UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64805917G>A | CA223914170 | MEN1 | c.1065-147C>T (n.1065-147C>T) c.*358-147C>T (n.*358-147C>T) c.1050-147C>T (n.1050-147C>T) c.*146-147C>T (n.*146-147C>T) c.797-147C>T c.401-147C>T n.1396C>T n.1012-147C>T n.1432-147C>T n.1404C>T n.1327-147C>T c.925-147C>T c.1146C>T (p.Leu382=) c.945-147C>T (n.945-147C>T) n.452C>T n.76C>T c.1161C>T (p.Leu387=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805917G= | CA1978888354 | MEN1 | c.1065-147C= (n.1065-147C=) c.*358-147C= (n.*358-147C=) c.1050-147C= (n.1050-147C=) c.*146-147C= (n.*146-147C=) c.797-147C= c.401-147C= n.1396C= n.1012-147C= n.1432-147C= n.1404C= n.1327-147C= c.925-147C= c.1146C= (p.Leu382=) c.945-147C= (n.945-147C=) n.452C= n.76C= c.1161C= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64805917G>T | CA2614205424 | MEN1 | c.1065-147C>A (n.1065-147C>A) c.*358-147C>A (n.*358-147C>A) c.1050-147C>A (n.1050-147C>A) c.*146-147C>A (n.*146-147C>A) c.797-147C>A c.401-147C>A n.1396C>A n.1012-147C>A n.1432-147C>A n.1404C>A n.1327-147C>A c.925-147C>A c.1146C>A (p.Leu382=) c.945-147C>A (n.945-147C>A) n.452C>A n.76C>A c.1161C>A (p.Leu387=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805919G>A | CA2614205425 | MEN1 | c.1065-149C>T (n.1065-149C>T) c.*358-149C>T (n.*358-149C>T) c.1050-149C>T (n.1050-149C>T) c.*146-149C>T (n.*146-149C>T) c.797-149C>T c.401-149C>T n.1394C>T n.1012-149C>T n.1432-149C>T n.1402C>T n.1327-149C>T c.925-149C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.945-149C>T (n.945-149C>T) n.450C>T n.74C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805919G= | CA1978888356 | MEN1 | c.1065-149C= (n.1065-149C=) c.*358-149C= (n.*358-149C=) c.1050-149C= (n.1050-149C=) c.*146-149C= (n.*146-149C=) c.797-149C= c.401-149C= n.1394C= n.1012-149C= n.1432-149C= n.1402C= n.1327-149C= c.925-149C= c.1144C= (p.Leu382=) c.945-149C= (n.945-149C=) n.450C= n.74C= c.1159C= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64805919G>T | CA223914172 | MEN1 | c.1065-149C>A (n.1065-149C>A) c.*358-149C>A (n.*358-149C>A) c.1050-149C>A (n.1050-149C>A) c.*146-149C>A (n.*146-149C>A) c.797-149C>A c.401-149C>A n.1394C>A n.1012-149C>A n.1432-149C>A n.1402C>A n.1327-149C>A c.925-149C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.945-149C>A (n.945-149C>A) n.450C>A n.74C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805920G>A | CA1978888360 | MEN1 | c.1065-150C>T (n.1065-150C>T) c.*358-150C>T (n.*358-150C>T) c.1050-150C>T (n.1050-150C>T) c.*146-150C>T (n.*146-150C>T) c.797-150C>T c.401-150C>T n.1393C>T n.1012-150C>T n.1432-150C>T n.1401C>T n.1327-150C>T c.925-150C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.945-150C>T (n.945-150C>T) n.449C>T n.73C>T c.1158C>T (p.Phe386=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805920G>C | CA2724340591 | MEN1 | c.1065-150C>G (n.1065-150C>G) c.*358-150C>G (n.*358-150C>G) c.1050-150C>G (n.1050-150C>G) c.*146-150C>G (n.*146-150C>G) c.797-150C>G c.401-150C>G n.1393C>G n.1012-150C>G n.1432-150C>G n.1401C>G n.1327-150C>G c.925-150C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.945-150C>G (n.945-150C>G) n.449C>G n.73C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) | dbSNP |
| 11 | g.64805920G= | CA1978888359 | MEN1 | c.1065-150C= (n.1065-150C=) c.*358-150C= (n.*358-150C=) c.1050-150C= (n.1050-150C=) c.*146-150C= (n.*146-150C=) c.797-150C= c.401-150C= n.1393C= n.1012-150C= n.1432-150C= n.1401C= n.1327-150C= c.925-150C= c.1143C= (p.Phe381=) c.945-150C= (n.945-150C=) n.449C= n.73C= c.1158C= (p.Phe386=) | |
| 11 | g.64805920G>T | CA2614205426 | MEN1 | c.1065-150C>A (n.1065-150C>A) c.*358-150C>A (n.*358-150C>A) c.1050-150C>A (n.1050-150C>A) c.*146-150C>A (n.*146-150C>A) c.797-150C>A c.401-150C>A n.1393C>A n.1012-150C>A n.1432-150C>A n.1401C>A n.1327-150C>A c.925-150C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.945-150C>A (n.945-150C>A) n.449C>A n.73C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805922del | CA2614205427 | MEN1 | c.1065-151del (n.1065-151del) c.*358-151del (n.*358-151del) c.1050-151del (n.1050-151del) c.*146-151del (n.*146-151del) c.797-151del c.401-151del n.1392del n.1012-151del n.1432-151del n.1400del n.1327-151del c.925-151del c.1142del (p.Phe381SerfsTer29) c.945-151del (n.945-151del) n.448del n.72del c.1157del (p.Phe386SerfsTer29) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805922A>G | CA2614205431 | MEN1 | c.1065-152T>C (n.1065-152T>C) c.*358-152T>C (n.*358-152T>C) c.1050-152T>C (n.1050-152T>C) c.*146-152T>C (n.*146-152T>C) c.797-152T>C c.401-152T>C n.1391T>C n.1012-152T>C n.1432-152T>C n.1399T>C n.1327-152T>C c.925-152T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.945-152T>C (n.945-152T>C) n.447T>C n.71T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805923G>A | CA2614205432 | MEN1 | c.1065-153C>T (n.1065-153C>T) c.*358-153C>T (n.*358-153C>T) c.1050-153C>T (n.1050-153C>T) c.*146-153C>T (n.*146-153C>T) c.797-153C>T c.401-153C>T n.1390C>T n.1012-153C>T n.1432-153C>T n.1398C>T n.1327-153C>T c.925-153C>T c.1140C>T (p.Phe380=) c.945-153C>T (n.945-153C>T) n.446C>T n.70C>T c.1155C>T (p.Phe385=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805923G>C | CA2614205433 | MEN1 | c.1065-153C>G (n.1065-153C>G) c.*358-153C>G (n.*358-153C>G) c.1050-153C>G (n.1050-153C>G) c.*146-153C>G (n.*146-153C>G) c.797-153C>G c.401-153C>G n.1390C>G n.1012-153C>G n.1432-153C>G n.1398C>G n.1327-153C>G c.925-153C>G c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.945-153C>G (n.945-153C>G) n.446C>G n.70C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805924A>G | CA2614205434 | MEN1 | c.1065-154T>C (n.1065-154T>C) c.*358-154T>C (n.*358-154T>C) c.1050-154T>C (n.1050-154T>C) c.*146-154T>C (n.*146-154T>C) c.797-154T>C c.401-154T>C n.1389T>C n.1012-154T>C n.1432-154T>C n.1397T>C n.1327-154T>C c.925-154T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.945-154T>C (n.945-154T>C) n.445T>C n.69T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805925A>C | CA2614205435 | MEN1 | c.1065-155T>G (n.1065-155T>G) c.*358-155T>G (n.*358-155T>G) c.1050-155T>G (n.1050-155T>G) c.*146-155T>G (n.*146-155T>G) c.797-155T>G c.401-155T>G n.1388T>G n.1012-155T>G n.1432-155T>G n.1396T>G n.1327-155T>G c.925-155T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.945-155T>G (n.945-155T>G) n.444T>G n.68T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805927G>C | CA1978888364 | MEN1 | c.1065-157C>G (n.1065-157C>G) c.*358-157C>G (n.*358-157C>G) c.1050-157C>G (n.1050-157C>G) c.*146-157C>G (n.*146-157C>G) c.797-157C>G c.401-157C>G n.1386C>G n.1012-157C>G n.1432-157C>G n.1394C>G n.1327-157C>G c.925-157C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.945-157C>G (n.945-157C>G) n.442C>G n.66C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64805927G= | CA1978888362 | MEN1 | c.1065-157C= (n.1065-157C=) c.*358-157C= (n.*358-157C=) c.1050-157C= (n.1050-157C=) c.*146-157C= (n.*146-157C=) c.797-157C= c.401-157C= n.1386C= n.1012-157C= n.1432-157C= n.1394C= n.1327-157C= c.925-157C= c.1136C= (p.Ala379=) c.945-157C= (n.945-157C=) n.442C= n.66C= c.1151C= (p.Ala384=) | |
| 11 | g.64805927G>T | CA2614205436 | MEN1 | c.1065-157C>A (n.1065-157C>A) c.*358-157C>A (n.*358-157C>A) c.1050-157C>A (n.1050-157C>A) c.*146-157C>A (n.*146-157C>A) c.797-157C>A c.401-157C>A n.1386C>A n.1012-157C>A n.1432-157C>A n.1394C>A n.1327-157C>A c.925-157C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.945-157C>A (n.945-157C>A) n.442C>A n.66C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805928del | CA2614205437 | MEN1 | c.1065-158del (n.1065-158del) c.*358-158del (n.*358-158del) c.1050-158del (n.1050-158del) c.*145+155del (n.*145+155del) c.797-158del c.401-158del n.1385del n.1012-158del n.1432-158del n.1393del n.1327-158del c.924+155del c.1135del (p.Ala379LeufsTer?) c.945-158del (n.945-158del) n.441del n.65del c.1150del (p.Ala384LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805928C>A | CA2614205438 | MEN1 | c.1065-158G>T (n.1065-158G>T) c.*358-158G>T (n.*358-158G>T) c.1050-158G>T (n.1050-158G>T) c.*145+155G>T (n.*145+155G>T) c.797-158G>T c.401-158G>T n.1385G>T n.1012-158G>T n.1432-158G>T n.1393G>T n.1327-158G>T c.924+155G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.945-158G>T (n.945-158G>T) n.441G>T n.65G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805929A= | CA1978888366 | MEN1 | c.1065-159T= (n.1065-159T=) c.*358-159T= (n.*358-159T=) c.1050-159T= (n.1050-159T=) c.*145+154T= (n.*145+154T=) c.797-159T= c.401-159T= n.1384T= n.1012-159T= n.1432-159T= n.1392T= n.1327-159T= c.924+154T= c.1134T= (p.Leu378=) c.945-159T= (n.945-159T=) n.440T= n.64T= c.1149T= (p.Leu383=) | |
| 11 | g.64805929A>G | CA679267120 | MEN1 | c.1065-159T>C (n.1065-159T>C) c.*358-159T>C (n.*358-159T>C) c.1050-159T>C (n.1050-159T>C) c.*145+154T>C (n.*145+154T>C) c.797-159T>C c.401-159T>C n.1384T>C n.1012-159T>C n.1432-159T>C n.1392T>C n.1327-159T>C c.924+154T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.945-159T>C (n.945-159T>C) n.440T>C n.64T>C c.1149T>C (p.Leu383=) | dbSNP |
| 11 | g.64805930A>G | CA2614205439 | MEN1 | c.1065-160T>C (n.1065-160T>C) c.*358-160T>C (n.*358-160T>C) c.1050-160T>C (n.1050-160T>C) c.*145+153T>C (n.*145+153T>C) c.797-160T>C c.401-160T>C n.1383T>C n.1012-160T>C n.1432-160T>C n.1391T>C n.1327-160T>C c.924+153T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.945-160T>C (n.945-160T>C) n.439T>C n.63T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805931G>A | CA2614205441 | MEN1 | c.1065-161C>T (n.1065-161C>T) c.*358-161C>T (n.*358-161C>T) c.1050-161C>T (n.1050-161C>T) c.*145+152C>T (n.*145+152C>T) c.797-161C>T c.401-161C>T n.1382C>T n.1012-161C>T n.1432-161C>T n.1390C>T n.1327-161C>T c.924+152C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.945-161C>T (n.945-161C>T) n.438C>T n.62C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805931G>T | CA2614205440 | MEN1 | c.1065-161C>A (n.1065-161C>A) c.*358-161C>A (n.*358-161C>A) c.1050-161C>A (n.1050-161C>A) c.*145+152C>A (n.*145+152C>A) c.797-161C>A c.401-161C>A n.1382C>A n.1012-161C>A n.1432-161C>A n.1390C>A n.1327-161C>A c.924+152C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.945-161C>A (n.945-161C>A) n.438C>A n.62C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805932A= | CA1978888370 | MEN1 | c.1065-162T= (n.1065-162T=) c.*358-162T= (n.*358-162T=) c.1050-162T= (n.1050-162T=) c.*145+151T= (n.*145+151T=) c.797-162T= c.401-162T= n.1381T= n.1012-162T= n.1432-162T= n.1389T= n.1327-162T= c.924+151T= c.1131T= (p.Ile377=) c.945-162T= (n.945-162T=) n.437T= n.61T= c.1146T= (p.Ile382=) | |
| 11 | g.64805932A>C | CA2614205442 | MEN1 | c.1065-162T>G (n.1065-162T>G) c.*358-162T>G (n.*358-162T>G) c.1050-162T>G (n.1050-162T>G) c.*145+151T>G (n.*145+151T>G) c.797-162T>G c.401-162T>G n.1381T>G n.1012-162T>G n.1432-162T>G n.1389T>G n.1327-162T>G c.924+151T>G c.1131T>G (p.Ile377Met) c.945-162T>G (n.945-162T>G) n.437T>G n.61T>G c.1146T>G (p.Ile382Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805932A>T | CA223914175 | MEN1 | c.1065-162T>A (n.1065-162T>A) c.*358-162T>A (n.*358-162T>A) c.1050-162T>A (n.1050-162T>A) c.*145+151T>A (n.*145+151T>A) c.797-162T>A c.401-162T>A n.1381T>A n.1012-162T>A n.1432-162T>A n.1389T>A n.1327-162T>A c.924+151T>A c.1131T>A (p.Ile377=) c.945-162T>A (n.945-162T>A) n.437T>A n.61T>A c.1146T>A (p.Ile382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805933A= | CA1978888372 | MEN1 | c.1065-163T= (n.1065-163T=) c.*358-163T= (n.*358-163T=) c.1050-163T= (n.1050-163T=) c.*145+150T= (n.*145+150T=) c.797-163T= c.401-163T= n.1380T= n.1012-163T= n.1432-163T= n.1388T= n.1327-163T= c.924+150T= c.1130T= (p.Ile377=) c.945-163T= (n.945-163T=) n.436T= n.60T= c.1145T= (p.Ile382=) | |
| 11 | g.64805933A>C | CA2614205444 | MEN1 | c.1065-163T>G (n.1065-163T>G) c.*358-163T>G (n.*358-163T>G) c.1050-163T>G (n.1050-163T>G) c.*145+150T>G (n.*145+150T>G) c.797-163T>G c.401-163T>G n.1380T>G n.1012-163T>G n.1432-163T>G n.1388T>G n.1327-163T>G c.924+150T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.945-163T>G (n.945-163T>G) n.436T>G n.60T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805933A>G | CA223914181 | MEN1 | c.1065-163T>C (n.1065-163T>C) c.*358-163T>C (n.*358-163T>C) c.1050-163T>C (n.1050-163T>C) c.*145+150T>C (n.*145+150T>C) c.797-163T>C c.401-163T>C n.1380T>C n.1012-163T>C n.1432-163T>C n.1388T>C n.1327-163T>C c.924+150T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.945-163T>C (n.945-163T>C) n.436T>C n.60T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805933A>T | CA2614205447 | MEN1 | c.1065-163T>A (n.1065-163T>A) c.*358-163T>A (n.*358-163T>A) c.1050-163T>A (n.1050-163T>A) c.*145+150T>A (n.*145+150T>A) c.797-163T>A c.401-163T>A n.1380T>A n.1012-163T>A n.1432-163T>A n.1388T>A n.1327-163T>A c.924+150T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.945-163T>A (n.945-163T>A) n.436T>A n.60T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805934T>C | CA2614205451 | MEN1 | c.1065-164A>G (n.1065-164A>G) c.*358-164A>G (n.*358-164A>G) c.1050-164A>G (n.1050-164A>G) c.*145+149A>G (n.*145+149A>G) c.797-164A>G c.401-164A>G n.1379A>G n.1012-164A>G n.1432-164A>G n.1387A>G n.1327-164A>G c.924+149A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.945-164A>G (n.945-164A>G) n.435A>G n.59A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805934T>G | CA938859775 | MEN1 | c.1065-164A>C (n.1065-164A>C) c.*358-164A>C (n.*358-164A>C) c.1050-164A>C (n.1050-164A>C) c.*145+149A>C (n.*145+149A>C) c.797-164A>C c.401-164A>C n.1379A>C n.1012-164A>C n.1432-164A>C n.1387A>C n.1327-164A>C c.924+149A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.945-164A>C (n.945-164A>C) n.435A>C n.59A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805934T= | CA1978888375 | MEN1 | c.1065-164A= (n.1065-164A=) c.*358-164A= (n.*358-164A=) c.1050-164A= (n.1050-164A=) c.*145+149A= (n.*145+149A=) c.797-164A= c.401-164A= n.1379A= n.1012-164A= n.1432-164A= n.1387A= n.1327-164A= c.924+149A= c.1129A= (p.Ile377=) c.945-164A= (n.945-164A=) n.435A= n.59A= c.1144A= (p.Ile382=) | |
| 11 | g.64805935G>T | CA2614205453 | MEN1 | c.1065-165C>A (n.1065-165C>A) c.*358-165C>A (n.*358-165C>A) c.1050-165C>A (n.1050-165C>A) c.*145+148C>A (n.*145+148C>A) c.797-165C>A c.401-165C>A n.1378C>A n.1012-165C>A n.1432-165C>A n.1386C>A n.1327-165C>A c.924+148C>A c.1128C>A (p.Leu376=) c.945-165C>A (n.945-165C>A) n.434C>A n.58C>A c.1143C>A (p.Leu381=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805939_64805941del | CA2614205452 | MEN1 | c.1065-167_1065-165del (n.1065-167_1065-165del) c.*358-167_*358-165del (n.*358-167_*358-165del) c.1050-167_1050-165del (n.1050-167_1050-165del) c.*145+146_*145+148del (n.*145+146_*145+148del) c.797-167_797-165del c.401-167_401-165del n.1376_1378del n.1012-167_1012-165del n.1432-167_1432-165del n.1384_1386del n.1327-167_1327-165del c.924+146_924+148del c.1126_1128del (p.Leu376del) c.945-167_945-165del (n.945-167_945-165del) n.432_434del n.56_58del c.1141_1143del (p.Leu381del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805936A>G | CA2614205455 | MEN1 | c.1065-166T>C (n.1065-166T>C) c.*358-166T>C (n.*358-166T>C) c.1050-166T>C (n.1050-166T>C) c.*145+147T>C (n.*145+147T>C) c.797-166T>C c.401-166T>C n.1377T>C n.1012-166T>C n.1432-166T>C n.1385T>C n.1327-166T>C c.924+147T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.945-166T>C (n.945-166T>C) n.433T>C n.57T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805936A>T | CA2614205456 | MEN1 | c.1065-166T>A (n.1065-166T>A) c.*358-166T>A (n.*358-166T>A) c.1050-166T>A (n.1050-166T>A) c.*145+147T>A (n.*145+147T>A) c.797-166T>A c.401-166T>A n.1377T>A n.1012-166T>A n.1432-166T>A n.1385T>A n.1327-166T>A c.924+147T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.945-166T>A (n.945-166T>A) n.433T>A n.57T>A c.1142T>A (p.Leu381His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805936_64805939dup | CA2614205454 | MEN1 | c.1065-169_1065-166dup (n.1065-169_1065-166dup) c.*358-169_*358-166dup (n.*358-169_*358-166dup) c.1050-169_1050-166dup (n.1050-169_1050-166dup) c.*145+144_*145+147dup (n.*145+144_*145+147dup) c.797-169_797-166dup c.401-169_401-166dup n.1374_1377dup n.1012-169_1012-166dup n.1432-169_1432-166dup n.1382_1385dup n.1327-169_1327-166dup c.924+144_924+147dup c.1124_1127dup (p.Ile377ProfsTer10) c.945-169_945-166dup (n.945-169_945-166dup) n.430_433dup n.54_57dup c.1139_1142dup (p.Ile382ProfsTer10) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805937G>T | CA2614205457 | MEN1 | c.1065-167C>A (n.1065-167C>A) c.*358-167C>A (n.*358-167C>A) c.1050-167C>A (n.1050-167C>A) c.*145+146C>A (n.*145+146C>A) c.797-167C>A c.401-167C>A n.1376C>A n.1012-167C>A n.1432-167C>A n.1384C>A n.1327-167C>A c.924+146C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.945-167C>A (n.945-167C>A) n.432C>A n.56C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805938G>A | CA223914185 | MEN1 | c.1065-168C>T (n.1065-168C>T) c.*358-168C>T (n.*358-168C>T) c.1050-168C>T (n.1050-168C>T) c.*145+145C>T (n.*145+145C>T) c.797-168C>T c.401-168C>T n.1375C>T n.1012-168C>T n.1432-168C>T n.1383C>T n.1327-168C>T c.924+145C>T c.1125C>T (p.Leu375=) c.945-168C>T (n.945-168C>T) n.431C>T n.55C>T c.1140C>T (p.Leu380=) | dbSNP |
| 11 | g.64805938G= | CA1978888380 | MEN1 | c.1065-168C= (n.1065-168C=) c.*358-168C= (n.*358-168C=) c.1050-168C= (n.1050-168C=) c.*145+145C= (n.*145+145C=) c.797-168C= c.401-168C= n.1375C= n.1012-168C= n.1432-168C= n.1383C= n.1327-168C= c.924+145C= c.1125C= (p.Leu375=) c.945-168C= (n.945-168C=) n.431C= n.55C= c.1140C= (p.Leu380=) | |
| 11 | g.64805938G>T | CA2614205458 | MEN1 | c.1065-168C>A (n.1065-168C>A) c.*358-168C>A (n.*358-168C>A) c.1050-168C>A (n.1050-168C>A) c.*145+145C>A (n.*145+145C>A) c.797-168C>A c.401-168C>A n.1375C>A n.1012-168C>A n.1432-168C>A n.1383C>A n.1327-168C>A c.924+145C>A c.1125C>A (p.Leu375=) c.945-168C>A (n.945-168C>A) n.431C>A n.55C>A c.1140C>A (p.Leu380=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805939A= | CA1978888383 | MEN1 | c.1065-169T= (n.1065-169T=) c.*358-169T= (n.*358-169T=) c.1050-169T= (n.1050-169T=) c.*145+144T= (n.*145+144T=) c.797-169T= c.401-169T= n.1374T= n.1012-169T= n.1432-169T= n.1382T= n.1327-169T= c.924+144T= c.1124T= (p.Leu375=) c.945-169T= (n.945-169T=) n.430T= n.54T= c.1139T= (p.Leu380=) | |
| 11 | g.64805939A>C | CA2792430252 | MEN1 | c.1065-169T>G (n.1065-169T>G) c.*358-169T>G (n.*358-169T>G) c.1050-169T>G (n.1050-169T>G) c.*145+144T>G (n.*145+144T>G) c.797-169T>G c.401-169T>G n.1374T>G n.1012-169T>G n.1432-169T>G n.1382T>G n.1327-169T>G c.924+144T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.945-169T>G (n.945-169T>G) n.430T>G n.54T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) | |
| 11 | g.64805939A>G | CA2792430253 | MEN1 | c.1065-169T>C (n.1065-169T>C) c.*358-169T>C (n.*358-169T>C) c.1050-169T>C (n.1050-169T>C) c.*145+144T>C (n.*145+144T>C) c.797-169T>C c.401-169T>C n.1374T>C n.1012-169T>C n.1432-169T>C n.1382T>C n.1327-169T>C c.924+144T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.945-169T>C (n.945-169T>C) n.430T>C n.54T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) | |
| 11 | g.64805939A>T | CA2614205459 | MEN1 | c.1065-169T>A (n.1065-169T>A) c.*358-169T>A (n.*358-169T>A) c.1050-169T>A (n.1050-169T>A) c.*145+144T>A (n.*145+144T>A) c.797-169T>A c.401-169T>A n.1374T>A n.1012-169T>A n.1432-169T>A n.1382T>A n.1327-169T>A c.924+144T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.945-169T>A (n.945-169T>A) n.430T>A n.54T>A c.1139T>A (p.Leu380His) | gnomAD v4 |