UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64807663_64807898del | CA2695214707 | MEN1 | c.662_687del c.640+7_658del c.647_672del c.401+7_419del n.679_704del n.399_634del n.307_332del n.687_712del n.714_949del c.373_398del c.549+98_567del | |
| 11 | g.64807867A>G | CA2724517714 | MEN1 | c.669+24T>C (n.669+24T>C) c.640+38T>C (n.640+38T>C) c.654+24T>C (n.654+24T>C) c.401+38T>C c.5+24T>C n.686+24T>C n.430T>C n.314+24T>C n.694+24T>C n.745T>C c.380+24T>C c.549+129T>C (n.549+129T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807868A>C | CA654481138 | MEN1 | c.669+23T>G (n.669+23T>G) c.640+37T>G (n.640+37T>G) c.654+23T>G (n.654+23T>G) c.401+37T>G c.5+23T>G n.686+23T>G n.429T>G n.314+23T>G n.694+23T>G n.744T>G c.380+23T>G c.549+128T>G (n.549+128T>G) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807868A>G | CA2614208153 | MEN1 | c.669+23T>C (n.669+23T>C) c.640+37T>C (n.640+37T>C) c.654+23T>C (n.654+23T>C) c.401+37T>C c.5+23T>C n.686+23T>C n.429T>C n.314+23T>C n.694+23T>C n.744T>C c.380+23T>C c.549+128T>C (n.549+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807868A>T | CA2724517720 | MEN1 | c.669+23T>A (n.669+23T>A) c.640+37T>A (n.640+37T>A) c.654+23T>A (n.654+23T>A) c.401+37T>A c.5+23T>A n.686+23T>A n.429T>A n.314+23T>A n.694+23T>A n.744T>A c.380+23T>A c.549+128T>A (n.549+128T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807869G>A | CA1978892479 | MEN1 | c.669+22C>T (n.669+22C>T) c.640+36C>T (n.640+36C>T) c.654+22C>T (n.654+22C>T) c.401+36C>T c.5+22C>T n.686+22C>T n.428C>T n.314+22C>T n.694+22C>T n.743C>T c.380+22C>T c.549+127C>T (n.549+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807869G>C | CA2724340780 | MEN1 | c.669+22C>G (n.669+22C>G) c.640+36C>G (n.640+36C>G) c.654+22C>G (n.654+22C>G) c.401+36C>G c.5+22C>G n.686+22C>G n.428C>G n.314+22C>G n.694+22C>G n.743C>G c.380+22C>G c.549+127C>G (n.549+127C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807869G= | CA1978892478 | MEN1 | c.669+22C= (n.669+22C=) c.640+36C= (n.640+36C=) c.654+22C= (n.654+22C=) c.401+36C= c.5+22C= n.686+22C= n.428C= n.314+22C= n.694+22C= n.743C= c.380+22C= c.549+127C= (n.549+127C=) | |
| 11 | g.64807869G>T | CA2724340781 | MEN1 | c.669+22C>A (n.669+22C>A) c.640+36C>A (n.640+36C>A) c.654+22C>A (n.654+22C>A) c.401+36C>A c.5+22C>A n.686+22C>A n.428C>A n.314+22C>A n.694+22C>A n.743C>A c.380+22C>A c.549+127C>A (n.549+127C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807870G>A | CA2614208156 | MEN1 | c.669+21C>T (n.669+21C>T) c.640+35C>T (n.640+35C>T) c.654+21C>T (n.654+21C>T) c.401+35C>T c.5+21C>T n.686+21C>T n.427C>T n.314+21C>T n.694+21C>T n.742C>T c.380+21C>T c.549+126C>T (n.549+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807870G>C | CA2724517759 | MEN1 | c.669+21C>G (n.669+21C>G) c.640+35C>G (n.640+35C>G) c.654+21C>G (n.654+21C>G) c.401+35C>G c.5+21C>G n.686+21C>G n.427C>G n.314+21C>G n.694+21C>G n.742C>G c.380+21C>G c.549+126C>G (n.549+126C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807870G>T | CA2614208158 | MEN1 | c.669+21C>A (n.669+21C>A) c.640+35C>A (n.640+35C>A) c.654+21C>A (n.654+21C>A) c.401+35C>A c.5+21C>A n.686+21C>A n.427C>A n.314+21C>A n.694+21C>A n.742C>A c.380+21C>A c.549+126C>A (n.549+126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807871C>A | CA2724517788 | MEN1 | c.669+20G>T (n.669+20G>T) c.640+34G>T (n.640+34G>T) c.654+20G>T (n.654+20G>T) c.401+34G>T c.5+20G>T n.686+20G>T n.426G>T n.314+20G>T n.694+20G>T n.741G>T c.380+20G>T c.549+125G>T (n.549+125G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807871C>G | CA2724517765 | MEN1 | c.669+20G>C (n.669+20G>C) c.640+34G>C (n.640+34G>C) c.654+20G>C (n.654+20G>C) c.401+34G>C c.5+20G>C n.686+20G>C n.426G>C n.314+20G>C n.694+20G>C n.741G>C c.380+20G>C c.549+125G>C (n.549+125G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807871C>T | CA2724517768 | MEN1 | c.669+20G>A (n.669+20G>A) c.640+34G>A (n.640+34G>A) c.654+20G>A (n.654+20G>A) c.401+34G>A c.5+20G>A n.686+20G>A n.426G>A n.314+20G>A n.694+20G>A n.741G>A c.380+20G>A c.549+125G>A (n.549+125G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807872_64807873delinsTG | CA1978892481 | MEN1 | c.669+18_669+19delinsCA (n.669+18_669+19delinsCA) c.640+32_640+33delinsCA (n.640+32_640+33delinsCA) c.654+18_654+19delinsCA (n.654+18_654+19delinsCA) c.401+32_401+33delinsCA c.5+18_5+19delinsCA n.686+18_686+19delinsCA n.424_425delinsCA n.314+18_314+19delinsCA n.694+18_694+19delinsCA n.739_740delinsCA c.380+18_380+19delinsCA c.549+123_549+124delinsCA (n.549+123_549+124delinsCA) | |
| 11 | g.64807873G>A | CA009555 | MEN1 | c.669+18C>T (n.669+18C>T) c.640+32C>T (n.640+32C>T) c.654+18C>T (n.654+18C>T) c.401+32C>T c.5+18C>T n.686+18C>T n.424C>T n.314+18C>T n.694+18C>T n.739C>T c.380+18C>T c.549+123C>T (n.549+123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807873G>C | CA223915580 | MEN1 | c.669+18C>G (n.669+18C>G) c.640+32C>G (n.640+32C>G) c.654+18C>G (n.654+18C>G) c.401+32C>G c.5+18C>G n.686+18C>G n.424C>G n.314+18C>G n.694+18C>G n.739C>G c.380+18C>G c.549+123C>G (n.549+123C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807873G= | CA1978892497 | MEN1 | c.669+18C= (n.669+18C=) c.640+32C= (n.640+32C=) c.654+18C= (n.654+18C=) c.401+32C= c.5+18C= n.686+18C= n.424C= n.314+18C= n.694+18C= n.739C= c.380+18C= c.549+123C= (n.549+123C=) | |
| 11 | g.64807873G>T | CA061354 | MEN1 | c.669+18C>A (n.669+18C>A) c.640+32C>A (n.640+32C>A) c.654+18C>A (n.654+18C>A) c.401+32C>A c.5+18C>A n.686+18C>A n.424C>A n.314+18C>A n.694+18C>A n.739C>A c.380+18C>A c.549+123C>A (n.549+123C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807878dup | CA6082228 | MEN1 | c.669+18dup (n.669+18dup) c.640+32dup (n.640+32dup) c.654+18dup (n.654+18dup) c.401+32dup c.5+18dup n.686+18dup n.424dup n.314+18dup n.694+18dup n.739dup c.380+18dup c.549+123dup (n.549+123dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64807878del | CA223915574 | MEN1 | c.669+18del (n.669+18del) c.640+32del (n.640+32del) c.654+18del (n.654+18del) c.401+32del c.5+18del n.686+18del n.424del n.314+18del n.694+18del n.739del c.380+18del c.549+123del (n.549+123del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807874G>A | CA061349 | MEN1 | c.669+17C>T (n.669+17C>T) c.640+31C>T (n.640+31C>T) c.654+17C>T (n.654+17C>T) c.401+31C>T c.5+17C>T n.686+17C>T n.423C>T n.314+17C>T n.694+17C>T n.738C>T c.380+17C>T c.549+122C>T (n.549+122C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807874G>C | CA1978892501 | MEN1 | c.669+17C>G (n.669+17C>G) c.640+31C>G (n.640+31C>G) c.654+17C>G (n.654+17C>G) c.401+31C>G c.5+17C>G n.686+17C>G n.423C>G n.314+17C>G n.694+17C>G n.738C>G c.380+17C>G c.549+122C>G (n.549+122C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807874G= | CA1978892500 | MEN1 | c.669+17C= (n.669+17C=) c.640+31C= (n.640+31C=) c.654+17C= (n.654+17C=) c.401+31C= c.5+17C= n.686+17C= n.423C= n.314+17C= n.694+17C= n.738C= c.380+17C= c.549+122C= (n.549+122C=) | |
| 11 | g.64807874G>T | CA599804035 | MEN1 | c.669+17C>A (n.669+17C>A) c.640+31C>A (n.640+31C>A) c.654+17C>A (n.654+17C>A) c.401+31C>A c.5+17C>A n.686+17C>A n.423C>A n.314+17C>A n.694+17C>A n.738C>A c.380+17C>A c.549+122C>A (n.549+122C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807875G>T | CA2573147356 | MEN1 | c.669+16C>A (n.669+16C>A) c.640+30C>A (n.640+30C>A) c.654+16C>A (n.654+16C>A) c.401+30C>A c.5+16C>A n.686+16C>A n.422C>A n.314+16C>A n.694+16C>A n.737C>A c.380+16C>A c.549+121C>A (n.549+121C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807876G>A | CA599804037 | MEN1 | c.669+15C>T (n.669+15C>T) c.640+29C>T (n.640+29C>T) c.654+15C>T (n.654+15C>T) c.401+29C>T c.5+15C>T n.686+15C>T n.421C>T n.314+15C>T n.694+15C>T n.736C>T c.380+15C>T c.549+120C>T (n.549+120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807876G>C | CA2573147357 | MEN1 | c.669+15C>G (n.669+15C>G) c.640+29C>G (n.640+29C>G) c.654+15C>G (n.654+15C>G) c.401+29C>G c.5+15C>G n.686+15C>G n.421C>G n.314+15C>G n.694+15C>G n.736C>G c.380+15C>G c.549+120C>G (n.549+120C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807876G= | CA1978892503 | MEN1 | c.669+15C= (n.669+15C=) c.640+29C= (n.640+29C=) c.654+15C= (n.654+15C=) c.401+29C= c.5+15C= n.686+15C= n.421C= n.314+15C= n.694+15C= n.736C= c.380+15C= c.549+120C= (n.549+120C=) | |
| 11 | g.64807876G>T | CA2574866789 | MEN1 | c.669+15C>A (n.669+15C>A) c.640+29C>A (n.640+29C>A) c.654+15C>A (n.654+15C>A) c.401+29C>A c.5+15C>A n.686+15C>A n.421C>A n.314+15C>A n.694+15C>A n.736C>A c.380+15C>A c.549+120C>A (n.549+120C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807877G>A | CA2580084524 | MEN1 | c.669+14C>T (n.669+14C>T) c.640+28C>T (n.640+28C>T) c.654+14C>T (n.654+14C>T) c.401+28C>T c.5+14C>T n.686+14C>T n.420C>T n.314+14C>T n.694+14C>T n.735C>T c.380+14C>T c.549+119C>T (n.549+119C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807877G>C | CA2724517859 | MEN1 | c.669+14C>G (n.669+14C>G) c.640+28C>G (n.640+28C>G) c.654+14C>G (n.654+14C>G) c.401+28C>G c.5+14C>G n.686+14C>G n.420C>G n.314+14C>G n.694+14C>G n.735C>G c.380+14C>G c.549+119C>G (n.549+119C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807877G>T | CA2724517828 | MEN1 | c.669+14C>A (n.669+14C>A) c.640+28C>A (n.640+28C>A) c.654+14C>A (n.654+14C>A) c.401+28C>A c.5+14C>A n.686+14C>A n.420C>A n.314+14C>A n.694+14C>A n.735C>A c.380+14C>A c.549+119C>A (n.549+119C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807878G>A | CA2614208206 | MEN1 | c.669+13C>T (n.669+13C>T) c.640+27C>T (n.640+27C>T) c.654+13C>T (n.654+13C>T) c.401+27C>T c.5+13C>T n.686+13C>T n.419C>T n.314+13C>T n.694+13C>T n.734C>T c.380+13C>T c.549+118C>T (n.549+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807878G>C | CA2724517861 | MEN1 | c.669+13C>G (n.669+13C>G) c.640+27C>G (n.640+27C>G) c.654+13C>G (n.654+13C>G) c.401+27C>G c.5+13C>G n.686+13C>G n.419C>G n.314+13C>G n.694+13C>G n.734C>G c.380+13C>G c.549+118C>G (n.549+118C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807878G>T | CA2574866791 | MEN1 | c.669+13C>A (n.669+13C>A) c.640+27C>A (n.640+27C>A) c.654+13C>A (n.654+13C>A) c.401+27C>A c.5+13C>A n.686+13C>A n.419C>A n.314+13C>A n.694+13C>A n.734C>A c.380+13C>A c.549+118C>A (n.549+118C>A) | ClinVar |
| 11 | g.64807879A>G | CA2724517897 | MEN1 | c.669+12T>C (n.669+12T>C) c.640+26T>C (n.640+26T>C) c.654+12T>C (n.654+12T>C) c.401+26T>C c.5+12T>C n.686+12T>C n.418T>C n.314+12T>C n.694+12T>C n.733T>C c.380+12T>C c.549+117T>C (n.549+117T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807879A>T | CA2697548623 | MEN1 | c.669+12T>A (n.669+12T>A) c.640+26T>A (n.640+26T>A) c.654+12T>A (n.654+12T>A) c.401+26T>A c.5+12T>A n.686+12T>A n.418T>A n.314+12T>A n.694+12T>A n.733T>A c.380+12T>A c.549+117T>A (n.549+117T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807880G>A | CA1978892507 | MEN1 | c.669+11C>T (n.669+11C>T) c.640+25C>T (n.640+25C>T) c.654+11C>T (n.654+11C>T) c.401+25C>T c.5+11C>T n.686+11C>T n.417C>T n.314+11C>T n.694+11C>T n.732C>T c.380+11C>T c.549+116C>T (n.549+116C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807880G= | CA1978892505 | MEN1 | c.669+11C= (n.669+11C=) c.640+25C= (n.640+25C=) c.654+11C= (n.654+11C=) c.401+25C= c.5+11C= n.686+11C= n.417C= n.314+11C= n.694+11C= n.732C= c.380+11C= c.549+116C= (n.549+116C=) | |
| 11 | g.64807880G>T | CA2724340782 | MEN1 | c.669+11C>A (n.669+11C>A) c.640+25C>A (n.640+25C>A) c.654+11C>A (n.654+11C>A) c.401+25C>A c.5+11C>A n.686+11C>A n.417C>A n.314+11C>A n.694+11C>A n.732C>A c.380+11C>A c.549+116C>A (n.549+116C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807882_64807907del | CA2695214715 | MEN1 | c.655_669+11del c.640_640+25del c.640_654+11del c.401_401+25del n.672_686+11del n.392_417del n.300_314+11del n.680_694+11del n.707_732del c.366_380+11del c.549+91_549+116del (n.549+91_549+116del) | |
| 11 | g.64807881G>A | CA16613630 | MEN1 | c.669+10C>T (n.669+10C>T) c.640+24C>T (n.640+24C>T) c.654+10C>T (n.654+10C>T) c.401+24C>T c.5+10C>T n.686+10C>T n.416C>T n.314+10C>T n.694+10C>T n.731C>T c.380+10C>T c.549+115C>T (n.549+115C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807881G>C | CA2724207079 | MEN1 | c.669+10C>G (n.669+10C>G) c.640+24C>G (n.640+24C>G) c.654+10C>G (n.654+10C>G) c.401+24C>G c.5+10C>G n.686+10C>G n.416C>G n.314+10C>G n.694+10C>G n.731C>G c.380+10C>G c.549+115C>G (n.549+115C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807881G= | CA1978892511 | MEN1 | c.669+10C= (n.669+10C=) c.640+24C= (n.640+24C=) c.654+10C= (n.654+10C=) c.401+24C= c.5+10C= n.686+10C= n.416C= n.314+10C= n.694+10C= n.731C= c.380+10C= c.549+115C= (n.549+115C=) | |
| 11 | g.64807881G>T | CA599804038 | MEN1 | c.669+10C>A (n.669+10C>A) c.640+24C>A (n.640+24C>A) c.654+10C>A (n.654+10C>A) c.401+24C>A c.5+10C>A n.686+10C>A n.416C>A n.314+10C>A n.694+10C>A n.731C>A c.380+10C>A c.549+115C>A (n.549+115C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807882G>A | CA061381 | MEN1 | c.669+9C>T (n.669+9C>T) c.640+23C>T (n.640+23C>T) c.654+9C>T (n.654+9C>T) c.401+23C>T c.5+9C>T n.686+9C>T n.415C>T n.314+9C>T n.694+9C>T n.730C>T c.380+9C>T c.549+114C>T (n.549+114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |