UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805897A>T | CA2614205396 | MEN1 | c.1065-127T>A (n.1065-127T>A) c.*358-127T>A (n.*358-127T>A) c.1050-127T>A (n.1050-127T>A) c.*146-127T>A (n.*146-127T>A) c.797-127T>A c.401-127T>A n.1416T>A n.1012-127T>A n.1432-127T>A n.1424T>A n.1327-127T>A c.925-127T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.945-127T>A (n.945-127T>A) n.472T>A n.96T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805899G>A | CA2614205397 | MEN1 | c.1065-129C>T (n.1065-129C>T) c.*358-129C>T (n.*358-129C>T) c.1050-129C>T (n.1050-129C>T) c.*146-129C>T (n.*146-129C>T) c.797-129C>T c.401-129C>T n.1414C>T n.1012-129C>T n.1432-129C>T n.1422C>T n.1327-129C>T c.925-129C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.945-129C>T (n.945-129C>T) n.470C>T n.94C>T c.1179C>T (p.Ser393=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805899G>T | CA2614205398 | MEN1 | c.1065-129C>A (n.1065-129C>A) c.*358-129C>A (n.*358-129C>A) c.1050-129C>A (n.1050-129C>A) c.*146-129C>A (n.*146-129C>A) c.797-129C>A c.401-129C>A n.1414C>A n.1012-129C>A n.1432-129C>A n.1422C>A n.1327-129C>A c.925-129C>A c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.945-129C>A (n.945-129C>A) n.470C>A n.94C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805900C>A | CA2614205399 | MEN1 | c.1065-130G>T (n.1065-130G>T) c.*358-130G>T (n.*358-130G>T) c.1050-130G>T (n.1050-130G>T) c.*146-130G>T (n.*146-130G>T) c.797-130G>T c.401-130G>T n.1413G>T n.1012-130G>T n.1432-130G>T n.1421G>T n.1327-130G>T c.925-130G>T c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.945-130G>T (n.945-130G>T) n.469G>T n.93G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805900C>T | CA2614205400 | MEN1 | c.1065-130G>A (n.1065-130G>A) c.*358-130G>A (n.*358-130G>A) c.1050-130G>A (n.1050-130G>A) c.*146-130G>A (n.*146-130G>A) c.797-130G>A c.401-130G>A n.1413G>A n.1012-130G>A n.1432-130G>A n.1421G>A n.1327-130G>A c.925-130G>A c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.945-130G>A (n.945-130G>A) n.469G>A n.93G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805901T>G | CA2614205401 | MEN1 | c.1065-131A>C (n.1065-131A>C) c.*358-131A>C (n.*358-131A>C) c.1050-131A>C (n.1050-131A>C) c.*146-131A>C (n.*146-131A>C) c.797-131A>C c.401-131A>C n.1412A>C n.1012-131A>C n.1432-131A>C n.1420A>C n.1327-131A>C c.925-131A>C c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.945-131A>C (n.945-131A>C) n.468A>C n.92A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805902G>A | CA2614205402 | MEN1 | c.1065-132C>T (n.1065-132C>T) c.*358-132C>T (n.*358-132C>T) c.1050-132C>T (n.1050-132C>T) c.*146-132C>T (n.*146-132C>T) c.797-132C>T c.401-132C>T n.1411C>T n.1012-132C>T n.1432-132C>T n.1419C>T n.1327-132C>T c.925-132C>T c.1161C>T (p.Asp387=) c.945-132C>T (n.945-132C>T) n.467C>T n.91C>T c.1176C>T (p.Asp392=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805902G>T | CA2614205403 | MEN1 | c.1065-132C>A (n.1065-132C>A) c.*358-132C>A (n.*358-132C>A) c.1050-132C>A (n.1050-132C>A) c.*146-132C>A (n.*146-132C>A) c.797-132C>A c.401-132C>A n.1411C>A n.1012-132C>A n.1432-132C>A n.1419C>A n.1327-132C>A c.925-132C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.945-132C>A (n.945-132C>A) n.467C>A n.91C>A c.1176C>A (p.Asp392Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805903T>G | CA2614205404 | MEN1 | c.1065-133A>C (n.1065-133A>C) c.*358-133A>C (n.*358-133A>C) c.1050-133A>C (n.1050-133A>C) c.*146-133A>C (n.*146-133A>C) c.797-133A>C c.401-133A>C n.1410A>C n.1012-133A>C n.1432-133A>C n.1418A>C n.1327-133A>C c.925-133A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.945-133A>C (n.945-133A>C) n.466A>C n.90A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805904C>A | CA2614205406 | MEN1 | c.1065-134G>T (n.1065-134G>T) c.*358-134G>T (n.*358-134G>T) c.1050-134G>T (n.1050-134G>T) c.*146-134G>T (n.*146-134G>T) c.797-134G>T c.401-134G>T n.1409G>T n.1012-134G>T n.1432-134G>T n.1417G>T n.1327-134G>T c.925-134G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.945-134G>T (n.945-134G>T) n.465G>T n.89G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805904C= | CA1978888334 | MEN1 | c.1065-134G= (n.1065-134G=) c.*358-134G= (n.*358-134G=) c.1050-134G= (n.1050-134G=) c.*146-134G= (n.*146-134G=) c.797-134G= c.401-134G= n.1409G= n.1012-134G= n.1432-134G= n.1417G= n.1327-134G= c.925-134G= c.1159G= (p.Asp387=) c.945-134G= (n.945-134G=) n.465G= n.89G= c.1174G= (p.Asp392=) | |
| 11 | g.64805904C>G | CA223914167 | MEN1 | c.1065-134G>C (n.1065-134G>C) c.*358-134G>C (n.*358-134G>C) c.1050-134G>C (n.1050-134G>C) c.*146-134G>C (n.*146-134G>C) c.797-134G>C c.401-134G>C n.1409G>C n.1012-134G>C n.1432-134G>C n.1417G>C n.1327-134G>C c.925-134G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.945-134G>C (n.945-134G>C) n.465G>C n.89G>C c.1174G>C (p.Asp392His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805904C>T | CA2724211325 | MEN1 | c.1065-134G>A (n.1065-134G>A) c.*358-134G>A (n.*358-134G>A) c.1050-134G>A (n.1050-134G>A) c.*146-134G>A (n.*146-134G>A) c.797-134G>A c.401-134G>A n.1409G>A n.1012-134G>A n.1432-134G>A n.1417G>A n.1327-134G>A c.925-134G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.945-134G>A (n.945-134G>A) n.465G>A n.89G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) | dbSNP |
| 11 | g.64805906G>T | CA2614205408 | MEN1 | c.1065-136C>A (n.1065-136C>A) c.*358-136C>A (n.*358-136C>A) c.1050-136C>A (n.1050-136C>A) c.*146-136C>A (n.*146-136C>A) c.797-136C>A c.401-136C>A n.1407C>A n.1012-136C>A n.1432-136C>A n.1415C>A n.1327-136C>A c.925-136C>A c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.945-136C>A (n.945-136C>A) n.463C>A n.87C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805907G>A | CA679267115 | MEN1 | c.1065-137C>T (n.1065-137C>T) c.*358-137C>T (n.*358-137C>T) c.1050-137C>T (n.1050-137C>T) c.*146-137C>T (n.*146-137C>T) c.797-137C>T c.401-137C>T n.1406C>T n.1012-137C>T n.1432-137C>T n.1414C>T n.1327-137C>T c.925-137C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.945-137C>T (n.945-137C>T) n.462C>T n.86C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805907G>C | CA2614205410 | MEN1 | c.1065-137C>G (n.1065-137C>G) c.*358-137C>G (n.*358-137C>G) c.1050-137C>G (n.1050-137C>G) c.*146-137C>G (n.*146-137C>G) c.797-137C>G c.401-137C>G n.1406C>G n.1012-137C>G n.1432-137C>G n.1414C>G n.1327-137C>G c.925-137C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.945-137C>G (n.945-137C>G) n.462C>G n.86C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805907G= | CA1978888339 | MEN1 | c.1065-137C= (n.1065-137C=) c.*358-137C= (n.*358-137C=) c.1050-137C= (n.1050-137C=) c.*146-137C= (n.*146-137C=) c.797-137C= c.401-137C= n.1406C= n.1012-137C= n.1432-137C= n.1414C= n.1327-137C= c.925-137C= c.1156C= (p.Pro386=) c.945-137C= (n.945-137C=) n.462C= n.86C= c.1171C= (p.Pro391=) | |
| 11 | g.64805907G>T | CA223914168 | MEN1 | c.1065-137C>A (n.1065-137C>A) c.*358-137C>A (n.*358-137C>A) c.1050-137C>A (n.1050-137C>A) c.*146-137C>A (n.*146-137C>A) c.797-137C>A c.401-137C>A n.1406C>A n.1012-137C>A n.1432-137C>A n.1414C>A n.1327-137C>A c.925-137C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.945-137C>A (n.945-137C>A) n.462C>A n.86C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805908G>A | CA2695198901 | MEN1 | c.1065-138C>T (n.1065-138C>T) c.*358-138C>T (n.*358-138C>T) c.1050-138C>T (n.1050-138C>T) c.*146-138C>T (n.*146-138C>T) c.797-138C>T c.401-138C>T n.1405C>T n.1012-138C>T n.1432-138C>T n.1413C>T n.1327-138C>T c.925-138C>T c.1155C>T (p.Asp385=) c.945-138C>T (n.945-138C>T) n.461C>T n.85C>T c.1170C>T (p.Asp390=) | ClinVar |
| 11 | g.64805908G>T | CA2614205412 | MEN1 | c.1065-138C>A (n.1065-138C>A) c.*358-138C>A (n.*358-138C>A) c.1050-138C>A (n.1050-138C>A) c.*146-138C>A (n.*146-138C>A) c.797-138C>A c.401-138C>A n.1405C>A n.1012-138C>A n.1432-138C>A n.1413C>A n.1327-138C>A c.925-138C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.945-138C>A (n.945-138C>A) n.461C>A n.85C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805908_64805909insC | CA2614205413 | MEN1 | c.1065-139_1065-138insG (n.1065-139_1065-138insG) c.*358-139_*358-138insG (n.*358-139_*358-138insG) c.1050-139_1050-138insG (n.1050-139_1050-138insG) c.*146-139_*146-138insG (n.*146-139_*146-138insG) c.797-139_797-138insG c.401-139_401-138insG n.1404_1405insG n.1012-139_1012-138insG n.1432-139_1432-138insG n.1412_1413insG n.1327-139_1327-138insG c.925-139_925-138insG c.1154_1155insG (p.Asp385GlufsTer24) c.945-139_945-138insG (n.945-139_945-138insG) n.460_461insG n.84_85insG c.1169_1170insG (p.Asp390GlufsTer24) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805909_64805910insGACCCAGA | CA2614205415 | MEN1 | c.1065-140_1065-139insTCTGGGTC (n.1065-140_1065-139insTCTGGGTC) c.*358-140_*358-139insTCTGGGTC (n.*358-140_*358-139insTCTGGGTC) c.1050-140_1050-139insTCTGGGTC (n.1050-140_1050-139insTCTGGGTC) c.*146-140_*146-139insTCTGGGTC (n.*146-140_*146-139insTCTGGGTC) c.797-140_797-139insTCTGGGTC c.401-140_401-139insTCTGGGTC n.1403_1404insTCTGGGTC n.1012-140_1012-139insTCTGGGTC n.1432-140_1432-139insTCTGGGTC n.1411_1412insTCTGGGTC n.1327-140_1327-139insTCTGGGTC c.925-140_925-139insTCTGGGTC c.1153_1154insTCTGGGTC (p.Asp385ValfsTer28) c.945-140_945-139insTCTGGGTC (n.945-140_945-139insTCTGGGTC) n.459_460insTCTGGGTC n.83_84insTCTGGGTC c.1168_1169insTCTGGGTC (p.Asp390ValfsTer28) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805910C>A | CA2614205414 | MEN1 | c.1065-140G>T (n.1065-140G>T) c.*358-140G>T (n.*358-140G>T) c.1050-140G>T (n.1050-140G>T) c.*146-140G>T (n.*146-140G>T) c.797-140G>T c.401-140G>T n.1403G>T n.1012-140G>T n.1432-140G>T n.1411G>T n.1327-140G>T c.925-140G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.945-140G>T (n.945-140G>T) n.459G>T n.83G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805912G>A | CA2614205416 | MEN1 | c.1065-142C>T (n.1065-142C>T) c.*358-142C>T (n.*358-142C>T) c.1050-142C>T (n.1050-142C>T) c.*146-142C>T (n.*146-142C>T) c.797-142C>T c.401-142C>T n.1401C>T n.1012-142C>T n.1432-142C>T n.1409C>T n.1327-142C>T c.925-142C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.945-142C>T (n.945-142C>T) n.457C>T n.81C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805912G>C | CA2614205418 | MEN1 | c.1065-142C>G (n.1065-142C>G) c.*358-142C>G (n.*358-142C>G) c.1050-142C>G (n.1050-142C>G) c.*146-142C>G (n.*146-142C>G) c.797-142C>G c.401-142C>G n.1401C>G n.1012-142C>G n.1432-142C>G n.1409C>G n.1327-142C>G c.925-142C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.945-142C>G (n.945-142C>G) n.457C>G n.81C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805912G>T | CA2614205419 | MEN1 | c.1065-142C>A (n.1065-142C>A) c.*358-142C>A (n.*358-142C>A) c.1050-142C>A (n.1050-142C>A) c.*146-142C>A (n.*146-142C>A) c.797-142C>A c.401-142C>A n.1401C>A n.1012-142C>A n.1432-142C>A n.1409C>A n.1327-142C>A c.925-142C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.945-142C>A (n.945-142C>A) n.457C>A n.81C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805913C>A | CA2614205421 | MEN1 | c.1065-143G>T (n.1065-143G>T) c.*358-143G>T (n.*358-143G>T) c.1050-143G>T (n.1050-143G>T) c.*146-143G>T (n.*146-143G>T) c.797-143G>T c.401-143G>T n.1400G>T n.1012-143G>T n.1432-143G>T n.1408G>T n.1327-143G>T c.925-143G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.945-143G>T (n.945-143G>T) n.456G>T n.80G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805913C= | CA1978888345 | MEN1 | c.1065-143G= (n.1065-143G=) c.*358-143G= (n.*358-143G=) c.1050-143G= (n.1050-143G=) c.*146-143G= (n.*146-143G=) c.797-143G= c.401-143G= n.1400G= n.1012-143G= n.1432-143G= n.1408G= n.1327-143G= c.925-143G= c.1150G= (p.Ala384=) c.945-143G= (n.945-143G=) n.456G= n.80G= c.1165G= (p.Ala389=) | |
| 11 | g.64805913C>T | CA223914169 | MEN1 | c.1065-143G>A (n.1065-143G>A) c.*358-143G>A (n.*358-143G>A) c.1050-143G>A (n.1050-143G>A) c.*146-143G>A (n.*146-143G>A) c.797-143G>A c.401-143G>A n.1400G>A n.1012-143G>A n.1432-143G>A n.1408G>A n.1327-143G>A c.925-143G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.945-143G>A (n.945-143G>A) n.456G>A n.80G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805915del | CA2614205420 | MEN1 | c.1065-143del (n.1065-143del) c.*358-143del (n.*358-143del) c.1050-143del (n.1050-143del) c.*146-143del (n.*146-143del) c.797-143del c.401-143del n.1400del n.1012-143del n.1432-143del n.1408del n.1327-143del c.925-143del c.1150del (p.Ala384LeufsTer26) c.945-143del (n.945-143del) n.456del n.80del c.1165del (p.Ala389LeufsTer26) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
| 11 | g.64805914C>A | CA2614205422 | MEN1 | c.1065-144G>T (n.1065-144G>T) c.*358-144G>T (n.*358-144G>T) c.1050-144G>T (n.1050-144G>T) c.*146-144G>T (n.*146-144G>T) c.797-144G>T c.401-144G>T n.1399G>T n.1012-144G>T n.1432-144G>T n.1407G>T n.1327-144G>T c.925-144G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.945-144G>T (n.945-144G>T) n.455G>T n.79G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805914C= | CA1978888348 | MEN1 | c.1065-144G= (n.1065-144G=) c.*358-144G= (n.*358-144G=) c.1050-144G= (n.1050-144G=) c.*146-144G= (n.*146-144G=) c.797-144G= c.401-144G= n.1399G= n.1012-144G= n.1432-144G= n.1407G= n.1327-144G= c.925-144G= c.1149G= (p.Trp383=) c.945-144G= (n.945-144G=) n.455G= n.79G= c.1164G= (p.Trp388=) | |
| 11 | g.64805914C>T | CA599656480 | MEN1 | c.1065-144G>A (n.1065-144G>A) c.*358-144G>A (n.*358-144G>A) c.1050-144G>A (n.1050-144G>A) c.*146-144G>A (n.*146-144G>A) c.797-144G>A c.401-144G>A n.1399G>A n.1012-144G>A n.1432-144G>A n.1407G>A n.1327-144G>A c.925-144G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.945-144G>A (n.945-144G>A) n.455G>A n.79G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805915C>A | CA2614205423 | MEN1 | c.1065-145G>T (n.1065-145G>T) c.*358-145G>T (n.*358-145G>T) c.1050-145G>T (n.1050-145G>T) c.*146-145G>T (n.*146-145G>T) c.797-145G>T c.401-145G>T n.1398G>T n.1012-145G>T n.1432-145G>T n.1406G>T n.1327-145G>T c.925-145G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.945-145G>T (n.945-145G>T) n.454G>T n.78G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805915C= | CA1978888349 | MEN1 | c.1065-145G= (n.1065-145G=) c.*358-145G= (n.*358-145G=) c.1050-145G= (n.1050-145G=) c.*146-145G= (n.*146-145G=) c.797-145G= c.401-145G= n.1398G= n.1012-145G= n.1432-145G= n.1406G= n.1327-145G= c.925-145G= c.1148G= (p.Trp383=) c.945-145G= (n.945-145G=) n.454G= n.78G= c.1163G= (p.Trp388=) | |
| 11 | g.64805915C>G | CA679267117 | MEN1 | c.1065-145G>C (n.1065-145G>C) c.*358-145G>C (n.*358-145G>C) c.1050-145G>C (n.1050-145G>C) c.*146-145G>C (n.*146-145G>C) c.797-145G>C c.401-145G>C n.1398G>C n.1012-145G>C n.1432-145G>C n.1406G>C n.1327-145G>C c.925-145G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.945-145G>C (n.945-145G>C) n.454G>C n.78G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805917G>A | CA223914170 | MEN1 | c.1065-147C>T (n.1065-147C>T) c.*358-147C>T (n.*358-147C>T) c.1050-147C>T (n.1050-147C>T) c.*146-147C>T (n.*146-147C>T) c.797-147C>T c.401-147C>T n.1396C>T n.1012-147C>T n.1432-147C>T n.1404C>T n.1327-147C>T c.925-147C>T c.1146C>T (p.Leu382=) c.945-147C>T (n.945-147C>T) n.452C>T n.76C>T c.1161C>T (p.Leu387=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805917G= | CA1978888354 | MEN1 | c.1065-147C= (n.1065-147C=) c.*358-147C= (n.*358-147C=) c.1050-147C= (n.1050-147C=) c.*146-147C= (n.*146-147C=) c.797-147C= c.401-147C= n.1396C= n.1012-147C= n.1432-147C= n.1404C= n.1327-147C= c.925-147C= c.1146C= (p.Leu382=) c.945-147C= (n.945-147C=) n.452C= n.76C= c.1161C= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64805917G>T | CA2614205424 | MEN1 | c.1065-147C>A (n.1065-147C>A) c.*358-147C>A (n.*358-147C>A) c.1050-147C>A (n.1050-147C>A) c.*146-147C>A (n.*146-147C>A) c.797-147C>A c.401-147C>A n.1396C>A n.1012-147C>A n.1432-147C>A n.1404C>A n.1327-147C>A c.925-147C>A c.1146C>A (p.Leu382=) c.945-147C>A (n.945-147C>A) n.452C>A n.76C>A c.1161C>A (p.Leu387=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805919G>A | CA2614205425 | MEN1 | c.1065-149C>T (n.1065-149C>T) c.*358-149C>T (n.*358-149C>T) c.1050-149C>T (n.1050-149C>T) c.*146-149C>T (n.*146-149C>T) c.797-149C>T c.401-149C>T n.1394C>T n.1012-149C>T n.1432-149C>T n.1402C>T n.1327-149C>T c.925-149C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.945-149C>T (n.945-149C>T) n.450C>T n.74C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805919G= | CA1978888356 | MEN1 | c.1065-149C= (n.1065-149C=) c.*358-149C= (n.*358-149C=) c.1050-149C= (n.1050-149C=) c.*146-149C= (n.*146-149C=) c.797-149C= c.401-149C= n.1394C= n.1012-149C= n.1432-149C= n.1402C= n.1327-149C= c.925-149C= c.1144C= (p.Leu382=) c.945-149C= (n.945-149C=) n.450C= n.74C= c.1159C= (p.Leu387=) | |
| 11 | g.64805919G>T | CA223914172 | MEN1 | c.1065-149C>A (n.1065-149C>A) c.*358-149C>A (n.*358-149C>A) c.1050-149C>A (n.1050-149C>A) c.*146-149C>A (n.*146-149C>A) c.797-149C>A c.401-149C>A n.1394C>A n.1012-149C>A n.1432-149C>A n.1402C>A n.1327-149C>A c.925-149C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.945-149C>A (n.945-149C>A) n.450C>A n.74C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805920G>A | CA1978888360 | MEN1 | c.1065-150C>T (n.1065-150C>T) c.*358-150C>T (n.*358-150C>T) c.1050-150C>T (n.1050-150C>T) c.*146-150C>T (n.*146-150C>T) c.797-150C>T c.401-150C>T n.1393C>T n.1012-150C>T n.1432-150C>T n.1401C>T n.1327-150C>T c.925-150C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.945-150C>T (n.945-150C>T) n.449C>T n.73C>T c.1158C>T (p.Phe386=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805920G>C | CA2724340591 | MEN1 | c.1065-150C>G (n.1065-150C>G) c.*358-150C>G (n.*358-150C>G) c.1050-150C>G (n.1050-150C>G) c.*146-150C>G (n.*146-150C>G) c.797-150C>G c.401-150C>G n.1393C>G n.1012-150C>G n.1432-150C>G n.1401C>G n.1327-150C>G c.925-150C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.945-150C>G (n.945-150C>G) n.449C>G n.73C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) | dbSNP |
| 11 | g.64805920G= | CA1978888359 | MEN1 | c.1065-150C= (n.1065-150C=) c.*358-150C= (n.*358-150C=) c.1050-150C= (n.1050-150C=) c.*146-150C= (n.*146-150C=) c.797-150C= c.401-150C= n.1393C= n.1012-150C= n.1432-150C= n.1401C= n.1327-150C= c.925-150C= c.1143C= (p.Phe381=) c.945-150C= (n.945-150C=) n.449C= n.73C= c.1158C= (p.Phe386=) | |
| 11 | g.64805920G>T | CA2614205426 | MEN1 | c.1065-150C>A (n.1065-150C>A) c.*358-150C>A (n.*358-150C>A) c.1050-150C>A (n.1050-150C>A) c.*146-150C>A (n.*146-150C>A) c.797-150C>A c.401-150C>A n.1393C>A n.1012-150C>A n.1432-150C>A n.1401C>A n.1327-150C>A c.925-150C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.945-150C>A (n.945-150C>A) n.449C>A n.73C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805922del | CA2614205427 | MEN1 | c.1065-151del (n.1065-151del) c.*358-151del (n.*358-151del) c.1050-151del (n.1050-151del) c.*146-151del (n.*146-151del) c.797-151del c.401-151del n.1392del n.1012-151del n.1432-151del n.1400del n.1327-151del c.925-151del c.1142del (p.Phe381SerfsTer29) c.945-151del (n.945-151del) n.448del n.72del c.1157del (p.Phe386SerfsTer29) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805922A>G | CA2614205431 | MEN1 | c.1065-152T>C (n.1065-152T>C) c.*358-152T>C (n.*358-152T>C) c.1050-152T>C (n.1050-152T>C) c.*146-152T>C (n.*146-152T>C) c.797-152T>C c.401-152T>C n.1391T>C n.1012-152T>C n.1432-152T>C n.1399T>C n.1327-152T>C c.925-152T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.945-152T>C (n.945-152T>C) n.447T>C n.71T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805923G>A | CA2614205432 | MEN1 | c.1065-153C>T (n.1065-153C>T) c.*358-153C>T (n.*358-153C>T) c.1050-153C>T (n.1050-153C>T) c.*146-153C>T (n.*146-153C>T) c.797-153C>T c.401-153C>T n.1390C>T n.1012-153C>T n.1432-153C>T n.1398C>T n.1327-153C>T c.925-153C>T c.1140C>T (p.Phe380=) c.945-153C>T (n.945-153C>T) n.446C>T n.70C>T c.1155C>T (p.Phe385=) | gnomAD v4 |