Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805760del | CA2695214635 | MEN1 | c.1075del (p.Cys359AlafsTer14) c.*368del (n.*368del) c.1060del (p.Cys354AlafsTer14) c.*156del (n.*156del) c.807del c.411del n.1553del n.1022del n.1442del n.1561del n.1337del c.935del c.1186del (p.Cys396AlafsTer14) c.955del (p.Cys319AlafsTer14) n.609del n.116del c.1201del (p.Cys401AlafsTer14) | |
11 | g.64805760A= | CA1978888109 | MEN1 | c.1075T= (p.Cys359=) c.*368T= (n.*368T=) c.1060T= (p.Cys354=) c.*156T= (n.*156T=) c.807T= c.411T= n.1553T= n.1022T= n.1442T= n.1561T= n.1337T= c.935T= c.1186T= (p.Cys396=) c.955T= (p.Cys319=) n.609T= n.116T= c.1201T= (p.Cys401=) | |
11 | g.64805760A>C | CA381182938 | MEN1 | c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.807T>G c.411T>G n.1553T>G n.1022T>G n.1442T>G n.1561T>G n.1337T>G c.935T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.609T>G n.116T>G c.1201T>G (p.Cys401Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805760A>G | CA059880 | MEN1 | c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.*156T>C (n.*156T>C) c.807T>C c.411T>C n.1553T>C n.1022T>C n.1442T>C n.1561T>C n.1337T>C c.935T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.609T>C n.116T>C c.1201T>C (p.Cys401Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805760A>T | CA381182944 | MEN1 | c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.*156T>A (n.*156T>A) c.807T>A c.411T>A n.1553T>A n.1022T>A n.1442T>A n.1561T>A n.1337T>A c.935T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.609T>A n.116T>A c.1201T>A (p.Cys401Ser) | |
11 | g.64805763_64805765del | CA2695214634 | MEN1 | c.1073_1075del (p.Tyr358del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.1058_1060del (p.Tyr353del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) c.805_807del c.409_411del n.1551_1553del n.1020_1022del n.1440_1442del n.1559_1561del n.1335_1337del c.933_935del c.1184_1186del (p.Tyr395del) c.953_955del (p.Tyr318del) n.607_609del n.114_116del c.1199_1201del (p.Tyr400del) | |
11 | g.64805761G>A | CA474983179 | MEN1 | c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1059C>T (p.Tyr353=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.806C>T c.410C>T n.1552C>T n.1021C>T n.1441C>T n.1560C>T n.1336C>T c.934C>T c.1185C>T (p.Tyr395=) c.954C>T (p.Tyr318=) n.608C>T n.115C>T c.1200C>T (p.Tyr400=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805761G>C | CA381182947 | MEN1 | c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.*155C>G (n.*155C>G) c.806C>G c.410C>G n.1552C>G n.1021C>G n.1441C>G n.1560C>G n.1336C>G c.934C>G c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.608C>G n.115C>G c.1200C>G (p.Tyr400Ter) | ClinVar |
11 | g.64805761G= | CA1978888119 | MEN1 | c.1074C= (p.Tyr358=) c.*367C= (n.*367C=) c.1059C= (p.Tyr353=) c.*155C= (n.*155C=) c.806C= c.410C= n.1552C= n.1021C= n.1441C= n.1560C= n.1336C= c.934C= c.1185C= (p.Tyr395=) c.954C= (p.Tyr318=) n.608C= n.115C= c.1200C= (p.Tyr400=) | |
11 | g.64805761G>T | CA381182950 | MEN1 | c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.*155C>A (n.*155C>A) c.806C>A c.410C>A n.1552C>A n.1021C>A n.1441C>A n.1560C>A n.1336C>A c.934C>A c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.608C>A n.115C>A c.1200C>A (p.Tyr400Ter) | ClinVar |
11 | g.64805761_64805762insCA | CA2499221150 | MEN1 | c.1073_1074insTG (p.Cys359AlafsTer15) c.*366_*367insTG (n.*366_*367insTG) c.1058_1059insTG (p.Cys354AlafsTer15) c.*154_*155insTG (n.*154_*155insTG) c.805_806insTG c.409_410insTG n.1551_1552insTG n.1020_1021insTG n.1440_1441insTG n.1559_1560insTG n.1335_1336insTG c.933_934insTG c.1184_1185insTG (p.Cys396AlafsTer15) c.953_954insTG (p.Cys319AlafsTer15) n.607_608insTG n.114_115insTG c.1199_1200insTG (p.Cys401AlafsTer15) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805762T>A | CA381182955 | MEN1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) c.805A>T c.409A>T n.1551A>T n.1020A>T n.1440A>T n.1559A>T n.1335A>T c.933A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.607A>T n.114A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) | dbSNP |
11 | g.64805762T>C | CA381182957 | MEN1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*366A>G (n.*366A>G) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) c.805A>G c.409A>G n.1551A>G n.1020A>G n.1440A>G n.1559A>G n.1335A>G c.933A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.607A>G n.114A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) | |
11 | g.64805762T>G | CA381182960 | MEN1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*366A>C (n.*366A>C) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) c.805A>C c.409A>C n.1551A>C n.1020A>C n.1440A>C n.1559A>C n.1335A>C c.933A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.607A>C n.114A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805762T= | CA1978888125 | MEN1 | c.1073A= (p.Tyr358=) c.*366A= (n.*366A=) c.1058A= (p.Tyr353=) c.*154A= (n.*154A=) c.805A= c.409A= n.1551A= n.1020A= n.1440A= n.1559A= n.1335A= c.933A= c.1184A= (p.Tyr395=) c.953A= (p.Tyr318=) n.607A= n.114A= c.1199A= (p.Tyr400=) | |
11 | g.64805763A>C | CA381182963 | MEN1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.804T>G c.408T>G n.1550T>G n.1019T>G n.1439T>G n.1558T>G n.1334T>G c.932T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.606T>G n.113T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) | |
11 | g.64805763A>G | CA381182965 | MEN1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.*153T>C (n.*153T>C) c.804T>C c.408T>C n.1550T>C n.1019T>C n.1439T>C n.1558T>C n.1334T>C c.932T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.952T>C (p.Tyr318His) n.606T>C n.113T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) | |
11 | g.64805763A>T | CA381182975 | MEN1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.804T>A c.408T>A n.1550T>A n.1019T>A n.1439T>A n.1558T>A n.1334T>A c.932T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.606T>A n.113T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) | |
11 | g.64805763_64805767delinsAGTTG | CA1978888126 | MEN1 | c.1068_1072delinsCAACT (p.Tyr356=) c.*361_*365delinsCAACT (n.*361_*365delinsCAACT) c.1053_1057delinsCAACT (p.Tyr351=) c.*149_*153delinsCAACT (n.*149_*153delinsCAACT) c.800_804delinsCAACT c.404_408delinsCAACT n.1546_1550delinsCAACT n.1015_1019delinsCAACT n.1435_1439delinsCAACT n.1554_1558delinsCAACT n.1330_1334delinsCAACT c.928_932delinsCAACT c.1179_1183delinsCAACT (p.Tyr393=) c.948_952delinsCAACT (p.Tyr316=) n.602_606delinsCAACT n.109_113delinsCAACT c.1194_1198delinsCAACT (p.Tyr398=) | |
11 | g.64805764G>A | CA474983186 | MEN1 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1056C>T (p.Asn352=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.803C>T c.407C>T n.1549C>T n.1018C>T n.1438C>T n.1557C>T n.1333C>T c.931C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.951C>T (p.Asn317=) n.605C>T n.112C>T c.1197C>T (p.Asn399=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805764G>C | CA381182981 | MEN1 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.*152C>G (n.*152C>G) c.803C>G c.407C>G n.1549C>G n.1018C>G n.1438C>G n.1557C>G n.1333C>G c.931C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.605C>G n.112C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) | |
11 | g.64805764G= | CA1978888129 | MEN1 | c.1071C= (p.Asn357=) c.*364C= (n.*364C=) c.1056C= (p.Asn352=) c.*152C= (n.*152C=) c.803C= c.407C= n.1549C= n.1018C= n.1438C= n.1557C= n.1333C= c.931C= c.1182C= (p.Asn394=) c.951C= (p.Asn317=) n.605C= n.112C= c.1197C= (p.Asn399=) | |
11 | g.64805764G>T | CA381182983 | MEN1 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.*152C>A (n.*152C>A) c.803C>A c.407C>A n.1549C>A n.1018C>A n.1438C>A n.1557C>A n.1333C>A c.931C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.605C>A n.112C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) | dbSNP |
11 | g.64805764_64805767del | CA938859745 | MEN1 | c.1068_1071del (p.Asn357ThrfsTer15) c.*361_*364del (n.*361_*364del) c.1053_1056del (p.Asn352ThrfsTer15) c.*149_*152del (n.*149_*152del) c.800_803del c.404_407del n.1546_1549del n.1015_1018del n.1435_1438del n.1554_1557del n.1330_1333del c.928_931del c.1179_1182del (p.Asn394ThrfsTer15) c.948_951del (p.Asn317ThrfsTer15) n.602_605del n.109_112del c.1194_1197del (p.Asn399ThrfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805766_64805768del | CA2573053537 | MEN1 | c.1069_1071del (p.Asn357del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.1054_1056del (p.Asn352del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.801_803del c.405_407del n.1547_1549del n.1016_1018del n.1436_1438del n.1555_1557del n.1331_1333del c.929_931del c.1180_1182del (p.Asn394del) c.949_951del (p.Asn317del) n.603_605del n.110_112del c.1195_1197del (p.Asn399del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805765T>A | CA381182992 | MEN1 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*151A>T (n.*151A>T) c.802A>T c.406A>T n.1548A>T n.1017A>T n.1437A>T n.1556A>T n.1332A>T c.930A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.604A>T n.111A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) | |
11 | g.64805765T>C | CA381182989 | MEN1 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*151A>G (n.*151A>G) c.802A>G c.406A>G n.1548A>G n.1017A>G n.1437A>G n.1556A>G n.1332A>G c.930A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.604A>G n.111A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) | ClinVar |
11 | g.64805765T>G | CA381182986 | MEN1 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.802A>C c.406A>C n.1548A>C n.1017A>C n.1437A>C n.1556A>C n.1332A>C c.930A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.604A>C n.111A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) | |
11 | g.64805766T>A | CA381182994 | MEN1 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*150A>T (n.*150A>T) c.801A>T c.405A>T n.1547A>T n.1016A>T n.1436A>T n.1555A>T n.1331A>T c.929A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.603A>T n.110A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) | |
11 | g.64805766T>C | CA381182995 | MEN1 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*150A>G (n.*150A>G) c.801A>G c.405A>G n.1547A>G n.1016A>G n.1436A>G n.1555A>G n.1331A>G c.929A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.603A>G n.110A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) | |
11 | g.64805766T>G | CA381182996 | MEN1 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.*150A>C (n.*150A>C) c.801A>C c.405A>C n.1547A>C n.1016A>C n.1436A>C n.1555A>C n.1331A>C c.929A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.949A>C (p.Asn317His) n.603A>C n.110A>C c.1195A>C (p.Asn399His) | |
11 | g.64805767G>A | CA059872 | MEN1 | c.1068C>T (p.Tyr356=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1053C>T (p.Tyr351=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.800C>T c.404C>T n.1546C>T n.1015C>T n.1435C>T n.1554C>T n.1330C>T c.928C>T c.1179C>T (p.Tyr393=) c.948C>T (p.Tyr316=) n.602C>T n.109C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64805767G>C | CA381182998 | MEN1 | c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) c.*149C>G (n.*149C>G) c.800C>G c.404C>G n.1546C>G n.1015C>G n.1435C>G n.1554C>G n.1330C>G c.928C>G c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.602C>G n.109C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805767G= | CA1978888135 | MEN1 | c.1068C= (p.Tyr356=) c.*361C= (n.*361C=) c.1053C= (p.Tyr351=) c.*149C= (n.*149C=) c.800C= c.404C= n.1546C= n.1015C= n.1435C= n.1554C= n.1330C= c.928C= c.1179C= (p.Tyr393=) c.948C= (p.Tyr316=) n.602C= n.109C= c.1194C= (p.Tyr398=) | |
11 | g.64805767G>T | CA381183000 | MEN1 | c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) c.*149C>A (n.*149C>A) c.800C>A c.404C>A n.1546C>A n.1015C>A n.1435C>A n.1554C>A n.1330C>A c.928C>A c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.602C>A n.109C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) | |
11 | g.64805768T>A | CA381183004 | MEN1 | c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.799A>T c.403A>T n.1545A>T n.1014A>T n.1434A>T n.1553A>T n.1329A>T c.927A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.601A>T n.108A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) | |
11 | g.64805768T>C | CA381183007 | MEN1 | c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.*148A>G (n.*148A>G) c.799A>G c.403A>G n.1545A>G n.1014A>G n.1434A>G n.1553A>G n.1329A>G c.927A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.601A>G n.108A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805768T>G | CA381183011 | MEN1 | c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) c.799A>C c.403A>C n.1545A>C n.1014A>C n.1434A>C n.1553A>C n.1329A>C c.927A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.601A>C n.108A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) | dbSNP |
11 | g.64805768T= | CA1978888139 | MEN1 | c.1067A= (p.Tyr356=) c.*360A= (n.*360A=) c.1052A= (p.Tyr351=) c.*148A= (n.*148A=) c.799A= c.403A= n.1545A= n.1014A= n.1434A= n.1553A= n.1329A= c.927A= c.1178A= (p.Tyr393=) c.947A= (p.Tyr316=) n.601A= n.108A= c.1193A= (p.Tyr398=) | |
11 | g.64805768_64805769insCATTAAAAA | CA938859747 | MEN1 | c.1066_1067insTTTTTAATG (p.Tyr356delinsPhePheAsnAsp) c.*359_*360insTTTTTAATG (n.*359_*360insTTTTTAATG) c.1051_1052insTTTTTAATG (p.Tyr351delinsPhePheAsnAsp) c.*147_*148insTTTTTAATG (n.*147_*148insTTTTTAATG) c.798_799insTTTTTAATG c.402_403insTTTTTAATG n.1544_1545insTTTTTAATG n.1013_1014insTTTTTAATG n.1433_1434insTTTTTAATG n.1552_1553insTTTTTAATG n.1328_1329insTTTTTAATG c.926_927insTTTTTAATG c.1177_1178insTTTTTAATG (p.Tyr393delinsPhePheAsnAsp) c.946_947insTTTTTAATG (p.Tyr316delinsPhePheAsnAsp) n.600_601insTTTTTAATG n.107_108insTTTTTAATG c.1192_1193insTTTTTAATG (p.Tyr398delinsPhePheAsnAsp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805769A>C | CA381183014 | MEN1 | c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.*147T>G (n.*147T>G) c.798T>G c.402T>G n.1544T>G n.1013T>G n.1433T>G n.1552T>G n.1328T>G c.926T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.600T>G n.107T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) | |
11 | g.64805769A>G | CA381183015 | MEN1 | c.1066T>C (p.Tyr356His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.*147T>C (n.*147T>C) c.798T>C c.402T>C n.1544T>C n.1013T>C n.1433T>C n.1552T>C n.1328T>C c.926T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.946T>C (p.Tyr316His) n.600T>C n.107T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) | |
11 | g.64805769A>T | CA381183017 | MEN1 | c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.798T>A c.402T>A n.1544T>A n.1013T>A n.1433T>A n.1552T>A n.1328T>A c.926T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.600T>A n.107T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) | ClinVar |
11 | g.64805771_64805777del | CA645574127 | MEN1 | c.1065-5_1066del c.*358-5_*359del c.1050-5_1051del c.*146-5_*147del c.797-5_798del c.401-5_402del n.1538_1544del n.1012-5_1013del n.1432-5_1433del n.1546_1552del n.1327-5_1328del c.925-5_926del c.1176-5_1177del c.945-5_946del n.594_600del n.106-5_107del c.1191-5_1192del | COSMIC |
11 | g.64805770G>A | CA474983195 | MEN1 | c.1065C>T (p.Asp355=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.797C>T c.401C>T n.1543C>T n.1012C>T n.1432C>T n.1551C>T n.1327C>T c.925C>T c.1176C>T (p.His392=) c.945C>T (p.Asp315=) n.599C>T n.106C>T c.1191C>T (p.His397=) | |
11 | g.64805770G>C | CA381183021 | MEN1 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.797C>G c.401C>G n.1543C>G n.1012C>G n.1432C>G n.1551C>G n.1327C>G c.925C>G c.1176C>G (p.His392Gln) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.599C>G n.106C>G c.1191C>G (p.His397Gln) | |
11 | g.64805770G>T | CA381183022 | MEN1 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.797C>A c.401C>A n.1543C>A n.1012C>A n.1432C>A n.1551C>A n.1327C>A c.925C>A c.1176C>A (p.His392Gln) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.599C>A n.106C>A c.1191C>A (p.His397Gln) | |
11 | g.64805770dup | CA2695214636 | MEN1 | c.1065dup (p.Tyr356LeufsTer16) c.*358dup (n.*358dup) c.1050dup (p.Tyr351LeufsTer16) c.*146dup (n.*146dup) c.797dup c.401dup n.1543dup n.1012dup n.1432dup n.1551dup n.1327dup c.925dup c.1176dup (p.Tyr393LeufsTer16) c.945dup (p.Tyr316LeufsTer16) n.599dup n.106dup c.1191dup (p.Tyr398LeufsTer16) | |
11 | g.64805771C>A | CA381183028 | MEN1 | c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) c.797-1G>T c.401-1G>T n.1542G>T n.1012-1G>T n.1432-1G>T n.1550G>T n.1327-1G>T c.925-1G>T c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) n.598G>T n.106-1G>T c.1191-1G>T (n.1191-1G>T) | |
11 | g.64805771C>G | CA381183030 | MEN1 | c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) c.797-1G>C c.401-1G>C n.1542G>C n.1012-1G>C n.1432-1G>C n.1550G>C n.1327-1G>C c.925-1G>C c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) n.598G>C n.106-1G>C c.1191-1G>C (n.1191-1G>C) |