UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64807663_64807898del | CA2695214707 | MEN1 | c.662_687del c.640+7_658del c.647_672del c.401+7_419del n.679_704del n.399_634del n.307_332del n.687_712del n.714_949del c.373_398del c.549+98_567del | |
| 11 | g.64807855T>A | CA2724340770 | MEN1 | c.669+36A>T (n.669+36A>T) c.640+50A>T (n.640+50A>T) c.654+36A>T (n.654+36A>T) c.401+50A>T c.5+36A>T n.686+36A>T n.442A>T n.314+36A>T n.694+36A>T n.757A>T c.380+36A>T c.549+141A>T (n.549+141A>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807855T>C | CA1978892462 | MEN1 | c.669+36A>G (n.669+36A>G) c.640+50A>G (n.640+50A>G) c.654+36A>G (n.654+36A>G) c.401+50A>G c.5+36A>G n.686+36A>G n.442A>G n.314+36A>G n.694+36A>G n.757A>G c.380+36A>G c.549+141A>G (n.549+141A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807855T>G | CA2724340773 | MEN1 | c.669+36A>C (n.669+36A>C) c.640+50A>C (n.640+50A>C) c.654+36A>C (n.654+36A>C) c.401+50A>C c.5+36A>C n.686+36A>C n.442A>C n.314+36A>C n.694+36A>C n.757A>C c.380+36A>C c.549+141A>C (n.549+141A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807855T= | CA1978892460 | MEN1 | c.669+36A= (n.669+36A=) c.640+50A= (n.640+50A=) c.654+36A= (n.654+36A=) c.401+50A= c.5+36A= n.686+36A= n.442A= n.314+36A= n.694+36A= n.757A= c.380+36A= c.549+141A= (n.549+141A=) | |
| 11 | g.64807856A>G | CA2724517574 | MEN1 | c.669+35T>C (n.669+35T>C) c.640+49T>C (n.640+49T>C) c.654+35T>C (n.654+35T>C) c.401+49T>C c.5+35T>C n.686+35T>C n.441T>C n.314+35T>C n.694+35T>C n.756T>C c.380+35T>C c.549+140T>C (n.549+140T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807856A>T | CA2724517576 | MEN1 | c.669+35T>A (n.669+35T>A) c.640+49T>A (n.640+49T>A) c.654+35T>A (n.654+35T>A) c.401+49T>A c.5+35T>A n.686+35T>A n.441T>A n.314+35T>A n.694+35T>A n.756T>A c.380+35T>A c.549+140T>A (n.549+140T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807857T>A | CA2724340774 | MEN1 | c.669+34A>T (n.669+34A>T) c.640+48A>T (n.640+48A>T) c.654+34A>T (n.654+34A>T) c.401+48A>T c.5+34A>T n.686+34A>T n.440A>T n.314+34A>T n.694+34A>T n.755A>T c.380+34A>T c.549+139A>T (n.549+139A>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807857T>C | CA1978892465 | MEN1 | c.669+34A>G (n.669+34A>G) c.640+48A>G (n.640+48A>G) c.654+34A>G (n.654+34A>G) c.401+48A>G c.5+34A>G n.686+34A>G n.440A>G n.314+34A>G n.694+34A>G n.755A>G c.380+34A>G c.549+139A>G (n.549+139A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807857T>G | CA2724340775 | MEN1 | c.669+34A>C (n.669+34A>C) c.640+48A>C (n.640+48A>C) c.654+34A>C (n.654+34A>C) c.401+48A>C c.5+34A>C n.686+34A>C n.440A>C n.314+34A>C n.694+34A>C n.755A>C c.380+34A>C c.549+139A>C (n.549+139A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807857T= | CA1978892464 | MEN1 | c.669+34A= (n.669+34A=) c.640+48A= (n.640+48A=) c.654+34A= (n.654+34A=) c.401+48A= c.5+34A= n.686+34A= n.440A= n.314+34A= n.694+34A= n.755A= c.380+34A= c.549+139A= (n.549+139A=) | |
| 11 | g.64807858G>A | CA654481137 | MEN1 | c.669+33C>T (n.669+33C>T) c.640+47C>T (n.640+47C>T) c.654+33C>T (n.654+33C>T) c.401+47C>T c.5+33C>T n.686+33C>T n.439C>T n.314+33C>T n.694+33C>T n.754C>T c.380+33C>T c.549+138C>T (n.549+138C>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807858G>C | CA2724340776 | MEN1 | c.669+33C>G (n.669+33C>G) c.640+47C>G (n.640+47C>G) c.654+33C>G (n.654+33C>G) c.401+47C>G c.5+33C>G n.686+33C>G n.439C>G n.314+33C>G n.694+33C>G n.754C>G c.380+33C>G c.549+138C>G (n.549+138C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807858G= | CA1978892466 | MEN1 | c.669+33C= (n.669+33C=) c.640+47C= (n.640+47C=) c.654+33C= (n.654+33C=) c.401+47C= c.5+33C= n.686+33C= n.439C= n.314+33C= n.694+33C= n.754C= c.380+33C= c.549+138C= (n.549+138C=) | |
| 11 | g.64807858G>T | CA938860326 | MEN1 | c.669+33C>A (n.669+33C>A) c.640+47C>A (n.640+47C>A) c.654+33C>A (n.654+33C>A) c.401+47C>A c.5+33C>A n.686+33C>A n.439C>A n.314+33C>A n.694+33C>A n.754C>A c.380+33C>A c.549+138C>A (n.549+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807859A>G | CA2724517580 | MEN1 | c.669+32T>C (n.669+32T>C) c.640+46T>C (n.640+46T>C) c.654+32T>C (n.654+32T>C) c.401+46T>C c.5+32T>C n.686+32T>C n.438T>C n.314+32T>C n.694+32T>C n.753T>C c.380+32T>C c.549+137T>C (n.549+137T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807859A>T | CA2724517582 | MEN1 | c.669+32T>A (n.669+32T>A) c.640+46T>A (n.640+46T>A) c.654+32T>A (n.654+32T>A) c.401+46T>A c.5+32T>A n.686+32T>A n.438T>A n.314+32T>A n.694+32T>A n.753T>A c.380+32T>A c.549+137T>A (n.549+137T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807860A>C | CA2614208144 | MEN1 | c.669+31T>G (n.669+31T>G) c.640+45T>G (n.640+45T>G) c.654+31T>G (n.654+31T>G) c.401+45T>G c.5+31T>G n.686+31T>G n.437T>G n.314+31T>G n.694+31T>G n.752T>G c.380+31T>G c.549+136T>G (n.549+136T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807861G>T | CA2574866786 | MEN1 | c.669+30C>A (n.669+30C>A) c.640+44C>A (n.640+44C>A) c.654+30C>A (n.654+30C>A) c.401+44C>A c.5+30C>A n.686+30C>A n.436C>A n.314+30C>A n.694+30C>A n.751C>A c.380+30C>A c.549+135C>A (n.549+135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807862G>A | CA2724517630 | MEN1 | c.669+29C>T (n.669+29C>T) c.640+43C>T (n.640+43C>T) c.654+29C>T (n.654+29C>T) c.401+43C>T c.5+29C>T n.686+29C>T n.435C>T n.314+29C>T n.694+29C>T n.750C>T c.380+29C>T c.549+134C>T (n.549+134C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807862G>C | CA2724517632 | MEN1 | c.669+29C>G (n.669+29C>G) c.640+43C>G (n.640+43C>G) c.654+29C>G (n.654+29C>G) c.401+43C>G c.5+29C>G n.686+29C>G n.435C>G n.314+29C>G n.694+29C>G n.750C>G c.380+29C>G c.549+134C>G (n.549+134C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807862G>T | CA2724517586 | MEN1 | c.669+29C>A (n.669+29C>A) c.640+43C>A (n.640+43C>A) c.654+29C>A (n.654+29C>A) c.401+43C>A c.5+29C>A n.686+29C>A n.435C>A n.314+29C>A n.694+29C>A n.750C>A c.380+29C>A c.549+134C>A (n.549+134C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807863G>A | CA2574866787 | MEN1 | c.669+28C>T (n.669+28C>T) c.640+42C>T (n.640+42C>T) c.654+28C>T (n.654+28C>T) c.401+42C>T c.5+28C>T n.686+28C>T n.434C>T n.314+28C>T n.694+28C>T n.749C>T c.380+28C>T c.549+133C>T (n.549+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807863G>C | CA2724517638 | MEN1 | c.669+28C>G (n.669+28C>G) c.640+42C>G (n.640+42C>G) c.654+28C>G (n.654+28C>G) c.401+42C>G c.5+28C>G n.686+28C>G n.434C>G n.314+28C>G n.694+28C>G n.749C>G c.380+28C>G c.549+133C>G (n.549+133C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807863G>T | CA2724517643 | MEN1 | c.669+28C>A (n.669+28C>A) c.640+42C>A (n.640+42C>A) c.654+28C>A (n.654+28C>A) c.401+42C>A c.5+28C>A n.686+28C>A n.434C>A n.314+28C>A n.694+28C>A n.749C>A c.380+28C>A c.549+133C>A (n.549+133C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807864G>A | CA1978892471 | MEN1 | c.669+27C>T (n.669+27C>T) c.640+41C>T (n.640+41C>T) c.654+27C>T (n.654+27C>T) c.401+41C>T c.5+27C>T n.686+27C>T n.433C>T n.314+27C>T n.694+27C>T n.748C>T c.380+27C>T c.549+132C>T (n.549+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807864G>C | CA2724340777 | MEN1 | c.669+27C>G (n.669+27C>G) c.640+41C>G (n.640+41C>G) c.654+27C>G (n.654+27C>G) c.401+41C>G c.5+27C>G n.686+27C>G n.433C>G n.314+27C>G n.694+27C>G n.748C>G c.380+27C>G c.549+132C>G (n.549+132C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807864G= | CA1978892473 | MEN1 | c.669+27C= (n.669+27C=) c.640+41C= (n.640+41C=) c.654+27C= (n.654+27C=) c.401+41C= c.5+27C= n.686+27C= n.433C= n.314+27C= n.694+27C= n.748C= c.380+27C= c.549+132C= (n.549+132C=) | |
| 11 | g.64807864G>T | CA1978892469 | MEN1 | c.669+27C>A (n.669+27C>A) c.640+41C>A (n.640+41C>A) c.654+27C>A (n.654+27C>A) c.401+41C>A c.5+27C>A n.686+27C>A n.433C>A n.314+27C>A n.694+27C>A n.748C>A c.380+27C>A c.549+132C>A (n.549+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807865A>C | CA2724517654 | MEN1 | c.669+26T>G (n.669+26T>G) c.640+40T>G (n.640+40T>G) c.654+26T>G (n.654+26T>G) c.401+40T>G c.5+26T>G n.686+26T>G n.432T>G n.314+26T>G n.694+26T>G n.747T>G c.380+26T>G c.549+131T>G (n.549+131T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807865A>G | CA2724517648 | MEN1 | c.669+26T>C (n.669+26T>C) c.640+40T>C (n.640+40T>C) c.654+26T>C (n.654+26T>C) c.401+40T>C c.5+26T>C n.686+26T>C n.432T>C n.314+26T>C n.694+26T>C n.747T>C c.380+26T>C c.549+131T>C (n.549+131T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807865A>T | CA2724517645 | MEN1 | c.669+26T>A (n.669+26T>A) c.640+40T>A (n.640+40T>A) c.654+26T>A (n.654+26T>A) c.401+40T>A c.5+26T>A n.686+26T>A n.432T>A n.314+26T>A n.694+26T>A n.747T>A c.380+26T>A c.549+131T>A (n.549+131T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807866C>A | CA2724340778 | MEN1 | c.669+25G>T (n.669+25G>T) c.640+39G>T (n.640+39G>T) c.654+25G>T (n.654+25G>T) c.401+39G>T c.5+25G>T n.686+25G>T n.431G>T n.314+25G>T n.694+25G>T n.746G>T c.380+25G>T c.549+130G>T (n.549+130G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807866C= | CA1978892475 | MEN1 | c.669+25G= (n.669+25G=) c.640+39G= (n.640+39G=) c.654+25G= (n.654+25G=) c.401+39G= c.5+25G= n.686+25G= n.431G= n.314+25G= n.694+25G= n.746G= c.380+25G= c.549+130G= (n.549+130G=) | |
| 11 | g.64807866C>G | CA1978892476 | MEN1 | c.669+25G>C (n.669+25G>C) c.640+39G>C (n.640+39G>C) c.654+25G>C (n.654+25G>C) c.401+39G>C c.5+25G>C n.686+25G>C n.431G>C n.314+25G>C n.694+25G>C n.746G>C c.380+25G>C c.549+130G>C (n.549+130G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807866C>T | CA2614208150 | MEN1 | c.669+25G>A (n.669+25G>A) c.640+39G>A (n.640+39G>A) c.654+25G>A (n.654+25G>A) c.401+39G>A c.5+25G>A n.686+25G>A n.431G>A n.314+25G>A n.694+25G>A n.746G>A c.380+25G>A c.549+130G>A (n.549+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807867A>G | CA2724517714 | MEN1 | c.669+24T>C (n.669+24T>C) c.640+38T>C (n.640+38T>C) c.654+24T>C (n.654+24T>C) c.401+38T>C c.5+24T>C n.686+24T>C n.430T>C n.314+24T>C n.694+24T>C n.745T>C c.380+24T>C c.549+129T>C (n.549+129T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807868A>C | CA654481138 | MEN1 | c.669+23T>G (n.669+23T>G) c.640+37T>G (n.640+37T>G) c.654+23T>G (n.654+23T>G) c.401+37T>G c.5+23T>G n.686+23T>G n.429T>G n.314+23T>G n.694+23T>G n.744T>G c.380+23T>G c.549+128T>G (n.549+128T>G) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807868A>G | CA2614208153 | MEN1 | c.669+23T>C (n.669+23T>C) c.640+37T>C (n.640+37T>C) c.654+23T>C (n.654+23T>C) c.401+37T>C c.5+23T>C n.686+23T>C n.429T>C n.314+23T>C n.694+23T>C n.744T>C c.380+23T>C c.549+128T>C (n.549+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807868A>T | CA2724517720 | MEN1 | c.669+23T>A (n.669+23T>A) c.640+37T>A (n.640+37T>A) c.654+23T>A (n.654+23T>A) c.401+37T>A c.5+23T>A n.686+23T>A n.429T>A n.314+23T>A n.694+23T>A n.744T>A c.380+23T>A c.549+128T>A (n.549+128T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807869G>A | CA1978892479 | MEN1 | c.669+22C>T (n.669+22C>T) c.640+36C>T (n.640+36C>T) c.654+22C>T (n.654+22C>T) c.401+36C>T c.5+22C>T n.686+22C>T n.428C>T n.314+22C>T n.694+22C>T n.743C>T c.380+22C>T c.549+127C>T (n.549+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807869G>C | CA2724340780 | MEN1 | c.669+22C>G (n.669+22C>G) c.640+36C>G (n.640+36C>G) c.654+22C>G (n.654+22C>G) c.401+36C>G c.5+22C>G n.686+22C>G n.428C>G n.314+22C>G n.694+22C>G n.743C>G c.380+22C>G c.549+127C>G (n.549+127C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807869G= | CA1978892478 | MEN1 | c.669+22C= (n.669+22C=) c.640+36C= (n.640+36C=) c.654+22C= (n.654+22C=) c.401+36C= c.5+22C= n.686+22C= n.428C= n.314+22C= n.694+22C= n.743C= c.380+22C= c.549+127C= (n.549+127C=) | |
| 11 | g.64807869G>T | CA2724340781 | MEN1 | c.669+22C>A (n.669+22C>A) c.640+36C>A (n.640+36C>A) c.654+22C>A (n.654+22C>A) c.401+36C>A c.5+22C>A n.686+22C>A n.428C>A n.314+22C>A n.694+22C>A n.743C>A c.380+22C>A c.549+127C>A (n.549+127C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807870G>A | CA2614208156 | MEN1 | c.669+21C>T (n.669+21C>T) c.640+35C>T (n.640+35C>T) c.654+21C>T (n.654+21C>T) c.401+35C>T c.5+21C>T n.686+21C>T n.427C>T n.314+21C>T n.694+21C>T n.742C>T c.380+21C>T c.549+126C>T (n.549+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807870G>C | CA2724517759 | MEN1 | c.669+21C>G (n.669+21C>G) c.640+35C>G (n.640+35C>G) c.654+21C>G (n.654+21C>G) c.401+35C>G c.5+21C>G n.686+21C>G n.427C>G n.314+21C>G n.694+21C>G n.742C>G c.380+21C>G c.549+126C>G (n.549+126C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807870G>T | CA2614208158 | MEN1 | c.669+21C>A (n.669+21C>A) c.640+35C>A (n.640+35C>A) c.654+21C>A (n.654+21C>A) c.401+35C>A c.5+21C>A n.686+21C>A n.427C>A n.314+21C>A n.694+21C>A n.742C>A c.380+21C>A c.549+126C>A (n.549+126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807871C>A | CA2724517788 | MEN1 | c.669+20G>T (n.669+20G>T) c.640+34G>T (n.640+34G>T) c.654+20G>T (n.654+20G>T) c.401+34G>T c.5+20G>T n.686+20G>T n.426G>T n.314+20G>T n.694+20G>T n.741G>T c.380+20G>T c.549+125G>T (n.549+125G>T) | dbSNP |