Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.64804794A>G | CA060556 | MEN1 | c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*681T>C (n.*681T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1120T>C c.715T>C n.1866T>C n.1335T>C n.1755T>C n.1874T>C n.1650T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.922T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64804797_64804806del | CA2695214547 | MEN1 | c.1378_1387del (p.Val460Ter) c.*671_*680del (n.*671_*680del) c.1354_1363del (p.Val452Ter) c.1363_1372del (p.Val455Ter) c.*459_*468del (n.*459_*468del) c.1110_1119del c.705_714del n.1856_1865del n.1325_1334del n.1745_1754del n.1864_1873del n.1640_1649del c.1489_1498del (p.Val497Ter) c.1198_1207del (p.Val400Ter) c.1258_1267del (p.Val420Ter) n.912_921del c.1504_1513del (p.Val502Ter) | |
11 | g.64804796T>A | CA475163662 | MEN1 | c.1386A>T (p.Ile462=) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1371A>T (p.Ile457=) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1118A>T c.713A>T n.1864A>T n.1333A>T n.1753A>T n.1872A>T n.1648A>T c.1246A>T c.1497A>T (p.Ile499=) c.1206A>T (p.Ile402=) c.1266A>T (p.Ile422=) n.920A>T c.1512A>T (p.Ile504=) | ClinVar |
11 | g.64804796T>C | CA381179852 | MEN1 | c.1386A>G (p.Ile462Met) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1118A>G c.713A>G n.1864A>G n.1333A>G n.1753A>G n.1872A>G n.1648A>G c.1246A>G c.1497A>G (p.Ile499Met) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) n.920A>G c.1512A>G (p.Ile504Met) | dbSNP |
11 | g.64804796T>G | CA475163656 | MEN1 | c.1386A>C (p.Ile462=) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1371A>C (p.Ile457=) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1118A>C c.713A>C n.1864A>C n.1333A>C n.1753A>C n.1872A>C n.1648A>C c.1246A>C c.1497A>C (p.Ile499=) c.1206A>C (p.Ile402=) c.1266A>C (p.Ile422=) n.920A>C c.1512A>C (p.Ile504=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804797A= | CA1978885348 | MEN1 | c.1385T= (p.Ile462=) c.*678T= (n.*678T=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1370T= (p.Ile457=) c.*466T= (n.*466T=) c.1117T= c.712T= n.1863T= n.1332T= n.1752T= n.1871T= n.1647T= c.1245T= c.1496T= (p.Ile499=) c.1205T= (p.Ile402=) c.1265T= (p.Ile422=) n.919T= c.1511T= (p.Ile504=) | |
11 | g.64804797A>C | CA381179854 | MEN1 | c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1117T>G c.712T>G n.1863T>G n.1332T>G n.1752T>G n.1871T>G n.1647T>G c.1245T>G c.1496T>G (p.Ile499Arg) c.1205T>G (p.Ile402Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) n.919T>G c.1511T>G (p.Ile504Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804797A>G | CA381179857 | MEN1 | c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1117T>C c.712T>C n.1863T>C n.1332T>C n.1752T>C n.1871T>C n.1647T>C c.1245T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.919T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804797A>T | CA381179861 | MEN1 | c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1117T>A c.712T>A n.1863T>A n.1332T>A n.1752T>A n.1871T>A n.1647T>A c.1245T>A c.1496T>A (p.Ile499Lys) c.1205T>A (p.Ile402Lys) c.1265T>A (p.Ile422Lys) n.919T>A c.1511T>A (p.Ile504Lys) | dbSNP |
11 | g.64804798T>A | CA381179864 | MEN1 | c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1116A>T c.711A>T n.1862A>T n.1331A>T n.1751A>T n.1870A>T n.1646A>T c.1244A>T c.1495A>T (p.Ile499Leu) c.1204A>T (p.Ile402Leu) c.1264A>T (p.Ile422Leu) n.918A>T c.1510A>T (p.Ile504Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804798T>C | CA223912118 | MEN1 | c.1384A>G (p.Ile462Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1116A>G c.711A>G n.1862A>G n.1331A>G n.1751A>G n.1870A>G n.1646A>G c.1244A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.918A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804798T>G | CA381179867 | MEN1 | c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1116A>C c.711A>C n.1862A>C n.1331A>C n.1751A>C n.1870A>C n.1646A>C c.1244A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.918A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) | ClinVar |
11 | g.64804798T= | CA1978885356 | MEN1 | c.1384A= (p.Ile462=) c.*677A= (n.*677A=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1369A= (p.Ile457=) c.*465A= (n.*465A=) c.1116A= c.711A= n.1862A= n.1331A= n.1751A= n.1870A= n.1646A= c.1244A= c.1495A= (p.Ile499=) c.1204A= (p.Ile402=) c.1264A= (p.Ile422=) n.918A= c.1510A= (p.Ile504=) | |
11 | g.64804799G>A | CA475163675 | MEN1 | c.1383C>T (p.Arg461=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1359C>T (p.Arg453=) c.1368C>T (p.Arg456=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1115C>T c.710C>T n.1861C>T n.1330C>T n.1750C>T n.1869C>T n.1645C>T c.1243C>T c.1494C>T (p.Arg498=) c.1203C>T (p.Arg401=) c.1263C>T (p.Arg421=) n.917C>T c.1509C>T (p.Arg503=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804799G>C | CA475163673 | MEN1 | c.1383C>G (p.Arg461=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1359C>G (p.Arg453=) c.1368C>G (p.Arg456=) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1115C>G c.710C>G n.1861C>G n.1330C>G n.1750C>G n.1869C>G n.1645C>G c.1243C>G c.1494C>G (p.Arg498=) c.1203C>G (p.Arg401=) c.1263C>G (p.Arg421=) n.917C>G c.1509C>G (p.Arg503=) | |
11 | g.64804799G>T | CA475163674 | MEN1 | c.1383C>A (p.Arg461=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1359C>A (p.Arg453=) c.1368C>A (p.Arg456=) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1115C>A c.710C>A n.1861C>A n.1330C>A n.1750C>A n.1869C>A n.1645C>A c.1243C>A c.1494C>A (p.Arg498=) c.1203C>A (p.Arg401=) c.1263C>A (p.Arg421=) n.917C>A c.1509C>A (p.Arg503=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804799_64804811delinsGCGCACCTTCTGC | CA1978885358 | MEN1 | c.1371_1383delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg457=) c.*664_*676delinsGCAGAAGGTGCGC (n.*664_*676delinsGCAGAAGGTGCGC) c.1351-4_1359delinsGCAGAAGGTGCGC c.1356_1368delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg452=) c.*452_*464delinsGCAGAAGGTGCGC (n.*452_*464delinsGCAGAAGGTGCGC) c.1103_1115delinsGCAGAAGGTGCGC c.702-4_710delinsGCAGAAGGTGCGC n.1849_1861delinsGCAGAAGGTGCGC n.1318_1330delinsGCAGAAGGTGCGC n.1738_1750delinsGCAGAAGGTGCGC n.1857_1869delinsGCAGAAGGTGCGC n.1633_1645delinsGCAGAAGGTGCGC c.1231_1243delinsGCAGAAGGTGCGC c.1482_1494delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg494=) c.1191_1203delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg397=) c.1251_1263delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg417=) n.905_917delinsGCAGAAGGTGCGC c.1497_1509delinsGCAGAAGGTGCGC (p.Arg499=) | |
11 | g.64804800C>A | CA381179869 | MEN1 | c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1114G>T c.709G>T n.1860G>T n.1329G>T n.1749G>T n.1868G>T n.1644G>T c.1242G>T c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.916G>T c.1508G>T (p.Arg503Leu) | ClinVar |
11 | g.64804800C= | CA1978885369 | MEN1 | c.1382G= (p.Arg461=) c.*675G= (n.*675G=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1367G= (p.Arg456=) c.*463G= (n.*463G=) c.1114G= c.709G= n.1860G= n.1329G= n.1749G= n.1868G= n.1644G= c.1242G= c.1493G= (p.Arg498=) c.1202G= (p.Arg401=) c.1262G= (p.Arg421=) n.916G= c.1508G= (p.Arg503=) | |
11 | g.64804800C>G | CA381179871 | MEN1 | c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1114G>C c.709G>C n.1860G>C n.1329G>C n.1749G>C n.1868G>C n.1644G>C c.1242G>C c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.916G>C c.1508G>C (p.Arg503Pro) | |
11 | g.64804800C>T | CA060552 | MEN1 | c.1382G>A (p.Arg461His) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) c.1367G>A (p.Arg456His) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1114G>A c.709G>A n.1860G>A n.1329G>A n.1749G>A n.1868G>A n.1644G>A c.1242G>A c.1493G>A (p.Arg498His) c.1202G>A (p.Arg401His) c.1262G>A (p.Arg421His) n.916G>A c.1508G>A (p.Arg503His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64804801_64804805del | CA2695214548 | MEN1 | c.1378_1382del (p.Val460HisfsTer?) c.*671_*675del (n.*671_*675del) c.1354_1358del (p.Val452HisfsTer?) c.1363_1367del (p.Val455HisfsTer?) c.*459_*463del (n.*459_*463del) c.1110_1114del c.705_709del n.1856_1860del n.1325_1329del n.1745_1749del n.1864_1868del n.1640_1644del c.1238_1242del c.1489_1493del (p.Val497HisfsTer?) c.1198_1202del (p.Val400HisfsTer?) c.1258_1262del (p.Val420HisfsTer?) n.912_916del c.1504_1508del (p.Val502HisfsTer?) | |
11 | g.64804807_64804818del | CA060532 | MEN1 | c.1371_1382del c.*664_*675del c.1351-4_1358del c.1356_1367del c.*452_*463del c.1103_1114del c.702-4_709del n.1849_1860del n.1318_1329del n.1738_1749del n.1857_1868del n.1633_1644del c.1231_1242del c.1482_1493del c.1191_1202del c.1251_1262del n.905_916del c.1497_1508del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64804801G>A | CA060546 | MEN1 | c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1113C>T c.708C>T n.1859C>T n.1328C>T n.1748C>T n.1867C>T n.1643C>T c.1241C>T c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) n.915C>T c.1507C>T (p.Arg503Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804801G>C | CA381179874 | MEN1 | c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1113C>G c.708C>G n.1859C>G n.1328C>G n.1748C>G n.1867C>G n.1643C>G c.1241C>G c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.915C>G c.1507C>G (p.Arg503Gly) | dbSNP |
11 | g.64804801G= | CA913189092 | MEN1 | c.1381C= (p.Arg461=) c.*674C= (n.*674C=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1366C= (p.Arg456=) c.*462C= (n.*462C=) c.1113C= c.708C= n.1859C= n.1328C= n.1748C= n.1867C= n.1643C= c.1241C= c.1492C= (p.Arg498=) c.1201C= (p.Arg401=) c.1261C= (p.Arg421=) n.915C= c.1507C= (p.Arg503=) | |
11 | g.64804801G>T | CA381179877 | MEN1 | c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1113C>A c.708C>A n.1859C>A n.1328C>A n.1748C>A n.1867C>A n.1643C>A c.1241C>A c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) n.915C>A c.1507C>A (p.Arg503Ser) | ClinVar |
11 | g.64804802C>A | CA475163690 | MEN1 | c.1380G>T (p.Val460=) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1356G>T (p.Val452=) c.1365G>T (p.Val455=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1112G>T c.707G>T n.1858G>T n.1327G>T n.1747G>T n.1866G>T n.1642G>T c.1240G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1200G>T (p.Val400=) c.1260G>T (p.Val420=) n.914G>T c.1506G>T (p.Val502=) | |
11 | g.64804802C>G | CA475163691 | MEN1 | c.1380G>C (p.Val460=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1356G>C (p.Val452=) c.1365G>C (p.Val455=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1112G>C c.707G>C n.1858G>C n.1327G>C n.1747G>C n.1866G>C n.1642G>C c.1240G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1200G>C (p.Val400=) c.1260G>C (p.Val420=) n.914G>C c.1506G>C (p.Val502=) | |
11 | g.64804802C>T | CA475163693 | MEN1 | c.1380G>A (p.Val460=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.1365G>A (p.Val455=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1112G>A c.707G>A n.1858G>A n.1327G>A n.1747G>A n.1866G>A n.1642G>A c.1240G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1200G>A (p.Val400=) c.1260G>A (p.Val420=) n.914G>A c.1506G>A (p.Val502=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804802_64804812del | CA2695214549 | MEN1 | c.1370_1380del (p.Arg457ProfsTer?) c.*663_*673del (n.*663_*673del) c.1351-5_1356del c.1355_1365del (p.Arg452ProfsTer?) c.*451_*461del (n.*451_*461del) c.1102_1112del c.702-5_707del n.1848_1858del n.1317_1327del n.1737_1747del n.1856_1866del n.1632_1642del c.1230_1240del c.1481_1491del (p.Arg494ProfsTer?) c.1190_1200del (p.Arg397ProfsTer?) c.1250_1260del (p.Arg417ProfsTer?) n.904_914del c.1496_1506del (p.Arg499ProfsTer?) | |
11 | g.64804802_64804823dup | CA1139771157 | MEN1 | c.1366-7_1380dup c.*659-7_*673dup c.1351-16_1356dup c.1351-7_1365dup c.*447-7_*461dup c.1098-7_1112dup c.702-16_707dup n.1844-7_1858dup n.1313-7_1327dup n.1733-7_1747dup n.1852-7_1866dup n.1628-7_1642dup c.1226-7_1240dup c.1477-7_1491dup c.1186-7_1200dup c.1246-7_1260dup n.900-7_914dup c.1492-7_1506dup | |
11 | g.64804803A= | CA1978885406 | MEN1 | c.1379T= (p.Val460=) c.*672T= (n.*672T=) c.1355T= (p.Val452=) c.1364T= (p.Val455=) c.*460T= (n.*460T=) c.1111T= c.706T= n.1857T= n.1326T= n.1746T= n.1865T= n.1641T= c.1239T= c.1490T= (p.Val497=) c.1199T= (p.Val400=) c.1259T= (p.Val420=) n.913T= c.1505T= (p.Val502=) | |
11 | g.64804803A>C | CA381179880 | MEN1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*460T>G (n.*460T>G) c.1111T>G c.706T>G n.1857T>G n.1326T>G n.1746T>G n.1865T>G n.1641T>G c.1239T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.913T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804803A>G | CA381179882 | MEN1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*460T>C (n.*460T>C) c.1111T>C c.706T>C n.1857T>C n.1326T>C n.1746T>C n.1865T>C n.1641T>C c.1239T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.913T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) | |
11 | g.64804803A>T | CA10582929 | MEN1 | c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*672T>A (n.*672T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*460T>A (n.*460T>A) c.1111T>A c.706T>A n.1857T>A n.1326T>A n.1746T>A n.1865T>A n.1641T>A c.1239T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) n.913T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804804C>A | CA381179891 | MEN1 | c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1110G>T c.705G>T n.1856G>T n.1325G>T n.1745G>T n.1864G>T n.1640G>T c.1238G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) n.912G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) | |
11 | g.64804804C= | CA1978885422 | MEN1 | c.1378G= (p.Val460=) c.*671G= (n.*671G=) c.1354G= (p.Val452=) c.1363G= (p.Val455=) c.*459G= (n.*459G=) c.1110G= c.705G= n.1856G= n.1325G= n.1745G= n.1864G= n.1640G= c.1238G= c.1489G= (p.Val497=) c.1198G= (p.Val400=) c.1258G= (p.Val420=) n.912G= c.1504G= (p.Val502=) |