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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64805997_64806341del | CA658656152 | MEN1 | c.955_1065-227del c.*248_*358-227del c.940_1050-227del c.940_*145+86del c.687_797-227del c.291_401-227del n.972_1316del n.902_1012-227del n.1322_1432-227del n.980_1324del n.1217_1327-227del c.666_924+86del c.940_1066del c.835_945-227del n.28_372del c.955_1081del | ClinVar |
| 11 | g.64806274_64806300delinsTCCCGCACATTGCGGTTGCGACAGTGG | CA1978889043 | MEN1 | c.996_1022delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr332=) c.*289_*315delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (n.*289_*315delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA) c.981_1007delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr327=) c.728_754delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.332_358delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1013_1039delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.943_969delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1363_1389delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1021_1047delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1258_1284delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.707_733delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.876_902delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr292=) n.69_95delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA | |
| 11 | g.64806275_64806300del | CA658656153 | MEN1 | c.996_1021del (p.Tyr332Ter) c.*289_*314del (n.*289_*314del) c.981_1006del (p.Tyr327Ter) c.728_753del c.332_357del n.1013_1038del n.943_968del n.1363_1388del n.1021_1046del n.1258_1283del c.707_732del c.876_901del (p.Tyr292Ter) n.69_94del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806281_64806288dup | CA2695214650 | MEN1 | c.1008_1015dup (p.Val339AlafsTer?) c.*301_*308dup (n.*301_*308dup) c.993_1000dup (p.Val334AlafsTer?) c.740_747dup c.344_351dup n.1025_1032dup n.955_962dup n.1375_1382dup n.1033_1040dup n.1270_1277dup c.719_726dup c.993_1000dup (p.Val334AlafsTer28) c.888_895dup (p.Val299AlafsTer?) n.81_88dup c.1008_1015dup (p.Val339AlafsTer28) | |
| 11 | g.64806287G>A | CA381183285 | MEN1 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.*302C>T (n.*302C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.741C>T c.345C>T n.1026C>T n.956C>T n.1376C>T n.1034C>T n.1271C>T c.720C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) n.82C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64806287G>C | CA381183286 | MEN1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.741C>G c.345C>G n.1026C>G n.956C>G n.1376C>G n.1034C>G n.1271C>G c.720C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) n.82C>G | |
| 11 | g.64806287G= | CA1978889100 | MEN1 | c.1009C= (p.Arg337=) c.*302C= (n.*302C=) c.994C= (p.Arg332=) c.741C= c.345C= n.1026C= n.956C= n.1376C= n.1034C= n.1271C= c.720C= c.889C= (p.Arg297=) n.82C= | |
| 11 | g.64806287G>T | CA381183287 | MEN1 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.*302C>A (n.*302C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.741C>A c.345C>A n.1026C>A n.956C>A n.1376C>A n.1034C>A n.1271C>A c.720C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) n.82C>A | |
| 11 | g.64806288G>A | CA061914 | MEN1 | c.1008C>T (p.Asn336=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.993C>T (p.Asn331=) c.740C>T c.344C>T n.1025C>T n.955C>T n.1375C>T n.1033C>T n.1270C>T c.719C>T c.888C>T (p.Asn296=) n.81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64806288G>C | CA381183289 | MEN1 | c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.*301C>G (n.*301C>G) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.740C>G c.344C>G n.1025C>G n.955C>G n.1375C>G n.1033C>G n.1270C>G c.719C>G c.888C>G (p.Asn296Lys) n.81C>G | |
| 11 | g.64806288G= | CA1978889104 | MEN1 | c.1008C= (p.Asn336=) c.*301C= (n.*301C=) c.993C= (p.Asn331=) c.740C= c.344C= n.1025C= n.955C= n.1375C= n.1033C= n.1270C= c.719C= c.888C= (p.Asn296=) n.81C= | |
| 11 | g.64806288G>T | CA381183288 | MEN1 | c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.740C>A c.344C>A n.1025C>A n.955C>A n.1375C>A n.1033C>A n.1270C>A c.719C>A c.888C>A (p.Asn296Lys) n.81C>A | |
| 11 | g.64806289T>A | CA381183290 | MEN1 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.*300A>T (n.*300A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.739A>T c.343A>T n.1024A>T n.954A>T n.1374A>T n.1032A>T n.1269A>T c.718A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.80A>T | ClinVar |
| 11 | g.64806289T>C | CA381183291 | MEN1 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.*300A>G (n.*300A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.739A>G c.343A>G n.1024A>G n.954A>G n.1374A>G n.1032A>G n.1269A>G c.718A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.80A>G | |
| 11 | g.64806289T>G | CA381183292 | MEN1 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.739A>C c.343A>C n.1024A>C n.954A>C n.1374A>C n.1032A>C n.1269A>C c.718A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.80A>C | |
| 11 | g.64806290T>A | CA381183293 | MEN1 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.*299A>T (n.*299A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.738A>T c.342A>T n.1023A>T n.953A>T n.1373A>T n.1031A>T n.1268A>T c.717A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.79A>T | |
| 11 | g.64806290T>C | CA381183294 | MEN1 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.*299A>G (n.*299A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.738A>G c.342A>G n.1023A>G n.953A>G n.1373A>G n.1031A>G n.1268A>G c.717A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.79A>G | |
| 11 | g.64806290T>G | CA381183295 | MEN1 | c.1006A>C (p.Asn336His) c.*299A>C (n.*299A>C) c.991A>C (p.Asn331His) c.738A>C c.342A>C n.1023A>C n.953A>C n.1373A>C n.1031A>C n.1268A>C c.717A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.79A>C | |
| 11 | g.64806291G>A | CA474983299 | MEN1 | c.1005C>T (p.Arg335=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.990C>T (p.Arg330=) c.737C>T c.341C>T n.1022C>T n.952C>T n.1372C>T n.1030C>T n.1267C>T c.716C>T c.885C>T (p.Arg295=) n.78C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64806291G>C | CA474983297 | MEN1 | c.1005C>G (p.Arg335=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.990C>G (p.Arg330=) c.737C>G c.341C>G n.1022C>G n.952C>G n.1372C>G n.1030C>G n.1267C>G c.716C>G c.885C>G (p.Arg295=) n.78C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64806291G= | CA1978889108 | MEN1 | c.1005C= (p.Arg335=) c.*298C= (n.*298C=) c.990C= (p.Arg330=) c.737C= c.341C= n.1022C= n.952C= n.1372C= n.1030C= n.1267C= c.716C= c.885C= (p.Arg295=) n.78C= | |
| 11 | g.64806291G>T | CA474983298 | MEN1 | c.1005C>A (p.Arg335=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.990C>A (p.Arg330=) c.737C>A c.341C>A n.1022C>A n.952C>A n.1372C>A n.1030C>A n.1267C>A c.716C>A c.885C>A (p.Arg295=) n.78C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64806291_64806297del | CA2695214651 | MEN1 | c.999_1005del (p.His333GlnfsTer?) c.*292_*298del (n.*292_*298del) c.984_990del (p.His328GlnfsTer?) c.731_737del c.335_341del n.1016_1022del n.946_952del n.1366_1372del n.1024_1030del n.1261_1267del c.710_716del c.984_990del (p.His328GlnfsTer29) c.879_885del (p.His293GlnfsTer?) n.72_78del c.999_1005del (p.His333GlnfsTer29) | |
| 11 | g.64806292C>A | CA16613625 | MEN1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.736G>T c.340G>T n.1021G>T n.951G>T n.1371G>T n.1029G>T n.1266G>T c.715G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.77G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806292C= | CA1978889128 | MEN1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.*297G= (n.*297G=) c.989G= (p.Arg330=) c.736G= c.340G= n.1021G= n.951G= n.1371G= n.1029G= n.1266G= c.715G= c.884G= (p.Arg295=) n.77G= | |
| 11 | g.64806292C>G | CA381183296 | MEN1 | c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.736G>C c.340G>C n.1021G>C n.951G>C n.1371G>C n.1029G>C n.1266G>C c.715G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) n.77G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64806292C>T | CA061906 | MEN1 | c.1004G>A (p.Arg335His) c.*297G>A (n.*297G>A) c.989G>A (p.Arg330His) c.736G>A c.340G>A n.1021G>A n.951G>A n.1371G>A n.1029G>A n.1266G>A c.715G>A c.884G>A (p.Arg295His) n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64806293G>A | CA381183297 | MEN1 | c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.*296C>T (n.*296C>T) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.735C>T c.339C>T n.1020C>T n.950C>T n.1370C>T n.1028C>T n.1265C>T c.714C>T c.883C>T (p.Arg295Cys) n.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64806293G>C | CA381183298 | MEN1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.735C>G c.339C>G n.1020C>G n.950C>G n.1370C>G n.1028C>G n.1265C>G c.714C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) n.76C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806293G= | CA1978889138 | MEN1 | c.1003C= (p.Arg335=) c.*296C= (n.*296C=) c.988C= (p.Arg330=) c.735C= c.339C= n.1020C= n.950C= n.1370C= n.1028C= n.1265C= c.714C= c.883C= (p.Arg295=) n.76C= | |
| 11 | g.64806293G>T | CA381183299 | MEN1 | c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.*296C>A (n.*296C>A) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.735C>A c.339C>A n.1020C>A n.950C>A n.1370C>A n.1028C>A n.1265C>A c.714C>A c.883C>A (p.Arg295Ser) n.76C>A | |
| 11 | g.64806294A>C | CA381183300 | MEN1 | c.1002T>G (p.Cys334Trp) c.*295T>G (n.*295T>G) c.987T>G (p.Cys329Trp) c.734T>G c.338T>G n.1019T>G n.949T>G n.1369T>G n.1027T>G n.1264T>G c.713T>G c.882T>G (p.Cys294Trp) n.75T>G | |
| 11 | g.64806294A>G | CA474983306 | MEN1 | c.1002T>C (p.Cys334=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.987T>C (p.Cys329=) c.734T>C c.338T>C n.1019T>C n.949T>C n.1369T>C n.1027T>C n.1264T>C c.713T>C c.882T>C (p.Cys294=) n.75T>C | |
| 11 | g.64806294A>T | CA381183301 | MEN1 | c.1002T>A (p.Cys334Ter) c.*295T>A (n.*295T>A) c.987T>A (p.Cys329Ter) c.734T>A c.338T>A n.1019T>A n.949T>A n.1369T>A n.1027T>A n.1264T>A c.713T>A c.882T>A (p.Cys294Ter) n.75T>A | |
| 11 | g.64806295C>A | CA381183302 | MEN1 | c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.733G>T c.337G>T n.1018G>T n.948G>T n.1368G>T n.1026G>T n.1263G>T c.712G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) n.74G>T | |
| 11 | g.64806295C>G | CA381183304 | MEN1 | c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.*294G>C (n.*294G>C) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.733G>C c.337G>C n.1018G>C n.948G>C n.1368G>C n.1026G>C n.1263G>C c.712G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) n.74G>C | |
| 11 | g.64806295C>T | CA381183303 | MEN1 | c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.*294G>A (n.*294G>A) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.733G>A c.337G>A n.1018G>A n.948G>A n.1368G>A n.1026G>A n.1263G>A c.712G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.74G>A | |
| 11 | g.64806296A>C | CA381183305 | MEN1 | c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.732T>G c.336T>G n.1017T>G n.947T>G n.1367T>G n.1025T>G n.1262T>G c.711T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) n.73T>G | ClinVar |
| 11 | g.64806296A>G | CA381183306 | MEN1 | c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.*293T>C (n.*293T>C) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.732T>C c.336T>C n.1017T>C n.947T>C n.1367T>C n.1025T>C n.1262T>C c.711T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) n.73T>C | |
| 11 | g.64806296A>T | CA381183307 | MEN1 | c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.*293T>A (n.*293T>A) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.732T>A c.336T>A n.1017T>A n.947T>A n.1367T>A n.1025T>A n.1262T>A c.711T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) n.73T>A | |
| 11 | g.64806296_64806311delinsAGTGGTAGCCAGCCAG | CA1978889145 | MEN1 | c.985_1000delinsCTGGCTGGCTACCACT (p.Leu329=) c.*278_*293delinsCTGGCTGGCTACCACT (n.*278_*293delinsCTGGCTGGCTACCACT) c.970_985delinsCTGGCTGGCTACCACT (p.Leu324=) c.717_732delinsCTGGCTGGCTACCACT c.321_336delinsCTGGCTGGCTACCACT n.1002_1017delinsCTGGCTGGCTACCACT n.932_947delinsCTGGCTGGCTACCACT n.1352_1367delinsCTGGCTGGCTACCACT n.1010_1025delinsCTGGCTGGCTACCACT n.1247_1262delinsCTGGCTGGCTACCACT c.696_711delinsCTGGCTGGCTACCACT c.865_880delinsCTGGCTGGCTACCACT (p.Leu289=) n.58_73delinsCTGGCTGGCTACCACT | |
| 11 | g.64806297G>A | CA061896 | MEN1 | c.999C>T (p.His333=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.984C>T (p.His328=) c.731C>T c.335C>T n.1016C>T n.946C>T n.1366C>T n.1024C>T n.1261C>T c.710C>T c.879C>T (p.His293=) n.72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64806297G>C | CA381183308 | MEN1 | c.999C>G (p.His333Gln) c.*292C>G (n.*292C>G) c.984C>G (p.His328Gln) c.731C>G c.335C>G n.1016C>G n.946C>G n.1366C>G n.1024C>G n.1261C>G c.710C>G c.879C>G (p.His293Gln) n.72C>G | ClinVar |
| 11 | g.64806297G= | CA1978889157 | MEN1 | c.999C= (p.His333=) c.*292C= (n.*292C=) c.984C= (p.His328=) c.731C= c.335C= n.1016C= n.946C= n.1366C= n.1024C= n.1261C= c.710C= c.879C= (p.His293=) n.72C= | |
| 11 | g.64806297G>T | CA381183309 | MEN1 | c.999C>A (p.His333Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) c.984C>A (p.His328Gln) c.731C>A c.335C>A n.1016C>A n.946C>A n.1366C>A n.1024C>A n.1261C>A c.710C>A c.879C>A (p.His293Gln) n.72C>A | |
| 11 | g.64806299_64806313del | CA1978889155 | MEN1 | c.985_999del (p.Leu329_His333del) c.*278_*292del (n.*278_*292del) c.970_984del (p.Leu324_His328del) c.717_731del c.321_335del n.1002_1016del n.932_946del n.1352_1366del n.1010_1024del n.1247_1261del c.696_710del c.865_879del (p.Leu289_His293del) n.58_72del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806298T>A | CA381183310 | MEN1 | c.998A>T (p.His333Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) c.983A>T (p.His328Leu) c.730A>T c.334A>T n.1015A>T n.945A>T n.1365A>T n.1023A>T n.1260A>T c.709A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.71A>T | |
| 11 | g.64806298T>C | CA381183311 | MEN1 | c.998A>G (p.His333Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) c.983A>G (p.His328Arg) c.730A>G c.334A>G n.1015A>G n.945A>G n.1365A>G n.1023A>G n.1260A>G c.709A>G c.878A>G (p.His293Arg) n.71A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64806298T>G | CA381183312 | MEN1 | c.998A>C (p.His333Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.983A>C (p.His328Pro) c.730A>C c.334A>C n.1015A>C n.945A>C n.1365A>C n.1023A>C n.1260A>C c.709A>C c.878A>C (p.His293Pro) n.71A>C | ClinVar |