WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807157_64807217del | CA2695214676 | MEN1 | c.806_839+27del c.*99_*132+27del c.791_824+27del c.538_571+27del c.142_175+27del n.823_856+27del n.753_786+27del n.451_511del n.831_864+27del n.1068_1101+27del c.517_550+27del c.686_719+27del | |
| 11 | g.64807176_64807197del | CA645574133 | MEN1 | c.822_839+4del c.*115_*132+4del c.807_824+4del c.554_571+4del c.158_175+4del n.839_856+4del n.769_786+4del n.467_488del n.847_864+4del n.1084_1101+4del c.533_550+4del c.702_719+4del | COSMIC |
| 11 | g.64807178C>A | CA16613409 | MEN1 | c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.571+1G>T c.175+1G>T n.856+1G>T n.786+1G>T n.485G>T n.864+1G>T n.1101+1G>T c.550+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807178C= | CA1978890920 | MEN1 | c.839+1G= (n.839+1G=) c.*132+1G= (n.*132+1G=) c.824+1G= (n.824+1G=) c.571+1G= c.175+1G= n.856+1G= n.786+1G= n.485G= n.864+1G= n.1101+1G= c.550+1G= c.719+1G= (n.719+1G=) | |
| 11 | g.64807178C>G | CA381183851 | MEN1 | c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) c.824+1G>C (n.824+1G>C) c.571+1G>C c.175+1G>C n.856+1G>C n.786+1G>C n.485G>C n.864+1G>C n.1101+1G>C c.550+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807178C>T | CA381183853 | MEN1 | c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.571+1G>A c.175+1G>A n.856+1G>A n.786+1G>A n.485G>A n.864+1G>A n.1101+1G>A c.550+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807179del | CA2695214679 | MEN1 | c.839+1del c.*132+1del c.824+1del c.571+1del c.175+1del n.856+1del n.786+1del n.485del n.864+1del n.1101+1del c.550+1del c.719+1del | |
| 11 | g.64807179C>A | CA381183856 | MEN1 | c.839G>T (p.Arg280Met) c.*132G>T (n.*132G>T) c.824G>T (p.Arg275Met) c.571G>T c.175G>T n.856G>T n.786G>T n.484G>T n.864G>T n.1101G>T c.550G>T c.719G>T (p.Arg240Met) | ClinVar |
| 11 | g.64807179C= | CA1978890951 | MEN1 | c.839G= (p.Arg280=) c.*132G= (n.*132G=) c.824G= (p.Arg275=) c.571G= c.175G= n.856G= n.786G= n.484G= n.864G= n.1101G= c.550G= c.719G= (p.Arg240=) | |
| 11 | g.64807179C>G | CA381183858 | MEN1 | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.571G>C c.175G>C n.856G>C n.786G>C n.484G>C n.864G>C n.1101G>C c.550G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) | |
| 11 | g.64807179C>T | CA381183860 | MEN1 | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.*132G>A (n.*132G>A) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.571G>A c.175G>A n.856G>A n.786G>A n.484G>A n.864G>A n.1101G>A c.550G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807179_64807180delinsCT | CA1978890949 | MEN1 | c.838_839delinsAG (p.Arg280=) c.*131_*132delinsAG (n.*131_*132delinsAG) c.823_824delinsAG (p.Arg275=) c.570_571delinsAG c.174_175delinsAG n.855_856delinsAG n.785_786delinsAG n.483_484delinsAG n.863_864delinsAG n.1100_1101delinsAG c.549_550delinsAG c.718_719delinsAG (p.Arg240=) | |
| 11 | g.64807179_64807199del | CA645574135 | MEN1 | c.819_839del (p.Tyr273Ter) c.*112_*132del (n.*112_*132del) c.804_824del (p.Tyr268Ter) c.551_571del c.155_175del n.836_856del n.766_786del n.464_484del n.844_864del n.1081_1101del c.530_550del c.699_719del (p.Tyr233Ter) | COSMIC |
| 11 | g.64807180T>A | CA381183863 | MEN1 | c.838A>T (p.Arg280Trp) c.*131A>T (n.*131A>T) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.570A>T c.174A>T n.855A>T n.785A>T n.483A>T n.863A>T n.1100A>T c.549A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) | dbSNP |
| 11 | g.64807180T>C | CA381183865 | MEN1 | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.570A>G c.174A>G n.855A>G n.785A>G n.483A>G n.863A>G n.1100A>G c.549A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807180T>G | CA474983647 | MEN1 | c.838A>C (p.Arg280=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.823A>C (p.Arg275=) c.570A>C c.174A>C n.855A>C n.785A>C n.483A>C n.863A>C n.1100A>C c.549A>C c.718A>C (p.Arg240=) | |
| 11 | g.64807180T= | CA1978890963 | MEN1 | c.838A= (p.Arg280=) c.*131A= (n.*131A=) c.823A= (p.Arg275=) c.570A= c.174A= n.855A= n.785A= n.483A= n.863A= n.1100A= c.549A= c.718A= (p.Arg240=) | |
| 11 | g.64807182del | CA658797670 | MEN1 | c.838del (p.Arg280GlyfsTer6) c.*131del (n.*131del) c.823del (p.Arg275GlyfsTer6) c.570del c.174del n.855del n.785del n.483del n.863del n.1100del c.549del c.718del (p.Arg240GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807181T>A | CA381183867 | MEN1 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.*130A>T (n.*130A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) c.569A>T c.173A>T n.854A>T n.784A>T n.482A>T n.862A>T n.1099A>T c.548A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64807181T>C | CA474983649 | MEN1 | c.837A>G (p.Glu279=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.822A>G (p.Glu274=) c.569A>G c.173A>G n.854A>G n.784A>G n.482A>G n.862A>G n.1099A>G c.548A>G c.717A>G (p.Glu239=) | dbSNP |
| 11 | g.64807181T>G | CA381183870 | MEN1 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.*130A>C (n.*130A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) c.569A>C c.173A>C n.854A>C n.784A>C n.482A>C n.862A>C n.1099A>C c.548A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64807181_64807203del | CA645574136 | MEN1 | c.815_837del (p.Leu272GlnfsTer?) c.*108_*130del (n.*108_*130del) c.800_822del (p.Leu267GlnfsTer?) c.547_569del c.151_173del n.832_854del n.762_784del n.460_482del n.840_862del n.1077_1099del c.526_548del c.695_717del (p.Leu232GlnfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807182T>A | CA381183878 | MEN1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.*129A>T (n.*129A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.568A>T c.172A>T n.853A>T n.783A>T n.481A>T n.861A>T n.1098A>T c.547A>T c.716A>T (p.Glu239Val) | |
| 11 | g.64807182T>C | CA381183876 | MEN1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.568A>G c.172A>G n.853A>G n.783A>G n.481A>G n.861A>G n.1098A>G c.547A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64807182T>G | CA381183874 | MEN1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.568A>C c.172A>C n.853A>C n.783A>C n.481A>C n.861A>C n.1098A>C c.547A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) | |
| 11 | g.64807182T= | CA1978890974 | MEN1 | c.836A= (p.Glu279=) c.*129A= (n.*129A=) c.821A= (p.Glu274=) c.568A= c.172A= n.853A= n.783A= n.481A= n.861A= n.1098A= c.547A= c.716A= (p.Glu239=) | |
| 11 | g.64807183C>A | CA381183883 | MEN1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.567G>T c.171G>T n.852G>T n.782G>T n.480G>T n.860G>T n.1097G>T c.546G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) | dbSNP |
| 11 | g.64807183C= | CA1978890982 | MEN1 | c.835G= (p.Glu279=) c.*128G= (n.*128G=) c.820G= (p.Glu274=) c.567G= c.171G= n.852G= n.782G= n.480G= n.860G= n.1097G= c.546G= c.715G= (p.Glu239=) | |
| 11 | g.64807183C>G | CA381183884 | MEN1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*128G>C (n.*128G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.567G>C c.171G>C n.852G>C n.782G>C n.480G>C n.860G>C n.1097G>C c.546G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) | dbSNP |
| 11 | g.64807183C>T | CA381183886 | MEN1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.567G>A c.171G>A n.852G>A n.782G>A n.480G>A n.860G>A n.1097G>A c.546G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807184del | CA2695214681 | MEN1 | c.835del (p.Glu279LysfsTer7) c.*128del (n.*128del) c.820del (p.Glu274LysfsTer7) c.567del c.171del n.852del n.782del n.480del n.860del n.1097del c.546del c.715del (p.Glu239LysfsTer7) | |
| 11 | g.64807187_64807195del | CA2695214680 | MEN1 | c.827_835del (p.Gly276_Leu278del) c.*120_*128del (n.*120_*128del) c.812_820del (p.Gly271_Leu273del) c.559_567del c.163_171del n.844_852del n.774_782del n.472_480del n.852_860del n.1089_1097del c.538_546del c.707_715del (p.Gly236_Leu238del) | |
| 11 | g.64807184C>A | CA061617 | MEN1 | c.834G>T (p.Leu278=) c.*127G>T (n.*127G>T) c.819G>T (p.Leu273=) c.566G>T c.170G>T n.851G>T n.781G>T n.479G>T n.859G>T n.1096G>T c.545G>T c.714G>T (p.Leu238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807184C= | CA1978890986 | MEN1 | c.834G= (p.Leu278=) c.*127G= (n.*127G=) c.819G= (p.Leu273=) c.566G= c.170G= n.851G= n.781G= n.479G= n.859G= n.1096G= c.545G= c.714G= (p.Leu238=) | |
| 11 | g.64807184C>G | CA474983656 | MEN1 | c.834G>C (p.Leu278=) c.*127G>C (n.*127G>C) c.819G>C (p.Leu273=) c.566G>C c.170G>C n.851G>C n.781G>C n.479G>C n.859G>C n.1096G>C c.545G>C c.714G>C (p.Leu238=) | |
| 11 | g.64807184C>T | CA474983655 | MEN1 | c.834G>A (p.Leu278=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.566G>A c.170G>A n.851G>A n.781G>A n.479G>A n.859G>A n.1096G>A c.545G>A c.714G>A (p.Leu238=) | dbSNP |
| 11 | g.64807184_64807185dup | CA1139770776 | MEN1 | c.833_834dup (p.Glu279TrpfsTer8) c.*126_*127dup (n.*126_*127dup) c.818_819dup (p.Glu274TrpfsTer8) c.565_566dup c.169_170dup n.850_851dup n.780_781dup n.478_479dup n.858_859dup n.1095_1096dup c.544_545dup c.713_714dup (p.Glu239TrpfsTer8) | |
| 11 | g.64807185A= | CA1978890993 | MEN1 | c.833T= (p.Leu278=) c.*126T= (n.*126T=) c.818T= (p.Leu273=) c.565T= c.169T= n.850T= n.780T= n.478T= n.858T= n.1095T= c.544T= c.713T= (p.Leu238=) | |
| 11 | g.64807185A>C | CA381183896 | MEN1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.565T>G c.169T>G n.850T>G n.780T>G n.478T>G n.858T>G n.1095T>G c.544T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) | ClinVar |
| 11 | g.64807185A>G | CA16044440 | MEN1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.565T>C c.169T>C n.850T>C n.780T>C n.478T>C n.858T>C n.1095T>C c.544T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807185A>T | CA381183900 | MEN1 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.565T>A c.169T>A n.850T>A n.780T>A n.478T>A n.858T>A n.1095T>A c.544T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) | dbSNP |
| 11 | g.64807186_64807187del | CA645574137 | MEN1 | c.832_833del (p.Leu278GlyfsTer?) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.817_818del (p.Leu273GlyfsTer?) c.564_565del c.168_169del n.849_850del n.779_780del n.477_478del n.857_858del n.1094_1095del c.543_544del c.712_713del (p.Leu238GlyfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64807186G>A | CA474983659 | MEN1 | c.832C>T (p.Leu278=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.564C>T c.168C>T n.849C>T n.779C>T n.477C>T n.857C>T n.1094C>T c.543C>T c.712C>T (p.Leu238=) | dbSNP |
| 11 | g.64807186G>C | CA381183903 | MEN1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.564C>G c.168C>G n.849C>G n.779C>G n.477C>G n.857C>G n.1094C>G c.543C>G c.712C>G (p.Leu238Val) | dbSNP |
| 11 | g.64807186G= | CA1978890999 | MEN1 | c.832C= (p.Leu278=) c.*125C= (n.*125C=) c.817C= (p.Leu273=) c.564C= c.168C= n.849C= n.779C= n.477C= n.857C= n.1094C= c.543C= c.712C= (p.Leu238=) | |
| 11 | g.64807186G>T | CA381183905 | MEN1 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.*125C>A (n.*125C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) c.564C>A c.168C>A n.849C>A n.779C>A n.477C>A n.857C>A n.1094C>A c.543C>A c.712C>A (p.Leu238Met) | dbSNP |
| 11 | g.64807187del | CA2695214682 | MEN1 | c.831del (p.Leu278TrpfsTer8) c.*124del (n.*124del) c.816del (p.Leu273TrpfsTer8) c.563del c.167del n.848del n.778del n.476del n.856del n.1093del c.542del c.711del (p.Leu238TrpfsTer8) | |
| 11 | g.64807187A>C | CA381183906 | MEN1 | c.831T>G (p.His277Gln) c.*124T>G (n.*124T>G) c.816T>G (p.His272Gln) c.563T>G c.167T>G n.848T>G n.778T>G n.476T>G n.856T>G n.1093T>G c.542T>G c.711T>G (p.His237Gln) | |
| 11 | g.64807187A>G | CA474983662 | MEN1 | c.831T>C (p.His277=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.816T>C (p.His272=) c.563T>C c.167T>C n.848T>C n.778T>C n.476T>C n.856T>C n.1093T>C c.542T>C c.711T>C (p.His237=) |