
11 | g.64807960C= | CA1978892905 | MEN1 | c.600G= (p.Glu200=) c.585G= (p.Glu195=) c.346G= n.617G= n.337G= n.245G= n.625G= n.652G= c.311G= c.549+36G= (n.549+36G=) | |
11 | g.64807960C>G | CA381185595 | MEN1 | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.346G>C n.617G>C n.337G>C n.245G>C n.625G>C n.652G>C c.311G>C c.549+36G>C (n.549+36G>C) | dbSNP |
11 | g.64807960C>T | CA348878 | MEN1 | c.600G>A (p.Glu200=) c.585G>A (p.Glu195=) c.346G>A n.617G>A n.337G>A n.245G>A n.625G>A n.652G>A c.311G>A c.549+36G>A (n.549+36G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807961T>A | CA381185598 | MEN1 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.345A>T n.616A>T n.336A>T n.244A>T n.624A>T n.651A>T c.310A>T c.549+35A>T (n.549+35A>T) | dbSNP |
11 | g.64807961T>C | CA381185599 | MEN1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.345A>G n.616A>G n.336A>G n.244A>G n.624A>G n.651A>G c.310A>G c.549+35A>G (n.549+35A>G) | dbSNP |
11 | g.64807961T>G | CA381185600 | MEN1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.345A>C n.616A>C n.336A>C n.244A>C n.624A>C n.651A>C c.310A>C c.549+35A>C (n.549+35A>C) | |
11 | g.64807962C>A | CA381185601 | MEN1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.344G>T n.615G>T n.335G>T n.243G>T n.623G>T n.650G>T c.309G>T c.549+34G>T (n.549+34G>T) | dbSNP |
11 | g.64807962C>G | CA381185611 | MEN1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.344G>C n.615G>C n.335G>C n.243G>C n.623G>C n.650G>C c.309G>C c.549+34G>C (n.549+34G>C) | dbSNP |
11 | g.64807962C>T | CA381185615 | MEN1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.344G>A n.615G>A n.335G>A n.243G>A n.623G>A n.650G>A c.309G>A c.549+34G>A (n.549+34G>A) | dbSNP |
11 | g.64807963A= | CA1978892914 | MEN1 | c.597T= (p.Ala199=) c.582T= (p.Ala194=) c.343T= n.614T= n.334T= n.242T= n.622T= n.649T= c.308T= c.549+33T= (n.549+33T=) | |
11 | g.64807963A>C | CA475162915 | MEN1 | c.597T>G (p.Ala199=) c.582T>G (p.Ala194=) c.343T>G n.614T>G n.334T>G n.242T>G n.622T>G n.649T>G c.308T>G c.549+33T>G (n.549+33T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807963A>G | CA475162916 | MEN1 | c.597T>C (p.Ala199=) c.582T>C (p.Ala194=) c.343T>C n.614T>C n.334T>C n.242T>C n.622T>C n.649T>C c.308T>C c.549+33T>C (n.549+33T>C) | dbSNP |
11 | g.64807963A>T | CA475162914 | MEN1 | c.597T>A (p.Ala199=) c.582T>A (p.Ala194=) c.343T>A n.614T>A n.334T>A n.242T>A n.622T>A n.649T>A c.308T>A c.549+33T>A (n.549+33T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807963_64807964insCTGT | CA645583356 | MEN1 | c.596_597insACAG (p.Glu200GlnfsTer2) c.581_582insACAG (p.Glu195GlnfsTer2) c.342_343insACAG n.613_614insACAG n.333_334insACAG n.241_242insACAG n.621_622insACAG n.648_649insACAG c.307_308insACAG c.549+32_549+33insACAG (n.549+32_549+33insACAG) | COSMIC |
11 | g.64807964G>A | CA381185619 | MEN1 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.342C>T n.613C>T n.333C>T n.241C>T n.621C>T n.648C>T c.307C>T c.549+32C>T (n.549+32C>T) | |
11 | g.64807964G>C | CA381185621 | MEN1 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.342C>G n.613C>G n.333C>G n.241C>G n.621C>G n.648C>G c.307C>G c.549+32C>G (n.549+32C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807964G>T | CA381185623 | MEN1 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.342C>A n.613C>A n.333C>A n.241C>A n.621C>A n.648C>A c.307C>A c.549+32C>A (n.549+32C>A) | |
11 | g.64807965_64807982del | CA2695214727 | MEN1 | c.579_596del (p.Asn194_Ala199del) c.564_581del (p.Asn189_Ala194del) c.325_342del n.596_613del n.316_333del n.224_241del n.604_621del n.631_648del c.290_307del c.549+15_549+32del (n.549+15_549+32del) | |
11 | g.64807965C>A | CA381185624 | MEN1 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.341G>T n.612G>T n.332G>T n.240G>T n.620G>T n.647G>T c.306G>T c.549+31G>T (n.549+31G>T) | |
11 | g.64807965C>G | CA381185625 | MEN1 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.341G>C n.612G>C n.332G>C n.240G>C n.620G>C n.647G>C c.306G>C c.549+31G>C (n.549+31G>C) | dbSNP |
11 | g.64807965C>T | CA381185626 | MEN1 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.341G>A n.612G>A n.332G>A n.240G>A n.620G>A n.647G>A c.306G>A c.549+31G>A (n.549+31G>A) | dbSNP |
11 | g.64807966T>A | CA475162925 | MEN1 | c.594A>T (p.Thr198=) c.579A>T (p.Thr193=) c.340A>T n.611A>T n.331A>T n.239A>T n.619A>T n.646A>T c.305A>T c.549+30A>T (n.549+30A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807966T>C | CA475162924 | MEN1 | c.594A>G (p.Thr198=) c.579A>G (p.Thr193=) c.340A>G n.611A>G n.331A>G n.239A>G n.619A>G n.646A>G c.305A>G c.549+30A>G (n.549+30A>G) | |
11 | g.64807966T>G | CA475162923 | MEN1 | c.594A>C (p.Thr198=) c.579A>C (p.Thr193=) c.340A>C n.611A>C n.331A>C n.239A>C n.619A>C n.646A>C c.305A>C c.549+30A>C (n.549+30A>C) | |
11 | g.64807966T= | CA1978892919 | MEN1 | c.594A= (p.Thr198=) c.579A= (p.Thr193=) c.340A= n.611A= n.331A= n.239A= n.619A= n.646A= c.305A= c.549+30A= (n.549+30A=) | |
11 | g.64807967G>A | CA381185632 | MEN1 | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.339C>T n.610C>T n.330C>T n.238C>T n.618C>T n.645C>T c.304C>T c.549+29C>T (n.549+29C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807967G>C | CA381185630 | MEN1 | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.339C>G n.610C>G n.330C>G n.238C>G n.618C>G n.645C>G c.304C>G c.549+29C>G (n.549+29C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807967G= | CA1978892922 | MEN1 | c.593C= (p.Thr198=) c.578C= (p.Thr193=) c.339C= n.610C= n.330C= n.238C= n.618C= n.645C= c.304C= c.549+29C= (n.549+29C=) | |
11 | g.64807967G>T | CA381185628 | MEN1 | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.339C>A n.610C>A n.330C>A n.238C>A n.618C>A n.645C>A c.304C>A c.549+29C>A (n.549+29C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807967dup | CA2739270493 | MEN1 | c.593dup (p.Ala199SerfsTer2) c.578dup (p.Ala194SerfsTer2) c.339dup n.610dup n.330dup n.238dup n.618dup n.645dup c.304dup c.549+29dup (n.549+29dup) | ClinVar |
11 | g.64807967_64807968delinsGT | CA1978892923 | MEN1 | c.592_593delinsAC (p.Thr198=) c.577_578delinsAC (p.Thr193=) c.338_339delinsAC n.609_610delinsAC n.329_330delinsAC n.237_238delinsAC n.617_618delinsAC n.644_645delinsAC c.303_304delinsAC c.549+28_549+29delinsAC (n.549+28_549+29delinsAC) | |
11 | g.64807968del | CA915948187 | MEN1 | c.592del (p.Thr198GlnfsTer?) c.577del (p.Thr193GlnfsTer?) c.338del n.609del n.329del n.237del n.617del n.644del c.303del c.549+28del (n.549+28del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807968T>A | CA381185635 | MEN1 | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.338A>T n.609A>T n.329A>T n.237A>T n.617A>T n.644A>T c.303A>T c.549+28A>T (n.549+28A>T) | dbSNP |
11 | g.64807968T>C | CA381185637 | MEN1 | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.338A>G n.609A>G n.329A>G n.237A>G n.617A>G n.644A>G c.303A>G c.549+28A>G (n.549+28A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807968T>G | CA381185640 | MEN1 | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.338A>C n.609A>C n.329A>C n.237A>C n.617A>C n.644A>C c.303A>C c.549+28A>C (n.549+28A>C) | dbSNP |
11 | g.64807969C>A | CA381185644 | MEN1 | c.591G>T (p.Gln197His) c.576G>T (p.Gln192His) c.337G>T n.608G>T n.328G>T n.236G>T n.616G>T n.643G>T c.302G>T c.549+27G>T (n.549+27G>T) | dbSNP |
11 | g.64807969C= | CA1978892930 | MEN1 | c.591G= (p.Gln197=) c.576G= (p.Gln192=) c.337G= n.608G= n.328G= n.236G= n.616G= n.643G= c.302G= c.549+27G= (n.549+27G=) | |
11 | g.64807969C>G | CA061301 | MEN1 | c.591G>C (p.Gln197His) c.576G>C (p.Gln192His) c.337G>C n.608G>C n.328G>C n.236G>C n.616G>C n.643G>C c.302G>C c.549+27G>C (n.549+27G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |