UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64806997T>G | CA2574866640 | MEN1 | c.927+14A>C (n.927+14A>C) c.*220+14A>C (n.*220+14A>C) c.912+14A>C (n.912+14A>C) c.659+14A>C c.263+14A>C n.944+14A>C n.874+14A>C n.666A>C n.952+14A>C n.1189+14A>C c.638+14A>C c.807+14A>C (n.807+14A>C) | |
| 11 | g.64806998T>C | CA061766 | MEN1 | c.927+13A>G (n.927+13A>G) c.*220+13A>G (n.*220+13A>G) c.912+13A>G (n.912+13A>G) c.659+13A>G c.263+13A>G n.944+13A>G n.874+13A>G n.665A>G n.952+13A>G n.1189+13A>G c.638+13A>G c.807+13A>G (n.807+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64806998T= | CA1978890265 | MEN1 | c.927+13A= (n.927+13A=) c.*220+13A= (n.*220+13A=) c.912+13A= (n.912+13A=) c.659+13A= c.263+13A= n.944+13A= n.874+13A= n.665A= n.952+13A= n.1189+13A= c.638+13A= c.807+13A= (n.807+13A=) | |
| 11 | g.64807001A= | CA1978890268 | MEN1 | c.927+10T= (n.927+10T=) c.*220+10T= (n.*220+10T=) c.912+10T= (n.912+10T=) c.659+10T= c.263+10T= n.944+10T= n.874+10T= n.662T= n.952+10T= n.1189+10T= c.638+10T= c.807+10T= (n.807+10T=) | |
| 11 | g.64807001A>G | CA913607138 | MEN1 | c.927+10T>C (n.927+10T>C) c.*220+10T>C (n.*220+10T>C) c.912+10T>C (n.912+10T>C) c.659+10T>C c.263+10T>C n.944+10T>C n.874+10T>C n.662T>C n.952+10T>C n.1189+10T>C c.638+10T>C c.807+10T>C (n.807+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807002T>C | CA2614206696 | MEN1 | c.927+9A>G (n.927+9A>G) c.*220+9A>G (n.*220+9A>G) c.912+9A>G (n.912+9A>G) c.659+9A>G c.263+9A>G n.944+9A>G n.874+9A>G n.661A>G n.952+9A>G n.1189+9A>G c.638+9A>G c.807+9A>G (n.807+9A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807004C>T | CA2724512562 | MEN1 | c.927+7G>A (n.927+7G>A) c.*220+7G>A (n.*220+7G>A) c.912+7G>A (n.912+7G>A) c.659+7G>A c.263+7G>A n.944+7G>A n.874+7G>A n.659G>A n.952+7G>A n.1189+7G>A c.638+7G>A c.807+7G>A (n.807+7G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807005C>A | CA061800 | MEN1 | c.927+6G>T (n.927+6G>T) c.*220+6G>T (n.*220+6G>T) c.912+6G>T (n.912+6G>T) c.659+6G>T c.263+6G>T n.944+6G>T n.874+6G>T n.658G>T n.952+6G>T n.1189+6G>T c.638+6G>T c.807+6G>T (n.807+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807005C= | CA1978890283 | MEN1 | c.927+6G= (n.927+6G=) c.*220+6G= (n.*220+6G=) c.912+6G= (n.912+6G=) c.659+6G= c.263+6G= n.944+6G= n.874+6G= n.658G= n.952+6G= n.1189+6G= c.638+6G= c.807+6G= (n.807+6G=) | |
| 11 | g.64807006C= | CA1978890293 | MEN1 | c.927+5G= (n.927+5G=) c.*220+5G= (n.*220+5G=) c.912+5G= (n.912+5G=) c.659+5G= c.263+5G= n.944+5G= n.874+5G= n.657G= n.952+5G= n.1189+5G= c.638+5G= c.807+5G= (n.807+5G=) | |
| 11 | g.64807006C>G | CA1978890294 | MEN1 | c.927+5G>C (n.927+5G>C) c.*220+5G>C (n.*220+5G>C) c.912+5G>C (n.912+5G>C) c.659+5G>C c.263+5G>C n.944+5G>C n.874+5G>C n.657G>C n.952+5G>C n.1189+5G>C c.638+5G>C c.807+5G>C (n.807+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807006C>T | CA915948178 | MEN1 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) c.*220+5G>A (n.*220+5G>A) c.912+5G>A (n.912+5G>A) c.659+5G>A c.263+5G>A n.944+5G>A n.874+5G>A n.657G>A n.952+5G>A n.1189+5G>A c.638+5G>A c.807+5G>A (n.807+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807007C>A | CA2614206703 | MEN1 | c.927+4G>T (n.927+4G>T) c.*220+4G>T (n.*220+4G>T) c.912+4G>T (n.912+4G>T) c.659+4G>T c.263+4G>T n.944+4G>T n.874+4G>T n.656G>T n.952+4G>T n.1189+4G>T c.638+4G>T c.807+4G>T (n.807+4G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807008C>A | CA2580084495 | MEN1 | c.927+3G>T (n.927+3G>T) c.*220+3G>T (n.*220+3G>T) c.912+3G>T (n.912+3G>T) c.659+3G>T c.263+3G>T n.944+3G>T n.874+3G>T n.655G>T n.952+3G>T n.1189+3G>T c.638+3G>T c.807+3G>T (n.807+3G>T) | ClinVar |
| 11 | g.64807008C>T | CA2614206707 | MEN1 | c.927+3G>A (n.927+3G>A) c.*220+3G>A (n.*220+3G>A) c.912+3G>A (n.912+3G>A) c.659+3G>A c.263+3G>A n.944+3G>A n.874+3G>A n.655G>A n.952+3G>A n.1189+3G>A c.638+3G>A c.807+3G>A (n.807+3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64807009A= | CA1978890299 | MEN1 | c.927+2T= (n.927+2T=) c.*220+2T= (n.*220+2T=) c.912+2T= (n.912+2T=) c.659+2T= c.263+2T= n.944+2T= n.874+2T= n.654T= n.952+2T= n.1189+2T= c.638+2T= c.807+2T= (n.807+2T=) | |
| 11 | g.64807009A>C | CA381183470 | MEN1 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.659+2T>G c.263+2T>G n.944+2T>G n.874+2T>G n.654T>G n.952+2T>G n.1189+2T>G c.638+2T>G c.807+2T>G (n.807+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807009A>G | CA381183471 | MEN1 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.659+2T>C c.263+2T>C n.944+2T>C n.874+2T>C n.654T>C n.952+2T>C n.1189+2T>C c.638+2T>C c.807+2T>C (n.807+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807009A>T | CA381183472 | MEN1 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.659+2T>A c.263+2T>A n.944+2T>A n.874+2T>A n.654T>A n.952+2T>A n.1189+2T>A c.638+2T>A c.807+2T>A (n.807+2T>A) | COSMIC |
| 11 | g.64807009_64807012del | CA2695214660 | MEN1 | c.926_927+2del c.*219_*220+2del c.911_912+2del c.658_659+2del c.262_263+2del n.943_944+2del n.873_874+2del n.651_654del n.951_952+2del n.1188_1189+2del c.637_638+2del c.806_807+2del | |
| 11 | g.64807010C>A | CA381183473 | MEN1 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.659+1G>T c.263+1G>T n.944+1G>T n.874+1G>T n.653G>T n.952+1G>T n.1189+1G>T c.638+1G>T c.807+1G>T (n.807+1G>T) | COSMIC |
| 11 | g.64807010C= | CA1978890305 | MEN1 | c.927+1G= (n.927+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) c.659+1G= c.263+1G= n.944+1G= n.874+1G= n.653G= n.952+1G= n.1189+1G= c.638+1G= c.807+1G= (n.807+1G=) | |
| 11 | g.64807010C>G | CA381183474 | MEN1 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.659+1G>C c.263+1G>C n.944+1G>C n.874+1G>C n.653G>C n.952+1G>C n.1189+1G>C c.638+1G>C c.807+1G>C (n.807+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807010C>T | CA009649 | MEN1 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.659+1G>A c.263+1G>A n.944+1G>A n.874+1G>A n.653G>A n.952+1G>A n.1189+1G>A c.638+1G>A c.807+1G>A (n.807+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807011del | CA645574130 | MEN1 | c.927+1del c.*220+1del c.912+1del c.659+1del c.263+1del n.944+1del n.874+1del n.653del n.952+1del n.1189+1del c.638+1del c.807+1del | COSMIC |
| 11 | g.64807011C>A | CA381183476 | MEN1 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.*220G>T (n.*220G>T) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.659G>T c.263G>T n.944G>T n.874G>T n.652G>T n.952G>T n.1189G>T c.638G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807011C= | CA1978890311 | MEN1 | c.927G= (p.Lys309=) c.*220G= (n.*220G=) c.912G= (p.Lys304=) c.659G= c.263G= n.944G= n.874G= n.652G= n.952G= n.1189G= c.638G= c.807G= (p.Lys269=) | |
| 11 | g.64807011C>G | CA381183475 | MEN1 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.*220G>C (n.*220G>C) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.659G>C c.263G>C n.944G>C n.874G>C n.652G>C n.952G>C n.1189G>C c.638G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) | |
| 11 | g.64807011C>T | CA474983529 | MEN1 | c.927G>A (p.Lys309=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.912G>A (p.Lys304=) c.659G>A c.263G>A n.944G>A n.874G>A n.652G>A n.952G>A n.1189G>A c.638G>A c.807G>A (p.Lys269=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807011_64807012delinsCT | CA1978890314 | MEN1 | c.926_927delinsAG (p.Lys309=) c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG) c.911_912delinsAG (p.Lys304=) c.658_659delinsAG c.262_263delinsAG n.943_944delinsAG n.873_874delinsAG n.651_652delinsAG n.951_952delinsAG n.1188_1189delinsAG c.637_638delinsAG c.806_807delinsAG (p.Lys269=) | |
| 11 | g.64807012T>A | CA381183477 | MEN1 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.*219A>T (n.*219A>T) c.911A>T (p.Lys304Met) c.658A>T c.262A>T n.943A>T n.873A>T n.651A>T n.951A>T n.1188A>T c.637A>T c.806A>T (p.Lys269Met) | |
| 11 | g.64807012T>C | CA381183479 | MEN1 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.658A>G c.262A>G n.943A>G n.873A>G n.651A>G n.951A>G n.1188A>G c.637A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) | |
| 11 | g.64807012T>G | CA381183478 | MEN1 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.658A>C c.262A>C n.943A>C n.873A>C n.651A>C n.951A>C n.1188A>C c.637A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) | |
| 11 | g.64807013del | CA915948179 | MEN1 | c.926del (p.Lys309ArgfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.911del (p.Lys304ArgfsTer?) c.658del c.262del n.943del n.873del n.651del n.951del n.1188del c.637del c.806del (p.Lys269ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807013T>A | CA381183480 | MEN1 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.657A>T c.261A>T n.942A>T n.872A>T n.650A>T n.950A>T n.1187A>T c.636A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) | |
| 11 | g.64807013T>C | CA381183481 | MEN1 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.657A>G c.261A>G n.942A>G n.872A>G n.650A>G n.950A>G n.1187A>G c.636A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807013T>G | CA381183482 | MEN1 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*218A>C (n.*218A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.657A>C c.261A>C n.942A>C n.872A>C n.650A>C n.950A>C n.1187A>C c.636A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) | ClinVar |
| 11 | g.64807013T= | CA1978890325 | MEN1 | c.925A= (p.Lys309=) c.*218A= (n.*218A=) c.910A= (p.Lys304=) c.657A= c.261A= n.942A= n.872A= n.650A= n.950A= n.1187A= c.636A= c.805A= (p.Lys269=) | |
| 11 | g.64807015_64807016del | CA2695214661 | MEN1 | c.924_925del (p.His308GlnfsTer13) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.909_910del (p.His303GlnfsTer13) c.656_657del c.260_261del n.941_942del n.871_872del n.649_650del n.949_950del n.1186_1187del c.635_636del c.804_805del (p.His268GlnfsTer13) | |
| 11 | g.64807014G>A | CA10582936 | MEN1 | c.924C>T (p.His308=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.909C>T (p.His303=) c.656C>T c.260C>T n.941C>T n.871C>T n.649C>T n.949C>T n.1186C>T c.635C>T c.804C>T (p.His268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64807014G>C | CA381183483 | MEN1 | c.924C>G (p.His308Gln) c.*217C>G (n.*217C>G) c.909C>G (p.His303Gln) c.656C>G c.260C>G n.941C>G n.871C>G n.649C>G n.949C>G n.1186C>G c.635C>G c.804C>G (p.His268Gln) | |
| 11 | g.64807014G= | CA1978890334 | MEN1 | c.924C= (p.His308=) c.*217C= (n.*217C=) c.909C= (p.His303=) c.656C= c.260C= n.941C= n.871C= n.649C= n.949C= n.1186C= c.635C= c.804C= (p.His268=) | |
| 11 | g.64807014G>T | CA381183484 | MEN1 | c.924C>A (p.His308Gln) c.*217C>A (n.*217C>A) c.909C>A (p.His303Gln) c.656C>A c.260C>A n.941C>A n.871C>A n.649C>A n.949C>A n.1186C>A c.635C>A c.804C>A (p.His268Gln) | |
| 11 | g.64807014_64807020del | CA2695214662 | MEN1 | c.918_924del (p.Tyr307ArgfsTer?) c.*211_*217del (n.*211_*217del) c.903_909del (p.Tyr302ArgfsTer?) c.650_656del c.254_260del n.935_941del n.865_871del n.643_649del n.943_949del n.1180_1186del c.629_635del c.798_804del (p.Tyr267ArgfsTer?) | |
| 11 | g.64807015T>A | CA381183485 | MEN1 | c.923A>T (p.His308Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.908A>T (p.His303Leu) c.655A>T c.259A>T n.940A>T n.870A>T n.648A>T n.948A>T n.1185A>T c.634A>T c.803A>T (p.His268Leu) | |
| 11 | g.64807015T>C | CA061762 | MEN1 | c.923A>G (p.His308Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.908A>G (p.His303Arg) c.655A>G c.259A>G n.940A>G n.870A>G n.648A>G n.948A>G n.1185A>G c.634A>G c.803A>G (p.His268Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64807015T>G | CA381183486 | MEN1 | c.923A>C (p.His308Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.908A>C (p.His303Pro) c.655A>C c.259A>C n.940A>C n.870A>C n.648A>C n.948A>C n.1185A>C c.634A>C c.803A>C (p.His268Pro) | |
| 11 | g.64807015T= | CA1978890341 | MEN1 | c.923A= (p.His308=) c.*216A= (n.*216A=) c.908A= (p.His303=) c.655A= c.259A= n.940A= n.870A= n.648A= n.948A= n.1185A= c.634A= c.803A= (p.His268=) | |
| 11 | g.64807016G>A | CA381183487 | MEN1 | c.922C>T (p.His308Tyr) c.*215C>T (n.*215C>T) c.907C>T (p.His303Tyr) c.654C>T c.258C>T n.939C>T n.869C>T n.647C>T n.947C>T n.1184C>T c.633C>T c.802C>T (p.His268Tyr) | ClinVar dbSNP |