WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64807066_64807091del | CA645574131 | MEN1 | c.848_873del (p.Met283ArgfsTer30) c.*141_*166del (n.*141_*166del) c.833_858del (p.Met278ArgfsTer30) c.580_605del c.184_209del n.865_890del n.795_820del n.573_598del n.873_898del n.1110_1135del c.559_584del c.728_753del (p.Met243ArgfsTer30) | COSMIC |
| 11 | g.64807078T>A | CA381183681 | MEN1 | c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*153A>T (n.*153A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.592A>T c.196A>T n.877A>T n.807A>T n.585A>T n.885A>T n.1122A>T c.571A>T c.740A>T (p.Asn247Ile) | |
| 11 | g.64807078T>C | CA381183683 | MEN1 | c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*153A>G (n.*153A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.592A>G c.196A>G n.877A>G n.807A>G n.585A>G n.885A>G n.1122A>G c.571A>G c.740A>G (p.Asn247Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807078T>G | CA381183685 | MEN1 | c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.592A>C c.196A>C n.877A>C n.807A>C n.585A>C n.885A>C n.1122A>C c.571A>C c.740A>C (p.Asn247Thr) | |
| 11 | g.64807078T= | CA1978890631 | MEN1 | c.860A= (p.Asn287=) c.*153A= (n.*153A=) c.845A= (p.Asn282=) c.592A= c.196A= n.877A= n.807A= n.585A= n.885A= n.1122A= c.571A= c.740A= (p.Asn247=) | |
| 11 | g.64807079T>A | CA381183688 | MEN1 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*152A>T (n.*152A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.591A>T c.195A>T n.876A>T n.806A>T n.584A>T n.884A>T n.1121A>T c.570A>T c.739A>T (p.Asn247Tyr) | |
| 11 | g.64807079T>C | CA381183689 | MEN1 | c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*152A>G (n.*152A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.591A>G c.195A>G n.876A>G n.806A>G n.584A>G n.884A>G n.1121A>G c.570A>G c.739A>G (p.Asn247Asp) | |
| 11 | g.64807079T>G | CA381183690 | MEN1 | c.859A>C (p.Asn287His) c.*152A>C (n.*152A>C) c.844A>C (p.Asn282His) c.591A>C c.195A>C n.876A>C n.806A>C n.584A>C n.884A>C n.1121A>C c.570A>C c.739A>C (p.Asn247His) | |
| 11 | g.64807079_64807080del | CA2695214671 | MEN1 | c.858_859del (p.Asn287ProfsTer?) c.*151_*152del (n.*151_*152del) c.843_844del (p.Asn282ProfsTer?) c.590_591del c.194_195del n.875_876del n.805_806del n.583_584del n.883_884del n.1120_1121del c.569_570del c.738_739del (p.Asn247ProfsTer?) | |
| 11 | g.64807080C>A | CA474983602 | MEN1 | c.858G>T (p.Gly286=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.843G>T (p.Gly281=) c.590G>T c.194G>T n.875G>T n.805G>T n.583G>T n.883G>T n.1120G>T c.569G>T c.738G>T (p.Gly246=) | |
| 11 | g.64807080C= | CA1978890640 | MEN1 | c.858G= (p.Gly286=) c.*151G= (n.*151G=) c.843G= (p.Gly281=) c.590G= c.194G= n.875G= n.805G= n.583G= n.883G= n.1120G= c.569G= c.738G= (p.Gly246=) | |
| 11 | g.64807080C>G | CA061712 | MEN1 | c.858G>C (p.Gly286=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.843G>C (p.Gly281=) c.590G>C c.194G>C n.875G>C n.805G>C n.583G>C n.883G>C n.1120G>C c.569G>C c.738G>C (p.Gly246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807080C>T | CA474983603 | MEN1 | c.858G>A (p.Gly286=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.843G>A (p.Gly281=) c.590G>A c.194G>A n.875G>A n.805G>A n.583G>A n.883G>A n.1120G>A c.569G>A c.738G>A (p.Gly246=) | ClinVar |
| 11 | g.64807082del | CA2695214672 | MEN1 | c.858del (p.Asn287ThrfsTer5) c.*151del (n.*151del) c.843del (p.Asn282ThrfsTer5) c.590del c.194del n.875del n.805del n.583del n.883del n.1120del c.569del c.738del (p.Asn247ThrfsTer5) c.843del (p.Gly281=) | |
| 11 | g.64807081C>A | CA381183695 | MEN1 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.589G>T c.193G>T n.874G>T n.804G>T n.582G>T n.882G>T n.1119G>T c.568G>T c.737G>T (p.Gly246Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807081C>G | CA381183698 | MEN1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.589G>C c.193G>C n.874G>C n.804G>C n.582G>C n.882G>C n.1119G>C c.568G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
| 11 | g.64807081C>T | CA381183700 | MEN1 | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.*150G>A (n.*150G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.589G>A c.193G>A n.874G>A n.804G>A n.582G>A n.882G>A n.1119G>A c.568G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) | ClinVar |
| 11 | g.64807082C>A | CA381183703 | MEN1 | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.*149G>T (n.*149G>T) c.841G>T (p.Gly281Trp) c.588G>T c.192G>T n.873G>T n.803G>T n.581G>T n.881G>T n.1118G>T c.567G>T c.736G>T (p.Gly246Trp) | |
| 11 | g.64807082C= | CA1978890648 | MEN1 | c.856G= (p.Gly286=) c.*149G= (n.*149G=) c.841G= (p.Gly281=) c.588G= c.192G= n.873G= n.803G= n.581G= n.881G= n.1118G= c.567G= c.736G= (p.Gly246=) | |
| 11 | g.64807082C>G | CA381183707 | MEN1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.588G>C c.192G>C n.873G>C n.803G>C n.581G>C n.881G>C n.1118G>C c.567G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) | |
| 11 | g.64807082C>T | CA381183705 | MEN1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.*149G>A (n.*149G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.588G>A c.192G>A n.873G>A n.803G>A n.581G>A n.881G>A n.1118G>A c.567G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807083T>A | CA381183710 | MEN1 | c.855A>T (p.Leu285Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.840A>T (p.Leu280Phe) c.587A>T c.191A>T n.872A>T n.802A>T n.580A>T n.880A>T n.1117A>T c.566A>T c.735A>T (p.Leu245Phe) | ClinVar |
| 11 | g.64807083T>C | CA474983604 | MEN1 | c.855A>G (p.Leu285=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.840A>G (p.Leu280=) c.587A>G c.191A>G n.872A>G n.802A>G n.580A>G n.880A>G n.1117A>G c.566A>G c.735A>G (p.Leu245=) | |
| 11 | g.64807083T>G | CA381183712 | MEN1 | c.855A>C (p.Leu285Phe) c.*148A>C (n.*148A>C) c.840A>C (p.Leu280Phe) c.587A>C c.191A>C n.872A>C n.802A>C n.580A>C n.880A>C n.1117A>C c.566A>C c.735A>C (p.Leu245Phe) | |
| 11 | g.64807084A= | CA1978890657 | MEN1 | c.854T= (p.Leu285=) c.*147T= (n.*147T=) c.839T= (p.Leu280=) c.586T= c.190T= n.871T= n.801T= n.579T= n.879T= n.1116T= c.565T= c.734T= (p.Leu245=) | |
| 11 | g.64807084A>C | CA381183715 | MEN1 | c.854T>G (p.Leu285Ter) c.*147T>G (n.*147T>G) c.839T>G (p.Leu280Ter) c.586T>G c.190T>G n.871T>G n.801T>G n.579T>G n.879T>G n.1116T>G c.565T>G c.734T>G (p.Leu245Ter) | |
| 11 | g.64807084A>G | CA061706 | MEN1 | c.854T>C (p.Leu285Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.586T>C c.190T>C n.871T>C n.801T>C n.579T>C n.879T>C n.1116T>C c.565T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807084A>T | CA381183718 | MEN1 | c.854T>A (p.Leu285Ter) c.*147T>A (n.*147T>A) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.586T>A c.190T>A n.871T>A n.801T>A n.579T>A n.879T>A n.1116T>A c.565T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) | ClinVar |
| 11 | g.64807085dup | CA2695214673 | MEN1 | c.854dup (p.Leu285PhefsTer?) c.*147dup (n.*147dup) c.839dup (p.Leu280PhefsTer?) c.586dup c.190dup n.871dup n.801dup n.579dup n.879dup n.1116dup c.565dup c.734dup (p.Leu245PhefsTer?) | |
| 11 | g.64807085A>C | CA381183720 | MEN1 | c.853T>G (p.Leu285Val) c.*146T>G (n.*146T>G) c.838T>G (p.Leu280Val) c.585T>G c.189T>G n.870T>G n.800T>G n.578T>G n.878T>G n.1115T>G c.564T>G c.733T>G (p.Leu245Val) | |
| 11 | g.64807085A>G | CA474983605 | MEN1 | c.853T>C (p.Leu285=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.838T>C (p.Leu280=) c.585T>C c.189T>C n.870T>C n.800T>C n.578T>C n.878T>C n.1115T>C c.564T>C c.733T>C (p.Leu245=) | |
| 11 | g.64807085A>T | CA381183721 | MEN1 | c.853T>A (p.Leu285Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) c.838T>A (p.Leu280Ile) c.585T>A c.189T>A n.870T>A n.800T>A n.578T>A n.878T>A n.1115T>A c.564T>A c.733T>A (p.Leu245Ile) | |
| 11 | g.64807086G>A | CA061700 | MEN1 | c.852C>T (p.Ala284=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.837C>T (p.Ala279=) c.584C>T c.188C>T n.869C>T n.799C>T n.577C>T n.877C>T n.1114C>T c.563C>T c.732C>T (p.Ala244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807086G>C | CA474983606 | MEN1 | c.852C>G (p.Ala284=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.837C>G (p.Ala279=) c.584C>G c.188C>G n.869C>G n.799C>G n.577C>G n.877C>G n.1114C>G c.563C>G c.732C>G (p.Ala244=) | |
| 11 | g.64807086G= | CA1978890671 | MEN1 | c.852C= (p.Ala284=) c.*145C= (n.*145C=) c.837C= (p.Ala279=) c.584C= c.188C= n.869C= n.799C= n.577C= n.877C= n.1114C= c.563C= c.732C= (p.Ala244=) | |
| 11 | g.64807086G>T | CA474983607 | MEN1 | c.852C>A (p.Ala284=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.837C>A (p.Ala279=) c.584C>A c.188C>A n.869C>A n.799C>A n.577C>A n.877C>A n.1114C>A c.563C>A c.732C>A (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807087del | CA2580084502 | MEN1 | c.852del (p.Leu285Ter) c.*145del (n.*145del) c.837del (p.Leu280Ter) c.584del c.188del n.869del n.799del n.577del n.877del n.1114del c.563del c.732del (p.Leu245Ter) | ClinVar |
| 11 | g.64807087G>A | CA381183733 | MEN1 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.583C>T c.187C>T n.868C>T n.798C>T n.576C>T n.876C>T n.1113C>T c.562C>T c.731C>T (p.Ala244Val) | |
| 11 | g.64807087G>C | CA381183731 | MEN1 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.583C>G c.187C>G n.868C>G n.798C>G n.576C>G n.876C>G n.1113C>G c.562C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64807087G>T | CA381183728 | MEN1 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.583C>A c.187C>A n.868C>A n.798C>A n.576C>A n.876C>A n.1113C>A c.562C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) | |
| 11 | g.64807087_64807144del | CA2695214674 | MEN1 | c.839+35_851del c.*132+35_*144del c.824+35_836del c.571+35_583del c.175+35_187del n.856+35_868del n.786+35_798del n.519_576del n.864+35_876del n.1101+35_1113del c.550+35_562del c.719+35_731del | |
| 11 | g.64807088C>A | CA381183736 | MEN1 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.582G>T c.186G>T n.867G>T n.797G>T n.575G>T n.875G>T n.1112G>T c.561G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64807088C>G | CA381183738 | MEN1 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.582G>C c.186G>C n.867G>C n.797G>C n.575G>C n.875G>C n.1112G>C c.561G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) | |
| 11 | g.64807088C>T | CA381183740 | MEN1 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.582G>A c.186G>A n.867G>A n.797G>A n.575G>A n.875G>A n.1112G>A c.561G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) | |
| 11 | g.64807089C>A | CA381183743 | MEN1 | c.849G>T (p.Met283Ile) c.*142G>T (n.*142G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.581G>T c.185G>T n.866G>T n.796G>T n.574G>T n.874G>T n.1111G>T c.560G>T c.729G>T (p.Met243Ile) | |
| 11 | g.64807089C= | CA1978890681 | MEN1 | c.849G= (p.Met283=) c.*142G= (n.*142G=) c.834G= (p.Met278=) c.581G= c.185G= n.866G= n.796G= n.574G= n.874G= n.1111G= c.560G= c.729G= (p.Met243=) | |
| 11 | g.64807089C>G | CA381183745 | MEN1 | c.849G>C (p.Met283Ile) c.*142G>C (n.*142G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.581G>C c.185G>C n.866G>C n.796G>C n.574G>C n.874G>C n.1111G>C c.560G>C c.729G>C (p.Met243Ile) | |
| 11 | g.64807089C>T | CA009640 | MEN1 | c.849G>A (p.Met283Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.581G>A c.185G>A n.866G>A n.796G>A n.574G>A n.874G>A n.1111G>A c.560G>A c.729G>A (p.Met243Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807089_64807092dup | CA2695214675 | MEN1 | c.846_849dup (p.Ala284HisfsTer?) c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) c.831_834dup (p.Ala279HisfsTer?) c.578_581dup c.182_185dup n.863_866dup n.793_796dup n.571_574dup n.871_874dup n.1108_1111dup c.557_560dup c.726_729dup (p.Ala244HisfsTer?) |