| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64807561_64807566dup | CA658797672 | MEN1 | c.791_796dup (p.Gln265_Gln266insLeuGln) c.*84_*89dup (n.*84_*89dup) c.776_781dup (p.Gln260_Gln261insLeuGln) c.523_528dup c.127_132dup n.808_813dup n.738_743dup n.436_441dup n.816_821dup n.1053_1058dup c.502_507dup c.671_676dup (p.Gln225_Gln226insLeuGln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807564_64807576del | CA645574141 | MEN1 | c.774_786del (p.Leu259SerfsTer23) c.*67_*79del (n.*67_*79del) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer23) c.506_518del c.110_122del n.791_803del n.721_733del n.419_431del n.799_811del n.1036_1048del c.485_497del c.654_666del (p.Leu219SerfsTer23) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807565A>C | CA381184173 | MEN1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.517T>G c.121T>G n.802T>G n.732T>G n.430T>G n.810T>G n.1047T>G c.496T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) | |
| 11 | g.64807565A>G | CA381184175 | MEN1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.517T>C c.121T>C n.802T>C n.732T>C n.430T>C n.810T>C n.1047T>C c.496T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) | ClinVar |
| 11 | g.64807565A>T | CA381184182 | MEN1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.517T>A c.121T>A n.802T>A n.732T>A n.430T>A n.810T>A n.1047T>A c.496T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) | |
| 11 | g.64807566G>A | CA474983742 | MEN1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.516C>T c.120C>T n.801C>T n.731C>T n.429C>T n.809C>T n.1046C>T c.495C>T c.664C>T (p.Leu222=) | ClinVar |
| 11 | g.64807566G>C | CA381184185 | MEN1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.516C>G c.120C>G n.801C>G n.731C>G n.429C>G n.809C>G n.1046C>G c.495C>G c.664C>G (p.Leu222Val) | |
| 11 | g.64807566G= | CA1978891748 | MEN1 | c.784C= (p.Leu262=) c.*77C= (n.*77C=) c.769C= (p.Leu257=) c.516C= c.120C= n.801C= n.731C= n.429C= n.809C= n.1046C= c.495C= c.664C= (p.Leu222=) | |
| 11 | g.64807566G>T | CA381184187 | MEN1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.*77C>A (n.*77C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) c.516C>A c.120C>A n.801C>A n.731C>A n.429C>A n.809C>A n.1046C>A c.495C>A c.664C>A (p.Leu222Met) | |
| 11 | g.64807567A= | CA1978891756 | MEN1 | c.783T= (p.Leu261=) c.*76T= (n.*76T=) c.768T= (p.Leu256=) c.515T= c.119T= n.800T= n.730T= n.428T= n.808T= n.1045T= c.494T= c.663T= (p.Leu221=) | |
| 11 | g.64807567A>C | CA061529 | MEN1 | c.783T>G (p.Leu261=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.768T>G (p.Leu256=) c.515T>G c.119T>G n.800T>G n.730T>G n.428T>G n.808T>G n.1045T>G c.494T>G c.663T>G (p.Leu221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807567A>G | CA474983746 | MEN1 | c.783T>C (p.Leu261=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.768T>C (p.Leu256=) c.515T>C c.119T>C n.800T>C n.730T>C n.428T>C n.808T>C n.1045T>C c.494T>C c.663T>C (p.Leu221=) | |
| 11 | g.64807567A>T | CA474983747 | MEN1 | c.783T>A (p.Leu261=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.768T>A (p.Leu256=) c.515T>A c.119T>A n.800T>A n.730T>A n.428T>A n.808T>A n.1045T>A c.494T>A c.663T>A (p.Leu221=) | |
| 11 | g.64807568_64807574dup | CA658822916 | MEN1 | c.777_783dup (p.Leu262GlyfsTer15) c.*70_*76dup (n.*70_*76dup) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer15) c.509_515dup c.113_119dup n.794_800dup n.724_730dup n.422_428dup n.802_808dup n.1039_1045dup c.488_494dup c.657_663dup (p.Leu222GlyfsTer15) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807568A>C | CA381184190 | MEN1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.514T>G c.118T>G n.799T>G n.729T>G n.427T>G n.807T>G n.1044T>G c.493T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
| 11 | g.64807568A>G | CA381184191 | MEN1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.514T>C c.118T>C n.799T>C n.729T>C n.427T>C n.807T>C n.1044T>C c.493T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) | ClinVar |
| 11 | g.64807568A>T | CA381184192 | MEN1 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.514T>A c.118T>A n.799T>A n.729T>A n.427T>A n.807T>A n.1044T>A c.493T>A c.662T>A (p.Leu221His) | |
| 11 | g.64807569G>A | CA10582938 | MEN1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.513C>T c.117C>T n.798C>T n.728C>T n.426C>T n.806C>T n.1043C>T c.492C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807569G>C | CA381184198 | MEN1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.513C>G c.117C>G n.798C>G n.728C>G n.426C>G n.806C>G n.1043C>G c.492C>G c.661C>G (p.Leu221Val) | ClinVar |
| 11 | g.64807569G= | CA1978891766 | MEN1 | c.781C= (p.Leu261=) c.*74C= (n.*74C=) c.766C= (p.Leu256=) c.513C= c.117C= n.798C= n.728C= n.426C= n.806C= n.1043C= c.492C= c.661C= (p.Leu221=) | |
| 11 | g.64807569G>T | CA381184200 | MEN1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.513C>A c.117C>A n.798C>A n.728C>A n.426C>A n.806C>A n.1043C>A c.492C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) | COSMIC |
| 11 | g.64807570C>A | CA381184205 | MEN1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.512G>T c.116G>T n.797G>T n.727G>T n.425G>T n.805G>T n.1042G>T c.491G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) | |
| 11 | g.64807570C>G | CA381184207 | MEN1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.512G>C c.116G>C n.797G>C n.727G>C n.425G>C n.805G>C n.1042G>C c.491G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) | |
| 11 | g.64807570C>T | CA474983751 | MEN1 | c.780G>A (p.Glu260=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.512G>A c.116G>A n.797G>A n.727G>A n.425G>A n.805G>A n.1042G>A c.491G>A c.660G>A (p.Glu220=) | |
| 11 | g.64807571T>A | CA381184209 | MEN1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.511A>T c.115A>T n.796A>T n.726A>T n.424A>T n.804A>T n.1041A>T c.490A>T c.659A>T (p.Glu220Val) | |
| 11 | g.64807571T>C | CA381184214 | MEN1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.511A>G c.115A>G n.796A>G n.726A>G n.424A>G n.804A>G n.1041A>G c.490A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) | |
| 11 | g.64807571T>G | CA381184211 | MEN1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.511A>C c.115A>C n.796A>C n.726A>C n.424A>C n.804A>C n.1041A>C c.490A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) | |
| 11 | g.64807571dup | CA645574142 | MEN1 | c.779dup (p.Leu261AlafsTer14) c.*72dup (n.*72dup) c.764dup (p.Leu256AlafsTer14) c.511dup c.115dup n.796dup n.726dup n.424dup n.804dup n.1041dup c.490dup c.659dup (p.Leu221AlafsTer14) c.764dup (p.Leu256AlafsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807571_64807572insA | CA474983752 | MEN1 | c.778_779insT (p.Glu260ValfsTer15) c.*71_*72insT (n.*71_*72insT) c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer15) c.510_511insT c.114_115insT n.795_796insT n.725_726insT n.423_424insT n.803_804insT n.1040_1041insT c.489_490insT c.658_659insT (p.Glu220ValfsTer15) c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer?) | |
| 11 | g.64807572C>A | CA381184217 | MEN1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.510G>T c.114G>T n.795G>T n.725G>T n.423G>T n.803G>T n.1040G>T c.489G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) | |
| 11 | g.64807572C= | CA1978891777 | MEN1 | c.778G= (p.Glu260=) c.*71G= (n.*71G=) c.763G= (p.Glu255=) c.510G= c.114G= n.795G= n.725G= n.423G= n.803G= n.1040G= c.489G= c.658G= (p.Glu220=) | |
| 11 | g.64807572C>G | CA381184221 | MEN1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.510G>C c.114G>C n.795G>C n.725G>C n.423G>C n.803G>C n.1040G>C c.489G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807572C>T | CA009605 | MEN1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.510G>A c.114G>A n.795G>A n.725G>A n.423G>A n.803G>A n.1040G>A c.489G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807573C>A | CA474983756 | MEN1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.509G>T c.113G>T n.794G>T n.724G>T n.422G>T n.802G>T n.1039G>T c.488G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807573C= | CA1978891786 | MEN1 | c.777G= (p.Leu259=) c.*70G= (n.*70G=) c.762G= (p.Leu254=) c.509G= c.113G= n.794G= n.724G= n.422G= n.802G= n.1039G= c.488G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807573C>G | CA474983757 | MEN1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.509G>C c.113G>C n.794G>C n.724G>C n.422G>C n.802G>C n.1039G>C c.488G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807573C>T | CA061523 | MEN1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.509G>A c.113G>A n.794G>A n.724G>A n.422G>A n.802G>A n.1039G>A c.488G>A c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807574_64807581del | CA645574144 | MEN1 | c.770_777del (p.Asp257GlyfsTer15) c.*63_*70del (n.*63_*70del) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer15) c.502_509del c.106_113del n.787_794del n.717_724del n.415_422del n.795_802del n.1032_1039del c.481_488del c.650_657del (p.Asp217GlyfsTer15) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807574del | CA2695214692 | MEN1 | c.776del (p.Leu259ArgfsTer27) c.*69del (n.*69del) c.761del (p.Leu254ArgfsTer27) c.508del c.112del n.793del n.723del n.421del n.801del n.1038del c.487del c.656del (p.Leu219ArgfsTer27) c.761del (p.Leu254ArgfsTer?) | |
| 11 | g.64807574A>C | CA381184226 | MEN1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.508T>G c.112T>G n.793T>G n.723T>G n.421T>G n.801T>G n.1038T>G c.487T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 11 | g.64807574A>G | CA381184228 | MEN1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.508T>C c.112T>C n.793T>C n.723T>C n.421T>C n.801T>C n.1038T>C c.487T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | ClinVar |
| 11 | g.64807574A>T | CA381184230 | MEN1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.508T>A c.112T>A n.793T>A n.723T>A n.421T>A n.801T>A n.1038T>A c.487T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 11 | g.64807575G>A | CA474983758 | MEN1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.507C>T c.111C>T n.792C>T n.722C>T n.420C>T n.800C>T n.1037C>T c.486C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807575G>C | CA381184239 | MEN1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.507C>G c.111C>G n.792C>G n.722C>G n.420C>G n.800C>G n.1037C>G c.486C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 11 | g.64807575G= | CA1978891792 | MEN1 | c.775C= (p.Leu259=) c.*68C= (n.*68C=) c.760C= (p.Leu254=) c.507C= c.111C= n.792C= n.722C= n.420C= n.800C= n.1037C= c.486C= c.655C= (p.Leu219=) | |
| 11 | g.64807575G>T | CA381184241 | MEN1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.507C>A c.111C>A n.792C>A n.722C>A n.420C>A n.800C>A n.1037C>A c.486C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | ClinVar |
| 11 | g.64807576C>A | CA061514 | MEN1 | c.774G>T (p.Ser258=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.759G>T (p.Ser253=) c.506G>T c.110G>T n.791G>T n.721G>T n.419G>T n.799G>T n.1036G>T c.485G>T c.654G>T (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807576C= | CA1978891802 | MEN1 | c.774G= (p.Ser258=) c.*67G= (n.*67G=) c.759G= (p.Ser253=) c.506G= c.110G= n.791G= n.721G= n.419G= n.799G= n.1036G= c.485G= c.654G= (p.Ser218=) |