| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805758del | CA009011 | MEN1 | c.1078del (p.Arg360GlyfsTer13) c.*371del (n.*371del) c.1063del (p.Arg355GlyfsTer13) c.*159del (n.*159del) c.810del c.414del n.1556del n.1025del n.1445del n.1564del n.1340del c.938del c.1189del (p.Arg397GlyfsTer13) c.958del (p.Arg320GlyfsTer13) n.612del n.119del c.1204del (p.Arg402GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805758G>A | CA474983176 | MEN1 | c.1077C>T (p.Cys359=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1062C>T (p.Cys354=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.809C>T c.413C>T n.1555C>T n.1024C>T n.1444C>T n.1563C>T n.1339C>T c.937C>T c.1188C>T (p.Cys396=) c.957C>T (p.Cys319=) n.611C>T n.118C>T c.1203C>T (p.Cys401=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805758G>C | CA381182926 | MEN1 | c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.*158C>G (n.*158C>G) c.809C>G c.413C>G n.1555C>G n.1024C>G n.1444C>G n.1563C>G n.1339C>G c.937C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.611C>G n.118C>G c.1203C>G (p.Cys401Trp) | dbSNP |
| 11 | g.64805758G= | CA1978888089 | MEN1 | c.1077C= (p.Cys359=) c.*370C= (n.*370C=) c.1062C= (p.Cys354=) c.*158C= (n.*158C=) c.809C= c.413C= n.1555C= n.1024C= n.1444C= n.1563C= n.1339C= c.937C= c.1188C= (p.Cys396=) c.957C= (p.Cys319=) n.611C= n.118C= c.1203C= (p.Cys401=) | |
| 11 | g.64805758G>T | CA009004 | MEN1 | c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.*158C>A (n.*158C>A) c.809C>A c.413C>A n.1555C>A n.1024C>A n.1444C>A n.1563C>A n.1339C>A c.937C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.611C>A n.118C>A c.1203C>A (p.Cys401Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805759del | CA2695214633 | MEN1 | c.1076del (p.Cys359SerfsTer14) c.*369del (n.*369del) c.1061del (p.Cys354SerfsTer14) c.*157del (n.*157del) c.808del c.412del n.1554del n.1023del n.1443del n.1562del n.1338del c.936del c.1187del (p.Cys396SerfsTer14) c.956del (p.Cys319SerfsTer14) n.610del n.117del c.1202del (p.Cys401SerfsTer14) | |
| 11 | g.64805759C>A | CA223914061 | MEN1 | c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) c.808G>T c.412G>T n.1554G>T n.1023G>T n.1443G>T n.1562G>T n.1338G>T c.936G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.610G>T n.117G>T c.1202G>T (p.Cys401Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805759C= | CA1978888100 | MEN1 | c.1076G= (p.Cys359=) c.*369G= (n.*369G=) c.1061G= (p.Cys354=) c.*157G= (n.*157G=) c.808G= c.412G= n.1554G= n.1023G= n.1443G= n.1562G= n.1338G= c.936G= c.1187G= (p.Cys396=) c.956G= (p.Cys319=) n.610G= n.117G= c.1202G= (p.Cys401=) | |
| 11 | g.64805759C>G | CA381182929 | MEN1 | c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.*157G>C (n.*157G>C) c.808G>C c.412G>C n.1554G>C n.1023G>C n.1443G>C n.1562G>C n.1338G>C c.936G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.610G>C n.117G>C c.1202G>C (p.Cys401Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64805759C>T | CA381182936 | MEN1 | c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.*157G>A (n.*157G>A) c.808G>A c.412G>A n.1554G>A n.1023G>A n.1443G>A n.1562G>A n.1338G>A c.936G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.610G>A n.117G>A c.1202G>A (p.Cys401Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805760del | CA2695214635 | MEN1 | c.1075del (p.Cys359AlafsTer14) c.*368del (n.*368del) c.1060del (p.Cys354AlafsTer14) c.*156del (n.*156del) c.807del c.411del n.1553del n.1022del n.1442del n.1561del n.1337del c.935del c.1186del (p.Cys396AlafsTer14) c.955del (p.Cys319AlafsTer14) n.609del n.116del c.1201del (p.Cys401AlafsTer14) | |
| 11 | g.64805760A= | CA1978888109 | MEN1 | c.1075T= (p.Cys359=) c.*368T= (n.*368T=) c.1060T= (p.Cys354=) c.*156T= (n.*156T=) c.807T= c.411T= n.1553T= n.1022T= n.1442T= n.1561T= n.1337T= c.935T= c.1186T= (p.Cys396=) c.955T= (p.Cys319=) n.609T= n.116T= c.1201T= (p.Cys401=) | |
| 11 | g.64805760A>C | CA381182938 | MEN1 | c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.807T>G c.411T>G n.1553T>G n.1022T>G n.1442T>G n.1561T>G n.1337T>G c.935T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.609T>G n.116T>G c.1201T>G (p.Cys401Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805760A>G | CA059880 | MEN1 | c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.*156T>C (n.*156T>C) c.807T>C c.411T>C n.1553T>C n.1022T>C n.1442T>C n.1561T>C n.1337T>C c.935T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.609T>C n.116T>C c.1201T>C (p.Cys401Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805760A>T | CA381182944 | MEN1 | c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.*156T>A (n.*156T>A) c.807T>A c.411T>A n.1553T>A n.1022T>A n.1442T>A n.1561T>A n.1337T>A c.935T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.609T>A n.116T>A c.1201T>A (p.Cys401Ser) | |
| 11 | g.64805763_64805765del | CA2695214634 | MEN1 | c.1073_1075del (p.Tyr358del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.1058_1060del (p.Tyr353del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) c.805_807del c.409_411del n.1551_1553del n.1020_1022del n.1440_1442del n.1559_1561del n.1335_1337del c.933_935del c.1184_1186del (p.Tyr395del) c.953_955del (p.Tyr318del) n.607_609del n.114_116del c.1199_1201del (p.Tyr400del) | |
| 11 | g.64805761G>A | CA474983179 | MEN1 | c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1059C>T (p.Tyr353=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.806C>T c.410C>T n.1552C>T n.1021C>T n.1441C>T n.1560C>T n.1336C>T c.934C>T c.1185C>T (p.Tyr395=) c.954C>T (p.Tyr318=) n.608C>T n.115C>T c.1200C>T (p.Tyr400=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805761G>C | CA381182947 | MEN1 | c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.*155C>G (n.*155C>G) c.806C>G c.410C>G n.1552C>G n.1021C>G n.1441C>G n.1560C>G n.1336C>G c.934C>G c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.608C>G n.115C>G c.1200C>G (p.Tyr400Ter) | ClinVar |
| 11 | g.64805761G= | CA1978888119 | MEN1 | c.1074C= (p.Tyr358=) c.*367C= (n.*367C=) c.1059C= (p.Tyr353=) c.*155C= (n.*155C=) c.806C= c.410C= n.1552C= n.1021C= n.1441C= n.1560C= n.1336C= c.934C= c.1185C= (p.Tyr395=) c.954C= (p.Tyr318=) n.608C= n.115C= c.1200C= (p.Tyr400=) | |
| 11 | g.64805761G>T | CA381182950 | MEN1 | c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.*155C>A (n.*155C>A) c.806C>A c.410C>A n.1552C>A n.1021C>A n.1441C>A n.1560C>A n.1336C>A c.934C>A c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.608C>A n.115C>A c.1200C>A (p.Tyr400Ter) | ClinVar |
| 11 | g.64805761_64805762insCA | CA2499221150 | MEN1 | c.1073_1074insTG (p.Cys359AlafsTer15) c.*366_*367insTG (n.*366_*367insTG) c.1058_1059insTG (p.Cys354AlafsTer15) c.*154_*155insTG (n.*154_*155insTG) c.805_806insTG c.409_410insTG n.1551_1552insTG n.1020_1021insTG n.1440_1441insTG n.1559_1560insTG n.1335_1336insTG c.933_934insTG c.1184_1185insTG (p.Cys396AlafsTer15) c.953_954insTG (p.Cys319AlafsTer15) n.607_608insTG n.114_115insTG c.1199_1200insTG (p.Cys401AlafsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805762T>A | CA381182955 | MEN1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) c.805A>T c.409A>T n.1551A>T n.1020A>T n.1440A>T n.1559A>T n.1335A>T c.933A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.607A>T n.114A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) | dbSNP |
| 11 | g.64805762T>C | CA381182957 | MEN1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*366A>G (n.*366A>G) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.*154A>G (n.*154A>G) c.805A>G c.409A>G n.1551A>G n.1020A>G n.1440A>G n.1559A>G n.1335A>G c.933A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.607A>G n.114A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) | |
| 11 | g.64805762T>G | CA381182960 | MEN1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*366A>C (n.*366A>C) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.*154A>C (n.*154A>C) c.805A>C c.409A>C n.1551A>C n.1020A>C n.1440A>C n.1559A>C n.1335A>C c.933A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.607A>C n.114A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805762T= | CA1978888125 | MEN1 | c.1073A= (p.Tyr358=) c.*366A= (n.*366A=) c.1058A= (p.Tyr353=) c.*154A= (n.*154A=) c.805A= c.409A= n.1551A= n.1020A= n.1440A= n.1559A= n.1335A= c.933A= c.1184A= (p.Tyr395=) c.953A= (p.Tyr318=) n.607A= n.114A= c.1199A= (p.Tyr400=) | |
| 11 | g.64805763A>C | CA381182963 | MEN1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.*153T>G (n.*153T>G) c.804T>G c.408T>G n.1550T>G n.1019T>G n.1439T>G n.1558T>G n.1334T>G c.932T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.606T>G n.113T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) | |
| 11 | g.64805763A>G | CA381182965 | MEN1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.*153T>C (n.*153T>C) c.804T>C c.408T>C n.1550T>C n.1019T>C n.1439T>C n.1558T>C n.1334T>C c.932T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.952T>C (p.Tyr318His) n.606T>C n.113T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) | |
| 11 | g.64805763A>T | CA381182975 | MEN1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.804T>A c.408T>A n.1550T>A n.1019T>A n.1439T>A n.1558T>A n.1334T>A c.932T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.606T>A n.113T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) | |
| 11 | g.64805763_64805767delinsAGTTG | CA1978888126 | MEN1 | c.1068_1072delinsCAACT (p.Tyr356=) c.*361_*365delinsCAACT (n.*361_*365delinsCAACT) c.1053_1057delinsCAACT (p.Tyr351=) c.*149_*153delinsCAACT (n.*149_*153delinsCAACT) c.800_804delinsCAACT c.404_408delinsCAACT n.1546_1550delinsCAACT n.1015_1019delinsCAACT n.1435_1439delinsCAACT n.1554_1558delinsCAACT n.1330_1334delinsCAACT c.928_932delinsCAACT c.1179_1183delinsCAACT (p.Tyr393=) c.948_952delinsCAACT (p.Tyr316=) n.602_606delinsCAACT n.109_113delinsCAACT c.1194_1198delinsCAACT (p.Tyr398=) | |
| 11 | g.64805764G>A | CA474983186 | MEN1 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1056C>T (p.Asn352=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.803C>T c.407C>T n.1549C>T n.1018C>T n.1438C>T n.1557C>T n.1333C>T c.931C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.951C>T (p.Asn317=) n.605C>T n.112C>T c.1197C>T (p.Asn399=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805764G>C | CA381182981 | MEN1 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.*152C>G (n.*152C>G) c.803C>G c.407C>G n.1549C>G n.1018C>G n.1438C>G n.1557C>G n.1333C>G c.931C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.605C>G n.112C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) | |
| 11 | g.64805764G= | CA1978888129 | MEN1 | c.1071C= (p.Asn357=) c.*364C= (n.*364C=) c.1056C= (p.Asn352=) c.*152C= (n.*152C=) c.803C= c.407C= n.1549C= n.1018C= n.1438C= n.1557C= n.1333C= c.931C= c.1182C= (p.Asn394=) c.951C= (p.Asn317=) n.605C= n.112C= c.1197C= (p.Asn399=) | |
| 11 | g.64805764G>T | CA381182983 | MEN1 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.*152C>A (n.*152C>A) c.803C>A c.407C>A n.1549C>A n.1018C>A n.1438C>A n.1557C>A n.1333C>A c.931C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.605C>A n.112C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) | dbSNP |
| 11 | g.64805764_64805767del | CA938859745 | MEN1 | c.1068_1071del (p.Asn357ThrfsTer15) c.*361_*364del (n.*361_*364del) c.1053_1056del (p.Asn352ThrfsTer15) c.*149_*152del (n.*149_*152del) c.800_803del c.404_407del n.1546_1549del n.1015_1018del n.1435_1438del n.1554_1557del n.1330_1333del c.928_931del c.1179_1182del (p.Asn394ThrfsTer15) c.948_951del (p.Asn317ThrfsTer15) n.602_605del n.109_112del c.1194_1197del (p.Asn399ThrfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805766_64805768del | CA2573053537 | MEN1 | c.1069_1071del (p.Asn357del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.1054_1056del (p.Asn352del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.801_803del c.405_407del n.1547_1549del n.1016_1018del n.1436_1438del n.1555_1557del n.1331_1333del c.929_931del c.1180_1182del (p.Asn394del) c.949_951del (p.Asn317del) n.603_605del n.110_112del c.1195_1197del (p.Asn399del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805765T>A | CA381182992 | MEN1 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*151A>T (n.*151A>T) c.802A>T c.406A>T n.1548A>T n.1017A>T n.1437A>T n.1556A>T n.1332A>T c.930A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.604A>T n.111A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) | |
| 11 | g.64805765T>C | CA381182989 | MEN1 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*151A>G (n.*151A>G) c.802A>G c.406A>G n.1548A>G n.1017A>G n.1437A>G n.1556A>G n.1332A>G c.930A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.604A>G n.111A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) | ClinVar |
| 11 | g.64805765T>G | CA381182986 | MEN1 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.802A>C c.406A>C n.1548A>C n.1017A>C n.1437A>C n.1556A>C n.1332A>C c.930A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.604A>C n.111A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) | |
| 11 | g.64805766T>A | CA381182994 | MEN1 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*150A>T (n.*150A>T) c.801A>T c.405A>T n.1547A>T n.1016A>T n.1436A>T n.1555A>T n.1331A>T c.929A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.603A>T n.110A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) | |
| 11 | g.64805766T>C | CA381182995 | MEN1 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*150A>G (n.*150A>G) c.801A>G c.405A>G n.1547A>G n.1016A>G n.1436A>G n.1555A>G n.1331A>G c.929A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.603A>G n.110A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) | |
| 11 | g.64805766T>G | CA381182996 | MEN1 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.*150A>C (n.*150A>C) c.801A>C c.405A>C n.1547A>C n.1016A>C n.1436A>C n.1555A>C n.1331A>C c.929A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.949A>C (p.Asn317His) n.603A>C n.110A>C c.1195A>C (p.Asn399His) | |
| 11 | g.64805767G>A | CA059872 | MEN1 | c.1068C>T (p.Tyr356=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1053C>T (p.Tyr351=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.800C>T c.404C>T n.1546C>T n.1015C>T n.1435C>T n.1554C>T n.1330C>T c.928C>T c.1179C>T (p.Tyr393=) c.948C>T (p.Tyr316=) n.602C>T n.109C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64805767G>C | CA381182998 | MEN1 | c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) c.*149C>G (n.*149C>G) c.800C>G c.404C>G n.1546C>G n.1015C>G n.1435C>G n.1554C>G n.1330C>G c.928C>G c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.602C>G n.109C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805767G= | CA1978888135 | MEN1 | c.1068C= (p.Tyr356=) c.*361C= (n.*361C=) c.1053C= (p.Tyr351=) c.*149C= (n.*149C=) c.800C= c.404C= n.1546C= n.1015C= n.1435C= n.1554C= n.1330C= c.928C= c.1179C= (p.Tyr393=) c.948C= (p.Tyr316=) n.602C= n.109C= c.1194C= (p.Tyr398=) | |
| 11 | g.64805767G>T | CA381183000 | MEN1 | c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) c.*149C>A (n.*149C>A) c.800C>A c.404C>A n.1546C>A n.1015C>A n.1435C>A n.1554C>A n.1330C>A c.928C>A c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.602C>A n.109C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) | |
| 11 | g.64805768T>A | CA381183004 | MEN1 | c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.799A>T c.403A>T n.1545A>T n.1014A>T n.1434A>T n.1553A>T n.1329A>T c.927A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.601A>T n.108A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) | |
| 11 | g.64805768T>C | CA381183007 | MEN1 | c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.*148A>G (n.*148A>G) c.799A>G c.403A>G n.1545A>G n.1014A>G n.1434A>G n.1553A>G n.1329A>G c.927A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.601A>G n.108A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805768T>G | CA381183011 | MEN1 | c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) c.799A>C c.403A>C n.1545A>C n.1014A>C n.1434A>C n.1553A>C n.1329A>C c.927A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.601A>C n.108A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64805768T= | CA1978888139 | MEN1 | c.1067A= (p.Tyr356=) c.*360A= (n.*360A=) c.1052A= (p.Tyr351=) c.*148A= (n.*148A=) c.799A= c.403A= n.1545A= n.1014A= n.1434A= n.1553A= n.1329A= c.927A= c.1178A= (p.Tyr393=) c.947A= (p.Tyr316=) n.601A= n.108A= c.1193A= (p.Tyr398=) | |
| 11 | g.64805768_64805769insCATTAAAAA | CA938859747 | MEN1 | c.1066_1067insTTTTTAATG (p.Tyr356delinsPhePheAsnAsp) c.*359_*360insTTTTTAATG (n.*359_*360insTTTTTAATG) c.1051_1052insTTTTTAATG (p.Tyr351delinsPhePheAsnAsp) c.*147_*148insTTTTTAATG (n.*147_*148insTTTTTAATG) c.798_799insTTTTTAATG c.402_403insTTTTTAATG n.1544_1545insTTTTTAATG n.1013_1014insTTTTTAATG n.1433_1434insTTTTTAATG n.1552_1553insTTTTTAATG n.1328_1329insTTTTTAATG c.926_927insTTTTTAATG c.1177_1178insTTTTTAATG (p.Tyr393delinsPhePheAsnAsp) c.946_947insTTTTTAATG (p.Tyr316delinsPhePheAsnAsp) n.600_601insTTTTTAATG n.107_108insTTTTTAATG c.1192_1193insTTTTTAATG (p.Tyr398delinsPhePheAsnAsp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |