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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805005_64805107delinsGCCCAGACCTCTGTGCAGCTGTCCCTCACCTGTCCCTCAAAACGGCCTAGGGACTGCACAAGAAAGGTGGCCCAGCCCACATGCAGCACAGGCGTGGGACTGC | CA1978885838 | MEN1 | c.1292_1365+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*585_*658+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1277_1350+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*373_*446+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1024_1097+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.628_701+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1770_1843+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1239_1312+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1659_1732+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1778_1851+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1554_1627+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1152_1225+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1403_1476+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC (n.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC) c.1172_1245+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.826_899+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1418_1491+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC | |
| 11 | g.64805008_64805109del | CA916083244 | MEN1 | c.1292_1365+28del c.*585_*658+28del c.1277_1350+28del c.*373_*446+28del c.1024_1097+28del c.628_701+28del n.1770_1843+28del n.1239_1312+28del n.1659_1732+28del n.1778_1851+28del n.1554_1627+28del c.1152_1225+28del c.1403_1476+28del c.1186-291_1186-190del (n.1186-291_1186-190del) c.1172_1245+28del n.826_899+28del c.1418_1491+28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805073_64805086delinsTGC | CA645574116 | MEN1 | c.1313_1326delinsGCA (p.His438ArgfsTer12) c.*606_*619delinsGCA (n.*606_*619delinsGCA) c.1298_1311delinsGCA (p.His433ArgfsTer12) c.*394_*407delinsGCA (n.*394_*407delinsGCA) c.1045_1058delinsGCA c.649_662delinsGCA n.1791_1804delinsGCA n.1260_1273delinsGCA n.1680_1693delinsGCA n.1799_1812delinsGCA n.1575_1588delinsGCA c.1173_1186delinsGCA c.1424_1437delinsGCA (p.His475ArgfsTer12) c.1186-270_1186-257delinsGCA (n.1186-270_1186-257delinsGCA) c.1193_1206delinsGCA (p.His398ArgfsTer12) n.847_860delinsGCA c.1439_1452delinsGCA (p.His480ArgfsTer12) | COSMIC |
| 11 | g.64805076_64805086del | CA2695214585 | MEN1 | c.1313_1323del (p.His438ArgfsTer12) c.*606_*616del (n.*606_*616del) c.1298_1308del (p.His433ArgfsTer12) c.*394_*404del (n.*394_*404del) c.1045_1055del c.649_659del n.1791_1801del n.1260_1270del n.1680_1690del n.1799_1809del n.1575_1585del c.1173_1183del c.1424_1434del (p.His475ArgfsTer12) c.1186-270_1186-260del (n.1186-270_1186-260del) c.1193_1203del (p.His398ArgfsTer12) n.847_857del c.1439_1449del (p.His480ArgfsTer12) | |
| 11 | g.64805081_64805090delinsCCACATGCAG | CA1978886143 | MEN1 | c.1309_1318delinsCTGCATGTGG (p.Leu437=) c.*602_*611delinsCTGCATGTGG (n.*602_*611delinsCTGCATGTGG) c.1294_1303delinsCTGCATGTGG (p.Leu432=) c.*390_*399delinsCTGCATGTGG (n.*390_*399delinsCTGCATGTGG) c.1041_1050delinsCTGCATGTGG c.645_654delinsCTGCATGTGG n.1787_1796delinsCTGCATGTGG n.1256_1265delinsCTGCATGTGG n.1676_1685delinsCTGCATGTGG n.1795_1804delinsCTGCATGTGG n.1571_1580delinsCTGCATGTGG c.1169_1178delinsCTGCATGTGG c.1420_1429delinsCTGCATGTGG (p.Leu474=) c.1186-274_1186-265delinsCTGCATGTGG (n.1186-274_1186-265delinsCTGCATGTGG) c.1189_1198delinsCTGCATGTGG (p.Leu397=) n.843_852delinsCTGCATGTGG c.1435_1444delinsCTGCATGTGG (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805086_64805094del | CA658822914 | MEN1 | c.1309_1317del (p.Leu437_Val439del) c.*602_*610del (n.*602_*610del) c.1294_1302del (p.Leu432_Val434del) c.*390_*398del (n.*390_*398del) c.1041_1049del c.645_653del n.1787_1795del n.1256_1264del n.1676_1684del n.1795_1803del n.1571_1579del c.1169_1177del c.1420_1428del (p.Leu474_Val476del) c.1186-274_1186-266del (n.1186-274_1186-266del) c.1189_1197del (p.Leu397_Val399del) n.843_851del c.1435_1443del (p.Leu479_Val481del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805085A= | CA349916 | MEN1 | c.1314T= (p.His438=) c.*607T= (n.*607T=) c.1299T= (p.His433=) c.*395T= (n.*395T=) c.1046T= c.650T= n.1792T= n.1261T= n.1681T= n.1800T= n.1576T= c.1174T= c.1425T= (p.His475=) c.1186-269T= (n.1186-269T=) c.1194T= (p.His398=) n.848T= c.1440T= (p.His480=) | |
| 11 | g.64805085A>C | CA381180243 | MEN1 | c.1314T>G (p.His438Gln) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1299T>G (p.His433Gln) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1046T>G c.650T>G n.1792T>G n.1261T>G n.1681T>G n.1800T>G n.1576T>G c.1174T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.1186-269T>G (n.1186-269T>G) c.1194T>G (p.His398Gln) n.848T>G c.1440T>G (p.His480Gln) | dbSNP |
| 11 | g.64805085A>G | CA060368 | MEN1 | c.1314T>C (p.His438=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1299T>C (p.His433=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1046T>C c.650T>C n.1792T>C n.1261T>C n.1681T>C n.1800T>C n.1576T>C c.1174T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1186-269T>C (n.1186-269T>C) c.1194T>C (p.His398=) n.848T>C c.1440T>C (p.His480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805085A>T | CA381180246 | MEN1 | c.1314T>A (p.His438Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1299T>A (p.His433Gln) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1046T>A c.650T>A n.1792T>A n.1261T>A n.1681T>A n.1800T>A n.1576T>A c.1174T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1186-269T>A (n.1186-269T>A) c.1194T>A (p.His398Gln) n.848T>A c.1440T>A (p.His480Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805085_64805086delinsGC | CA2739270482 | MEN1 | c.1313_1314delinsGC (p.His438Arg) c.*606_*607delinsGC (n.*606_*607delinsGC) c.1298_1299delinsGC (p.His433Arg) c.*394_*395delinsGC (n.*394_*395delinsGC) c.1045_1046delinsGC c.649_650delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1260_1261delinsGC n.1680_1681delinsGC n.1799_1800delinsGC n.1575_1576delinsGC c.1173_1174delinsGC c.1424_1425delinsGC (p.His475Arg) c.1186-270_1186-269delinsGC (n.1186-270_1186-269delinsGC) c.1193_1194delinsGC (p.His398Arg) n.847_848delinsGC c.1439_1440delinsGC (p.His480Arg) | ClinVar |
| 11 | g.64805086T>A | CA381180248 | MEN1 | c.1313A>T (p.His438Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1045A>T c.649A>T n.1791A>T n.1260A>T n.1680A>T n.1799A>T n.1575A>T c.1173A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1186-270A>T (n.1186-270A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) n.847A>T c.1439A>T (p.His480Leu) | |
| 11 | g.64805086T>C | CA381180249 | MEN1 | c.1313A>G (p.His438Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1045A>G c.649A>G n.1791A>G n.1260A>G n.1680A>G n.1799A>G n.1575A>G c.1173A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1186-270A>G (n.1186-270A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) n.847A>G c.1439A>G (p.His480Arg) | |
| 11 | g.64805086T>G | CA381180251 | MEN1 | c.1313A>C (p.His438Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1045A>C c.649A>C n.1791A>C n.1260A>C n.1680A>C n.1799A>C n.1575A>C c.1173A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1186-270A>C (n.1186-270A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) n.847A>C c.1439A>C (p.His480Pro) | |
| 11 | g.64805087G>A | CA381180254 | MEN1 | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1044C>T c.648C>T n.1790C>T n.1259C>T n.1679C>T n.1798C>T n.1574C>T c.1172C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1186-271C>T (n.1186-271C>T) c.1192C>T (p.His398Tyr) n.846C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805087G>C | CA381180255 | MEN1 | c.1312C>G (p.His438Asp) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1044C>G c.648C>G n.1790C>G n.1259C>G n.1679C>G n.1798C>G n.1574C>G c.1172C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1186-271C>G (n.1186-271C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) n.846C>G c.1438C>G (p.His480Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64805087G= | CA1978886179 | MEN1 | c.1312C= (p.His438=) c.*605C= (n.*605C=) c.1297C= (p.His433=) c.*393C= (n.*393C=) c.1044C= c.648C= n.1790C= n.1259C= n.1679C= n.1798C= n.1574C= c.1172C= c.1423C= (p.His475=) c.1186-271C= (n.1186-271C=) c.1192C= (p.His398=) n.846C= c.1438C= (p.His480=) | |
| 11 | g.64805087G>T | CA381180256 | MEN1 | c.1312C>A (p.His438Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1044C>A c.648C>A n.1790C>A n.1259C>A n.1679C>A n.1798C>A n.1574C>A c.1172C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1186-271C>A (n.1186-271C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) n.846C>A c.1438C>A (p.His480Asn) | |
| 11 | g.64805088C>A | CA475162794 | MEN1 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1043G>T c.647G>T n.1789G>T n.1258G>T n.1678G>T n.1797G>T n.1573G>T c.1171G>T c.1422G>T (p.Leu474=) c.1186-272G>T (n.1186-272G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) n.845G>T c.1437G>T (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805088C= | CA1978886188 | MEN1 | c.1311G= (p.Leu437=) c.*604G= (n.*604G=) c.1296G= (p.Leu432=) c.*392G= (n.*392G=) c.1043G= c.647G= n.1789G= n.1258G= n.1678G= n.1797G= n.1573G= c.1171G= c.1422G= (p.Leu474=) c.1186-272G= (n.1186-272G=) c.1191G= (p.Leu397=) n.845G= c.1437G= (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805088C>G | CA475162795 | MEN1 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) c.*392G>C (n.*392G>C) c.1043G>C c.647G>C n.1789G>C n.1258G>C n.1678G>C n.1797G>C n.1573G>C c.1171G>C c.1422G>C (p.Leu474=) c.1186-272G>C (n.1186-272G>C) c.1191G>C (p.Leu397=) n.845G>C c.1437G>C (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805088C>T | CA009109 | MEN1 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1043G>A c.647G>A n.1789G>A n.1258G>A n.1678G>A n.1797G>A n.1573G>A c.1171G>A c.1422G>A (p.Leu474=) c.1186-272G>A (n.1186-272G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) n.845G>A c.1437G>A (p.Leu479=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805089A>C | CA381180262 | MEN1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1042T>G c.646T>G n.1788T>G n.1257T>G n.1677T>G n.1796T>G n.1572T>G c.1170T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1186-273T>G (n.1186-273T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.844T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) | |
| 11 | g.64805089A>G | CA381180264 | MEN1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1042T>C c.646T>C n.1788T>C n.1257T>C n.1677T>C n.1796T>C n.1572T>C c.1170T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1186-273T>C (n.1186-273T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.844T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805089A>T | CA381180266 | MEN1 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1042T>A c.646T>A n.1788T>A n.1257T>A n.1677T>A n.1796T>A n.1572T>A c.1170T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1186-273T>A (n.1186-273T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.844T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) | |
| 11 | g.64805090G>A | CA475162796 | MEN1 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1041C>T c.645C>T n.1787C>T n.1256C>T n.1676C>T n.1795C>T n.1571C>T c.1169C>T c.1420C>T (p.Leu474=) c.1186-274C>T (n.1186-274C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) n.843C>T c.1435C>T (p.Leu479=) | dbSNP |
| 11 | g.64805090G>C | CA381180268 | MEN1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*602C>G (n.*602C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1041C>G c.645C>G n.1787C>G n.1256C>G n.1676C>G n.1795C>G n.1571C>G c.1169C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1186-274C>G (n.1186-274C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.843C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) | |
| 11 | g.64805090G>T | CA381180270 | MEN1 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*602C>A (n.*602C>A) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1041C>A c.645C>A n.1787C>A n.1256C>A n.1676C>A n.1795C>A n.1571C>A c.1169C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1186-274C>A (n.1186-274C>A) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.843C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) | |
| 11 | g.64805091C>A | CA475162799 | MEN1 | c.1308G>T (p.Val436=) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1293G>T (p.Val431=) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1040G>T c.644G>T n.1786G>T n.1255G>T n.1675G>T n.1794G>T n.1570G>T c.1168G>T c.1419G>T (p.Val473=) c.1186-275G>T (n.1186-275G>T) c.1188G>T (p.Val396=) n.842G>T c.1434G>T (p.Val478=) | |
| 11 | g.64805091C>G | CA475162798 | MEN1 | c.1308G>C (p.Val436=) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1293G>C (p.Val431=) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1040G>C c.644G>C n.1786G>C n.1255G>C n.1675G>C n.1794G>C n.1570G>C c.1168G>C c.1419G>C (p.Val473=) c.1186-275G>C (n.1186-275G>C) c.1188G>C (p.Val396=) n.842G>C c.1434G>C (p.Val478=) | |
| 11 | g.64805091C>T | CA475162797 | MEN1 | c.1308G>A (p.Val436=) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1293G>A (p.Val431=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1040G>A c.644G>A n.1786G>A n.1255G>A n.1675G>A n.1794G>A n.1570G>A c.1168G>A c.1419G>A (p.Val473=) c.1186-275G>A (n.1186-275G>A) c.1188G>A (p.Val396=) n.842G>A c.1434G>A (p.Val478=) | ClinVar |
| 11 | g.64805092A>C | CA381180275 | MEN1 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.1039T>G c.643T>G n.1785T>G n.1254T>G n.1674T>G n.1793T>G n.1569T>G c.1167T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1186-276T>G (n.1186-276T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.841T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) | |
| 11 | g.64805092A>G | CA381180272 | MEN1 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1039T>C c.643T>C n.1785T>C n.1254T>C n.1674T>C n.1793T>C n.1569T>C c.1167T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1186-276T>C (n.1186-276T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.841T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) | |
| 11 | g.64805092A>T | CA381180274 | MEN1 | c.1307T>A (p.Val436Glu) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1039T>A c.643T>A n.1785T>A n.1254T>A n.1674T>A n.1793T>A n.1569T>A c.1167T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1186-276T>A (n.1186-276T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.841T>A c.1433T>A (p.Val478Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805093C>A | CA381180276 | MEN1 | c.1306G>T (p.Val436Leu) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1038G>T c.642G>T n.1784G>T n.1253G>T n.1673G>T n.1792G>T n.1568G>T c.1166G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1186-277G>T (n.1186-277G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.840G>T c.1432G>T (p.Val478Leu) | |
| 11 | g.64805093C>G | CA381180277 | MEN1 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1038G>C c.642G>C n.1784G>C n.1253G>C n.1673G>C n.1792G>C n.1568G>C c.1166G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1186-277G>C (n.1186-277G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.840G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) | |
| 11 | g.64805093C>T | CA381180278 | MEN1 | c.1306G>A (p.Val436Met) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1291G>A (p.Val431Met) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1038G>A c.642G>A n.1784G>A n.1253G>A n.1673G>A n.1792G>A n.1568G>A c.1166G>A c.1417G>A (p.Val473Met) c.1186-277G>A (n.1186-277G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) n.840G>A c.1432G>A (p.Val478Met) | |
| 11 | g.64805094A>C | CA475162800 | MEN1 | c.1305T>G (p.Pro435=) c.*598T>G (n.*598T>G) c.1290T>G (p.Pro430=) c.*386T>G (n.*386T>G) c.1037T>G c.641T>G n.1783T>G n.1252T>G n.1672T>G n.1791T>G n.1567T>G c.1165T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.1186-278T>G (n.1186-278T>G) c.1185T>G (p.Pro395=) n.839T>G c.1431T>G (p.Pro477=) | ClinVar |
| 11 | g.64805094A>G | CA475162801 | MEN1 | c.1305T>C (p.Pro435=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1290T>C (p.Pro430=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1037T>C c.641T>C n.1783T>C n.1252T>C n.1672T>C n.1791T>C n.1567T>C c.1165T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.1186-278T>C (n.1186-278T>C) c.1185T>C (p.Pro395=) n.839T>C c.1431T>C (p.Pro477=) | |
| 11 | g.64805094A>T | CA475162802 | MEN1 | c.1305T>A (p.Pro435=) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1290T>A (p.Pro430=) c.*386T>A (n.*386T>A) c.1037T>A c.641T>A n.1783T>A n.1252T>A n.1672T>A n.1791T>A n.1567T>A c.1165T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.1186-278T>A (n.1186-278T>A) c.1185T>A (p.Pro395=) n.839T>A c.1431T>A (p.Pro477=) | |
| 11 | g.64805095G>A | CA381180280 | MEN1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*385C>T (n.*385C>T) c.1036C>T c.640C>T n.1782C>T n.1251C>T n.1671C>T n.1790C>T n.1566C>T c.1164C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1186-279C>T (n.1186-279C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.838C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) | |
| 11 | g.64805095G>C | CA381180282 | MEN1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*385C>G (n.*385C>G) c.1036C>G c.640C>G n.1782C>G n.1251C>G n.1671C>G n.1790C>G n.1566C>G c.1164C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1186-279C>G (n.1186-279C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.838C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) | |
| 11 | g.64805095G>T | CA381180284 | MEN1 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.*385C>A (n.*385C>A) c.1036C>A c.640C>A n.1782C>A n.1251C>A n.1671C>A n.1790C>A n.1566C>A c.1164C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1186-279C>A (n.1186-279C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) n.838C>A c.1430C>A (p.Pro477His) | ClinVar |
| 11 | g.64805096G>A | CA381180286 | MEN1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*596C>T (n.*596C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1035C>T c.639C>T n.1781C>T n.1250C>T n.1670C>T n.1789C>T n.1565C>T c.1163C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1186-280C>T (n.1186-280C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.837C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805096G>C | CA381180287 | MEN1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*596C>G (n.*596C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1035C>G c.639C>G n.1781C>G n.1250C>G n.1670C>G n.1789C>G n.1565C>G c.1163C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1186-280C>G (n.1186-280C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.837C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) | |
| 11 | g.64805096G= | CA1978886197 | MEN1 | c.1303C= (p.Pro435=) c.*596C= (n.*596C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.*384C= (n.*384C=) c.1035C= c.639C= n.1781C= n.1250C= n.1670C= n.1789C= n.1565C= c.1163C= c.1414C= (p.Pro472=) c.1186-280C= (n.1186-280C=) c.1183C= (p.Pro395=) n.837C= c.1429C= (p.Pro477=) | |
| 11 | g.64805096G>T | CA381180288 | MEN1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*596C>A (n.*596C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1035C>A c.639C>A n.1781C>A n.1250C>A n.1670C>A n.1789C>A n.1565C>A c.1163C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1186-280C>A (n.1186-280C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.837C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) | |
| 11 | g.64805097C>A | CA060358 | MEN1 | c.1302G>T (p.Thr434=) c.*595G>T (n.*595G>T) c.1287G>T (p.Thr429=) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1034G>T c.638G>T n.1780G>T n.1249G>T n.1669G>T n.1788G>T n.1564G>T c.1162G>T c.1413G>T (p.Thr471=) c.1186-281G>T (n.1186-281G>T) c.1182G>T (p.Thr394=) n.836G>T c.1428G>T (p.Thr476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805097C= | CA1978886207 | MEN1 | c.1302G= (p.Thr434=) c.*595G= (n.*595G=) c.1287G= (p.Thr429=) c.*383G= (n.*383G=) c.1034G= c.638G= n.1780G= n.1249G= n.1669G= n.1788G= n.1564G= c.1162G= c.1413G= (p.Thr471=) c.1186-281G= (n.1186-281G=) c.1182G= (p.Thr394=) n.836G= c.1428G= (p.Thr476=) | |
| 11 | g.64805097C>G | CA475162803 | MEN1 | c.1302G>C (p.Thr434=) c.*595G>C (n.*595G>C) c.1287G>C (p.Thr429=) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1034G>C c.638G>C n.1780G>C n.1249G>C n.1669G>C n.1788G>C n.1564G>C c.1162G>C c.1413G>C (p.Thr471=) c.1186-281G>C (n.1186-281G>C) c.1182G>C (p.Thr394=) n.836G>C c.1428G>C (p.Thr476=) | ClinVar gnomAD v4 |