Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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c.*659-2_*1273del
c.1351-11_*132del
c.1351-2_*132del
c.*447-2_*1061del
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 ClinVar dbSNP
11g.64804725_64804772delCA2695214498MEN1c.1410_1457del (p.Glu471_Arg486del)
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c.737_783del
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n.1357_1403del
n.1777_1823del
n.1896_1942del
n.1672_1718del
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11g.64804729_64804774delCA1139661994MEN1c.1409_1454del (p.Ala470GlyfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
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11g.64804740_64804748delCA599804018MEN1c.1439_1447del (p.Ala480_Glu482del)
c.*732_*740del (n.*732_*740del)
c.1415_1423del (p.Ala472_Glu474del)
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c.1171_1179del
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n.1917_1925del
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n.1925_1933del
n.1701_1709del
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c.1259_1267del (p.Ala420_Glu422del)
c.1319_1327del (p.Ala440_Glu442del)
n.973_981del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*525dup (n.*525dup)
c.1176dup
c.771dup
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n.1391dup
n.1811dup
n.1930dup
n.1706dup
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c.1324dup (p.Glu442GlyfsTer?)
n.978dup
c.1570dup (p.Glu524GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.64804740delCA2580084428MEN1c.1444del (p.Glu482LysfsTer?)
c.*737del (n.*737del)
c.1420del (p.Glu474LysfsTer?)
c.1429del (p.Glu477LysfsTer?)
c.*525del (n.*525del)
c.1176del
c.771del
n.1922del
n.1391del
n.1811del
n.1930del
n.1706del
c.1555del (p.Glu519LysfsTer?)
c.1264del (p.Glu422LysfsTer?)
c.1324del (p.Glu442LysfsTer?)
n.978del
c.1570del (p.Glu524LysfsTer?)
 ClinVar
11g.64804739C>ACA475163373MEN1c.1443G>T (p.Arg481=)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.1419G>T (p.Arg473=)
c.1428G>T (p.Arg476=)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1175G>T
c.770G>T
n.1921G>T
n.1390G>T
n.1810G>T
n.1929G>T
n.1705G>T
c.1554G>T (p.Arg518=)
c.1263G>T (p.Arg421=)
c.1323G>T (p.Arg441=)
n.977G>T
c.1569G>T (p.Arg523=)
11g.64804739C=CA1978884859MEN1c.1443G= (p.Arg481=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.1419G= (p.Arg473=)
c.1428G= (p.Arg476=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.1175G=
c.770G=
n.1921G=
n.1390G=
n.1810G=
n.1929G=
n.1705G=
c.1554G= (p.Arg518=)
c.1263G= (p.Arg421=)
c.1323G= (p.Arg441=)
n.977G=
c.1569G= (p.Arg523=)
11g.64804739C>GCA475163376MEN1c.1443G>C (p.Arg481=)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.1419G>C (p.Arg473=)
c.1428G>C (p.Arg476=)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1175G>C
c.770G>C
n.1921G>C
n.1390G>C
n.1810G>C
n.1929G>C
n.1705G>C
c.1554G>C (p.Arg518=)
c.1263G>C (p.Arg421=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
n.977G>C
c.1569G>C (p.Arg523=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804739C>TCA475163377MEN1c.1443G>A (p.Arg481=)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.1419G>A (p.Arg473=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1175G>A
c.770G>A
n.1921G>A
n.1390G>A
n.1810G>A
n.1929G>A
n.1705G>A
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
n.977G>A
c.1569G>A (p.Arg523=)
 ClinVar dbSNP
11g.64804740C>ACA381179378MEN1c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1174G>T
c.769G>T
n.1920G>T
n.1389G>T
n.1809G>T
n.1928G>T
n.1704G>T
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.976G>T
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
11g.64804740C=CA1978884866MEN1c.1442G= (p.Arg481=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1174G=
c.769G=
n.1920G=
n.1389G=
n.1809G=
n.1928G=
n.1704G=
c.1553G= (p.Arg518=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.1322G= (p.Arg441=)
n.976G=
c.1568G= (p.Arg523=)
11g.64804740C>GCA381179380MEN1c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1174G>C
c.769G>C
n.1920G>C
n.1389G>C
n.1809G>C
n.1928G>C
n.1704G>C
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.976G>C
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
11g.64804740C>TCA060653MEN1c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1174G>A
c.769G>A
n.1920G>A
n.1389G>A
n.1809G>A
n.1928G>A
n.1704G>A
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
n.976G>A
c.1568G>A (p.Arg523Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804741G>ACA381179385MEN1c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1417C>T (p.Arg473Trp)
c.1426C>T (p.Arg476Trp)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1173C>T
c.768C>T
n.1919C>T
n.1388C>T
n.1808C>T
n.1927C>T
n.1703C>T
c.1552C>T (p.Arg518Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
n.975C>T
c.1567C>T (p.Arg523Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804741G>CCA381179391MEN1c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1173C>G
c.768C>G
n.1919C>G
n.1388C>G
n.1808C>G
n.1927C>G
n.1703C>G
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
n.975C>G
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
 dbSNP
11g.64804741G=CA1978884870MEN1c.1441C= (p.Arg481=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.1417C= (p.Arg473=)
c.1426C= (p.Arg476=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.1173C=
c.768C=
n.1919C=
n.1388C=
n.1808C=
n.1927C=
n.1703C=
c.1552C= (p.Arg518=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.1321C= (p.Arg441=)
n.975C=
c.1567C= (p.Arg523=)
11g.64804741G>TCA475163383MEN1c.1441C>A (p.Arg481=)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1417C>A (p.Arg473=)
c.1426C>A (p.Arg476=)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1173C>A
c.768C>A
n.1919C>A
n.1388C>A
n.1808C>A
n.1927C>A
n.1703C>A
c.1552C>A (p.Arg518=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
n.975C>A
c.1567C>A (p.Arg523=)
 gnomAD v4
11g.64804742G>ACA223912040MEN1c.1440C>T (p.Ala480=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.1172C>T
c.767C>T
n.1918C>T
n.1387C>T
n.1807C>T
n.1926C>T
n.1702C>T
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
n.974C>T
c.1566C>T (p.Ala522=)
 dbSNP
11g.64804742G>CCA475163389MEN1c.1440C>G (p.Ala480=)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.1172C>G
c.767C>G
n.1918C>G
n.1387C>G
n.1807C>G
n.1926C>G
n.1702C>G
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.1320C>G (p.Ala440=)
n.974C>G
c.1566C>G (p.Ala522=)
 dbSNP
11g.64804742G=CA1978884880MEN1c.1440C= (p.Ala480=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.1416C= (p.Ala472=)
c.1425C= (p.Ala475=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.1172C=
c.767C=
n.1918C=
n.1387C=
n.1807C=
n.1926C=
n.1702C=
c.1551C= (p.Ala517=)
c.1260C= (p.Ala420=)
c.1320C= (p.Ala440=)
n.974C=
c.1566C= (p.Ala522=)
11g.64804742G>TCA475163390MEN1c.1440C>A (p.Ala480=)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.1172C>A
c.767C>A
n.1918C>A
n.1387C>A
n.1807C>A
n.1926C>A
n.1702C>A
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
n.974C>A
c.1566C>A (p.Ala522=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804743G>ACA381179401MEN1c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1171C>T
c.766C>T
n.1917C>T
n.1386C>T
n.1806C>T
n.1925C>T
n.1701C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.973C>T
c.1565C>T (p.Ala522Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64804743G>CCA381179397MEN1c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1171C>G
c.766C>G
n.1917C>G
n.1386C>G
n.1806C>G
n.1925C>G
n.1701C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.973C>G
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.64804743G>TCA381179395MEN1c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1171C>A
c.766C>A
n.1917C>A
n.1386C>A
n.1806C>A
n.1925C>A
n.1701C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.973C>A
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
 gnomAD v4
11g.64804743_64804749delCA2695214505MEN1c.1433_1439del (p.Glu478AlafsTer?)
c.*726_*732del (n.*726_*732del)
c.1409_1415del (p.Glu470AlafsTer?)
c.1418_1424del (p.Glu473AlafsTer?)
c.*514_*520del (n.*514_*520del)
c.1165_1171del
c.760_766del
n.1911_1917del
n.1380_1386del
n.1800_1806del
n.1919_1925del
n.1695_1701del
c.1544_1550del (p.Glu515AlafsTer?)
c.1253_1259del (p.Glu418AlafsTer?)
c.1313_1319del (p.Glu438AlafsTer?)
n.967_973del
c.1559_1565del (p.Glu520AlafsTer?)
11g.64804743_64804756delCA2695214504MEN1c.1426_1439del (p.Trp476ProfsTer?)
c.*719_*732del (n.*719_*732del)
c.1402_1415del (p.Trp468ProfsTer?)
c.1411_1424del (p.Trp471ProfsTer?)
c.*507_*520del (n.*507_*520del)
c.1158_1171del
c.753_766del
n.1904_1917del
n.1373_1386del
n.1793_1806del
n.1912_1925del
n.1688_1701del
c.1537_1550del (p.Trp513ProfsTer?)
c.1246_1259del (p.Trp416ProfsTer?)
c.1306_1319del (p.Trp436ProfsTer?)
n.960_973del
c.1552_1565del (p.Trp518ProfsTer?)
11g.64804744C>ACA381179405MEN1c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1170G>T
c.765G>T
n.1916G>T
n.1385G>T
n.1805G>T
n.1924G>T
n.1700G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.972G>T
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
11g.64804744C>GCA381179408MEN1c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1170G>C
c.765G>C
n.1916G>C
n.1385G>C
n.1805G>C
n.1924G>C
n.1700G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.972G>C
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
11g.64804744C>TCA381179415MEN1c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1170G>A
c.765G>A
n.1916G>A
n.1385G>A
n.1805G>A
n.1924G>A
n.1700G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.972G>A
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
11g.64804745T>ACA381179419MEN1c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1169A>T
c.764A>T
n.1915A>T
n.1384A>T
n.1804A>T
n.1923A>T
n.1699A>T
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
n.971A>T
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
11g.64804745T>CCA475163395MEN1c.1437A>G (p.Glu479=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1169A>G
c.764A>G
n.1915A>G
n.1384A>G
n.1804A>G
n.1923A>G
n.1699A>G
c.1548A>G (p.Glu516=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
n.971A>G
c.1563A>G (p.Glu521=)
 dbSNP
11g.64804745T>GCA381179423MEN1c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1169A>C
c.764A>C
n.1915A>C
n.1384A>C
n.1804A>C
n.1923A>C
n.1699A>C
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
n.971A>C
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
 dbSNP
11g.64804745_64804760delinsTTCCTCGCCCCACGGCCA1978884887MEN1c.1422_1437delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (p.Glu474=)
c.*715_*730delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (n.*715_*730delinsGCCGTGGGGCGAGGAA)
c.1398_1413delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (p.Glu466=)
c.1407_1422delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (p.Glu469=)
c.*503_*518delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (n.*503_*518delinsGCCGTGGGGCGAGGAA)
c.1154_1169delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
c.749_764delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
n.1900_1915delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
n.1369_1384delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
n.1789_1804delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
n.1908_1923delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
n.1684_1699delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
c.1533_1548delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (p.Glu511=)
c.1242_1257delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (p.Glu414=)
c.1302_1317delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (p.Glu434=)
n.956_971delinsGCCGTGGGGCGAGGAA
c.1548_1563delinsGCCGTGGGGCGAGGAA (p.Glu516=)
11g.64804746T>ACA381179428MEN1c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1168A>T
c.763A>T
n.1914A>T
n.1383A>T
n.1803A>T
n.1922A>T
n.1698A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.970A>T
c.1562A>T (p.Glu521Val)
11g.64804746T>CCA381179431MEN1c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1168A>G
c.763A>G
n.1914A>G
n.1383A>G
n.1803A>G
n.1922A>G
n.1698A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.970A>G
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804746T>GCA381179436MEN1c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1168A>C
c.763A>C
n.1914A>C
n.1383A>C
n.1803A>C
n.1922A>C
n.1698A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.970A>C
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
11g.64804746_64804747delinsTCCA1978884893MEN1c.1435_1436delinsGA (p.Glu479=)
c.*728_*729delinsGA (n.*728_*729delinsGA)
c.1411_1412delinsGA (p.Glu471=)
c.1420_1421delinsGA (p.Glu474=)
c.*516_*517delinsGA (n.*516_*517delinsGA)
c.1167_1168delinsGA
c.762_763delinsGA
n.1913_1914delinsGA
n.1382_1383delinsGA
n.1802_1803delinsGA
n.1921_1922delinsGA
n.1697_1698delinsGA
c.1546_1547delinsGA (p.Glu516=)
c.1255_1256delinsGA (p.Glu419=)
c.1315_1316delinsGA (p.Glu439=)
n.969_970delinsGA
c.1561_1562delinsGA (p.Glu521=)
11g.64804752_64804766dupCA2580084429MEN1c.1422_1436dup (p.Glu479_Ala480insProTrpGlyGluGlu)
c.*715_*729dup (n.*715_*729dup)
c.1398_1412dup (p.Glu471_Ala472insProTrpGlyGluGlu)
c.1407_1421dup (p.Glu474_Ala475insProTrpGlyGluGlu)
c.*503_*517dup (n.*503_*517dup)
c.1154_1168dup
c.749_763dup
n.1900_1914dup
n.1369_1383dup
n.1789_1803dup
n.1908_1922dup
n.1684_1698dup
c.1533_1547dup (p.Glu516_Ala517insProTrpGlyGluGlu)
c.1242_1256dup (p.Glu419_Ala420insProTrpGlyGluGlu)
c.1302_1316dup (p.Glu439_Ala440insProTrpGlyGluGlu)
n.956_970dup
c.1548_1562dup (p.Glu521_Ala522insProTrpGlyGluGlu)
 ClinVar
11g.64804752_64804766delCA223912041MEN1c.1422_1436del (p.Pro475_Glu479del)
c.*715_*729del (n.*715_*729del)
c.1398_1412del (p.Pro467_Glu471del)
c.1407_1421del (p.Pro470_Glu474del)
c.*503_*517del (n.*503_*517del)
c.1154_1168del
c.749_763del
n.1900_1914del
n.1369_1383del
n.1789_1803del
n.1908_1922del
n.1684_1698del
c.1533_1547del (p.Pro512_Glu516del)
c.1242_1256del (p.Pro415_Glu419del)
c.1302_1316del (p.Pro435_Glu439del)
n.956_970del
c.1548_1562del (p.Pro517_Glu521del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804747C>ACA381179442MEN1c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1167G>T
c.762G>T
n.1913G>T
n.1382G>T
n.1802G>T
n.1921G>T
n.1697G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.969G>T
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
11g.64804747C=CA1978884908MEN1c.1435G= (p.Glu479=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.1167G=
c.762G=
n.1913G=
n.1382G=
n.1802G=
n.1921G=
n.1697G=
c.1546G= (p.Glu516=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1315G= (p.Glu439=)
n.969G=
c.1561G= (p.Glu521=)
11g.64804747C>GCA381179446MEN1c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1167G>C
c.762G>C
n.1913G>C
n.1382G>C
n.1802G>C
n.1921G>C
n.1697G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.969G>C
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
11g.64804747C>TCA060648MEN1c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1167G>A
c.762G>A
n.1913G>A
n.1382G>A
n.1802G>A
n.1921G>A
n.1697G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.969G>A
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64804748delCA915948598MEN1c.1435del (p.Glu479LysfsTer?)
c.*728del (n.*728del)
c.1411del (p.Glu471LysfsTer?)
c.1420del (p.Glu474LysfsTer?)
c.*516del (n.*516del)
c.1167del
c.762del
n.1913del
n.1382del
n.1802del
n.1921del
n.1697del
c.1546del (p.Glu516LysfsTer?)
c.1255del (p.Glu419LysfsTer?)
c.1315del (p.Glu439LysfsTer?)
n.969del
c.1561del (p.Glu521LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched