Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64805997_64806341del | CA658656152 | MEN1 | c.955_1065-227del c.*248_*358-227del c.940_1050-227del c.940_*145+86del c.687_797-227del c.291_401-227del n.972_1316del n.902_1012-227del n.1322_1432-227del n.980_1324del n.1217_1327-227del c.666_924+86del c.940_1066del c.835_945-227del n.28_372del c.955_1081del | ClinVar |
11 | g.64806273_64806275dup | CA645369577 | MEN1 | c.1022_1024dup (p.Glu341_Ala342insGlu) c.*315_*317dup (n.*315_*317dup) c.1007_1009dup (p.Glu336_Ala337insGlu) c.754_756dup c.358_360dup n.1039_1041dup n.969_971dup n.1389_1391dup n.1047_1049dup n.1284_1286dup c.733_735dup c.902_904dup (p.Glu301_Ala302insGlu) n.95_97dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64806274T>A | CA381183258 | MEN1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.754A>T c.358A>T n.1039A>T n.969A>T n.1389A>T n.1047A>T n.1284A>T c.733A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.95A>T | |
11 | g.64806274T>C | CA381183259 | MEN1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.754A>G c.358A>G n.1039A>G n.969A>G n.1389A>G n.1047A>G n.1284A>G c.733A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.95A>G | |
11 | g.64806274T>G | CA381183260 | MEN1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.754A>C c.358A>C n.1039A>C n.969A>C n.1389A>C n.1047A>C n.1284A>C c.733A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.95A>C | |
11 | g.64806274_64806300delinsTCCCGCACATTGCGGTTGCGACAGTGG | CA1978889043 | MEN1 | c.996_1022delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr332=) c.*289_*315delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (n.*289_*315delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA) c.981_1007delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr327=) c.728_754delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.332_358delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1013_1039delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.943_969delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1363_1389delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1021_1047delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1258_1284delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.707_733delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.876_902delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr292=) n.69_95delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA | |
11 | g.64806275C>A | CA381183261 | MEN1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.753G>T c.357G>T n.1038G>T n.968G>T n.1388G>T n.1046G>T n.1283G>T c.732G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.94G>T | |
11 | g.64806275C= | CA1978889049 | MEN1 | c.1021G= (p.Glu341=) c.*314G= (n.*314G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.753G= c.357G= n.1038G= n.968G= n.1388G= n.1046G= n.1283G= c.732G= c.901G= (p.Glu301=) n.94G= | |
11 | g.64806275C>G | CA381183263 | MEN1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.753G>C c.357G>C n.1038G>C n.968G>C n.1388G>C n.1046G>C n.1283G>C c.732G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.94G>C | |
11 | g.64806275C>T | CA381183262 | MEN1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.753G>A c.357G>A n.1038G>A n.968G>A n.1388G>A n.1046G>A n.1283G>A c.732G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.94G>A | |
11 | g.64806277dup | CA2499221154 | MEN1 | c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer?) c.*314dup (n.*314dup) c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer?) c.753dup c.357dup n.1038dup n.968dup n.1388dup n.1046dup n.1283dup c.732dup c.901dup (p.Glu301GlyfsTer?) n.94dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64806277del | CA2695214647 | MEN1 | c.1021del (p.Glu341LysfsTer?) c.*314del (n.*314del) c.1006del (p.Glu336LysfsTer?) c.753del c.357del n.1038del n.968del n.1388del n.1046del n.1283del c.732del c.1006del (p.Glu336LysfsTer23) c.901del (p.Glu301LysfsTer?) n.94del c.1021del (p.Glu341LysfsTer23) | |
11 | g.64806275_64806300del | CA658656153 | MEN1 | c.996_1021del (p.Tyr332Ter) c.*289_*314del (n.*289_*314del) c.981_1006del (p.Tyr327Ter) c.728_753del c.332_357del n.1013_1038del n.943_968del n.1363_1388del n.1021_1046del n.1258_1283del c.707_732del c.876_901del (p.Tyr292Ter) n.69_94del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64806276C>A | CA474983277 | MEN1 | c.1020G>T (p.Arg340=) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1005G>T (p.Arg335=) c.752G>T c.356G>T n.1037G>T n.967G>T n.1387G>T n.1045G>T n.1282G>T c.731G>T c.900G>T (p.Arg300=) n.93G>T | |
11 | g.64806276C= | CA1978889055 | MEN1 | c.1020G= (p.Arg340=) c.*313G= (n.*313G=) c.1005G= (p.Arg335=) c.752G= c.356G= n.1037G= n.967G= n.1387G= n.1045G= n.1282G= c.731G= c.900G= (p.Arg300=) n.93G= | |
11 | g.64806276C>G | CA474983279 | MEN1 | c.1020G>C (p.Arg340=) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1005G>C (p.Arg335=) c.752G>C c.356G>C n.1037G>C n.967G>C n.1387G>C n.1045G>C n.1282G>C c.731G>C c.900G>C (p.Arg300=) n.93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806276C>T | CA474983278 | MEN1 | c.1020G>A (p.Arg340=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1005G>A (p.Arg335=) c.752G>A c.356G>A n.1037G>A n.967G>A n.1387G>A n.1045G>A n.1282G>A c.731G>A c.900G>A (p.Arg300=) n.93G>A | |
11 | g.64806276_64806277delinsCC | CA1978889056 | MEN1 | c.1019_1020delinsGG (p.Arg340=) c.*312_*313delinsGG (n.*312_*313delinsGG) c.1004_1005delinsGG (p.Arg335=) c.751_752delinsGG c.355_356delinsGG n.1036_1037delinsGG n.966_967delinsGG n.1386_1387delinsGG n.1044_1045delinsGG n.1281_1282delinsGG c.730_731delinsGG c.899_900delinsGG (p.Arg300=) n.92_93delinsGG | |
11 | g.64806277_64806281dup | CA645369578 | MEN1 | c.1016_1020dup (p.Glu341CysfsTer?) c.*309_*313dup (n.*309_*313dup) c.1001_1005dup (p.Glu336CysfsTer?) c.748_752dup c.352_356dup n.1033_1037dup n.963_967dup n.1383_1387dup n.1041_1045dup n.1278_1282dup c.727_731dup c.1001_1005dup (p.Glu336CysfsTer25) c.896_900dup (p.Glu301CysfsTer?) n.89_93dup c.1016_1020dup (p.Glu341CysfsTer25) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64806277C>A | CA381183264 | MEN1 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.751G>T c.355G>T n.1036G>T n.966G>T n.1386G>T n.1044G>T n.1281G>T c.730G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.92G>T | dbSNP |
11 | g.64806277C= | CA1978889065 | MEN1 | c.1019G= (p.Arg340=) c.*312G= (n.*312G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.751G= c.355G= n.1036G= n.966G= n.1386G= n.1044G= n.1281G= c.730G= c.899G= (p.Arg300=) n.92G= | |
11 | g.64806277C>G | CA381183265 | MEN1 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.751G>C c.355G>C n.1036G>C n.966G>C n.1386G>C n.1044G>C n.1281G>C c.730G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.92G>C | |
11 | g.64806277C>T | CA059675 | MEN1 | c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.751G>A c.355G>A n.1036G>A n.966G>A n.1386G>A n.1044G>A n.1281G>A c.730G>A c.899G>A (p.Arg300Gln) n.92G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806277delinsAA | CA645369579 | MEN1 | c.1019delinsTT (p.Arg340LeufsTer?) c.*312delinsTT (n.*312delinsTT) c.1004delinsTT (p.Arg335LeufsTer?) c.751delinsTT c.355delinsTT n.1036delinsTT n.966delinsTT n.1386delinsTT n.1044delinsTT n.1281delinsTT c.730delinsTT c.899delinsTT (p.Arg300LeufsTer?) n.92delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64806278del | CA2695214648 | MEN1 | c.1018del (p.Arg340GlyfsTer?) c.*311del (n.*311del) c.1003del (p.Arg335GlyfsTer?) c.750del c.354del n.1035del n.965del n.1385del n.1043del n.1280del c.729del c.1003del (p.Arg335GlyfsTer24) c.898del (p.Arg300GlyfsTer?) n.91del c.1018del (p.Arg340GlyfsTer24) | |
11 | g.64806278G>A | CA381183266 | MEN1 | c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.750C>T c.354C>T n.1035C>T n.965C>T n.1385C>T n.1043C>T n.1280C>T c.729C>T c.898C>T (p.Arg300Trp) n.91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64806278G>C | CA381183267 | MEN1 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.750C>G c.354C>G n.1035C>G n.965C>G n.1385C>G n.1043C>G n.1280C>G c.729C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.91C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64806278G= | CA1978889077 | MEN1 | c.1018C= (p.Arg340=) c.*311C= (n.*311C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.750C= c.354C= n.1035C= n.965C= n.1385C= n.1043C= n.1280C= c.729C= c.898C= (p.Arg300=) n.91C= | |
11 | g.64806278G>T | CA059657 | MEN1 | c.1018C>A (p.Arg340=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1003C>A (p.Arg335=) c.750C>A c.354C>A n.1035C>A n.965C>A n.1385C>A n.1043C>A n.1280C>A c.729C>A c.898C>A (p.Arg300=) n.91C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806279C>A | CA474983281 | MEN1 | c.1017G>T (p.Val339=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1002G>T (p.Val334=) c.749G>T c.353G>T n.1034G>T n.964G>T n.1384G>T n.1042G>T n.1279G>T c.728G>T c.897G>T (p.Val299=) n.90G>T | |
11 | g.64806279C>G | CA474983282 | MEN1 | c.1017G>C (p.Val339=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1002G>C (p.Val334=) c.749G>C c.353G>C n.1034G>C n.964G>C n.1384G>C n.1042G>C n.1279G>C c.728G>C c.897G>C (p.Val299=) n.90G>C | |
11 | g.64806279C>T | CA474983283 | MEN1 | c.1017G>A (p.Val339=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1002G>A (p.Val334=) c.749G>A c.353G>A n.1034G>A n.964G>A n.1384G>A n.1042G>A n.1279G>A c.728G>A c.897G>A (p.Val299=) n.90G>A | |
11 | g.64806280del | CA2695214649 | MEN1 | c.1016del (p.Val339GlyfsTer?) c.*309del (n.*309del) c.1001del (p.Val334GlyfsTer?) c.748del c.352del n.1033del n.963del n.1383del n.1041del n.1278del c.727del c.1001del (p.Val334GlyfsTer25) c.896del (p.Val299GlyfsTer?) n.89del c.1016del (p.Val339GlyfsTer25) | |
11 | g.64806280A>C | CA381183268 | MEN1 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.748T>G c.352T>G n.1033T>G n.963T>G n.1383T>G n.1041T>G n.1278T>G c.727T>G c.896T>G (p.Val299Gly) n.89T>G | |
11 | g.64806280A>G | CA381183269 | MEN1 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.748T>C c.352T>C n.1033T>C n.963T>C n.1383T>C n.1041T>C n.1278T>C c.727T>C c.896T>C (p.Val299Ala) n.89T>C | ClinVar |
11 | g.64806280A>T | CA381183270 | MEN1 | c.1016T>A (p.Val339Glu) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.748T>A c.352T>A n.1033T>A n.963T>A n.1383T>A n.1041T>A n.1278T>A c.727T>A c.896T>A (p.Val299Glu) n.89T>A | ClinVar |
11 | g.64806281C>A | CA381183271 | MEN1 | c.1015G>T (p.Val339Leu) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.747G>T c.351G>T n.1032G>T n.962G>T n.1382G>T n.1040G>T n.1277G>T c.726G>T c.895G>T (p.Val299Leu) n.88G>T | |
11 | g.64806281C= | CA1978889087 | MEN1 | c.1015G= (p.Val339=) c.*308G= (n.*308G=) c.1000G= (p.Val334=) c.747G= c.351G= n.1032G= n.962G= n.1382G= n.1040G= n.1277G= c.726G= c.895G= (p.Val299=) n.88G= | |
11 | g.64806281C>G | CA381183272 | MEN1 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.747G>C c.351G>C n.1032G>C n.962G>C n.1382G>C n.1040G>C n.1277G>C c.726G>C c.895G>C (p.Val299Leu) n.88G>C | |
11 | g.64806281C>T | CA381183273 | MEN1 | c.1015G>A (p.Val339Met) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) c.747G>A c.351G>A n.1032G>A n.962G>A n.1382G>A n.1040G>A n.1277G>A c.726G>A c.895G>A (p.Val299Met) n.88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64806281_64806288dup | CA2695214650 | MEN1 | c.1008_1015dup (p.Val339AlafsTer?) c.*301_*308dup (n.*301_*308dup) c.993_1000dup (p.Val334AlafsTer?) c.740_747dup c.344_351dup n.1025_1032dup n.955_962dup n.1375_1382dup n.1033_1040dup n.1270_1277dup c.719_726dup c.993_1000dup (p.Val334AlafsTer28) c.888_895dup (p.Val299AlafsTer?) n.81_88dup c.1008_1015dup (p.Val339AlafsTer28) | |
11 | g.64806282A= | CA1978889096 | MEN1 | c.1014T= (p.Asn338=) c.*307T= (n.*307T=) c.999T= (p.Asn333=) c.746T= c.350T= n.1031T= n.961T= n.1381T= n.1039T= n.1276T= c.725T= c.894T= (p.Asn298=) n.87T= | |
11 | g.64806282A>C | CA381183274 | MEN1 | c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.*307T>G (n.*307T>G) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.746T>G c.350T>G n.1031T>G n.961T>G n.1381T>G n.1039T>G n.1276T>G c.725T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) n.87T>G | |
11 | g.64806282A>G | CA061927 | MEN1 | c.1014T>C (p.Asn338=) c.*307T>C (n.*307T>C) c.999T>C (p.Asn333=) c.746T>C c.350T>C n.1031T>C n.961T>C n.1381T>C n.1039T>C n.1276T>C c.725T>C c.894T>C (p.Asn298=) n.87T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64806282A>T | CA381183275 | MEN1 | c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.*307T>A (n.*307T>A) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.746T>A c.350T>A n.1031T>A n.961T>A n.1381T>A n.1039T>A n.1276T>A c.725T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) n.87T>A | |
11 | g.64806283T>A | CA381183276 | MEN1 | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.*306A>T (n.*306A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.745A>T c.349A>T n.1030A>T n.960A>T n.1380A>T n.1038A>T n.1275A>T c.724A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.86A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64806283T>C | CA381183278 | MEN1 | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.*306A>G (n.*306A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.745A>G c.349A>G n.1030A>G n.960A>G n.1380A>G n.1038A>G n.1275A>G c.724A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.86A>G | |
11 | g.64806283T>G | CA381183277 | MEN1 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.*306A>C (n.*306A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.745A>C c.349A>C n.1030A>C n.960A>C n.1380A>C n.1038A>C n.1275A>C c.724A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.86A>C | |
11 | g.64806284T>A | CA381183279 | MEN1 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.*305A>T (n.*305A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.744A>T c.348A>T n.1029A>T n.959A>T n.1379A>T n.1037A>T n.1274A>T c.723A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.85A>T |