| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805005_64805107delinsGCCCAGACCTCTGTGCAGCTGTCCCTCACCTGTCCCTCAAAACGGCCTAGGGACTGCACAAGAAAGGTGGCCCAGCCCACATGCAGCACAGGCGTGGGACTGC | CA1978885838 | MEN1 | c.1292_1365+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*585_*658+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1277_1350+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*373_*446+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1024_1097+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.628_701+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1770_1843+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1239_1312+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1659_1732+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1778_1851+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1554_1627+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1152_1225+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1403_1476+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC (n.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC) c.1172_1245+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.826_899+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1418_1491+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC | |
| 11 | g.64805008_64805109del | CA916083244 | MEN1 | c.1292_1365+28del c.*585_*658+28del c.1277_1350+28del c.*373_*446+28del c.1024_1097+28del c.628_701+28del n.1770_1843+28del n.1239_1312+28del n.1659_1732+28del n.1778_1851+28del n.1554_1627+28del c.1152_1225+28del c.1403_1476+28del c.1186-291_1186-190del (n.1186-291_1186-190del) c.1172_1245+28del n.826_899+28del c.1418_1491+28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805073_64805086delinsTGC | CA645574116 | MEN1 | c.1313_1326delinsGCA (p.His438ArgfsTer12) c.*606_*619delinsGCA (n.*606_*619delinsGCA) c.1298_1311delinsGCA (p.His433ArgfsTer12) c.*394_*407delinsGCA (n.*394_*407delinsGCA) c.1045_1058delinsGCA c.649_662delinsGCA n.1791_1804delinsGCA n.1260_1273delinsGCA n.1680_1693delinsGCA n.1799_1812delinsGCA n.1575_1588delinsGCA c.1173_1186delinsGCA c.1424_1437delinsGCA (p.His475ArgfsTer12) c.1186-270_1186-257delinsGCA (n.1186-270_1186-257delinsGCA) c.1193_1206delinsGCA (p.His398ArgfsTer12) n.847_860delinsGCA c.1439_1452delinsGCA (p.His480ArgfsTer12) | COSMIC |
| 11 | g.64805076_64805086del | CA2695214585 | MEN1 | c.1313_1323del (p.His438ArgfsTer12) c.*606_*616del (n.*606_*616del) c.1298_1308del (p.His433ArgfsTer12) c.*394_*404del (n.*394_*404del) c.1045_1055del c.649_659del n.1791_1801del n.1260_1270del n.1680_1690del n.1799_1809del n.1575_1585del c.1173_1183del c.1424_1434del (p.His475ArgfsTer12) c.1186-270_1186-260del (n.1186-270_1186-260del) c.1193_1203del (p.His398ArgfsTer12) n.847_857del c.1439_1449del (p.His480ArgfsTer12) | |
| 11 | g.64805078A= | CA1978886129 | MEN1 | c.1321T= (p.Trp441=) c.*614T= (n.*614T=) c.1306T= (p.Trp436=) c.*402T= (n.*402T=) c.1053T= c.657T= n.1799T= n.1268T= n.1688T= n.1807T= n.1583T= c.1181T= c.1432T= (p.Trp478=) c.1186-262T= (n.1186-262T=) c.1201T= (p.Trp401=) n.855T= c.1447T= (p.Trp483=) | |
| 11 | g.64805078A>C | CA381180222 | MEN1 | c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.*614T>G (n.*614T>G) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1053T>G c.657T>G n.1799T>G n.1268T>G n.1688T>G n.1807T>G n.1583T>G c.1181T>G c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1186-262T>G (n.1186-262T>G) c.1201T>G (p.Trp401Gly) n.855T>G c.1447T>G (p.Trp483Gly) | |
| 11 | g.64805078A>G | CA223912292 | MEN1 | c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.*614T>C (n.*614T>C) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1053T>C c.657T>C n.1799T>C n.1268T>C n.1688T>C n.1807T>C n.1583T>C c.1181T>C c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1186-262T>C (n.1186-262T>C) c.1201T>C (p.Trp401Arg) n.855T>C c.1447T>C (p.Trp483Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805078A>T | CA009116 | MEN1 | c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.*614T>A (n.*614T>A) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1053T>A c.657T>A n.1799T>A n.1268T>A n.1688T>A n.1807T>A n.1583T>A c.1181T>A c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1186-262T>A (n.1186-262T>A) c.1201T>A (p.Trp401Arg) n.855T>A c.1447T>A (p.Trp483Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805078_64805079del | CA2580084450 | MEN1 | c.1320_1321del (p.Trp441GlyfsTer12) c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.1305_1306del (p.Trp436GlyfsTer12) c.*401_*402del (n.*401_*402del) c.1052_1053del c.656_657del n.1798_1799del n.1267_1268del n.1687_1688del n.1806_1807del n.1582_1583del c.1180_1181del c.1431_1432del (p.Trp478GlyfsTer12) c.1186-263_1186-262del (n.1186-263_1186-262del) c.1200_1201del (p.Trp401GlyfsTer12) n.854_855del c.1446_1447del (p.Trp483GlyfsTer12) | ClinVar |
| 11 | g.64805079G>A | CA475162789 | MEN1 | c.1320C>T (p.Gly440=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1305C>T (p.Gly435=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1052C>T c.656C>T n.1798C>T n.1267C>T n.1687C>T n.1806C>T n.1582C>T c.1180C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1186-263C>T (n.1186-263C>T) c.1200C>T (p.Gly400=) n.854C>T c.1446C>T (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805079G>C | CA475162790 | MEN1 | c.1320C>G (p.Gly440=) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1305C>G (p.Gly435=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1052C>G c.656C>G n.1798C>G n.1267C>G n.1687C>G n.1806C>G n.1582C>G c.1180C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1186-263C>G (n.1186-263C>G) c.1200C>G (p.Gly400=) n.854C>G c.1446C>G (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805079G>T | CA475162791 | MEN1 | c.1320C>A (p.Gly440=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1305C>A (p.Gly435=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1052C>A c.656C>A n.1798C>A n.1267C>A n.1687C>A n.1806C>A n.1582C>A c.1180C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1186-263C>A (n.1186-263C>A) c.1200C>A (p.Gly400=) n.854C>A c.1446C>A (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805080C>A | CA381180223 | MEN1 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1051G>T c.655G>T n.1797G>T n.1266G>T n.1686G>T n.1805G>T n.1581G>T c.1179G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1186-264G>T (n.1186-264G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.853G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) | dbSNP |
| 11 | g.64805080C= | CA1978886139 | MEN1 | c.1319G= (p.Gly440=) c.*612G= (n.*612G=) c.1304G= (p.Gly435=) c.*400G= (n.*400G=) c.1051G= c.655G= n.1797G= n.1266G= n.1686G= n.1805G= n.1581G= c.1179G= c.1430G= (p.Gly477=) c.1186-264G= (n.1186-264G=) c.1199G= (p.Gly400=) n.853G= c.1445G= (p.Gly482=) | |
| 11 | g.64805080C>G | CA381180224 | MEN1 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1051G>C c.655G>C n.1797G>C n.1266G>C n.1686G>C n.1805G>C n.1581G>C c.1179G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1186-264G>C (n.1186-264G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.853G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
| 11 | g.64805080C>T | CA381180225 | MEN1 | c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1051G>A c.655G>A n.1797G>A n.1266G>A n.1686G>A n.1805G>A n.1581G>A c.1179G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1186-264G>A (n.1186-264G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.853G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64805082del | CA2695202230 | MEN1 | c.1319del (p.Gly440AlafsTer10) c.*612del (n.*612del) c.1304del (p.Gly435AlafsTer10) c.*400del (n.*400del) c.1051del c.655del n.1797del n.1266del n.1686del n.1805del n.1581del c.1179del c.1430del (p.Gly477AlafsTer10) c.1186-264del (n.1186-264del) c.1199del (p.Gly400AlafsTer10) n.853del c.1445del (p.Gly482AlafsTer10) | |
| 11 | g.64805081C>A | CA381180227 | MEN1 | c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1050G>T c.654G>T n.1796G>T n.1265G>T n.1685G>T n.1804G>T n.1580G>T c.1178G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1186-265G>T (n.1186-265G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.852G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) | |
| 11 | g.64805081C>G | CA381180228 | MEN1 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1050G>C c.654G>C n.1796G>C n.1265G>C n.1685G>C n.1804G>C n.1580G>C c.1178G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1186-265G>C (n.1186-265G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.852G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
| 11 | g.64805081C>T | CA381180229 | MEN1 | c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1050G>A c.654G>A n.1796G>A n.1265G>A n.1685G>A n.1804G>A n.1580G>A c.1178G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1186-265G>A (n.1186-265G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.852G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) | |
| 11 | g.64805081_64805090delinsCCACATGCAG | CA1978886143 | MEN1 | c.1309_1318delinsCTGCATGTGG (p.Leu437=) c.*602_*611delinsCTGCATGTGG (n.*602_*611delinsCTGCATGTGG) c.1294_1303delinsCTGCATGTGG (p.Leu432=) c.*390_*399delinsCTGCATGTGG (n.*390_*399delinsCTGCATGTGG) c.1041_1050delinsCTGCATGTGG c.645_654delinsCTGCATGTGG n.1787_1796delinsCTGCATGTGG n.1256_1265delinsCTGCATGTGG n.1676_1685delinsCTGCATGTGG n.1795_1804delinsCTGCATGTGG n.1571_1580delinsCTGCATGTGG c.1169_1178delinsCTGCATGTGG c.1420_1429delinsCTGCATGTGG (p.Leu474=) c.1186-274_1186-265delinsCTGCATGTGG (n.1186-274_1186-265delinsCTGCATGTGG) c.1189_1198delinsCTGCATGTGG (p.Leu397=) n.843_852delinsCTGCATGTGG c.1435_1444delinsCTGCATGTGG (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805082C>A | CA475162792 | MEN1 | c.1317G>T (p.Val439=) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1302G>T (p.Val434=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1049G>T c.653G>T n.1795G>T n.1264G>T n.1684G>T n.1803G>T n.1579G>T c.1177G>T c.1428G>T (p.Val476=) c.1186-266G>T (n.1186-266G>T) c.1197G>T (p.Val399=) n.851G>T c.1443G>T (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805082C= | CA1978886154 | MEN1 | c.1317G= (p.Val439=) c.*610G= (n.*610G=) c.1302G= (p.Val434=) c.*398G= (n.*398G=) c.1049G= c.653G= n.1795G= n.1264G= n.1684G= n.1803G= n.1579G= c.1177G= c.1428G= (p.Val476=) c.1186-266G= (n.1186-266G=) c.1197G= (p.Val399=) n.851G= c.1443G= (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805082C>G | CA060385 | MEN1 | c.1317G>C (p.Val439=) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1302G>C (p.Val434=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1049G>C c.653G>C n.1795G>C n.1264G>C n.1684G>C n.1803G>C n.1579G>C c.1177G>C c.1428G>C (p.Val476=) c.1186-266G>C (n.1186-266G>C) c.1197G>C (p.Val399=) n.851G>C c.1443G>C (p.Val481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805082C>T | CA475162793 | MEN1 | c.1317G>A (p.Val439=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1302G>A (p.Val434=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1049G>A c.653G>A n.1795G>A n.1264G>A n.1684G>A n.1803G>A n.1579G>A c.1177G>A c.1428G>A (p.Val476=) c.1186-266G>A (n.1186-266G>A) c.1197G>A (p.Val399=) n.851G>A c.1443G>A (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805086_64805094del | CA658822914 | MEN1 | c.1309_1317del (p.Leu437_Val439del) c.*602_*610del (n.*602_*610del) c.1294_1302del (p.Leu432_Val434del) c.*390_*398del (n.*390_*398del) c.1041_1049del c.645_653del n.1787_1795del n.1256_1264del n.1676_1684del n.1795_1803del n.1571_1579del c.1169_1177del c.1420_1428del (p.Leu474_Val476del) c.1186-274_1186-266del (n.1186-274_1186-266del) c.1189_1197del (p.Leu397_Val399del) n.843_851del c.1435_1443del (p.Leu479_Val481del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805083A>C | CA381180233 | MEN1 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.1048T>G c.652T>G n.1794T>G n.1263T>G n.1683T>G n.1802T>G n.1578T>G c.1176T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1186-267T>G (n.1186-267T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.850T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) | |
| 11 | g.64805083A>G | CA381180234 | MEN1 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*609T>C (n.*609T>C) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.1048T>C c.652T>C n.1794T>C n.1263T>C n.1683T>C n.1802T>C n.1578T>C c.1176T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1186-267T>C (n.1186-267T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.850T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) | |
| 11 | g.64805083A>T | CA381180236 | MEN1 | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*609T>A (n.*609T>A) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.*397T>A (n.*397T>A) c.1048T>A c.652T>A n.1794T>A n.1263T>A n.1683T>A n.1802T>A n.1578T>A c.1176T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1186-267T>A (n.1186-267T>A) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.850T>A c.1442T>A (p.Val481Glu) | |
| 11 | g.64805083dup | CA2573130319 | MEN1 | c.1316dup (p.Trp441LeufsTer13) c.*609dup (n.*609dup) c.1301dup (p.Trp436LeufsTer13) c.*397dup (n.*397dup) c.1048dup c.652dup n.1794dup n.1263dup n.1683dup n.1802dup n.1578dup c.1176dup c.1427dup (p.Trp478LeufsTer13) c.1186-267dup (n.1186-267dup) c.1196dup (p.Trp401LeufsTer13) n.850dup c.1442dup (p.Trp483LeufsTer13) | |
| 11 | g.64805084C>A | CA381180239 | MEN1 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1047G>T c.651G>T n.1793G>T n.1262G>T n.1682G>T n.1801G>T n.1577G>T c.1175G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1186-268G>T (n.1186-268G>T) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.849G>T c.1441G>T (p.Val481Leu) | |
| 11 | g.64805084C= | CA1978886166 | MEN1 | c.1315G= (p.Val439=) c.*608G= (n.*608G=) c.1300G= (p.Val434=) c.*396G= (n.*396G=) c.1047G= c.651G= n.1793G= n.1262G= n.1682G= n.1801G= n.1577G= c.1175G= c.1426G= (p.Val476=) c.1186-268G= (n.1186-268G=) c.1195G= (p.Val399=) n.849G= c.1441G= (p.Val481=) | |
| 11 | g.64805084C>G | CA381180241 | MEN1 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*608G>C (n.*608G>C) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1047G>C c.651G>C n.1793G>C n.1262G>C n.1682G>C n.1801G>C n.1577G>C c.1175G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1186-268G>C (n.1186-268G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.849G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) | |
| 11 | g.64805084C>T | CA060379 | MEN1 | c.1315G>A (p.Val439Met) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1300G>A (p.Val434Met) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1047G>A c.651G>A n.1793G>A n.1262G>A n.1682G>A n.1801G>A n.1577G>A c.1175G>A c.1426G>A (p.Val476Met) c.1186-268G>A (n.1186-268G>A) c.1195G>A (p.Val399Met) n.849G>A c.1441G>A (p.Val481Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64805085A= | CA349916 | MEN1 | c.1314T= (p.His438=) c.*607T= (n.*607T=) c.1299T= (p.His433=) c.*395T= (n.*395T=) c.1046T= c.650T= n.1792T= n.1261T= n.1681T= n.1800T= n.1576T= c.1174T= c.1425T= (p.His475=) c.1186-269T= (n.1186-269T=) c.1194T= (p.His398=) n.848T= c.1440T= (p.His480=) | |
| 11 | g.64805085A>C | CA381180243 | MEN1 | c.1314T>G (p.His438Gln) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1299T>G (p.His433Gln) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1046T>G c.650T>G n.1792T>G n.1261T>G n.1681T>G n.1800T>G n.1576T>G c.1174T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.1186-269T>G (n.1186-269T>G) c.1194T>G (p.His398Gln) n.848T>G c.1440T>G (p.His480Gln) | dbSNP |
| 11 | g.64805085A>G | CA060368 | MEN1 | c.1314T>C (p.His438=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1299T>C (p.His433=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1046T>C c.650T>C n.1792T>C n.1261T>C n.1681T>C n.1800T>C n.1576T>C c.1174T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1186-269T>C (n.1186-269T>C) c.1194T>C (p.His398=) n.848T>C c.1440T>C (p.His480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805085A>T | CA381180246 | MEN1 | c.1314T>A (p.His438Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1299T>A (p.His433Gln) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1046T>A c.650T>A n.1792T>A n.1261T>A n.1681T>A n.1800T>A n.1576T>A c.1174T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1186-269T>A (n.1186-269T>A) c.1194T>A (p.His398Gln) n.848T>A c.1440T>A (p.His480Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64805085_64805086delinsGC | CA2739270482 | MEN1 | c.1313_1314delinsGC (p.His438Arg) c.*606_*607delinsGC (n.*606_*607delinsGC) c.1298_1299delinsGC (p.His433Arg) c.*394_*395delinsGC (n.*394_*395delinsGC) c.1045_1046delinsGC c.649_650delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1260_1261delinsGC n.1680_1681delinsGC n.1799_1800delinsGC n.1575_1576delinsGC c.1173_1174delinsGC c.1424_1425delinsGC (p.His475Arg) c.1186-270_1186-269delinsGC (n.1186-270_1186-269delinsGC) c.1193_1194delinsGC (p.His398Arg) n.847_848delinsGC c.1439_1440delinsGC (p.His480Arg) | ClinVar |
| 11 | g.64805086T>A | CA381180248 | MEN1 | c.1313A>T (p.His438Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1045A>T c.649A>T n.1791A>T n.1260A>T n.1680A>T n.1799A>T n.1575A>T c.1173A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1186-270A>T (n.1186-270A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) n.847A>T c.1439A>T (p.His480Leu) | |
| 11 | g.64805086T>C | CA381180249 | MEN1 | c.1313A>G (p.His438Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1045A>G c.649A>G n.1791A>G n.1260A>G n.1680A>G n.1799A>G n.1575A>G c.1173A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1186-270A>G (n.1186-270A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) n.847A>G c.1439A>G (p.His480Arg) | |
| 11 | g.64805086T>G | CA381180251 | MEN1 | c.1313A>C (p.His438Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1045A>C c.649A>C n.1791A>C n.1260A>C n.1680A>C n.1799A>C n.1575A>C c.1173A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1186-270A>C (n.1186-270A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) n.847A>C c.1439A>C (p.His480Pro) | |
| 11 | g.64805087G>A | CA381180254 | MEN1 | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1044C>T c.648C>T n.1790C>T n.1259C>T n.1679C>T n.1798C>T n.1574C>T c.1172C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1186-271C>T (n.1186-271C>T) c.1192C>T (p.His398Tyr) n.846C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805087G>C | CA381180255 | MEN1 | c.1312C>G (p.His438Asp) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1044C>G c.648C>G n.1790C>G n.1259C>G n.1679C>G n.1798C>G n.1574C>G c.1172C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1186-271C>G (n.1186-271C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) n.846C>G c.1438C>G (p.His480Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64805087G= | CA1978886179 | MEN1 | c.1312C= (p.His438=) c.*605C= (n.*605C=) c.1297C= (p.His433=) c.*393C= (n.*393C=) c.1044C= c.648C= n.1790C= n.1259C= n.1679C= n.1798C= n.1574C= c.1172C= c.1423C= (p.His475=) c.1186-271C= (n.1186-271C=) c.1192C= (p.His398=) n.846C= c.1438C= (p.His480=) | |
| 11 | g.64805087G>T | CA381180256 | MEN1 | c.1312C>A (p.His438Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1044C>A c.648C>A n.1790C>A n.1259C>A n.1679C>A n.1798C>A n.1574C>A c.1172C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1186-271C>A (n.1186-271C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) n.846C>A c.1438C>A (p.His480Asn) | |
| 11 | g.64805088C>A | CA475162794 | MEN1 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1043G>T c.647G>T n.1789G>T n.1258G>T n.1678G>T n.1797G>T n.1573G>T c.1171G>T c.1422G>T (p.Leu474=) c.1186-272G>T (n.1186-272G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) n.845G>T c.1437G>T (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805088C= | CA1978886188 | MEN1 | c.1311G= (p.Leu437=) c.*604G= (n.*604G=) c.1296G= (p.Leu432=) c.*392G= (n.*392G=) c.1043G= c.647G= n.1789G= n.1258G= n.1678G= n.1797G= n.1573G= c.1171G= c.1422G= (p.Leu474=) c.1186-272G= (n.1186-272G=) c.1191G= (p.Leu397=) n.845G= c.1437G= (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805088C>G | CA475162795 | MEN1 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) c.*392G>C (n.*392G>C) c.1043G>C c.647G>C n.1789G>C n.1258G>C n.1678G>C n.1797G>C n.1573G>C c.1171G>C c.1422G>C (p.Leu474=) c.1186-272G>C (n.1186-272G>C) c.1191G>C (p.Leu397=) n.845G>C c.1437G>C (p.Leu479=) | |
| 11 | g.64805088C>T | CA009109 | MEN1 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1043G>A c.647G>A n.1789G>A n.1258G>A n.1678G>A n.1797G>A n.1573G>A c.1171G>A c.1422G>A (p.Leu474=) c.1186-272G>A (n.1186-272G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) n.845G>A c.1437G>A (p.Leu479=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |