UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805655_64805668del | CA2695214614 | MEN1 | c.1170_1183del (p.Glu392GlyfsTer17) c.*463_*476del (n.*463_*476del) c.1155_1168del (p.Glu387GlyfsTer17) c.*251_*264del (n.*251_*264del) c.902_915del c.506_519del n.1648_1661del n.1117_1130del n.1537_1550del n.1656_1669del n.1432_1445del c.1030_1043del c.1281_1294del (p.Glu429GlyfsTer17) c.1155_1168del (p.Glu387GlyfsTer?) c.1050_1063del (p.Glu352GlyfsTer17) n.704_717del n.211_224del c.1296_1309del (p.Glu434GlyfsTer17) | |
| 11 | g.64805661_64805690del | CA2614205251 | MEN1 | c.1150_1179del (p.Ala384_Glu393del) c.*443_*472del (n.*443_*472del) c.1135_1164del (p.Ala379_Glu388del) c.*231_*260del (n.*231_*260del) c.882_911del c.486_515del n.1628_1657del n.1097_1126del n.1517_1546del n.1636_1665del n.1412_1441del c.1010_1039del c.1261_1290del (p.Ala421_Glu430del) c.1030_1059del (p.Ala344_Glu353del) n.684_713del n.191_220del c.1276_1305del (p.Ala426_Glu435del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805666_64805667dup | CA915948174 | MEN1 | c.1169_1170dup (p.Gly391ArgfsTer?) c.*462_*463dup (n.*462_*463dup) c.1154_1155dup (p.Gly386ArgfsTer?) c.*250_*251dup (n.*250_*251dup) c.901_902dup c.505_506dup n.1647_1648dup n.1116_1117dup n.1536_1537dup n.1655_1656dup n.1431_1432dup c.1029_1030dup c.1280_1281dup (p.Gly428ArgfsTer?) c.1154_1155dup (p.Gly386ArgfsTer18) c.1049_1050dup (p.Gly351ArgfsTer?) n.703_704dup n.210_211dup c.1295_1296dup (p.Gly433ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805667C>A | CA381182229 | MEN1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) c.900G>T c.504G>T n.1646G>T n.1115G>T n.1535G>T n.1654G>T n.1430G>T c.1028G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.702G>T n.209G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) | |
| 11 | g.64805667C>G | CA381182238 | MEN1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.900G>C c.504G>C n.1646G>C n.1115G>C n.1535G>C n.1654G>C n.1430G>C c.1028G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.702G>C n.209G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
| 11 | g.64805667C>T | CA381182242 | MEN1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.900G>A c.504G>A n.1646G>A n.1115G>A n.1535G>A n.1654G>A n.1430G>A c.1028G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.702G>A n.209G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) | |
| 11 | g.64805668C>A | CA381182245 | MEN1 | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.*248G>T (n.*248G>T) c.899G>T c.503G>T n.1645G>T n.1114G>T n.1534G>T n.1653G>T n.1429G>T c.1027G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.701G>T n.208G>T c.1293G>T (p.Glu431Asp) | |
| 11 | g.64805668C>G | CA381182250 | MEN1 | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.*248G>C (n.*248G>C) c.899G>C c.503G>C n.1645G>C n.1114G>C n.1534G>C n.1653G>C n.1429G>C c.1027G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.701G>C n.208G>C c.1293G>C (p.Glu431Asp) | |
| 11 | g.64805668C>T | CA474983093 | MEN1 | c.1167G>A (p.Glu389=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.899G>A c.503G>A n.1645G>A n.1114G>A n.1534G>A n.1653G>A n.1429G>A c.1027G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.701G>A n.208G>A c.1293G>A (p.Glu431=) | |
| 11 | g.64805669T>A | CA381182251 | MEN1 | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*459A>T (n.*459A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*247A>T (n.*247A>T) c.898A>T c.502A>T n.1644A>T n.1113A>T n.1533A>T n.1652A>T n.1428A>T c.1026A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.700A>T n.207A>T c.1292A>T (p.Glu431Val) | |
| 11 | g.64805669T>C | CA381182252 | MEN1 | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) c.898A>G c.502A>G n.1644A>G n.1113A>G n.1533A>G n.1652A>G n.1428A>G c.1026A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.700A>G n.207A>G c.1292A>G (p.Glu431Gly) | |
| 11 | g.64805669T>G | CA381182253 | MEN1 | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*247A>C (n.*247A>C) c.898A>C c.502A>C n.1644A>C n.1113A>C n.1533A>C n.1652A>C n.1428A>C c.1026A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.700A>C n.207A>C c.1292A>C (p.Glu431Ala) | |
| 11 | g.64805670C>A | CA381182254 | MEN1 | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*246G>T (n.*246G>T) c.897G>T c.501G>T n.1643G>T n.1112G>T n.1532G>T n.1651G>T n.1427G>T c.1025G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.699G>T n.206G>T c.1291G>T (p.Glu431Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805670C>G | CA381182256 | MEN1 | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*246G>C (n.*246G>C) c.897G>C c.501G>C n.1643G>C n.1112G>C n.1532G>C n.1651G>C n.1427G>C c.1025G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.699G>C n.206G>C c.1291G>C (p.Glu431Gln) | dbSNP |
| 11 | g.64805670C>T | CA381182257 | MEN1 | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*246G>A (n.*246G>A) c.897G>A c.501G>A n.1643G>A n.1112G>A n.1532G>A n.1651G>A n.1427G>A c.1025G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.699G>A n.206G>A c.1291G>A (p.Glu431Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805671C>A | CA474983094 | MEN1 | c.1164G>T (p.Leu388=) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.*245G>T (n.*245G>T) c.896G>T c.500G>T n.1642G>T n.1111G>T n.1531G>T n.1650G>T n.1426G>T c.1024G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1044G>T (p.Leu348=) n.698G>T n.205G>T c.1290G>T (p.Leu430=) | |
| 11 | g.64805671C= | CA1978887626 | MEN1 | c.1164G= (p.Leu388=) c.*457G= (n.*457G=) c.1149G= (p.Leu383=) c.*245G= (n.*245G=) c.896G= c.500G= n.1642G= n.1111G= n.1531G= n.1650G= n.1426G= c.1024G= c.1275G= (p.Leu425=) c.1044G= (p.Leu348=) n.698G= n.205G= c.1290G= (p.Leu430=) | |
| 11 | g.64805671C>G | CA474983095 | MEN1 | c.1164G>C (p.Leu388=) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.*245G>C (n.*245G>C) c.896G>C c.500G>C n.1642G>C n.1111G>C n.1531G>C n.1650G>C n.1426G>C c.1024G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1044G>C (p.Leu348=) n.698G>C n.205G>C c.1290G>C (p.Leu430=) | |
| 11 | g.64805671C>T | CA474983096 | MEN1 | c.1164G>A (p.Leu388=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.896G>A c.500G>A n.1642G>A n.1111G>A n.1531G>A n.1650G>A n.1426G>A c.1024G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1044G>A (p.Leu348=) n.698G>A n.205G>A c.1290G>A (p.Leu430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805672A>C | CA381182262 | MEN1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) c.895T>G c.499T>G n.1641T>G n.1110T>G n.1530T>G n.1649T>G n.1425T>G c.1023T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.697T>G n.204T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) | |
| 11 | g.64805672A>G | CA381182272 | MEN1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*244T>C (n.*244T>C) c.895T>C c.499T>C n.1641T>C n.1110T>C n.1530T>C n.1649T>C n.1425T>C c.1023T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.697T>C n.204T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) | |
| 11 | g.64805672A>T | CA381182275 | MEN1 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.*244T>A (n.*244T>A) c.895T>A c.499T>A n.1641T>A n.1110T>A n.1530T>A n.1649T>A n.1425T>A c.1023T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.697T>A n.204T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) | |
| 11 | g.64805673G>A | CA474983097 | MEN1 | c.1162C>T (p.Leu388=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.894C>T c.498C>T n.1640C>T n.1109C>T n.1529C>T n.1648C>T n.1424C>T c.1022C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.696C>T n.203C>T c.1288C>T (p.Leu430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805673G>C | CA381182280 | MEN1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*243C>G (n.*243C>G) c.894C>G c.498C>G n.1640C>G n.1109C>G n.1529C>G n.1648C>G n.1424C>G c.1022C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.696C>G n.203C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) | |
| 11 | g.64805673G>T | CA381182282 | MEN1 | c.1162C>A (p.Leu388Met) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.*243C>A (n.*243C>A) c.894C>A c.498C>A n.1640C>A n.1109C>A n.1529C>A n.1648C>A n.1424C>A c.1022C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.696C>A n.203C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) | |
| 11 | g.64805674C>A | CA381182284 | MEN1 | c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1146G>T (p.Leu382Phe) c.*242G>T (n.*242G>T) c.893G>T c.497G>T n.1639G>T n.1108G>T n.1528G>T n.1647G>T n.1423G>T c.1021G>T c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.695G>T n.202G>T c.1287G>T (p.Leu429Phe) | |
| 11 | g.64805674C>G | CA381182285 | MEN1 | c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1146G>C (p.Leu382Phe) c.*242G>C (n.*242G>C) c.893G>C c.497G>C n.1639G>C n.1108G>C n.1528G>C n.1647G>C n.1423G>C c.1021G>C c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.695G>C n.202G>C c.1287G>C (p.Leu429Phe) | |
| 11 | g.64805674C>T | CA474983098 | MEN1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1146G>A (p.Leu382=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.893G>A c.497G>A n.1639G>A n.1108G>A n.1528G>A n.1647G>A n.1423G>A c.1021G>A c.1272G>A (p.Leu424=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.695G>A n.202G>A c.1287G>A (p.Leu429=) | |
| 11 | g.64805675A>C | CA381182291 | MEN1 | c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1145T>G (p.Leu382Trp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.892T>G c.496T>G n.1638T>G n.1107T>G n.1527T>G n.1646T>G n.1422T>G c.1020T>G c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.694T>G n.201T>G c.1286T>G (p.Leu429Trp) | |
| 11 | g.64805675A>G | CA381182294 | MEN1 | c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) c.892T>C c.496T>C n.1638T>C n.1107T>C n.1527T>C n.1646T>C n.1422T>C c.1020T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.694T>C n.201T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) | |
| 11 | g.64805675A>T | CA381182288 | MEN1 | c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) c.892T>A c.496T>A n.1638T>A n.1107T>A n.1527T>A n.1646T>A n.1422T>A c.1020T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.694T>A n.201T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) | |
| 11 | g.64805676A>C | CA381182299 | MEN1 | c.1159T>G (p.Leu387Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*240T>G (n.*240T>G) c.891T>G c.495T>G n.1637T>G n.1106T>G n.1526T>G n.1645T>G n.1421T>G c.1019T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.693T>G n.200T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) | |
| 11 | g.64805676A>G | CA474983099 | MEN1 | c.1159T>C (p.Leu387=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1144T>C (p.Leu382=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.891T>C c.495T>C n.1637T>C n.1106T>C n.1526T>C n.1645T>C n.1421T>C c.1019T>C c.1270T>C (p.Leu424=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.693T>C n.200T>C c.1285T>C (p.Leu429=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805676A>T | CA381182302 | MEN1 | c.1159T>A (p.Leu387Met) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1144T>A (p.Leu382Met) c.*240T>A (n.*240T>A) c.891T>A c.495T>A n.1637T>A n.1106T>A n.1526T>A n.1645T>A n.1421T>A c.1019T>A c.1270T>A (p.Leu424Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.693T>A n.200T>A c.1285T>A (p.Leu429Met) | |
| 11 | g.64805677G>A | CA474983100 | MEN1 | c.1158C>T (p.Ser386=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1143C>T (p.Ser381=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.890C>T c.494C>T n.1636C>T n.1105C>T n.1525C>T n.1644C>T n.1420C>T c.1018C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.692C>T n.199C>T c.1284C>T (p.Ser428=) | |
| 11 | g.64805677G>C | CA381182308 | MEN1 | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.890C>G c.494C>G n.1636C>G n.1105C>G n.1525C>G n.1644C>G n.1420C>G c.1018C>G c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.692C>G n.199C>G c.1284C>G (p.Ser428Arg) | |
| 11 | g.64805677G>T | CA381182319 | MEN1 | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.*239C>A (n.*239C>A) c.890C>A c.494C>A n.1636C>A n.1105C>A n.1525C>A n.1644C>A n.1420C>A c.1018C>A c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.692C>A n.199C>A c.1284C>A (p.Ser428Arg) | |
| 11 | g.64805678C>A | CA381182331 | MEN1 | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.*238G>T (n.*238G>T) c.889G>T c.493G>T n.1635G>T n.1104G>T n.1524G>T n.1643G>T n.1419G>T c.1017G>T c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.691G>T n.198G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) | dbSNP |
| 11 | g.64805678C>G | CA381182327 | MEN1 | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.*238G>C (n.*238G>C) c.889G>C c.493G>C n.1635G>C n.1104G>C n.1524G>C n.1643G>C n.1419G>C c.1017G>C c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.691G>C n.198G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) | ClinVar |
| 11 | g.64805678C>T | CA381182324 | MEN1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.*238G>A (n.*238G>A) c.889G>A c.493G>A n.1635G>A n.1104G>A n.1524G>A n.1643G>A n.1419G>A c.1017G>A c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.691G>A n.198G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) | dbSNP |
| 11 | g.64805679T>A | CA381182335 | MEN1 | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.*237A>T (n.*237A>T) c.888A>T c.492A>T n.1634A>T n.1103A>T n.1523A>T n.1642A>T n.1418A>T c.1016A>T c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.690A>T n.197A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) | |
| 11 | g.64805679T>C | CA060000 | MEN1 | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.888A>G c.492A>G n.1634A>G n.1103A>G n.1523A>G n.1642A>G n.1418A>G c.1016A>G c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.690A>G n.197A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805679T>G | CA381182343 | MEN1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.*237A>C (n.*237A>C) c.888A>C c.492A>C n.1634A>C n.1103A>C n.1523A>C n.1642A>C n.1418A>C c.1016A>C c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.690A>C n.197A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) | |
| 11 | g.64805679T= | CA1978887629 | MEN1 | c.1156A= (p.Ser386=) c.*449A= (n.*449A=) c.1141A= (p.Ser381=) c.*237A= (n.*237A=) c.888A= c.492A= n.1634A= n.1103A= n.1523A= n.1642A= n.1418A= c.1016A= c.1267A= (p.Ser423=) c.1036A= (p.Ser346=) n.690A= n.197A= c.1282A= (p.Ser428=) | |
| 11 | g.64805680G>A | CA474983102 | MEN1 | c.1155C>T (p.Ala385=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1140C>T (p.Ala380=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.887C>T c.491C>T n.1633C>T n.1102C>T n.1522C>T n.1641C>T n.1417C>T c.1015C>T c.1266C>T (p.Ala422=) c.1035C>T (p.Ala345=) n.689C>T n.196C>T c.1281C>T (p.Ala427=) | ClinVar |
| 11 | g.64805680G>C | CA474983103 | MEN1 | c.1155C>G (p.Ala385=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1140C>G (p.Ala380=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.887C>G c.491C>G n.1633C>G n.1102C>G n.1522C>G n.1641C>G n.1417C>G c.1015C>G c.1266C>G (p.Ala422=) c.1035C>G (p.Ala345=) n.689C>G n.196C>G c.1281C>G (p.Ala427=) | |
| 11 | g.64805680G>T | CA474983101 | MEN1 | c.1155C>A (p.Ala385=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1140C>A (p.Ala380=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.887C>A c.491C>A n.1633C>A n.1102C>A n.1522C>A n.1641C>A n.1417C>A c.1015C>A c.1266C>A (p.Ala422=) c.1035C>A (p.Ala345=) n.689C>A n.196C>A c.1281C>A (p.Ala427=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805681G>A | CA381182346 | MEN1 | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.*235C>T (n.*235C>T) c.886C>T c.490C>T n.1632C>T n.1101C>T n.1521C>T n.1640C>T n.1416C>T c.1014C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.688C>T n.195C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) | dbSNP |
| 11 | g.64805681G>C | CA381182349 | MEN1 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.*235C>G (n.*235C>G) c.886C>G c.490C>G n.1632C>G n.1101C>G n.1521C>G n.1640C>G n.1416C>G c.1014C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.688C>G n.195C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805681G= | CA1978887630 | MEN1 | c.1154C= (p.Ala385=) c.*447C= (n.*447C=) c.1139C= (p.Ala380=) c.*235C= (n.*235C=) c.886C= c.490C= n.1632C= n.1101C= n.1521C= n.1640C= n.1416C= c.1014C= c.1265C= (p.Ala422=) c.1034C= (p.Ala345=) n.688C= n.195C= c.1280C= (p.Ala427=) |