UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804986_64805021delinsTGCTGTCACCACCTGTAGTGCCCAGACCTCTGTGCA | CA1978885831 | MEN1 | c.1365+13_1365+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1365+13_1365+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.*658+13_*658+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.*658+13_*658+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1350+13_1350+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1350+13_1350+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.*446+13_*446+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.*446+13_*446+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1097+13_1097+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.701+13_701+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1843+13_1843+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1312+13_1312+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1732+13_1732+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1851+13_1851+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA n.1627+13_1627+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1225+13_1225+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1476+13_1476+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1476+13_1476+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1186-205_1186-170delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1186-205_1186-170delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) c.1245+13_1245+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1245+13_1245+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) n.899+13_899+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA c.1491+13_1491+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA (n.1491+13_1491+48delinsTGCACAGAGGTCTGGGCACTACAGGTGGTGACAGCA) | |
| 11 | g.64804987G>A | CA2614209453 | MEN1 | c.1365+47C>T (n.1365+47C>T) c.*658+47C>T (n.*658+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.*446+47C>T (n.*446+47C>T) c.1097+47C>T c.701+47C>T n.1843+47C>T n.1312+47C>T n.1732+47C>T n.1851+47C>T n.1627+47C>T c.1225+47C>T c.1476+47C>T (n.1476+47C>T) c.1186-171C>T (n.1186-171C>T) c.1245+47C>T (n.1245+47C>T) n.899+47C>T c.1491+47C>T (n.1491+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804987G>C | CA2724516974 | MEN1 | c.1365+47C>G (n.1365+47C>G) c.*658+47C>G (n.*658+47C>G) c.1350+47C>G (n.1350+47C>G) c.*446+47C>G (n.*446+47C>G) c.1097+47C>G c.701+47C>G n.1843+47C>G n.1312+47C>G n.1732+47C>G n.1851+47C>G n.1627+47C>G c.1225+47C>G c.1476+47C>G (n.1476+47C>G) c.1186-171C>G (n.1186-171C>G) c.1245+47C>G (n.1245+47C>G) n.899+47C>G c.1491+47C>G (n.1491+47C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64804993_64805027del | CA1978885833 | MEN1 | c.1365+13_1365+47del (n.1365+13_1365+47del) c.*658+13_*658+47del (n.*658+13_*658+47del) c.1350+13_1350+47del (n.1350+13_1350+47del) c.*446+13_*446+47del (n.*446+13_*446+47del) c.1097+13_1097+47del c.701+13_701+47del n.1843+13_1843+47del n.1312+13_1312+47del n.1732+13_1732+47del n.1851+13_1851+47del n.1627+13_1627+47del c.1225+13_1225+47del c.1476+13_1476+47del (n.1476+13_1476+47del) c.1186-205_1186-171del (n.1186-205_1186-171del) c.1245+13_1245+47del (n.1245+13_1245+47del) n.899+13_899+47del c.1491+13_1491+47del (n.1491+13_1491+47del) | dbSNP |
| 11 | g.64804988C>G | CA2724516978 | MEN1 | c.1365+46G>C (n.1365+46G>C) c.*658+46G>C (n.*658+46G>C) c.1350+46G>C (n.1350+46G>C) c.*446+46G>C (n.*446+46G>C) c.1097+46G>C c.701+46G>C n.1843+46G>C n.1312+46G>C n.1732+46G>C n.1851+46G>C n.1627+46G>C c.1225+46G>C c.1476+46G>C (n.1476+46G>C) c.1186-172G>C (n.1186-172G>C) c.1245+46G>C (n.1245+46G>C) n.899+46G>C c.1491+46G>C (n.1491+46G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64804990G>C | CA2724517005 | MEN1 | c.1365+44C>G (n.1365+44C>G) c.*658+44C>G (n.*658+44C>G) c.1350+44C>G (n.1350+44C>G) c.*446+44C>G (n.*446+44C>G) c.1097+44C>G c.701+44C>G n.1843+44C>G n.1312+44C>G n.1732+44C>G n.1851+44C>G n.1627+44C>G c.1225+44C>G c.1476+44C>G (n.1476+44C>G) c.1186-174C>G (n.1186-174C>G) c.1245+44C>G (n.1245+44C>G) n.899+44C>G c.1491+44C>G (n.1491+44C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64804991T>G | CA2724517080 | MEN1 | c.1365+43A>C (n.1365+43A>C) c.*658+43A>C (n.*658+43A>C) c.1350+43A>C (n.1350+43A>C) c.*446+43A>C (n.*446+43A>C) c.1097+43A>C c.701+43A>C n.1843+43A>C n.1312+43A>C n.1732+43A>C n.1851+43A>C n.1627+43A>C c.1225+43A>C c.1476+43A>C (n.1476+43A>C) c.1186-175A>C (n.1186-175A>C) c.1245+43A>C (n.1245+43A>C) n.899+43A>C c.1491+43A>C (n.1491+43A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64804992C>A | CA2724517084 | MEN1 | c.1365+42G>T (n.1365+42G>T) c.*658+42G>T (n.*658+42G>T) c.1350+42G>T (n.1350+42G>T) c.*446+42G>T (n.*446+42G>T) c.1097+42G>T c.701+42G>T n.1843+42G>T n.1312+42G>T n.1732+42G>T n.1851+42G>T n.1627+42G>T c.1225+42G>T c.1476+42G>T (n.1476+42G>T) c.1186-176G>T (n.1186-176G>T) c.1245+42G>T (n.1245+42G>T) n.899+42G>T c.1491+42G>T (n.1491+42G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64804993A>C | CA2724517085 | MEN1 | c.1365+41T>G (n.1365+41T>G) c.*658+41T>G (n.*658+41T>G) c.1350+41T>G (n.1350+41T>G) c.*446+41T>G (n.*446+41T>G) c.1097+41T>G c.701+41T>G n.1843+41T>G n.1312+41T>G n.1732+41T>G n.1851+41T>G n.1627+41T>G c.1225+41T>G c.1476+41T>G (n.1476+41T>G) c.1186-177T>G (n.1186-177T>G) c.1245+41T>G (n.1245+41T>G) n.899+41T>G c.1491+41T>G (n.1491+41T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64804993A>T | CA2724517177 | MEN1 | c.1365+41T>A (n.1365+41T>A) c.*658+41T>A (n.*658+41T>A) c.1350+41T>A (n.1350+41T>A) c.*446+41T>A (n.*446+41T>A) c.1097+41T>A c.701+41T>A n.1843+41T>A n.1312+41T>A n.1732+41T>A n.1851+41T>A n.1627+41T>A c.1225+41T>A c.1476+41T>A (n.1476+41T>A) c.1186-177T>A (n.1186-177T>A) c.1245+41T>A (n.1245+41T>A) n.899+41T>A c.1491+41T>A (n.1491+41T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64804994C= | CA1978885834 | MEN1 | c.1365+40G= (n.1365+40G=) c.*658+40G= (n.*658+40G=) c.1350+40G= (n.1350+40G=) c.*446+40G= (n.*446+40G=) c.1097+40G= c.701+40G= n.1843+40G= n.1312+40G= n.1732+40G= n.1851+40G= n.1627+40G= c.1225+40G= c.1476+40G= (n.1476+40G=) c.1186-178G= (n.1186-178G=) c.1245+40G= (n.1245+40G=) n.899+40G= c.1491+40G= (n.1491+40G=) | |
| 11 | g.64804994C>T | CA223912227 | MEN1 | c.1365+40G>A (n.1365+40G>A) c.*658+40G>A (n.*658+40G>A) c.1350+40G>A (n.1350+40G>A) c.*446+40G>A (n.*446+40G>A) c.1097+40G>A c.701+40G>A n.1843+40G>A n.1312+40G>A n.1732+40G>A n.1851+40G>A n.1627+40G>A c.1225+40G>A c.1476+40G>A (n.1476+40G>A) c.1186-178G>A (n.1186-178G>A) c.1245+40G>A (n.1245+40G>A) n.899+40G>A c.1491+40G>A (n.1491+40G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64804995del | CA2792421670 | MEN1 | c.1365+40del (n.1365+40del) c.*658+40del (n.*658+40del) c.1350+40del (n.1350+40del) c.*446+40del (n.*446+40del) c.1097+40del c.701+40del n.1843+40del n.1312+40del n.1732+40del n.1851+40del n.1627+40del c.1225+40del c.1476+40del (n.1476+40del) c.1186-178del (n.1186-178del) c.1245+40del (n.1245+40del) n.899+40del c.1491+40del (n.1491+40del) | |
| 11 | g.64804995C>T | CA2614209455 | MEN1 | c.1365+39G>A (n.1365+39G>A) c.*658+39G>A (n.*658+39G>A) c.1350+39G>A (n.1350+39G>A) c.*446+39G>A (n.*446+39G>A) c.1097+39G>A c.701+39G>A n.1843+39G>A n.1312+39G>A n.1732+39G>A n.1851+39G>A n.1627+39G>A c.1225+39G>A c.1476+39G>A (n.1476+39G>A) c.1186-179G>A (n.1186-179G>A) c.1245+39G>A (n.1245+39G>A) n.899+39G>A c.1491+39G>A (n.1491+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804998C>T | CA2724517194 | MEN1 | c.1365+36G>A (n.1365+36G>A) c.*658+36G>A (n.*658+36G>A) c.1350+36G>A (n.1350+36G>A) c.*446+36G>A (n.*446+36G>A) c.1097+36G>A c.701+36G>A n.1843+36G>A n.1312+36G>A n.1732+36G>A n.1851+36G>A n.1627+36G>A c.1225+36G>A c.1476+36G>A (n.1476+36G>A) c.1186-182G>A (n.1186-182G>A) c.1245+36G>A (n.1245+36G>A) n.899+36G>A c.1491+36G>A (n.1491+36G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64804999T>C | CA060420 | MEN1 | c.1365+35A>G (n.1365+35A>G) c.*658+35A>G (n.*658+35A>G) c.1350+35A>G (n.1350+35A>G) c.*446+35A>G (n.*446+35A>G) c.1097+35A>G c.701+35A>G n.1843+35A>G n.1312+35A>G n.1732+35A>G n.1851+35A>G n.1627+35A>G c.1225+35A>G c.1476+35A>G (n.1476+35A>G) c.1186-183A>G (n.1186-183A>G) c.1245+35A>G (n.1245+35A>G) n.899+35A>G c.1491+35A>G (n.1491+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804999T= | CA1978885837 | MEN1 | c.1365+35A= (n.1365+35A=) c.*658+35A= (n.*658+35A=) c.1350+35A= (n.1350+35A=) c.*446+35A= (n.*446+35A=) c.1097+35A= c.701+35A= n.1843+35A= n.1312+35A= n.1732+35A= n.1851+35A= n.1627+35A= c.1225+35A= c.1476+35A= (n.1476+35A=) c.1186-183A= (n.1186-183A=) c.1245+35A= (n.1245+35A=) n.899+35A= c.1491+35A= (n.1491+35A=) | |
| 11 | g.64805000G>A | CA2574866398 | MEN1 | c.1365+34C>T (n.1365+34C>T) c.*658+34C>T (n.*658+34C>T) c.1350+34C>T (n.1350+34C>T) c.*446+34C>T (n.*446+34C>T) c.1097+34C>T c.701+34C>T n.1843+34C>T n.1312+34C>T n.1732+34C>T n.1851+34C>T n.1627+34C>T c.1225+34C>T c.1476+34C>T (n.1476+34C>T) c.1186-184C>T (n.1186-184C>T) c.1245+34C>T (n.1245+34C>T) n.899+34C>T c.1491+34C>T (n.1491+34C>T) | |
| 11 | g.64805001T>G | CA2724517204 | MEN1 | c.1365+33A>C (n.1365+33A>C) c.*658+33A>C (n.*658+33A>C) c.1350+33A>C (n.1350+33A>C) c.*446+33A>C (n.*446+33A>C) c.1097+33A>C c.701+33A>C n.1843+33A>C n.1312+33A>C n.1732+33A>C n.1851+33A>C n.1627+33A>C c.1225+33A>C c.1476+33A>C (n.1476+33A>C) c.1186-185A>C (n.1186-185A>C) c.1245+33A>C (n.1245+33A>C) n.899+33A>C c.1491+33A>C (n.1491+33A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64805003G>T | CA2741181364 | MEN1 | c.1365+31C>A (n.1365+31C>A) c.*658+31C>A (n.*658+31C>A) c.1350+31C>A (n.1350+31C>A) c.*446+31C>A (n.*446+31C>A) c.1097+31C>A c.701+31C>A n.1843+31C>A n.1312+31C>A n.1732+31C>A n.1851+31C>A n.1627+31C>A c.1225+31C>A c.1476+31C>A (n.1476+31C>A) c.1186-187C>A (n.1186-187C>A) c.1245+31C>A (n.1245+31C>A) n.899+31C>A c.1491+31C>A (n.1491+31C>A) | |
| 11 | g.64805005G>A | CA2724517208 | MEN1 | c.1365+29C>T (n.1365+29C>T) c.*658+29C>T (n.*658+29C>T) c.1350+29C>T (n.1350+29C>T) c.*446+29C>T (n.*446+29C>T) c.1097+29C>T c.701+29C>T n.1843+29C>T n.1312+29C>T n.1732+29C>T n.1851+29C>T n.1627+29C>T c.1225+29C>T c.1476+29C>T (n.1476+29C>T) c.1186-189C>T (n.1186-189C>T) c.1245+29C>T (n.1245+29C>T) n.899+29C>T c.1491+29C>T (n.1491+29C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64805005_64805107delinsGCCCAGACCTCTGTGCAGCTGTCCCTCACCTGTCCCTCAAAACGGCCTAGGGACTGCACAAGAAAGGTGGCCCAGCCCACATGCAGCACAGGCGTGGGACTGC | CA1978885838 | MEN1 | c.1292_1365+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*585_*658+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1277_1350+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.*373_*446+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1024_1097+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.628_701+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1770_1843+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1239_1312+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1659_1732+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1778_1851+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.1554_1627+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1152_1225+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1403_1476+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC (n.1186-291_1186-189delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC) c.1172_1245+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC n.826_899+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC c.1418_1491+29delinsGCAGTCCCACGCCTGTGCTGCATGTGGGCTGGGCCACCTTTCTTGTGCAGTCCCTAGGCCGTTTTGAGGGACAGGTGAGGGACAGCTGCACAGAGGTCTGGGC | |
| 11 | g.64805006C>A | CA2614209462 | MEN1 | c.1365+28G>T (n.1365+28G>T) c.*658+28G>T (n.*658+28G>T) c.1350+28G>T (n.1350+28G>T) c.*446+28G>T (n.*446+28G>T) c.1097+28G>T c.701+28G>T n.1843+28G>T n.1312+28G>T n.1732+28G>T n.1851+28G>T n.1627+28G>T c.1225+28G>T c.1476+28G>T (n.1476+28G>T) c.1186-190G>T (n.1186-190G>T) c.1245+28G>T (n.1245+28G>T) n.899+28G>T c.1491+28G>T (n.1491+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805008_64805109del | CA916083244 | MEN1 | c.1292_1365+28del c.*585_*658+28del c.1277_1350+28del c.*373_*446+28del c.1024_1097+28del c.628_701+28del n.1770_1843+28del n.1239_1312+28del n.1659_1732+28del n.1778_1851+28del n.1554_1627+28del c.1152_1225+28del c.1403_1476+28del c.1186-291_1186-190del (n.1186-291_1186-190del) c.1172_1245+28del n.826_899+28del c.1418_1491+28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805007C>T | CA2614209466 | MEN1 | c.1365+27G>A (n.1365+27G>A) c.*658+27G>A (n.*658+27G>A) c.1350+27G>A (n.1350+27G>A) c.*446+27G>A (n.*446+27G>A) c.1097+27G>A c.701+27G>A n.1843+27G>A n.1312+27G>A n.1732+27G>A n.1851+27G>A n.1627+27G>A c.1225+27G>A c.1476+27G>A (n.1476+27G>A) c.1186-191G>A (n.1186-191G>A) c.1245+27G>A (n.1245+27G>A) n.899+27G>A c.1491+27G>A (n.1491+27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805008C= | CA1978885841 | MEN1 | c.1365+26G= (n.1365+26G=) c.*658+26G= (n.*658+26G=) c.1350+26G= (n.1350+26G=) c.*446+26G= (n.*446+26G=) c.1097+26G= c.701+26G= n.1843+26G= n.1312+26G= n.1732+26G= n.1851+26G= n.1627+26G= c.1225+26G= c.1476+26G= (n.1476+26G=) c.1186-192G= (n.1186-192G=) c.1245+26G= (n.1245+26G=) n.899+26G= c.1491+26G= (n.1491+26G=) | |
| 11 | g.64805008C>T | CA060413 | MEN1 | c.1365+26G>A (n.1365+26G>A) c.*658+26G>A (n.*658+26G>A) c.1350+26G>A (n.1350+26G>A) c.*446+26G>A (n.*446+26G>A) c.1097+26G>A c.701+26G>A n.1843+26G>A n.1312+26G>A n.1732+26G>A n.1851+26G>A n.1627+26G>A c.1225+26G>A c.1476+26G>A (n.1476+26G>A) c.1186-192G>A (n.1186-192G>A) c.1245+26G>A (n.1245+26G>A) n.899+26G>A c.1491+26G>A (n.1491+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805009A>T | CA2724517211 | MEN1 | c.1365+25T>A (n.1365+25T>A) c.*658+25T>A (n.*658+25T>A) c.1350+25T>A (n.1350+25T>A) c.*446+25T>A (n.*446+25T>A) c.1097+25T>A c.701+25T>A n.1843+25T>A n.1312+25T>A n.1732+25T>A n.1851+25T>A n.1627+25T>A c.1225+25T>A c.1476+25T>A (n.1476+25T>A) c.1186-193T>A (n.1186-193T>A) c.1245+25T>A (n.1245+25T>A) n.899+25T>A c.1491+25T>A (n.1491+25T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64805010G>A | CA679266118 | MEN1 | c.1365+24C>T (n.1365+24C>T) c.*658+24C>T (n.*658+24C>T) c.1350+24C>T (n.1350+24C>T) c.*446+24C>T (n.*446+24C>T) c.1097+24C>T c.701+24C>T n.1843+24C>T n.1312+24C>T n.1732+24C>T n.1851+24C>T n.1627+24C>T c.1225+24C>T c.1476+24C>T (n.1476+24C>T) c.1186-194C>T (n.1186-194C>T) c.1245+24C>T (n.1245+24C>T) n.899+24C>T c.1491+24C>T (n.1491+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805010G>C | CA2724241990 | MEN1 | c.1365+24C>G (n.1365+24C>G) c.*658+24C>G (n.*658+24C>G) c.1350+24C>G (n.1350+24C>G) c.*446+24C>G (n.*446+24C>G) c.1097+24C>G c.701+24C>G n.1843+24C>G n.1312+24C>G n.1732+24C>G n.1851+24C>G n.1627+24C>G c.1225+24C>G c.1476+24C>G (n.1476+24C>G) c.1186-194C>G (n.1186-194C>G) c.1245+24C>G (n.1245+24C>G) n.899+24C>G c.1491+24C>G (n.1491+24C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64805010G= | CA1978885846 | MEN1 | c.1365+24C= (n.1365+24C=) c.*658+24C= (n.*658+24C=) c.1350+24C= (n.1350+24C=) c.*446+24C= (n.*446+24C=) c.1097+24C= c.701+24C= n.1843+24C= n.1312+24C= n.1732+24C= n.1851+24C= n.1627+24C= c.1225+24C= c.1476+24C= (n.1476+24C=) c.1186-194C= (n.1186-194C=) c.1245+24C= (n.1245+24C=) n.899+24C= c.1491+24C= (n.1491+24C=) | |
| 11 | g.64805010G>T | CA2614209473 | MEN1 | c.1365+24C>A (n.1365+24C>A) c.*658+24C>A (n.*658+24C>A) c.1350+24C>A (n.1350+24C>A) c.*446+24C>A (n.*446+24C>A) c.1097+24C>A c.701+24C>A n.1843+24C>A n.1312+24C>A n.1732+24C>A n.1851+24C>A n.1627+24C>A c.1225+24C>A c.1476+24C>A (n.1476+24C>A) c.1186-194C>A (n.1186-194C>A) c.1245+24C>A (n.1245+24C>A) n.899+24C>A c.1491+24C>A (n.1491+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805011A>G | CA2574866399 | MEN1 | c.1365+23T>C (n.1365+23T>C) c.*658+23T>C (n.*658+23T>C) c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.*446+23T>C (n.*446+23T>C) c.1097+23T>C c.701+23T>C n.1843+23T>C n.1312+23T>C n.1732+23T>C n.1851+23T>C n.1627+23T>C c.1225+23T>C c.1476+23T>C (n.1476+23T>C) c.1186-195T>C (n.1186-195T>C) c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) n.899+23T>C c.1491+23T>C (n.1491+23T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805012C>T | CA2574866400 | MEN1 | c.1365+22G>A (n.1365+22G>A) c.*658+22G>A (n.*658+22G>A) c.1350+22G>A (n.1350+22G>A) c.*446+22G>A (n.*446+22G>A) c.1097+22G>A c.701+22G>A n.1843+22G>A n.1312+22G>A n.1732+22G>A n.1851+22G>A n.1627+22G>A c.1225+22G>A c.1476+22G>A (n.1476+22G>A) c.1186-196G>A (n.1186-196G>A) c.1245+22G>A (n.1245+22G>A) n.899+22G>A c.1491+22G>A (n.1491+22G>A) | |
| 11 | g.64805012_64805016del | CA2614209475 | MEN1 | c.1365+18_1365+22del (n.1365+18_1365+22del) c.*658+18_*658+22del (n.*658+18_*658+22del) c.1350+18_1350+22del (n.1350+18_1350+22del) c.*446+18_*446+22del (n.*446+18_*446+22del) c.1097+18_1097+22del c.701+18_701+22del n.1843+18_1843+22del n.1312+18_1312+22del n.1732+18_1732+22del n.1851+18_1851+22del n.1627+18_1627+22del c.1225+18_1225+22del c.1476+18_1476+22del (n.1476+18_1476+22del) c.1186-200_1186-196del (n.1186-200_1186-196del) c.1245+18_1245+22del (n.1245+18_1245+22del) n.899+18_899+22del c.1491+18_1491+22del (n.1491+18_1491+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805012_64805031del | CA2697548654 | MEN1 | c.1365+3_1365+22del (n.1365+3_1365+22del) c.*658+3_*658+22del (n.*658+3_*658+22del) c.1350+3_1350+22del (n.1350+3_1350+22del) c.*446+3_*446+22del (n.*446+3_*446+22del) c.1097+3_1097+22del c.701+3_701+22del n.1843+3_1843+22del n.1312+3_1312+22del n.1732+3_1732+22del n.1851+3_1851+22del n.1627+3_1627+22del c.1225+3_1225+22del c.1476+3_1476+22del (n.1476+3_1476+22del) c.1186-215_1186-196del (n.1186-215_1186-196del) c.1245+3_1245+22del (n.1245+3_1245+22del) n.899+3_899+22del c.1491+3_1491+22del (n.1491+3_1491+22del) | ClinVar |
| 11 | g.64805013C= | CA1978885851 | MEN1 | c.1365+21G= (n.1365+21G=) c.*658+21G= (n.*658+21G=) c.1350+21G= (n.1350+21G=) c.*446+21G= (n.*446+21G=) c.1097+21G= c.701+21G= n.1843+21G= n.1312+21G= n.1732+21G= n.1851+21G= n.1627+21G= c.1225+21G= c.1476+21G= (n.1476+21G=) c.1186-197G= (n.1186-197G=) c.1245+21G= (n.1245+21G=) n.899+21G= c.1491+21G= (n.1491+21G=) | |
| 11 | g.64805013C>G | CA599804056 | MEN1 | c.1365+21G>C (n.1365+21G>C) c.*658+21G>C (n.*658+21G>C) c.1350+21G>C (n.1350+21G>C) c.*446+21G>C (n.*446+21G>C) c.1097+21G>C c.701+21G>C n.1843+21G>C n.1312+21G>C n.1732+21G>C n.1851+21G>C n.1627+21G>C c.1225+21G>C c.1476+21G>C (n.1476+21G>C) c.1186-197G>C (n.1186-197G>C) c.1245+21G>C (n.1245+21G>C) n.899+21G>C c.1491+21G>C (n.1491+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805013C>T | CA2614209478 | MEN1 | c.1365+21G>A (n.1365+21G>A) c.*658+21G>A (n.*658+21G>A) c.1350+21G>A (n.1350+21G>A) c.*446+21G>A (n.*446+21G>A) c.1097+21G>A c.701+21G>A n.1843+21G>A n.1312+21G>A n.1732+21G>A n.1851+21G>A n.1627+21G>A c.1225+21G>A c.1476+21G>A (n.1476+21G>A) c.1186-197G>A (n.1186-197G>A) c.1245+21G>A (n.1245+21G>A) n.899+21G>A c.1491+21G>A (n.1491+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805015C= | CA1978885856 | MEN1 | c.1365+19G= (n.1365+19G=) c.*658+19G= (n.*658+19G=) c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.*446+19G= (n.*446+19G=) c.1097+19G= c.701+19G= n.1843+19G= n.1312+19G= n.1732+19G= n.1851+19G= n.1627+19G= c.1225+19G= c.1476+19G= (n.1476+19G=) c.1186-199G= (n.1186-199G=) c.1245+19G= (n.1245+19G=) n.899+19G= c.1491+19G= (n.1491+19G=) | |
| 11 | g.64805015C>T | CA599804057 | MEN1 | c.1365+19G>A (n.1365+19G>A) c.*658+19G>A (n.*658+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.*446+19G>A (n.*446+19G>A) c.1097+19G>A c.701+19G>A n.1843+19G>A n.1312+19G>A n.1732+19G>A n.1851+19G>A n.1627+19G>A c.1225+19G>A c.1476+19G>A (n.1476+19G>A) c.1186-199G>A (n.1186-199G>A) c.1245+19G>A (n.1245+19G>A) n.899+19G>A c.1491+19G>A (n.1491+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805016T>C | CA599804058 | MEN1 | c.1365+18A>G (n.1365+18A>G) c.*658+18A>G (n.*658+18A>G) c.1350+18A>G (n.1350+18A>G) c.*446+18A>G (n.*446+18A>G) c.1097+18A>G c.701+18A>G n.1843+18A>G n.1312+18A>G n.1732+18A>G n.1851+18A>G n.1627+18A>G c.1225+18A>G c.1476+18A>G (n.1476+18A>G) c.1186-200A>G (n.1186-200A>G) c.1245+18A>G (n.1245+18A>G) n.899+18A>G c.1491+18A>G (n.1491+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805016T= | CA1978885858 | MEN1 | c.1365+18A= (n.1365+18A=) c.*658+18A= (n.*658+18A=) c.1350+18A= (n.1350+18A=) c.*446+18A= (n.*446+18A=) c.1097+18A= c.701+18A= n.1843+18A= n.1312+18A= n.1732+18A= n.1851+18A= n.1627+18A= c.1225+18A= c.1476+18A= (n.1476+18A=) c.1186-200A= (n.1186-200A=) c.1245+18A= (n.1245+18A=) n.899+18A= c.1491+18A= (n.1491+18A=) | |
| 11 | g.64805017G>A | CA2574866401 | MEN1 | c.1365+17C>T (n.1365+17C>T) c.*658+17C>T (n.*658+17C>T) c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.*446+17C>T (n.*446+17C>T) c.1097+17C>T c.701+17C>T n.1843+17C>T n.1312+17C>T n.1732+17C>T n.1851+17C>T n.1627+17C>T c.1225+17C>T c.1476+17C>T (n.1476+17C>T) c.1186-201C>T (n.1186-201C>T) c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) n.899+17C>T c.1491+17C>T (n.1491+17C>T) | |
| 11 | g.64805017G>T | CA2614209488 | MEN1 | c.1365+17C>A (n.1365+17C>A) c.*658+17C>A (n.*658+17C>A) c.1350+17C>A (n.1350+17C>A) c.*446+17C>A (n.*446+17C>A) c.1097+17C>A c.701+17C>A n.1843+17C>A n.1312+17C>A n.1732+17C>A n.1851+17C>A n.1627+17C>A c.1225+17C>A c.1476+17C>A (n.1476+17C>A) c.1186-201C>A (n.1186-201C>A) c.1245+17C>A (n.1245+17C>A) n.899+17C>A c.1491+17C>A (n.1491+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805018T>C | CA599804059 | MEN1 | c.1365+16A>G (n.1365+16A>G) c.*658+16A>G (n.*658+16A>G) c.1350+16A>G (n.1350+16A>G) c.*446+16A>G (n.*446+16A>G) c.1097+16A>G c.701+16A>G n.1843+16A>G n.1312+16A>G n.1732+16A>G n.1851+16A>G n.1627+16A>G c.1225+16A>G c.1476+16A>G (n.1476+16A>G) c.1186-202A>G (n.1186-202A>G) c.1245+16A>G (n.1245+16A>G) n.899+16A>G c.1491+16A>G (n.1491+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64805018T>G | CA2697548655 | MEN1 | c.1365+16A>C (n.1365+16A>C) c.*658+16A>C (n.*658+16A>C) c.1350+16A>C (n.1350+16A>C) c.*446+16A>C (n.*446+16A>C) c.1097+16A>C c.701+16A>C n.1843+16A>C n.1312+16A>C n.1732+16A>C n.1851+16A>C n.1627+16A>C c.1225+16A>C c.1476+16A>C (n.1476+16A>C) c.1186-202A>C (n.1186-202A>C) c.1245+16A>C (n.1245+16A>C) n.899+16A>C c.1491+16A>C (n.1491+16A>C) | ClinVar |
| 11 | g.64805018T= | CA1978885862 | MEN1 | c.1365+16A= (n.1365+16A=) c.*658+16A= (n.*658+16A=) c.1350+16A= (n.1350+16A=) c.*446+16A= (n.*446+16A=) c.1097+16A= c.701+16A= n.1843+16A= n.1312+16A= n.1732+16A= n.1851+16A= n.1627+16A= c.1225+16A= c.1476+16A= (n.1476+16A=) c.1186-202A= (n.1186-202A=) c.1245+16A= (n.1245+16A=) n.899+16A= c.1491+16A= (n.1491+16A=) | |
| 11 | g.64805018_64805032del | CA2614209491 | MEN1 | c.1365+2_1365+16del (n.1365+2_1365+16del) c.*658+2_*658+16del (n.*658+2_*658+16del) c.1350+2_1350+16del (n.1350+2_1350+16del) c.*446+2_*446+16del (n.*446+2_*446+16del) c.1097+2_1097+16del c.701+2_701+16del n.1843+2_1843+16del n.1312+2_1312+16del n.1732+2_1732+16del n.1851+2_1851+16del n.1627+2_1627+16del c.1225+2_1225+16del c.1476+2_1476+16del (n.1476+2_1476+16del) c.1186-216_1186-202del (n.1186-216_1186-202del) c.1245+2_1245+16del (n.1245+2_1245+16del) n.899+2_899+16del c.1491+2_1491+16del (n.1491+2_1491+16del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64805019G>T | CA2614209493 | MEN1 | c.1365+15C>A (n.1365+15C>A) c.*658+15C>A (n.*658+15C>A) c.1350+15C>A (n.1350+15C>A) c.*446+15C>A (n.*446+15C>A) c.1097+15C>A c.701+15C>A n.1843+15C>A n.1312+15C>A n.1732+15C>A n.1851+15C>A n.1627+15C>A c.1225+15C>A c.1476+15C>A (n.1476+15C>A) c.1186-203C>A (n.1186-203C>A) c.1245+15C>A (n.1245+15C>A) n.899+15C>A c.1491+15C>A (n.1491+15C>A) | gnomAD v4 |