UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805763_64805767delinsAGTTG | CA1978888126 | MEN1 | c.1068_1072delinsCAACT (p.Tyr356=) c.*361_*365delinsCAACT (n.*361_*365delinsCAACT) c.1053_1057delinsCAACT (p.Tyr351=) c.*149_*153delinsCAACT (n.*149_*153delinsCAACT) c.800_804delinsCAACT c.404_408delinsCAACT n.1546_1550delinsCAACT n.1015_1019delinsCAACT n.1435_1439delinsCAACT n.1554_1558delinsCAACT n.1330_1334delinsCAACT c.928_932delinsCAACT c.1179_1183delinsCAACT (p.Tyr393=) c.948_952delinsCAACT (p.Tyr316=) n.602_606delinsCAACT n.109_113delinsCAACT c.1194_1198delinsCAACT (p.Tyr398=) | |
| 11 | g.64805764_64805767del | CA938859745 | MEN1 | c.1068_1071del (p.Asn357ThrfsTer15) c.*361_*364del (n.*361_*364del) c.1053_1056del (p.Asn352ThrfsTer15) c.*149_*152del (n.*149_*152del) c.800_803del c.404_407del n.1546_1549del n.1015_1018del n.1435_1438del n.1554_1557del n.1330_1333del c.928_931del c.1179_1182del (p.Asn394ThrfsTer15) c.948_951del (p.Asn317ThrfsTer15) n.602_605del n.109_112del c.1194_1197del (p.Asn399ThrfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805766_64805768del | CA2573053537 | MEN1 | c.1069_1071del (p.Asn357del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.1054_1056del (p.Asn352del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.801_803del c.405_407del n.1547_1549del n.1016_1018del n.1436_1438del n.1555_1557del n.1331_1333del c.929_931del c.1180_1182del (p.Asn394del) c.949_951del (p.Asn317del) n.603_605del n.110_112del c.1195_1197del (p.Asn399del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805767G>A | CA059872 | MEN1 | c.1068C>T (p.Tyr356=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1053C>T (p.Tyr351=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.800C>T c.404C>T n.1546C>T n.1015C>T n.1435C>T n.1554C>T n.1330C>T c.928C>T c.1179C>T (p.Tyr393=) c.948C>T (p.Tyr316=) n.602C>T n.109C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64805767G>C | CA381182998 | MEN1 | c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) c.*149C>G (n.*149C>G) c.800C>G c.404C>G n.1546C>G n.1015C>G n.1435C>G n.1554C>G n.1330C>G c.928C>G c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.602C>G n.109C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805767G= | CA1978888135 | MEN1 | c.1068C= (p.Tyr356=) c.*361C= (n.*361C=) c.1053C= (p.Tyr351=) c.*149C= (n.*149C=) c.800C= c.404C= n.1546C= n.1015C= n.1435C= n.1554C= n.1330C= c.928C= c.1179C= (p.Tyr393=) c.948C= (p.Tyr316=) n.602C= n.109C= c.1194C= (p.Tyr398=) | |
| 11 | g.64805767G>T | CA381183000 | MEN1 | c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) c.*149C>A (n.*149C>A) c.800C>A c.404C>A n.1546C>A n.1015C>A n.1435C>A n.1554C>A n.1330C>A c.928C>A c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.602C>A n.109C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) | |
| 11 | g.64805768T>A | CA381183004 | MEN1 | c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.799A>T c.403A>T n.1545A>T n.1014A>T n.1434A>T n.1553A>T n.1329A>T c.927A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.601A>T n.108A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) | |
| 11 | g.64805768T>C | CA381183007 | MEN1 | c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.*148A>G (n.*148A>G) c.799A>G c.403A>G n.1545A>G n.1014A>G n.1434A>G n.1553A>G n.1329A>G c.927A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.601A>G n.108A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805768T>G | CA381183011 | MEN1 | c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) c.799A>C c.403A>C n.1545A>C n.1014A>C n.1434A>C n.1553A>C n.1329A>C c.927A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.601A>C n.108A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64805768T= | CA1978888139 | MEN1 | c.1067A= (p.Tyr356=) c.*360A= (n.*360A=) c.1052A= (p.Tyr351=) c.*148A= (n.*148A=) c.799A= c.403A= n.1545A= n.1014A= n.1434A= n.1553A= n.1329A= c.927A= c.1178A= (p.Tyr393=) c.947A= (p.Tyr316=) n.601A= n.108A= c.1193A= (p.Tyr398=) | |
| 11 | g.64805768_64805769insCATTAAAAA | CA938859747 | MEN1 | c.1066_1067insTTTTTAATG (p.Tyr356delinsPhePheAsnAsp) c.*359_*360insTTTTTAATG (n.*359_*360insTTTTTAATG) c.1051_1052insTTTTTAATG (p.Tyr351delinsPhePheAsnAsp) c.*147_*148insTTTTTAATG (n.*147_*148insTTTTTAATG) c.798_799insTTTTTAATG c.402_403insTTTTTAATG n.1544_1545insTTTTTAATG n.1013_1014insTTTTTAATG n.1433_1434insTTTTTAATG n.1552_1553insTTTTTAATG n.1328_1329insTTTTTAATG c.926_927insTTTTTAATG c.1177_1178insTTTTTAATG (p.Tyr393delinsPhePheAsnAsp) c.946_947insTTTTTAATG (p.Tyr316delinsPhePheAsnAsp) n.600_601insTTTTTAATG n.107_108insTTTTTAATG c.1192_1193insTTTTTAATG (p.Tyr398delinsPhePheAsnAsp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805769A>C | CA381183014 | MEN1 | c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.*147T>G (n.*147T>G) c.798T>G c.402T>G n.1544T>G n.1013T>G n.1433T>G n.1552T>G n.1328T>G c.926T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.600T>G n.107T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) | |
| 11 | g.64805769A>G | CA381183015 | MEN1 | c.1066T>C (p.Tyr356His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.*147T>C (n.*147T>C) c.798T>C c.402T>C n.1544T>C n.1013T>C n.1433T>C n.1552T>C n.1328T>C c.926T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.946T>C (p.Tyr316His) n.600T>C n.107T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) | |
| 11 | g.64805769A>T | CA381183017 | MEN1 | c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.798T>A c.402T>A n.1544T>A n.1013T>A n.1433T>A n.1552T>A n.1328T>A c.926T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.600T>A n.107T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) | ClinVar |
| 11 | g.64805771_64805777del | CA645574127 | MEN1 | c.1065-5_1066del c.*358-5_*359del c.1050-5_1051del c.*146-5_*147del c.797-5_798del c.401-5_402del n.1538_1544del n.1012-5_1013del n.1432-5_1433del n.1546_1552del n.1327-5_1328del c.925-5_926del c.1176-5_1177del c.945-5_946del n.594_600del n.106-5_107del c.1191-5_1192del | COSMIC |
| 11 | g.64805770G>A | CA474983195 | MEN1 | c.1065C>T (p.Asp355=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.797C>T c.401C>T n.1543C>T n.1012C>T n.1432C>T n.1551C>T n.1327C>T c.925C>T c.1176C>T (p.His392=) c.945C>T (p.Asp315=) n.599C>T n.106C>T c.1191C>T (p.His397=) | |
| 11 | g.64805770G>C | CA381183021 | MEN1 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.797C>G c.401C>G n.1543C>G n.1012C>G n.1432C>G n.1551C>G n.1327C>G c.925C>G c.1176C>G (p.His392Gln) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.599C>G n.106C>G c.1191C>G (p.His397Gln) | |
| 11 | g.64805770G>T | CA381183022 | MEN1 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.797C>A c.401C>A n.1543C>A n.1012C>A n.1432C>A n.1551C>A n.1327C>A c.925C>A c.1176C>A (p.His392Gln) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.599C>A n.106C>A c.1191C>A (p.His397Gln) | |
| 11 | g.64805770dup | CA2695214636 | MEN1 | c.1065dup (p.Tyr356LeufsTer16) c.*358dup (n.*358dup) c.1050dup (p.Tyr351LeufsTer16) c.*146dup (n.*146dup) c.797dup c.401dup n.1543dup n.1012dup n.1432dup n.1551dup n.1327dup c.925dup c.1176dup (p.Tyr393LeufsTer16) c.945dup (p.Tyr316LeufsTer16) n.599dup n.106dup c.1191dup (p.Tyr398LeufsTer16) | |
| 11 | g.64805771C>A | CA381183028 | MEN1 | c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) c.797-1G>T c.401-1G>T n.1542G>T n.1012-1G>T n.1432-1G>T n.1550G>T n.1327-1G>T c.925-1G>T c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) n.598G>T n.106-1G>T c.1191-1G>T (n.1191-1G>T) | |
| 11 | g.64805771C>G | CA381183030 | MEN1 | c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) c.797-1G>C c.401-1G>C n.1542G>C n.1012-1G>C n.1432-1G>C n.1550G>C n.1327-1G>C c.925-1G>C c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) n.598G>C n.106-1G>C c.1191-1G>C (n.1191-1G>C) | |
| 11 | g.64805771C>T | CA381183026 | MEN1 | c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) c.797-1G>A c.401-1G>A n.1542G>A n.1012-1G>A n.1432-1G>A n.1550G>A n.1327-1G>A c.925-1G>A c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) n.598G>A n.106-1G>A c.1191-1G>A (n.1191-1G>A) | COSMIC |
| 11 | g.64805772T>A | CA381183033 | MEN1 | c.1065-2A>T (n.1065-2A>T) c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) c.1050-2A>T (n.1050-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) c.797-2A>T c.401-2A>T n.1541A>T n.1012-2A>T n.1432-2A>T n.1549A>T n.1327-2A>T c.925-2A>T c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.945-2A>T (n.945-2A>T) n.597A>T n.106-2A>T c.1191-2A>T (n.1191-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805772T>C | CA381183036 | MEN1 | c.1065-2A>G (n.1065-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) c.1050-2A>G (n.1050-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) c.797-2A>G c.401-2A>G n.1541A>G n.1012-2A>G n.1432-2A>G n.1549A>G n.1327-2A>G c.925-2A>G c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.945-2A>G (n.945-2A>G) n.597A>G n.106-2A>G c.1191-2A>G (n.1191-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64805772T>G | CA381183043 | MEN1 | c.1065-2A>C (n.1065-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) c.1050-2A>C (n.1050-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) c.797-2A>C c.401-2A>C n.1541A>C n.1012-2A>C n.1432-2A>C n.1549A>C n.1327-2A>C c.925-2A>C c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.945-2A>C (n.945-2A>C) n.597A>C n.106-2A>C c.1191-2A>C (n.1191-2A>C) | |
| 11 | g.64805772T= | CA1978888143 | MEN1 | c.1065-2A= (n.1065-2A=) c.*358-2A= (n.*358-2A=) c.1050-2A= (n.1050-2A=) c.*146-2A= (n.*146-2A=) c.797-2A= c.401-2A= n.1541A= n.1012-2A= n.1432-2A= n.1549A= n.1327-2A= c.925-2A= c.1176-2A= (n.1176-2A=) c.945-2A= (n.945-2A=) n.597A= n.106-2A= c.1191-2A= (n.1191-2A=) | |
| 11 | g.64805773G>A | CA2573147450 | MEN1 | c.1065-3C>T (n.1065-3C>T) c.*358-3C>T (n.*358-3C>T) c.1050-3C>T (n.1050-3C>T) c.*146-3C>T (n.*146-3C>T) c.797-3C>T c.401-3C>T n.1540C>T n.1012-3C>T n.1432-3C>T n.1548C>T n.1327-3C>T c.925-3C>T c.1176-3C>T (n.1176-3C>T) c.945-3C>T (n.945-3C>T) n.596C>T n.106-3C>T c.1191-3C>T (n.1191-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805773G>C | CA2580084469 | MEN1 | c.1065-3C>G (n.1065-3C>G) c.*358-3C>G (n.*358-3C>G) c.1050-3C>G (n.1050-3C>G) c.*146-3C>G (n.*146-3C>G) c.797-3C>G c.401-3C>G n.1540C>G n.1012-3C>G n.1432-3C>G n.1548C>G n.1327-3C>G c.925-3C>G c.1176-3C>G (n.1176-3C>G) c.945-3C>G (n.945-3C>G) n.596C>G n.106-3C>G c.1191-3C>G (n.1191-3C>G) | ClinVar |
| 11 | g.64805773G>T | CA2695214637 | MEN1 | c.1065-3C>A (n.1065-3C>A) c.*358-3C>A (n.*358-3C>A) c.1050-3C>A (n.1050-3C>A) c.*146-3C>A (n.*146-3C>A) c.797-3C>A c.401-3C>A n.1540C>A n.1012-3C>A n.1432-3C>A n.1548C>A n.1327-3C>A c.925-3C>A c.1176-3C>A (n.1176-3C>A) c.945-3C>A (n.945-3C>A) n.596C>A n.106-3C>A c.1191-3C>A (n.1191-3C>A) | |
| 11 | g.64805777G>A | CA223914062 | MEN1 | c.1065-7C>T (n.1065-7C>T) c.*358-7C>T (n.*358-7C>T) c.1050-7C>T (n.1050-7C>T) c.*146-7C>T (n.*146-7C>T) c.797-7C>T c.401-7C>T n.1536C>T n.1012-7C>T n.1432-7C>T n.1544C>T n.1327-7C>T c.925-7C>T c.1176-7C>T (n.1176-7C>T) c.945-7C>T (n.945-7C>T) n.592C>T n.106-7C>T c.1191-7C>T (n.1191-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805777G>C | CA2614205280 | MEN1 | c.1065-7C>G (n.1065-7C>G) c.*358-7C>G (n.*358-7C>G) c.1050-7C>G (n.1050-7C>G) c.*146-7C>G (n.*146-7C>G) c.797-7C>G c.401-7C>G n.1536C>G n.1012-7C>G n.1432-7C>G n.1544C>G n.1327-7C>G c.925-7C>G c.1176-7C>G (n.1176-7C>G) c.945-7C>G (n.945-7C>G) n.592C>G n.106-7C>G c.1191-7C>G (n.1191-7C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805777G= | CA1978888149 | MEN1 | c.1065-7C= (n.1065-7C=) c.*358-7C= (n.*358-7C=) c.1050-7C= (n.1050-7C=) c.*146-7C= (n.*146-7C=) c.797-7C= c.401-7C= n.1536C= n.1012-7C= n.1432-7C= n.1544C= n.1327-7C= c.925-7C= c.1176-7C= (n.1176-7C=) c.945-7C= (n.945-7C=) n.592C= n.106-7C= c.1191-7C= (n.1191-7C=) | |
| 11 | g.64805779G>A | CA2724512084 | MEN1 | c.1065-9C>T (n.1065-9C>T) c.*358-9C>T (n.*358-9C>T) c.1050-9C>T (n.1050-9C>T) c.*146-9C>T (n.*146-9C>T) c.797-9C>T c.401-9C>T n.1534C>T n.1012-9C>T n.1432-9C>T n.1542C>T n.1327-9C>T c.925-9C>T c.1176-9C>T (n.1176-9C>T) c.945-9C>T (n.945-9C>T) n.590C>T n.106-9C>T c.1191-9C>T (n.1191-9C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64805780C>G | CA2740093057 | MEN1 | c.1065-10G>C (n.1065-10G>C) c.*358-10G>C (n.*358-10G>C) c.1050-10G>C (n.1050-10G>C) c.*146-10G>C (n.*146-10G>C) c.797-10G>C c.401-10G>C n.1533G>C n.1012-10G>C n.1432-10G>C n.1541G>C n.1327-10G>C c.925-10G>C c.1176-10G>C (n.1176-10G>C) c.945-10G>C (n.945-10G>C) n.589G>C n.106-10G>C c.1191-10G>C (n.1191-10G>C) | ClinVar |
| 11 | g.64805780C>T | CA2740093058 | MEN1 | c.1065-10G>A (n.1065-10G>A) c.*358-10G>A (n.*358-10G>A) c.1050-10G>A (n.1050-10G>A) c.*146-10G>A (n.*146-10G>A) c.797-10G>A c.401-10G>A n.1533G>A n.1012-10G>A n.1432-10G>A n.1541G>A n.1327-10G>A c.925-10G>A c.1176-10G>A (n.1176-10G>A) c.945-10G>A (n.945-10G>A) n.589G>A n.106-10G>A c.1191-10G>A (n.1191-10G>A) | ClinVar |
| 11 | g.64805784G>A | CA059786 | MEN1 | c.1065-14C>T (n.1065-14C>T) c.*358-14C>T (n.*358-14C>T) c.1050-14C>T (n.1050-14C>T) c.*146-14C>T (n.*146-14C>T) c.797-14C>T c.401-14C>T n.1529C>T n.1012-14C>T n.1432-14C>T n.1537C>T n.1327-14C>T c.925-14C>T c.1176-14C>T (n.1176-14C>T) c.945-14C>T (n.945-14C>T) n.585C>T n.106-14C>T c.1191-14C>T (n.1191-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805784G= | CA1978888151 | MEN1 | c.1065-14C= (n.1065-14C=) c.*358-14C= (n.*358-14C=) c.1050-14C= (n.1050-14C=) c.*146-14C= (n.*146-14C=) c.797-14C= c.401-14C= n.1529C= n.1012-14C= n.1432-14C= n.1537C= n.1327-14C= c.925-14C= c.1176-14C= (n.1176-14C=) c.945-14C= (n.945-14C=) n.585C= n.106-14C= c.1191-14C= (n.1191-14C=) | |
| 11 | g.64805792_64805812del | CA2739270487 | MEN1 | c.1065-34_1065-14del (n.1065-34_1065-14del) c.*358-34_*358-14del (n.*358-34_*358-14del) c.1050-34_1050-14del (n.1050-34_1050-14del) c.*146-34_*146-14del (n.*146-34_*146-14del) c.797-34_797-14del c.401-34_401-14del n.1509_1529del n.1012-34_1012-14del n.1432-34_1432-14del n.1517_1537del n.1327-34_1327-14del c.925-34_925-14del c.1176-34_1176-14del (n.1176-34_1176-14del) c.945-34_945-14del (n.945-34_945-14del) n.565_585del n.106-34_106-14del c.1191-34_1191-14del (n.1191-34_1191-14del) | ClinVar |
| 11 | g.64805785G>C | CA599656472 | MEN1 | c.1065-15C>G (n.1065-15C>G) c.*358-15C>G (n.*358-15C>G) c.1050-15C>G (n.1050-15C>G) c.*146-15C>G (n.*146-15C>G) c.797-15C>G c.401-15C>G n.1528C>G n.1012-15C>G n.1432-15C>G n.1536C>G n.1327-15C>G c.925-15C>G c.1176-15C>G (n.1176-15C>G) c.945-15C>G (n.945-15C>G) n.584C>G n.106-15C>G c.1191-15C>G (n.1191-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805785G= | CA1978888154 | MEN1 | c.1065-15C= (n.1065-15C=) c.*358-15C= (n.*358-15C=) c.1050-15C= (n.1050-15C=) c.*146-15C= (n.*146-15C=) c.797-15C= c.401-15C= n.1528C= n.1012-15C= n.1432-15C= n.1536C= n.1327-15C= c.925-15C= c.1176-15C= (n.1176-15C=) c.945-15C= (n.945-15C=) n.584C= n.106-15C= c.1191-15C= (n.1191-15C=) | |
| 11 | g.64805787G>A | CA2574866512 | MEN1 | c.1065-17C>T (n.1065-17C>T) c.*358-17C>T (n.*358-17C>T) c.1050-17C>T (n.1050-17C>T) c.*146-17C>T (n.*146-17C>T) c.797-17C>T c.401-17C>T n.1526C>T n.1012-17C>T n.1432-17C>T n.1534C>T n.1327-17C>T c.925-17C>T c.1176-17C>T (n.1176-17C>T) c.945-17C>T (n.945-17C>T) n.582C>T n.106-17C>T c.1191-17C>T (n.1191-17C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64805787G>C | CA1978888163 | MEN1 | c.1065-17C>G (n.1065-17C>G) c.*358-17C>G (n.*358-17C>G) c.1050-17C>G (n.1050-17C>G) c.*146-17C>G (n.*146-17C>G) c.797-17C>G c.401-17C>G n.1526C>G n.1012-17C>G n.1432-17C>G n.1534C>G n.1327-17C>G c.925-17C>G c.1176-17C>G (n.1176-17C>G) c.945-17C>G (n.945-17C>G) n.582C>G n.106-17C>G c.1191-17C>G (n.1191-17C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64805787G= | CA1978888166 | MEN1 | c.1065-17C= (n.1065-17C=) c.*358-17C= (n.*358-17C=) c.1050-17C= (n.1050-17C=) c.*146-17C= (n.*146-17C=) c.797-17C= c.401-17C= n.1526C= n.1012-17C= n.1432-17C= n.1534C= n.1327-17C= c.925-17C= c.1176-17C= (n.1176-17C=) c.945-17C= (n.945-17C=) n.582C= n.106-17C= c.1191-17C= (n.1191-17C=) | |
| 11 | g.64805787G>T | CA059793 | MEN1 | c.1065-17C>A (n.1065-17C>A) c.*358-17C>A (n.*358-17C>A) c.1050-17C>A (n.1050-17C>A) c.*146-17C>A (n.*146-17C>A) c.797-17C>A c.401-17C>A n.1526C>A n.1012-17C>A n.1432-17C>A n.1534C>A n.1327-17C>A c.925-17C>A c.1176-17C>A (n.1176-17C>A) c.945-17C>A (n.945-17C>A) n.582C>A n.106-17C>A c.1191-17C>A (n.1191-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805788T>C | CA2614205282 | MEN1 | c.1065-18A>G (n.1065-18A>G) c.*358-18A>G (n.*358-18A>G) c.1050-18A>G (n.1050-18A>G) c.*146-18A>G (n.*146-18A>G) c.797-18A>G c.401-18A>G n.1525A>G n.1012-18A>G n.1432-18A>G n.1533A>G n.1327-18A>G c.925-18A>G c.1176-18A>G (n.1176-18A>G) c.945-18A>G (n.945-18A>G) n.581A>G n.106-18A>G c.1191-18A>G (n.1191-18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805788T>G | CA1978888169 | MEN1 | c.1065-18A>C (n.1065-18A>C) c.*358-18A>C (n.*358-18A>C) c.1050-18A>C (n.1050-18A>C) c.*146-18A>C (n.*146-18A>C) c.797-18A>C c.401-18A>C n.1525A>C n.1012-18A>C n.1432-18A>C n.1533A>C n.1327-18A>C c.925-18A>C c.1176-18A>C (n.1176-18A>C) c.945-18A>C (n.945-18A>C) n.581A>C n.106-18A>C c.1191-18A>C (n.1191-18A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805788T= | CA1978888168 | MEN1 | c.1065-18A= (n.1065-18A=) c.*358-18A= (n.*358-18A=) c.1050-18A= (n.1050-18A=) c.*146-18A= (n.*146-18A=) c.797-18A= c.401-18A= n.1525A= n.1012-18A= n.1432-18A= n.1533A= n.1327-18A= c.925-18A= c.1176-18A= (n.1176-18A=) c.945-18A= (n.945-18A=) n.581A= n.106-18A= c.1191-18A= (n.1191-18A=) | |
| 11 | g.64805789C>A | CA2739270488 | MEN1 | c.1065-19G>T (n.1065-19G>T) c.*358-19G>T (n.*358-19G>T) c.1050-19G>T (n.1050-19G>T) c.*146-19G>T (n.*146-19G>T) c.797-19G>T c.401-19G>T n.1524G>T n.1012-19G>T n.1432-19G>T n.1532G>T n.1327-19G>T c.925-19G>T c.1176-19G>T (n.1176-19G>T) c.945-19G>T (n.945-19G>T) n.580G>T n.106-19G>T c.1191-19G>T (n.1191-19G>T) | ClinVar |
| 11 | g.64805789C= | CA1978888170 | MEN1 | c.1065-19G= (n.1065-19G=) c.*358-19G= (n.*358-19G=) c.1050-19G= (n.1050-19G=) c.*146-19G= (n.*146-19G=) c.797-19G= c.401-19G= n.1524G= n.1012-19G= n.1432-19G= n.1532G= n.1327-19G= c.925-19G= c.1176-19G= (n.1176-19G=) c.945-19G= (n.945-19G=) n.580G= n.106-19G= c.1191-19G= (n.1191-19G=) |