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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805639_64805651del | CA2695214612 | MEN1 | c.1185_1197del (p.Gly396ArgfsTer?) c.*478_*490del (n.*478_*490del) c.1170_1182del (p.Gly391ArgfsTer?) c.*266_*278del (n.*266_*278del) c.917_929del c.521_533del n.1663_1675del n.1132_1144del n.1552_1564del n.1671_1683del n.1447_1459del c.1045_1057del c.1296_1308del (p.Gly433ArgfsTer?) c.1170_1182del (p.Gly391ArgfsTer8) c.1065_1077del (p.Gly356ArgfsTer?) n.719_731del n.226_238del c.1311_1323del (p.Gly438ArgfsTer?) | |
| 11 | g.64805643G>A | CA381182053 | MEN1 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*273C>T (n.*273C>T) c.924C>T c.528C>T n.1670C>T n.1139C>T n.1559C>T n.1678C>T n.1454C>T c.1052C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.726C>T n.233C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64805643G>C | CA16613386 | MEN1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.924C>G c.528C>G n.1670C>G n.1139C>G n.1559C>G n.1678C>G n.1454C>G c.1052C>G c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.726C>G n.233C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805643G= | CA1978887432 | MEN1 | c.1192C= (p.Gln398=) c.*485C= (n.*485C=) c.1177C= (p.Gln393=) c.*273C= (n.*273C=) c.924C= c.528C= n.1670C= n.1139C= n.1559C= n.1678C= n.1454C= c.1052C= c.1303C= (p.Gln435=) c.1072C= (p.Gln358=) n.726C= n.233C= c.1318C= (p.Gln440=) | |
| 11 | g.64805643G>T | CA381182054 | MEN1 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) c.924C>A c.528C>A n.1670C>A n.1139C>A n.1559C>A n.1678C>A n.1454C>A c.1052C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.726C>A n.233C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) | |
| 11 | g.64805644C>A | CA381182055 | MEN1 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.*272G>T (n.*272G>T) c.923G>T c.527G>T n.1669G>T n.1138G>T n.1558G>T n.1677G>T n.1453G>T c.1051G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) n.725G>T n.232G>T c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
| 11 | g.64805644C>G | CA381182056 | MEN1 | c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.*272G>C (n.*272G>C) c.923G>C c.527G>C n.1669G>C n.1138G>C n.1558G>C n.1677G>C n.1453G>C c.1051G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) n.725G>C n.232G>C c.1317G>C (p.Glu439Asp) | |
| 11 | g.64805644C>T | CA474983076 | MEN1 | c.1191G>A (p.Glu397=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.923G>A c.527G>A n.1669G>A n.1138G>A n.1558G>A n.1677G>A n.1453G>A c.1051G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.1071G>A (p.Glu357=) n.725G>A n.232G>A c.1317G>A (p.Glu439=) | dbSNP |
| 11 | g.64805645T>A | CA381182058 | MEN1 | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*271A>T (n.*271A>T) c.922A>T c.526A>T n.1668A>T n.1137A>T n.1557A>T n.1676A>T n.1452A>T c.1050A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.724A>T n.231A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) | |
| 11 | g.64805645T>C | CA381182060 | MEN1 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.922A>G c.526A>G n.1668A>G n.1137A>G n.1557A>G n.1676A>G n.1452A>G c.1050A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.724A>G n.231A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64805645T>G | CA381182062 | MEN1 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) c.922A>C c.526A>C n.1668A>C n.1137A>C n.1557A>C n.1676A>C n.1452A>C c.1050A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.724A>C n.231A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
| 11 | g.64805645T= | CA1978887445 | MEN1 | c.1190A= (p.Glu397=) c.*483A= (n.*483A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.*271A= (n.*271A=) c.922A= c.526A= n.1668A= n.1137A= n.1557A= n.1676A= n.1452A= c.1050A= c.1301A= (p.Glu434=) c.1070A= (p.Glu357=) n.724A= n.231A= c.1316A= (p.Glu439=) | |
| 11 | g.64805645_64805646delinsTC | CA1978887443 | MEN1 | c.1189_1190delinsGA (p.Glu397=) c.*482_*483delinsGA (n.*482_*483delinsGA) c.1174_1175delinsGA (p.Glu392=) c.*270_*271delinsGA (n.*270_*271delinsGA) c.921_922delinsGA c.525_526delinsGA n.1667_1668delinsGA n.1136_1137delinsGA n.1556_1557delinsGA n.1675_1676delinsGA n.1451_1452delinsGA c.1049_1050delinsGA c.1300_1301delinsGA (p.Glu434=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) n.723_724delinsGA n.230_231delinsGA c.1315_1316delinsGA (p.Glu439=) | |
| 11 | g.64805646C>A | CA16613679 | MEN1 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) c.921G>T c.525G>T n.1667G>T n.1136G>T n.1556G>T n.1675G>T n.1451G>T c.1049G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.723G>T n.230G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805646C= | CA1978887467 | MEN1 | c.1189G= (p.Glu397=) c.*482G= (n.*482G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.*270G= (n.*270G=) c.921G= c.525G= n.1667G= n.1136G= n.1556G= n.1675G= n.1451G= c.1049G= c.1300G= (p.Glu434=) c.1069G= (p.Glu357=) n.723G= n.230G= c.1315G= (p.Glu439=) | |
| 11 | g.64805646C>G | CA381182073 | MEN1 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*270G>C (n.*270G>C) c.921G>C c.525G>C n.1667G>C n.1136G>C n.1556G>C n.1675G>C n.1451G>C c.1049G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.723G>C n.230G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) | |
| 11 | g.64805646C>T | CA060109 | MEN1 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) c.921G>A c.525G>A n.1667G>A n.1136G>A n.1556G>A n.1675G>A n.1451G>A c.1049G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.723G>A n.230G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805650dup | CA260440 | MEN1 | c.1189dup (p.Glu397GlyfsTer17) c.*482dup (n.*482dup) c.1174dup (p.Glu392GlyfsTer17) c.*270dup (n.*270dup) c.921dup c.525dup n.1667dup n.1136dup n.1556dup n.1675dup n.1451dup c.1049dup c.1300dup (p.Glu434GlyfsTer17) c.1174dup (p.Glu392GlyfsTer?) c.1069dup (p.Glu357GlyfsTer17) n.723dup n.230dup c.1315dup (p.Glu439GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805650del | CA10588530 | MEN1 | c.1189del (p.Glu397SerfsTer?) c.*482del (n.*482del) c.1174del (p.Glu392SerfsTer?) c.*270del (n.*270del) c.921del c.525del n.1667del n.1136del n.1556del n.1675del n.1451del c.1049del c.1300del (p.Glu434SerfsTer?) c.1174del (p.Glu392SerfsTer11) c.1069del (p.Glu357SerfsTer?) n.723del n.230del c.1315del (p.Glu439SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805647C>A | CA474983077 | MEN1 | c.1188G>T (p.Gly396=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1173G>T (p.Gly391=) c.*269G>T (n.*269G>T) c.920G>T c.524G>T n.1666G>T n.1135G>T n.1555G>T n.1674G>T n.1450G>T c.1048G>T c.1299G>T (p.Gly433=) c.1068G>T (p.Gly356=) n.722G>T n.229G>T c.1314G>T (p.Gly438=) | |
| 11 | g.64805647C= | CA1978887471 | MEN1 | c.1188G= (p.Gly396=) c.*481G= (n.*481G=) c.1173G= (p.Gly391=) c.*269G= (n.*269G=) c.920G= c.524G= n.1666G= n.1135G= n.1555G= n.1674G= n.1450G= c.1048G= c.1299G= (p.Gly433=) c.1068G= (p.Gly356=) n.722G= n.229G= c.1314G= (p.Gly438=) | |
| 11 | g.64805647C>G | CA474983078 | MEN1 | c.1188G>C (p.Gly396=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1173G>C (p.Gly391=) c.*269G>C (n.*269G>C) c.920G>C c.524G>C n.1666G>C n.1135G>C n.1555G>C n.1674G>C n.1450G>C c.1048G>C c.1299G>C (p.Gly433=) c.1068G>C (p.Gly356=) n.722G>C n.229G>C c.1314G>C (p.Gly438=) | |
| 11 | g.64805647C>T | CA474983079 | MEN1 | c.1188G>A (p.Gly396=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1173G>A (p.Gly391=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.920G>A c.524G>A n.1666G>A n.1135G>A n.1555G>A n.1674G>A n.1450G>A c.1048G>A c.1299G>A (p.Gly433=) c.1068G>A (p.Gly356=) n.722G>A n.229G>A c.1314G>A (p.Gly438=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805648C>A | CA381182074 | MEN1 | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*268G>T (n.*268G>T) c.919G>T c.523G>T n.1665G>T n.1134G>T n.1554G>T n.1673G>T n.1449G>T c.1047G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.721G>T n.228G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) | dbSNP |
| 11 | g.64805648C= | CA1978887481 | MEN1 | c.1187G= (p.Gly396=) c.*480G= (n.*480G=) c.1172G= (p.Gly391=) c.*268G= (n.*268G=) c.919G= c.523G= n.1665G= n.1134G= n.1554G= n.1673G= n.1449G= c.1047G= c.1298G= (p.Gly433=) c.1067G= (p.Gly356=) n.721G= n.228G= c.1313G= (p.Gly438=) | |
| 11 | g.64805648C>G | CA381182075 | MEN1 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*268G>C (n.*268G>C) c.919G>C c.523G>C n.1665G>C n.1134G>C n.1554G>C n.1673G>C n.1449G>C c.1047G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.721G>C n.228G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) | |
| 11 | g.64805648C>T | CA223913956 | MEN1 | c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.*268G>A (n.*268G>A) c.919G>A c.523G>A n.1665G>A n.1134G>A n.1554G>A n.1673G>A n.1449G>A c.1047G>A c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.721G>A n.228G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805649C>A | CA381182079 | MEN1 | c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.*479G>T (n.*479G>T) c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.*267G>T (n.*267G>T) c.918G>T c.522G>T n.1664G>T n.1133G>T n.1553G>T n.1672G>T n.1448G>T c.1046G>T c.1297G>T (p.Gly433Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) n.720G>T n.227G>T c.1312G>T (p.Gly438Trp) | |
| 11 | g.64805649C>G | CA381182082 | MEN1 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*267G>C (n.*267G>C) c.918G>C c.522G>C n.1664G>C n.1133G>C n.1553G>C n.1672G>C n.1448G>C c.1046G>C c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.720G>C n.227G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) | |
| 11 | g.64805649C>T | CA381182085 | MEN1 | c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.*479G>A (n.*479G>A) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.*267G>A (n.*267G>A) c.918G>A c.522G>A n.1664G>A n.1133G>A n.1553G>A n.1672G>A n.1448G>A c.1046G>A c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.720G>A n.227G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64805650C>A | CA474983080 | MEN1 | c.1185G>T (p.Pro395=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1170G>T (p.Pro390=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.917G>T c.521G>T n.1663G>T n.1132G>T n.1552G>T n.1671G>T n.1447G>T c.1045G>T c.1296G>T (p.Pro432=) c.1065G>T (p.Pro355=) n.719G>T n.226G>T c.1311G>T (p.Pro437=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805650C= | CA1978887493 | MEN1 | c.1185G= (p.Pro395=) c.*478G= (n.*478G=) c.1170G= (p.Pro390=) c.*266G= (n.*266G=) c.917G= c.521G= n.1663G= n.1132G= n.1552G= n.1671G= n.1447G= c.1045G= c.1296G= (p.Pro432=) c.1065G= (p.Pro355=) n.719G= n.226G= c.1311G= (p.Pro437=) | |
| 11 | g.64805650C>G | CA009055 | MEN1 | c.1185G>C (p.Pro395=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1170G>C (p.Pro390=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.917G>C c.521G>C n.1663G>C n.1132G>C n.1552G>C n.1671G>C n.1447G>C c.1045G>C c.1296G>C (p.Pro432=) c.1065G>C (p.Pro355=) n.719G>C n.226G>C c.1311G>C (p.Pro437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805650C>T | CA060100 | MEN1 | c.1185G>A (p.Pro395=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1170G>A (p.Pro390=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.917G>A c.521G>A n.1663G>A n.1132G>A n.1552G>A n.1671G>A n.1447G>A c.1045G>A c.1296G>A (p.Pro432=) c.1065G>A (p.Pro355=) n.719G>A n.226G>A c.1311G>A (p.Pro437=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805652_64805662dup | CA645574120 | MEN1 | c.1175_1185dup (p.Gly396ArgfsTer?) c.*468_*478dup (n.*468_*478dup) c.1160_1170dup (p.Gly391ArgfsTer?) c.*256_*266dup (n.*256_*266dup) c.907_917dup c.511_521dup n.1653_1663dup n.1122_1132dup n.1542_1552dup n.1661_1671dup n.1437_1447dup c.1035_1045dup c.1286_1296dup (p.Gly433ArgfsTer?) c.1160_1170dup (p.Gly391ArgfsTer16) c.1055_1065dup (p.Gly356ArgfsTer?) n.709_719dup n.216_226dup c.1301_1311dup (p.Gly438ArgfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.64805651G>A | CA060092 | MEN1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*265C>T (n.*265C>T) c.916C>T c.520C>T n.1662C>T n.1131C>T n.1551C>T n.1670C>T n.1446C>T c.1044C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.718C>T n.225C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805651G>C | CA060079 | MEN1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*265C>G (n.*265C>G) c.916C>G c.520C>G n.1662C>G n.1131C>G n.1551C>G n.1670C>G n.1446C>G c.1044C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.718C>G n.225C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805651G= | CA1978887503 | MEN1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.*477C= (n.*477C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.*265C= (n.*265C=) c.916C= c.520C= n.1662C= n.1131C= n.1551C= n.1670C= n.1446C= c.1044C= c.1295C= (p.Pro432=) c.1064C= (p.Pro355=) n.718C= n.225C= c.1310C= (p.Pro437=) | |
| 11 | g.64805651G>T | CA381182095 | MEN1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.*265C>A (n.*265C>A) c.916C>A c.520C>A n.1662C>A n.1131C>A n.1551C>A n.1670C>A n.1446C>A c.1044C>A c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.718C>A n.225C>A c.1310C>A (p.Pro437Gln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805652del | CA2695214613 | MEN1 | c.1184del (p.Pro395ArgfsTer?) c.*477del (n.*477del) c.1169del (p.Pro390ArgfsTer?) c.*265del (n.*265del) c.916del c.520del n.1662del n.1131del n.1551del n.1670del n.1446del c.1044del c.1295del (p.Pro432ArgfsTer?) c.1169del (p.Pro390ArgfsTer13) c.1064del (p.Pro355ArgfsTer?) n.718del n.225del c.1310del (p.Pro437ArgfsTer?) | |
| 11 | g.64805652G>A | CA381182097 | MEN1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*264C>T (n.*264C>T) c.915C>T c.519C>T n.1661C>T n.1130C>T n.1550C>T n.1669C>T n.1445C>T c.1043C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.717C>T n.224C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) | |
| 11 | g.64805652G>C | CA381182100 | MEN1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*264C>G (n.*264C>G) c.915C>G c.519C>G n.1661C>G n.1130C>G n.1550C>G n.1669C>G n.1445C>G c.1043C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.717C>G n.224C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) | dbSNP |
| 11 | g.64805652G>T | CA381182103 | MEN1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.*264C>A (n.*264C>A) c.915C>A c.519C>A n.1661C>A n.1130C>A n.1550C>A n.1669C>A n.1445C>A c.1043C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.717C>A n.224C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) | |
| 11 | g.64805655_64805668del | CA2695214614 | MEN1 | c.1170_1183del (p.Glu392GlyfsTer17) c.*463_*476del (n.*463_*476del) c.1155_1168del (p.Glu387GlyfsTer17) c.*251_*264del (n.*251_*264del) c.902_915del c.506_519del n.1648_1661del n.1117_1130del n.1537_1550del n.1656_1669del n.1432_1445del c.1030_1043del c.1281_1294del (p.Glu429GlyfsTer17) c.1155_1168del (p.Glu387GlyfsTer?) c.1050_1063del (p.Glu352GlyfsTer17) n.704_717del n.211_224del c.1296_1309del (p.Glu434GlyfsTer17) | |
| 11 | g.64805653C>A | CA474983081 | MEN1 | c.1182G>T (p.Arg394=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.914G>T c.518G>T n.1660G>T n.1129G>T n.1549G>T n.1668G>T n.1444G>T c.1042G>T c.1293G>T (p.Arg431=) c.1062G>T (p.Arg354=) n.716G>T n.223G>T c.1308G>T (p.Arg436=) | |
| 11 | g.64805653C= | CA1978887520 | MEN1 | c.1182G= (p.Arg394=) c.*475G= (n.*475G=) c.1167G= (p.Arg389=) c.*263G= (n.*263G=) c.914G= c.518G= n.1660G= n.1129G= n.1549G= n.1668G= n.1444G= c.1042G= c.1293G= (p.Arg431=) c.1062G= (p.Arg354=) n.716G= n.223G= c.1308G= (p.Arg436=) | |
| 11 | g.64805653C>G | CA474983082 | MEN1 | c.1182G>C (p.Arg394=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.914G>C c.518G>C n.1660G>C n.1129G>C n.1549G>C n.1668G>C n.1444G>C c.1042G>C c.1293G>C (p.Arg431=) c.1062G>C (p.Arg354=) n.716G>C n.223G>C c.1308G>C (p.Arg436=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805653C>T | CA474983083 | MEN1 | c.1182G>A (p.Arg394=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.914G>A c.518G>A n.1660G>A n.1129G>A n.1549G>A n.1668G>A n.1444G>A c.1042G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1062G>A (p.Arg354=) n.716G>A n.223G>A c.1308G>A (p.Arg436=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805654C>A | CA381182112 | MEN1 | c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.913G>T c.517G>T n.1659G>T n.1128G>T n.1548G>T n.1667G>T n.1443G>T c.1041G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.715G>T n.222G>T c.1307G>T (p.Arg436Leu) | |
| 11 | g.64805654C= | CA1978887528 | MEN1 | c.1181G= (p.Arg394=) c.*474G= (n.*474G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.*262G= (n.*262G=) c.913G= c.517G= n.1659G= n.1128G= n.1548G= n.1667G= n.1443G= c.1041G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1061G= (p.Arg354=) n.715G= n.222G= c.1307G= (p.Arg436=) |