UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64807564_64807576del | CA645574141 | MEN1 | c.774_786del (p.Leu259SerfsTer23) c.*67_*79del (n.*67_*79del) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer23) c.506_518del c.110_122del n.791_803del n.721_733del n.419_431del n.799_811del n.1036_1048del c.485_497del c.654_666del (p.Leu219SerfsTer23) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807568_64807574dup | CA658822916 | MEN1 | c.777_783dup (p.Leu262GlyfsTer15) c.*70_*76dup (n.*70_*76dup) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer15) c.509_515dup c.113_119dup n.794_800dup n.724_730dup n.422_428dup n.802_808dup n.1039_1045dup c.488_494dup c.657_663dup (p.Leu222GlyfsTer15) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807572C>A | CA381184217 | MEN1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.510G>T c.114G>T n.795G>T n.725G>T n.423G>T n.803G>T n.1040G>T c.489G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) | |
| 11 | g.64807572C= | CA1978891777 | MEN1 | c.778G= (p.Glu260=) c.*71G= (n.*71G=) c.763G= (p.Glu255=) c.510G= c.114G= n.795G= n.725G= n.423G= n.803G= n.1040G= c.489G= c.658G= (p.Glu220=) | |
| 11 | g.64807572C>G | CA381184221 | MEN1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.510G>C c.114G>C n.795G>C n.725G>C n.423G>C n.803G>C n.1040G>C c.489G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807572C>T | CA009605 | MEN1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.510G>A c.114G>A n.795G>A n.725G>A n.423G>A n.803G>A n.1040G>A c.489G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807573C>A | CA474983756 | MEN1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.509G>T c.113G>T n.794G>T n.724G>T n.422G>T n.802G>T n.1039G>T c.488G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807573C= | CA1978891786 | MEN1 | c.777G= (p.Leu259=) c.*70G= (n.*70G=) c.762G= (p.Leu254=) c.509G= c.113G= n.794G= n.724G= n.422G= n.802G= n.1039G= c.488G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807573C>G | CA474983757 | MEN1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.509G>C c.113G>C n.794G>C n.724G>C n.422G>C n.802G>C n.1039G>C c.488G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807573C>T | CA061523 | MEN1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.509G>A c.113G>A n.794G>A n.724G>A n.422G>A n.802G>A n.1039G>A c.488G>A c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807574_64807581del | CA645574144 | MEN1 | c.770_777del (p.Asp257GlyfsTer15) c.*63_*70del (n.*63_*70del) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer15) c.502_509del c.106_113del n.787_794del n.717_724del n.415_422del n.795_802del n.1032_1039del c.481_488del c.650_657del (p.Asp217GlyfsTer15) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807574del | CA2695214692 | MEN1 | c.776del (p.Leu259ArgfsTer27) c.*69del (n.*69del) c.761del (p.Leu254ArgfsTer27) c.508del c.112del n.793del n.723del n.421del n.801del n.1038del c.487del c.656del (p.Leu219ArgfsTer27) c.761del (p.Leu254ArgfsTer?) | |
| 11 | g.64807574A>C | CA381184226 | MEN1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.508T>G c.112T>G n.793T>G n.723T>G n.421T>G n.801T>G n.1038T>G c.487T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 11 | g.64807574A>G | CA381184228 | MEN1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.508T>C c.112T>C n.793T>C n.723T>C n.421T>C n.801T>C n.1038T>C c.487T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | ClinVar |
| 11 | g.64807574A>T | CA381184230 | MEN1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.508T>A c.112T>A n.793T>A n.723T>A n.421T>A n.801T>A n.1038T>A c.487T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 11 | g.64807575G>A | CA474983758 | MEN1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.507C>T c.111C>T n.792C>T n.722C>T n.420C>T n.800C>T n.1037C>T c.486C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807575G>C | CA381184239 | MEN1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.507C>G c.111C>G n.792C>G n.722C>G n.420C>G n.800C>G n.1037C>G c.486C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 11 | g.64807575G= | CA1978891792 | MEN1 | c.775C= (p.Leu259=) c.*68C= (n.*68C=) c.760C= (p.Leu254=) c.507C= c.111C= n.792C= n.722C= n.420C= n.800C= n.1037C= c.486C= c.655C= (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807575G>T | CA381184241 | MEN1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.507C>A c.111C>A n.792C>A n.722C>A n.420C>A n.800C>A n.1037C>A c.486C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | ClinVar |
| 11 | g.64807576C>A | CA061514 | MEN1 | c.774G>T (p.Ser258=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.759G>T (p.Ser253=) c.506G>T c.110G>T n.791G>T n.721G>T n.419G>T n.799G>T n.1036G>T c.485G>T c.654G>T (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807576C= | CA1978891802 | MEN1 | c.774G= (p.Ser258=) c.*67G= (n.*67G=) c.759G= (p.Ser253=) c.506G= c.110G= n.791G= n.721G= n.419G= n.799G= n.1036G= c.485G= c.654G= (p.Ser218=) | |
| 11 | g.64807576C>G | CA474983762 | MEN1 | c.774G>C (p.Ser258=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.759G>C (p.Ser253=) c.506G>C c.110G>C n.791G>C n.721G>C n.419G>C n.799G>C n.1036G>C c.485G>C c.654G>C (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807576C>T | CA061508 | MEN1 | c.774G>A (p.Ser258=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.759G>A (p.Ser253=) c.506G>A c.110G>A n.791G>A n.721G>A n.419G>A n.799G>A n.1036G>A c.485G>A c.654G>A (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807576_64807577delinsCG | CA1978891805 | MEN1 | c.773_774delinsCG (p.Ser258=) c.*66_*67delinsCG (n.*66_*67delinsCG) c.758_759delinsCG (p.Ser253=) c.505_506delinsCG c.109_110delinsCG n.790_791delinsCG n.720_721delinsCG n.418_419delinsCG n.798_799delinsCG n.1035_1036delinsCG c.484_485delinsCG c.653_654delinsCG (p.Ser218=) | |
| 11 | g.64807577del | CA915948182 | MEN1 | c.773del (p.Ser258CysfsTer28) c.*66del (n.*66del) c.758del (p.Ser253CysfsTer28) c.505del c.109del n.790del n.720del n.418del n.798del n.1035del c.484del c.653del (p.Ser218CysfsTer28) c.758del (p.Ser253CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807577G>A | CA009601 | MEN1 | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.*66C>T (n.*66C>T) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.505C>T c.109C>T n.790C>T n.720C>T n.418C>T n.798C>T n.1035C>T c.484C>T c.653C>T (p.Ser218Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64807577G>C | CA16613469 | MEN1 | c.773C>G (p.Ser258Trp) c.*66C>G (n.*66C>G) c.758C>G (p.Ser253Trp) c.505C>G c.109C>G n.790C>G n.720C>G n.418C>G n.798C>G n.1035C>G c.484C>G c.653C>G (p.Ser218Trp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807577G= | CA1978891827 | MEN1 | c.773C= (p.Ser258=) c.*66C= (n.*66C=) c.758C= (p.Ser253=) c.505C= c.109C= n.790C= n.720C= n.418C= n.798C= n.1035C= c.484C= c.653C= (p.Ser218=) | |
| 11 | g.64807577G>T | CA009595 | MEN1 | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.*66C>A (n.*66C>A) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.505C>A c.109C>A n.790C>A n.720C>A n.418C>A n.798C>A n.1035C>A c.484C>A c.653C>A (p.Ser218Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807578A>C | CA381184253 | MEN1 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.*65T>G (n.*65T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.504T>G c.108T>G n.789T>G n.719T>G n.417T>G n.797T>G n.1034T>G c.483T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
| 11 | g.64807578A>G | CA381184257 | MEN1 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.504T>C c.108T>C n.789T>C n.719T>C n.417T>C n.797T>C n.1034T>C c.483T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) | |
| 11 | g.64807578A>T | CA381184255 | MEN1 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.*65T>A (n.*65T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.504T>A c.108T>A n.789T>A n.719T>A n.417T>A n.797T>A n.1034T>A c.483T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) | |
| 11 | g.64807579G>A | CA474983766 | MEN1 | c.771C>T (p.Asp257=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.756C>T (p.Asp252=) c.503C>T c.107C>T n.788C>T n.718C>T n.416C>T n.796C>T n.1033C>T c.482C>T c.651C>T (p.Asp217=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64807579G>C | CA381184260 | MEN1 | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.*64C>G (n.*64C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.503C>G c.107C>G n.788C>G n.718C>G n.416C>G n.796C>G n.1033C>G c.482C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) | |
| 11 | g.64807579G>T | CA381184261 | MEN1 | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.*64C>A (n.*64C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.503C>A c.107C>A n.788C>A n.718C>A n.416C>A n.796C>A n.1033C>A c.482C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) | |
| 11 | g.64807580T>A | CA381184264 | MEN1 | c.770A>T (p.Asp257Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.502A>T c.106A>T n.787A>T n.717A>T n.415A>T n.795A>T n.1032A>T c.481A>T c.650A>T (p.Asp217Val) | dbSNP |
| 11 | g.64807580T>C | CA381184266 | MEN1 | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.502A>G c.106A>G n.787A>G n.717A>G n.415A>G n.795A>G n.1032A>G c.481A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) | |
| 11 | g.64807580T>G | CA381184269 | MEN1 | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.502A>C c.106A>C n.787A>C n.717A>C n.415A>C n.795A>C n.1032A>C c.481A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) | |
| 11 | g.64807581C>A | CA061503 | MEN1 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*62G>T (n.*62G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.501G>T c.105G>T n.786G>T n.716G>T n.414G>T n.794G>T n.1031G>T c.480G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807581C= | CA1978891849 | MEN1 | c.769G= (p.Asp257=) c.*62G= (n.*62G=) c.754G= (p.Asp252=) c.501G= c.105G= n.786G= n.716G= n.414G= n.794G= n.1031G= c.480G= c.649G= (p.Asp217=) | |
| 11 | g.64807581C>G | CA061495 | MEN1 | c.769G>C (p.Asp257His) c.*62G>C (n.*62G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.501G>C c.105G>C n.786G>C n.716G>C n.414G>C n.794G>C n.1031G>C c.480G>C c.649G>C (p.Asp217His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807581C>T | CA381184274 | MEN1 | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*62G>A (n.*62G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.501G>A c.105G>A n.786G>A n.716G>A n.414G>A n.794G>A n.1031G>A c.480G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807582G>A | CA061487 | MEN1 | c.768C>T (p.Thr256=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.753C>T (p.Thr251=) c.500C>T c.104C>T n.785C>T n.715C>T n.413C>T n.793C>T n.1030C>T c.479C>T c.648C>T (p.Thr216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64807582G>C | CA474983772 | MEN1 | c.768C>G (p.Thr256=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.753C>G (p.Thr251=) c.500C>G c.104C>G n.785C>G n.715C>G n.413C>G n.793C>G n.1030C>G c.479C>G c.648C>G (p.Thr216=) | |
| 11 | g.64807582G= | CA1978891856 | MEN1 | c.768C= (p.Thr256=) c.*61C= (n.*61C=) c.753C= (p.Thr251=) c.500C= c.104C= n.785C= n.715C= n.413C= n.793C= n.1030C= c.479C= c.648C= (p.Thr216=) | |
| 11 | g.64807582G>T | CA474983771 | MEN1 | c.768C>A (p.Thr256=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.753C>A (p.Thr251=) c.500C>A c.104C>A n.785C>A n.715C>A n.413C>A n.793C>A n.1030C>A c.479C>A c.648C>A (p.Thr216=) | |
| 11 | g.64807583G>A | CA381184281 | MEN1 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*60C>T (n.*60C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.499C>T c.103C>T n.784C>T n.714C>T n.412C>T n.792C>T n.1029C>T c.478C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) | |
| 11 | g.64807583G>C | CA381184283 | MEN1 | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.*60C>G (n.*60C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.499C>G c.103C>G n.784C>G n.714C>G n.412C>G n.792C>G n.1029C>G c.478C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) |