| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64805997_64806341del | CA658656152 | MEN1 | c.955_1065-227del c.*248_*358-227del c.940_1050-227del c.940_*145+86del c.687_797-227del c.291_401-227del n.972_1316del n.902_1012-227del n.1322_1432-227del n.980_1324del n.1217_1327-227del c.666_924+86del c.940_1066del c.835_945-227del n.28_372del c.955_1081del | ClinVar |
| 11 | g.64806263_64806270del | CA645574128 | MEN1 | c.1030_1037del (p.Gln344GlyfsTer25) c.*323_*330del (n.*323_*330del) c.1015_1022del (p.Gln339GlyfsTer25) c.1015_1022del (p.Gln339GlyfsTer?) c.762_769del c.366_373del n.1047_1054del n.977_984del n.1397_1404del n.1055_1062del n.1292_1299del c.741_748del c.910_917del (p.Gln304GlyfsTer25) n.103_110del c.1030_1037del (p.Gln344GlyfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64806269G>A | CA474983268 | MEN1 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.759C>T c.363C>T n.1044C>T n.974C>T n.1394C>T n.1052C>T n.1289C>T c.738C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.100C>T | |
| 11 | g.64806269G>C | CA059690 | MEN1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.759C>G c.363C>G n.1044C>G n.974C>G n.1394C>G n.1052C>G n.1289C>G c.738C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.100C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64806269G= | CA1978889018 | MEN1 | c.1027C= (p.Leu343=) c.*320C= (n.*320C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.759C= c.363C= n.1044C= n.974C= n.1394C= n.1052C= n.1289C= c.738C= c.907C= (p.Leu303=) n.100C= | |
| 11 | g.64806269G>T | CA381183251 | MEN1 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.759C>A c.363C>A n.1044C>A n.974C>A n.1394C>A n.1052C>A n.1289C>A c.738C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.100C>A | |
| 11 | g.64806270G>A | CA474983269 | MEN1 | c.1026C>T (p.Ala342=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) c.758C>T c.362C>T n.1043C>T n.973C>T n.1393C>T n.1051C>T n.1288C>T c.737C>T c.906C>T (p.Ala302=) n.99C>T | COSMIC |
| 11 | g.64806270G>C | CA474983270 | MEN1 | c.1026C>G (p.Ala342=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) c.758C>G c.362C>G n.1043C>G n.973C>G n.1393C>G n.1051C>G n.1288C>G c.737C>G c.906C>G (p.Ala302=) n.99C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64806270G>T | CA474983272 | MEN1 | c.1026C>A (p.Ala342=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) c.758C>A c.362C>A n.1043C>A n.973C>A n.1393C>A n.1051C>A n.1288C>A c.737C>A c.906C>A (p.Ala302=) n.99C>A | |
| 11 | g.64806271G>A | CA381183252 | MEN1 | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.757C>T c.361C>T n.1042C>T n.972C>T n.1392C>T n.1050C>T n.1287C>T c.736C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.98C>T | dbSNP |
| 11 | g.64806271G>C | CA381183253 | MEN1 | c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.757C>G c.361C>G n.1042C>G n.972C>G n.1392C>G n.1050C>G n.1287C>G c.736C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) n.98C>G | |
| 11 | g.64806271G= | CA1978889024 | MEN1 | c.1025C= (p.Ala342=) c.*318C= (n.*318C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.757C= c.361C= n.1042C= n.972C= n.1392C= n.1050C= n.1287C= c.736C= c.905C= (p.Ala302=) n.98C= | |
| 11 | g.64806271G>T | CA381183254 | MEN1 | c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.757C>A c.361C>A n.1042C>A n.972C>A n.1392C>A n.1050C>A n.1287C>A c.736C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) n.98C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806272C>A | CA381183255 | MEN1 | c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.756G>T c.360G>T n.1041G>T n.971G>T n.1391G>T n.1049G>T n.1286G>T c.735G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.97G>T | |
| 11 | g.64806272C= | CA1978889031 | MEN1 | c.1024G= (p.Ala342=) c.*317G= (n.*317G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.756G= c.360G= n.1041G= n.971G= n.1391G= n.1049G= n.1286G= c.735G= c.904G= (p.Ala302=) n.97G= | |
| 11 | g.64806272C>G | CA16613621 | MEN1 | c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.756G>C c.360G>C n.1041G>C n.971G>C n.1391G>C n.1049G>C n.1286G>C c.735G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.97G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806272C>T | CA223914409 | MEN1 | c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.756G>A c.360G>A n.1041G>A n.971G>A n.1391G>A n.1049G>A n.1286G>A c.735G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.97G>A | dbSNP |
| 11 | g.64806273_64806275dup | CA645369577 | MEN1 | c.1022_1024dup (p.Glu341_Ala342insGlu) c.*315_*317dup (n.*315_*317dup) c.1007_1009dup (p.Glu336_Ala337insGlu) c.754_756dup c.358_360dup n.1039_1041dup n.969_971dup n.1389_1391dup n.1047_1049dup n.1284_1286dup c.733_735dup c.902_904dup (p.Glu301_Ala302insGlu) n.95_97dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806273T>A | CA381183256 | MEN1 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*316A>T (n.*316A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.755A>T c.359A>T n.1040A>T n.970A>T n.1390A>T n.1048A>T n.1285A>T c.734A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) n.96A>T | |
| 11 | g.64806273T>C | CA474983275 | MEN1 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.755A>G c.359A>G n.1040A>G n.970A>G n.1390A>G n.1048A>G n.1285A>G c.734A>G c.903A>G (p.Glu301=) n.96A>G | ClinVar |
| 11 | g.64806273T>G | CA381183257 | MEN1 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*316A>C (n.*316A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.755A>C c.359A>C n.1040A>C n.970A>C n.1390A>C n.1048A>C n.1285A>C c.734A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) n.96A>C | |
| 11 | g.64806274T>A | CA381183258 | MEN1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.754A>T c.358A>T n.1039A>T n.969A>T n.1389A>T n.1047A>T n.1284A>T c.733A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.95A>T | |
| 11 | g.64806274T>C | CA381183259 | MEN1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.754A>G c.358A>G n.1039A>G n.969A>G n.1389A>G n.1047A>G n.1284A>G c.733A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.95A>G | |
| 11 | g.64806274T>G | CA381183260 | MEN1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.754A>C c.358A>C n.1039A>C n.969A>C n.1389A>C n.1047A>C n.1284A>C c.733A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.95A>C | |
| 11 | g.64806274_64806300delinsTCCCGCACATTGCGGTTGCGACAGTGG | CA1978889043 | MEN1 | c.996_1022delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr332=) c.*289_*315delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (n.*289_*315delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA) c.981_1007delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr327=) c.728_754delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.332_358delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1013_1039delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.943_969delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1363_1389delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1021_1047delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA n.1258_1284delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.707_733delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA c.876_902delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA (p.Tyr292=) n.69_95delinsCCACTGTCGCAACCGCAATGTGCGGGA | |
| 11 | g.64806275C>A | CA381183261 | MEN1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.753G>T c.357G>T n.1038G>T n.968G>T n.1388G>T n.1046G>T n.1283G>T c.732G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.94G>T | |
| 11 | g.64806275C= | CA1978889049 | MEN1 | c.1021G= (p.Glu341=) c.*314G= (n.*314G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.753G= c.357G= n.1038G= n.968G= n.1388G= n.1046G= n.1283G= c.732G= c.901G= (p.Glu301=) n.94G= | |
| 11 | g.64806275C>G | CA381183263 | MEN1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.753G>C c.357G>C n.1038G>C n.968G>C n.1388G>C n.1046G>C n.1283G>C c.732G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.94G>C | |
| 11 | g.64806275C>T | CA381183262 | MEN1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.753G>A c.357G>A n.1038G>A n.968G>A n.1388G>A n.1046G>A n.1283G>A c.732G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.94G>A | |
| 11 | g.64806277dup | CA2499221154 | MEN1 | c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer?) c.*314dup (n.*314dup) c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer?) c.753dup c.357dup n.1038dup n.968dup n.1388dup n.1046dup n.1283dup c.732dup c.901dup (p.Glu301GlyfsTer?) n.94dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806277del | CA2695214647 | MEN1 | c.1021del (p.Glu341LysfsTer?) c.*314del (n.*314del) c.1006del (p.Glu336LysfsTer?) c.753del c.357del n.1038del n.968del n.1388del n.1046del n.1283del c.732del c.1006del (p.Glu336LysfsTer23) c.901del (p.Glu301LysfsTer?) n.94del c.1021del (p.Glu341LysfsTer23) | |
| 11 | g.64806275_64806300del | CA658656153 | MEN1 | c.996_1021del (p.Tyr332Ter) c.*289_*314del (n.*289_*314del) c.981_1006del (p.Tyr327Ter) c.728_753del c.332_357del n.1013_1038del n.943_968del n.1363_1388del n.1021_1046del n.1258_1283del c.707_732del c.876_901del (p.Tyr292Ter) n.69_94del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806276C>A | CA474983277 | MEN1 | c.1020G>T (p.Arg340=) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1005G>T (p.Arg335=) c.752G>T c.356G>T n.1037G>T n.967G>T n.1387G>T n.1045G>T n.1282G>T c.731G>T c.900G>T (p.Arg300=) n.93G>T | |
| 11 | g.64806276C= | CA1978889055 | MEN1 | c.1020G= (p.Arg340=) c.*313G= (n.*313G=) c.1005G= (p.Arg335=) c.752G= c.356G= n.1037G= n.967G= n.1387G= n.1045G= n.1282G= c.731G= c.900G= (p.Arg300=) n.93G= | |
| 11 | g.64806276C>G | CA474983279 | MEN1 | c.1020G>C (p.Arg340=) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1005G>C (p.Arg335=) c.752G>C c.356G>C n.1037G>C n.967G>C n.1387G>C n.1045G>C n.1282G>C c.731G>C c.900G>C (p.Arg300=) n.93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64806276C>T | CA474983278 | MEN1 | c.1020G>A (p.Arg340=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1005G>A (p.Arg335=) c.752G>A c.356G>A n.1037G>A n.967G>A n.1387G>A n.1045G>A n.1282G>A c.731G>A c.900G>A (p.Arg300=) n.93G>A | |
| 11 | g.64806276_64806277delinsCC | CA1978889056 | MEN1 | c.1019_1020delinsGG (p.Arg340=) c.*312_*313delinsGG (n.*312_*313delinsGG) c.1004_1005delinsGG (p.Arg335=) c.751_752delinsGG c.355_356delinsGG n.1036_1037delinsGG n.966_967delinsGG n.1386_1387delinsGG n.1044_1045delinsGG n.1281_1282delinsGG c.730_731delinsGG c.899_900delinsGG (p.Arg300=) n.92_93delinsGG | |
| 11 | g.64806277_64806281dup | CA645369578 | MEN1 | c.1016_1020dup (p.Glu341CysfsTer?) c.*309_*313dup (n.*309_*313dup) c.1001_1005dup (p.Glu336CysfsTer?) c.748_752dup c.352_356dup n.1033_1037dup n.963_967dup n.1383_1387dup n.1041_1045dup n.1278_1282dup c.727_731dup c.1001_1005dup (p.Glu336CysfsTer25) c.896_900dup (p.Glu301CysfsTer?) n.89_93dup c.1016_1020dup (p.Glu341CysfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806277C>A | CA381183264 | MEN1 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.751G>T c.355G>T n.1036G>T n.966G>T n.1386G>T n.1044G>T n.1281G>T c.730G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.92G>T | dbSNP |
| 11 | g.64806277C= | CA1978889065 | MEN1 | c.1019G= (p.Arg340=) c.*312G= (n.*312G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.751G= c.355G= n.1036G= n.966G= n.1386G= n.1044G= n.1281G= c.730G= c.899G= (p.Arg300=) n.92G= | |
| 11 | g.64806277C>G | CA381183265 | MEN1 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.751G>C c.355G>C n.1036G>C n.966G>C n.1386G>C n.1044G>C n.1281G>C c.730G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.92G>C | |
| 11 | g.64806277C>T | CA059675 | MEN1 | c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.751G>A c.355G>A n.1036G>A n.966G>A n.1386G>A n.1044G>A n.1281G>A c.730G>A c.899G>A (p.Arg300Gln) n.92G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64806277delinsAA | CA645369579 | MEN1 | c.1019delinsTT (p.Arg340LeufsTer?) c.*312delinsTT (n.*312delinsTT) c.1004delinsTT (p.Arg335LeufsTer?) c.751delinsTT c.355delinsTT n.1036delinsTT n.966delinsTT n.1386delinsTT n.1044delinsTT n.1281delinsTT c.730delinsTT c.899delinsTT (p.Arg300LeufsTer?) n.92delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806278del | CA2695214648 | MEN1 | c.1018del (p.Arg340GlyfsTer?) c.*311del (n.*311del) c.1003del (p.Arg335GlyfsTer?) c.750del c.354del n.1035del n.965del n.1385del n.1043del n.1280del c.729del c.1003del (p.Arg335GlyfsTer24) c.898del (p.Arg300GlyfsTer?) n.91del c.1018del (p.Arg340GlyfsTer24) | |
| 11 | g.64806278G>A | CA381183266 | MEN1 | c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.750C>T c.354C>T n.1035C>T n.965C>T n.1385C>T n.1043C>T n.1280C>T c.729C>T c.898C>T (p.Arg300Trp) n.91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64806278G>C | CA381183267 | MEN1 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.750C>G c.354C>G n.1035C>G n.965C>G n.1385C>G n.1043C>G n.1280C>G c.729C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.91C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64806278G= | CA1978889077 | MEN1 | c.1018C= (p.Arg340=) c.*311C= (n.*311C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.750C= c.354C= n.1035C= n.965C= n.1385C= n.1043C= n.1280C= c.729C= c.898C= (p.Arg300=) n.91C= | |
| 11 | g.64806278G>T | CA059657 | MEN1 | c.1018C>A (p.Arg340=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1003C>A (p.Arg335=) c.750C>A c.354C>A n.1035C>A n.965C>A n.1385C>A n.1043C>A n.1280C>A c.729C>A c.898C>A (p.Arg300=) n.91C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64806279C>A | CA474983281 | MEN1 | c.1017G>T (p.Val339=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1002G>T (p.Val334=) c.749G>T c.353G>T n.1034G>T n.964G>T n.1384G>T n.1042G>T n.1279G>T c.728G>T c.897G>T (p.Val299=) n.90G>T |