UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807087_64807144del | CA2695214674 | MEN1 | c.839+35_851del c.*132+35_*144del c.824+35_836del c.571+35_583del c.175+35_187del n.856+35_868del n.786+35_798del n.519_576del n.864+35_876del n.1101+35_1113del c.550+35_562del c.719+35_731del | |
| 11 | g.64807095del | CA2499221156 | MEN1 | c.846del (p.Met283TrpfsTer3) c.*139del (n.*139del) c.831del (p.Met278TrpfsTer3) c.578del c.182del n.863del n.793del n.571del n.871del n.1108del c.557del c.726del (p.Met243TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807094_64807099delinsGGTACC | CA1978890718 | MEN1 | c.840-1_844delinsGGTACC c.*133-1_*137delinsGGTACC c.825-1_829delinsGGTACC c.572-1_576delinsGGTACC c.176-1_180delinsGGTACC n.857-1_861delinsGGTACC n.787-1_791delinsGGTACC n.564_569delinsGGTACC n.865-1_869delinsGGTACC n.1102-1_1106delinsGGTACC c.551-1_555delinsGGTACC c.720-1_724delinsGGTACC | |
| 11 | g.64807095G>A | CA16613406 | MEN1 | c.843C>T (p.Tyr281=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.828C>T (p.Tyr276=) c.575C>T c.179C>T n.860C>T n.790C>T n.568C>T n.868C>T n.1105C>T c.554C>T c.723C>T (p.Tyr241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807095G>C | CA381183775 | MEN1 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.575C>G c.179C>G n.860C>G n.790C>G n.568C>G n.868C>G n.1105C>G c.554C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) | |
| 11 | g.64807095G= | CA1978890728 | MEN1 | c.843C= (p.Tyr281=) c.*136C= (n.*136C=) c.828C= (p.Tyr276=) c.575C= c.179C= n.860C= n.790C= n.568C= n.868C= n.1105C= c.554C= c.723C= (p.Tyr241=) | |
| 11 | g.64807095G>T | CA16619360 | MEN1 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.575C>A c.179C>A n.860C>A n.790C>A n.568C>A n.868C>A n.1105C>A c.554C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807095_64807099delinsAACCTCTAGGTA | CA915948180 | MEN1 | c.840-1_843delinsTACCTAGAGGTT c.*133-1_*136delinsTACCTAGAGGTT c.825-1_828delinsTACCTAGAGGTT c.572-1_575delinsTACCTAGAGGTT c.176-1_179delinsTACCTAGAGGTT n.857-1_860delinsTACCTAGAGGTT n.787-1_790delinsTACCTAGAGGTT n.564_568delinsTACCTAGAGGTT n.865-1_868delinsTACCTAGAGGTT n.1102-1_1105delinsTACCTAGAGGTT c.551-1_554delinsTACCTAGAGGTT c.720-1_723delinsTACCTAGAGGTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807096T>A | CA381183779 | MEN1 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.574A>T c.178A>T n.859A>T n.789A>T n.567A>T n.867A>T n.1104A>T c.553A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) | dbSNP |
| 11 | g.64807096T>C | CA381183783 | MEN1 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.574A>G c.178A>G n.859A>G n.789A>G n.567A>G n.867A>G n.1104A>G c.553A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807096T>G | CA381183782 | MEN1 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.574A>C c.178A>C n.859A>C n.789A>C n.567A>C n.867A>C n.1104A>C c.553A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64807096T= | CA1978890742 | MEN1 | c.842A= (p.Tyr281=) c.*135A= (n.*135A=) c.827A= (p.Tyr276=) c.574A= c.178A= n.859A= n.789A= n.567A= n.867A= n.1104A= c.553A= c.722A= (p.Tyr241=) | |
| 11 | g.64807097A>C | CA381183787 | MEN1 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.573T>G c.177T>G n.858T>G n.788T>G n.566T>G n.866T>G n.1103T>G c.552T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) | |
| 11 | g.64807097A>G | CA381183789 | MEN1 | c.841T>C (p.Tyr281His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) c.573T>C c.177T>C n.858T>C n.788T>C n.566T>C n.866T>C n.1103T>C c.552T>C c.721T>C (p.Tyr241His) | dbSNP |
| 11 | g.64807097A>T | CA381183791 | MEN1 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.573T>A c.177T>A n.858T>A n.788T>A n.566T>A n.866T>A n.1103T>A c.552T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) | dbSNP |
| 11 | g.64807098C>A | CA381183793 | MEN1 | c.840G>T (p.Arg280Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.572G>T c.176G>T n.857G>T n.787G>T n.565G>T n.865G>T n.1102G>T c.551G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64807098C= | CA1978890746 | MEN1 | c.840G= (p.Arg280=) c.*133G= (n.*133G=) c.825G= (p.Arg275=) c.572G= c.176G= n.857G= n.787G= n.565G= n.865G= n.1102G= c.551G= c.720G= (p.Arg240=) | |
| 11 | g.64807098C>G | CA381183796 | MEN1 | c.840G>C (p.Arg280Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.572G>C c.176G>C n.857G>C n.787G>C n.565G>C n.865G>C n.1102G>C c.551G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64807098C>T | CA474983611 | MEN1 | c.840G>A (p.Arg280=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.825G>A (p.Arg275=) c.572G>A c.176G>A n.857G>A n.787G>A n.565G>A n.865G>A n.1102G>A c.551G>A c.720G>A (p.Arg240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64807098_64807099del | CA2573147341 | MEN1 | c.840-1_840del c.*133-1_*133del c.825-1_825del c.572-1_572del c.176-1_176del n.857-1_857del n.787-1_787del n.564_565del n.865-1_865del n.1102-1_1102del c.551-1_551del c.720-1_720del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807099C>A | CA381183800 | MEN1 | c.840-1G>T (n.840-1G>T) c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) c.825-1G>T (n.825-1G>T) c.572-1G>T c.176-1G>T n.857-1G>T n.787-1G>T n.564G>T n.865-1G>T n.1102-1G>T c.551-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807099C= | CA1978890751 | MEN1 | c.840-1G= (n.840-1G=) c.*133-1G= (n.*133-1G=) c.825-1G= (n.825-1G=) c.572-1G= c.176-1G= n.857-1G= n.787-1G= n.564G= n.865-1G= n.1102-1G= c.551-1G= c.720-1G= (n.720-1G=) | |
| 11 | g.64807099C>G | CA381183801 | MEN1 | c.840-1G>C (n.840-1G>C) c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) c.825-1G>C (n.825-1G>C) c.572-1G>C c.176-1G>C n.857-1G>C n.787-1G>C n.564G>C n.865-1G>C n.1102-1G>C c.551-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) | |
| 11 | g.64807099C>T | CA381183803 | MEN1 | c.840-1G>A (n.840-1G>A) c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) c.825-1G>A (n.825-1G>A) c.572-1G>A c.176-1G>A n.857-1G>A n.787-1G>A n.564G>A n.865-1G>A n.1102-1G>A c.551-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807100T>A | CA381183806 | MEN1 | c.840-2A>T (n.840-2A>T) c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) c.825-2A>T (n.825-2A>T) c.572-2A>T c.176-2A>T n.857-2A>T n.787-2A>T n.563A>T n.865-2A>T n.1102-2A>T c.551-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) | |
| 11 | g.64807100T>C | CA381183808 | MEN1 | c.840-2A>G (n.840-2A>G) c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) c.825-2A>G (n.825-2A>G) c.572-2A>G c.176-2A>G n.857-2A>G n.787-2A>G n.563A>G n.865-2A>G n.1102-2A>G c.551-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807100T>G | CA381183810 | MEN1 | c.840-2A>C (n.840-2A>C) c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) c.825-2A>C (n.825-2A>C) c.572-2A>C c.176-2A>C n.857-2A>C n.787-2A>C n.563A>C n.865-2A>C n.1102-2A>C c.551-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) | |
| 11 | g.64807101A>G | CA2499660412 | MEN1 | c.840-3T>C (n.840-3T>C) c.*133-3T>C (n.*133-3T>C) c.825-3T>C (n.825-3T>C) c.572-3T>C c.176-3T>C n.857-3T>C n.787-3T>C n.562T>C n.865-3T>C n.1102-3T>C c.551-3T>C c.720-3T>C (n.720-3T>C) | |
| 11 | g.64807101A>T | CA2724512963 | MEN1 | c.840-3T>A (n.840-3T>A) c.*133-3T>A (n.*133-3T>A) c.825-3T>A (n.825-3T>A) c.572-3T>A c.176-3T>A n.857-3T>A n.787-3T>A n.562T>A n.865-3T>A n.1102-3T>A c.551-3T>A c.720-3T>A (n.720-3T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807102G>A | CA2724512965 | MEN1 | c.840-4C>T (n.840-4C>T) c.*133-4C>T (n.*133-4C>T) c.825-4C>T (n.825-4C>T) c.572-4C>T c.176-4C>T n.857-4C>T n.787-4C>T n.561C>T n.865-4C>T n.1102-4C>T c.551-4C>T c.720-4C>T (n.720-4C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807102G>C | CA2724512967 | MEN1 | c.840-4C>G (n.840-4C>G) c.*133-4C>G (n.*133-4C>G) c.825-4C>G (n.825-4C>G) c.572-4C>G c.176-4C>G n.857-4C>G n.787-4C>G n.561C>G n.865-4C>G n.1102-4C>G c.551-4C>G c.720-4C>G (n.720-4C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807102G>T | CA2573147342 | MEN1 | c.840-4C>A (n.840-4C>A) c.*133-4C>A (n.*133-4C>A) c.825-4C>A (n.825-4C>A) c.572-4C>A c.176-4C>A n.857-4C>A n.787-4C>A n.561C>A n.865-4C>A n.1102-4C>A c.551-4C>A c.720-4C>A (n.720-4C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807103G>A | CA2614206857 | MEN1 | c.840-5C>T (n.840-5C>T) c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) c.825-5C>T (n.825-5C>T) c.572-5C>T c.176-5C>T n.857-5C>T n.787-5C>T n.560C>T n.865-5C>T n.1102-5C>T c.551-5C>T c.720-5C>T (n.720-5C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807103G>C | CA2724512977 | MEN1 | c.840-5C>G (n.840-5C>G) c.*133-5C>G (n.*133-5C>G) c.825-5C>G (n.825-5C>G) c.572-5C>G c.176-5C>G n.857-5C>G n.787-5C>G n.560C>G n.865-5C>G n.1102-5C>G c.551-5C>G c.720-5C>G (n.720-5C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807104A>T | CA2724512979 | MEN1 | c.840-6T>A (n.840-6T>A) c.*133-6T>A (n.*133-6T>A) c.825-6T>A (n.825-6T>A) c.572-6T>A c.176-6T>A n.857-6T>A n.787-6T>A n.559T>A n.865-6T>A n.1102-6T>A c.551-6T>A c.720-6T>A (n.720-6T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807106A= | CA1978890758 | MEN1 | c.840-8T= (n.840-8T=) c.*133-8T= (n.*133-8T=) c.825-8T= (n.825-8T=) c.572-8T= c.176-8T= n.857-8T= n.787-8T= n.557T= n.865-8T= n.1102-8T= c.551-8T= c.720-8T= (n.720-8T=) | |
| 11 | g.64807106A>G | CA658656167 | MEN1 | c.840-8T>C (n.840-8T>C) c.*133-8T>C (n.*133-8T>C) c.825-8T>C (n.825-8T>C) c.572-8T>C c.176-8T>C n.857-8T>C n.787-8T>C n.557T>C n.865-8T>C n.1102-8T>C c.551-8T>C c.720-8T>C (n.720-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807107G>A | CA599656583 | MEN1 | c.840-9C>T (n.840-9C>T) c.*133-9C>T (n.*133-9C>T) c.825-9C>T (n.825-9C>T) c.572-9C>T c.176-9C>T n.857-9C>T n.787-9C>T n.556C>T n.865-9C>T n.1102-9C>T c.551-9C>T c.720-9C>T (n.720-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64807107G>C | CA2724242580 | MEN1 | c.840-9C>G (n.840-9C>G) c.*133-9C>G (n.*133-9C>G) c.825-9C>G (n.825-9C>G) c.572-9C>G c.176-9C>G n.857-9C>G n.787-9C>G n.556C>G n.865-9C>G n.1102-9C>G c.551-9C>G c.720-9C>G (n.720-9C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807107G= | CA1978890766 | MEN1 | c.840-9C= (n.840-9C=) c.*133-9C= (n.*133-9C=) c.825-9C= (n.825-9C=) c.572-9C= c.176-9C= n.857-9C= n.787-9C= n.556C= n.865-9C= n.1102-9C= c.551-9C= c.720-9C= (n.720-9C=) | |
| 11 | g.64807107G>T | CA2573147343 | MEN1 | c.840-9C>A (n.840-9C>A) c.*133-9C>A (n.*133-9C>A) c.825-9C>A (n.825-9C>A) c.572-9C>A c.176-9C>A n.857-9C>A n.787-9C>A n.556C>A n.865-9C>A n.1102-9C>A c.551-9C>A c.720-9C>A (n.720-9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807108G>A | CA2580084503 | MEN1 | c.840-10C>T (n.840-10C>T) c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) c.825-10C>T (n.825-10C>T) c.572-10C>T c.176-10C>T n.857-10C>T n.787-10C>T n.555C>T n.865-10C>T n.1102-10C>T c.551-10C>T c.720-10C>T (n.720-10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807108G>C | CA16606354 | MEN1 | c.840-10C>G (n.840-10C>G) c.*133-10C>G (n.*133-10C>G) c.825-10C>G (n.825-10C>G) c.572-10C>G c.176-10C>G n.857-10C>G n.787-10C>G n.555C>G n.865-10C>G n.1102-10C>G c.551-10C>G c.720-10C>G (n.720-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807108G= | CA1978890773 | MEN1 | c.840-10C= (n.840-10C=) c.*133-10C= (n.*133-10C=) c.825-10C= (n.825-10C=) c.572-10C= c.176-10C= n.857-10C= n.787-10C= n.555C= n.865-10C= n.1102-10C= c.551-10C= c.720-10C= (n.720-10C=) | |
| 11 | g.64807109A= | CA1978890778 | MEN1 | c.840-11T= (n.840-11T=) c.*133-11T= (n.*133-11T=) c.825-11T= (n.825-11T=) c.572-11T= c.176-11T= n.857-11T= n.787-11T= n.554T= n.865-11T= n.1102-11T= c.551-11T= c.720-11T= (n.720-11T=) | |
| 11 | g.64807109A>C | CA2724196955 | MEN1 | c.840-11T>G (n.840-11T>G) c.*133-11T>G (n.*133-11T>G) c.825-11T>G (n.825-11T>G) c.572-11T>G c.176-11T>G n.857-11T>G n.787-11T>G n.554T>G n.865-11T>G n.1102-11T>G c.551-11T>G c.720-11T>G (n.720-11T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807109A>G | CA061666 | MEN1 | c.840-11T>C (n.840-11T>C) c.*133-11T>C (n.*133-11T>C) c.825-11T>C (n.825-11T>C) c.572-11T>C c.176-11T>C n.857-11T>C n.787-11T>C n.554T>C n.865-11T>C n.1102-11T>C c.551-11T>C c.720-11T>C (n.720-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807111_64807113del | CA2697548617 | MEN1 | c.840-13_840-11del (n.840-13_840-11del) c.*133-13_*133-11del (n.*133-13_*133-11del) c.825-13_825-11del (n.825-13_825-11del) c.572-13_572-11del c.176-13_176-11del n.857-13_857-11del n.787-13_787-11del n.552_554del n.865-13_865-11del n.1102-13_1102-11del c.551-13_551-11del c.720-13_720-11del (n.720-13_720-11del) | ClinVar |
| 11 | g.64807110T>A | CA2724512997 | MEN1 | c.840-12A>T (n.840-12A>T) c.*133-12A>T (n.*133-12A>T) c.825-12A>T (n.825-12A>T) c.572-12A>T c.176-12A>T n.857-12A>T n.787-12A>T n.553A>T n.865-12A>T n.1102-12A>T c.551-12A>T c.720-12A>T (n.720-12A>T) | dbSNP |