Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter])
 ClinVar
11g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCTCA1978916146MEN1c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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11g.64804205_64804821delCA891843126MEN1c.1366-2_*132del
c.*659-2_*1273del
c.1351-11_*132del
c.1351-2_*132del
c.*447-2_*1061del
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c.1492-2_*132del
 ClinVar dbSNP
11g.64804693_64804694delinsGCCA1978884586MEN1c.1488_1489delinsGC (p.Glu496=)
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c.*569_*570delinsGC (n.*569_*570delinsGC)
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n.1022_1023delinsGC
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11g.64804694delCA658797662MEN1c.1488del (p.Glu496AspfsTer?)
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c.815del
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n.1435del
n.1855del
n.1974del
n.1750del
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n.1022del
c.1614del (p.Glu538AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.64804694C>ACA381179088MEN1c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
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c.815G>T
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n.1435G>T
n.1855G>T
n.1974G>T
n.1750G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
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n.1022G>T
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 gnomAD v4
11g.64804694C=CA1978884600MEN1c.1488G= (p.Glu496=)
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n.1855G=
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n.1022G=
c.1614G= (p.Glu538=)
11g.64804694C>GCA381179091MEN1c.1488G>C (p.Glu496Asp)
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c.815G>C
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n.1974G>C
n.1750G>C
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n.1022G>C
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 ClinVar dbSNP
11g.64804694C>TCA475163192MEN1c.1488G>A (p.Glu496=)
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n.1974G>A
n.1750G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
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n.1022G>A
c.1614G>A (p.Glu538=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804695T>ACA381179092MEN1c.1487A>T (p.Glu496Val)
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c.*568A>T (n.*568A>T)
c.814A>T
n.1965A>T
n.1434A>T
n.1854A>T
n.1973A>T
n.1749A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
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n.1021A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
 dbSNP
11g.64804695T>CCA381179093MEN1c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.814A>G
n.1965A>G
n.1434A>G
n.1854A>G
n.1973A>G
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c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
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n.1021A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
 dbSNP
11g.64804695T>GCA381179095MEN1c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.814A>C
n.1965A>C
n.1434A>C
n.1854A>C
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c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1021A>C
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11g.64804696C>ACA381179101MEN1c.1486G>T (p.Glu496Ter)
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c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.813G>T
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n.1748G>T
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 ClinVar
11g.64804696C=CA1978884607MEN1c.1486G= (p.Glu496=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.813G=
n.1964G=
n.1433G=
n.1853G=
n.1972G=
n.1748G=
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c.1306G= (p.Glu436=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.1020G=
c.1612G= (p.Glu538=)
11g.64804696C>GCA381179097MEN1c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.813G>C
n.1964G>C
n.1433G>C
n.1853G>C
n.1972G>C
n.1748G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1020G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
11g.64804696C>TCA060667MEN1c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.813G>A
n.1964G>A
n.1433G>A
n.1853G>A
n.1972G>A
n.1748G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1020G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804697C>ACA381179103MEN1c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.812G>T
n.1963G>T
n.1432G>T
n.1852G>T
n.1971G>T
n.1747G>T
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.1019G>T
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
11g.64804697C=CA1978884612MEN1c.1485G= (p.Glu495=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.812G=
n.1963G=
n.1432G=
n.1852G=
n.1971G=
n.1747G=
c.1596G= (p.Glu532=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1365G= (p.Glu455=)
n.1019G=
c.1611G= (p.Glu537=)
11g.64804697C>GCA381179107MEN1c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.812G>C
n.1963G>C
n.1432G>C
n.1852G>C
n.1971G>C
n.1747G>C
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.1019G>C
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
 dbSNP
11g.64804697C>TCA475163206MEN1c.1485G>A (p.Glu495=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.812G>A
n.1963G>A
n.1432G>A
n.1852G>A
n.1971G>A
n.1747G>A
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
n.1019G>A
c.1611G>A (p.Glu537=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804698T>ACA381179111MEN1c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.811A>T
n.1962A>T
n.1431A>T
n.1851A>T
n.1970A>T
n.1746A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.1018A>T
c.1610A>T (p.Glu537Val)
11g.64804698T>CCA381179112MEN1c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.811A>G
n.1962A>G
n.1431A>G
n.1851A>G
n.1970A>G
n.1746A>G
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.1018A>G
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64804698T>GCA381179119MEN1c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.811A>C
n.1962A>C
n.1431A>C
n.1851A>C
n.1970A>C
n.1746A>C
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.1018A>C
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
11g.64804699C>ACA381179129MEN1c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.810G>T
n.1961G>T
n.1430G>T
n.1850G>T
n.1969G>T
n.1745G>T
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.1017G>T
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
11g.64804699C>GCA381179126MEN1c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.810G>C
n.1961G>C
n.1430G>C
n.1850G>C
n.1969G>C
n.1745G>C
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.1017G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
11g.64804699C>TCA381179123MEN1c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.810G>A
n.1961G>A
n.1430G>A
n.1850G>A
n.1969G>A
n.1745G>A
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.1017G>A
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
 ClinVar
11g.64804700T>ACA475163214MEN1c.1482A>T (p.Pro494=)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.809A>T
n.1960A>T
n.1429A>T
n.1849A>T
n.1968A>T
n.1744A>T
c.1593A>T (p.Pro531=)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.1362A>T (p.Pro454=)
n.1016A>T
c.1608A>T (p.Pro536=)
11g.64804700T>CCA475163216MEN1c.1482A>G (p.Pro494=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.809A>G
n.1960A>G
n.1429A>G
n.1849A>G
n.1968A>G
n.1744A>G
c.1593A>G (p.Pro531=)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1362A>G (p.Pro454=)
n.1016A>G
c.1608A>G (p.Pro536=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804700T>GCA475163217MEN1c.1482A>C (p.Pro494=)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.809A>C
n.1960A>C
n.1429A>C
n.1849A>C
n.1968A>C
n.1744A>C
c.1593A>C (p.Pro531=)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1362A>C (p.Pro454=)
n.1016A>C
c.1608A>C (p.Pro536=)
 ClinVar
11g.64804700T=CA1978884615MEN1c.1482A= (p.Pro494=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.1458A= (p.Pro486=)
c.1467A= (p.Pro489=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.809A=
n.1960A=
n.1429A=
n.1849A=
n.1968A=
n.1744A=
c.1593A= (p.Pro531=)
c.1302A= (p.Pro434=)
c.1362A= (p.Pro454=)
n.1016A=
c.1608A= (p.Pro536=)
11g.64804701G>ACA381179132MEN1c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.808C>T
n.1959C>T
n.1428C>T
n.1848C>T
n.1967C>T
n.1743C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1015C>T
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804701G>CCA381179133MEN1c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.808C>G
n.1959C>G
n.1428C>G
n.1848C>G
n.1967C>G
n.1743C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1015C>G
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
 gnomAD v4
11g.64804701G=CA1978884619MEN1c.1481C= (p.Pro494=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.808C=
n.1959C=
n.1428C=
n.1848C=
n.1967C=
n.1743C=
c.1592C= (p.Pro531=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1361C= (p.Pro454=)
n.1015C=
c.1607C= (p.Pro536=)
11g.64804701G>TCA381179135MEN1c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.808C>A
n.1959C>A
n.1428C>A
n.1848C>A
n.1967C>A
n.1743C>A
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
n.1015C>A
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
 gnomAD v4
11g.64804702G>ACA009174MEN1c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.807C>T
n.1958C>T
n.1427C>T
n.1847C>T
n.1966C>T
n.1742C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1014C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804702G>CCA381179139MEN1c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.807C>G
n.1958C>G
n.1427C>G
n.1847C>G
n.1966C>G
n.1742C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1014C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
 ClinVar
11g.64804702G=CA1978884630MEN1c.1480C= (p.Pro494=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.1456C= (p.Pro486=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.807C=
n.1958C=
n.1427C=
n.1847C=
n.1966C=
n.1742C=
c.1591C= (p.Pro531=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1360C= (p.Pro454=)
n.1014C=
c.1606C= (p.Pro536=)
11g.64804702G>TCA381179143MEN1c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.807C>A
n.1958C>A
n.1427C>A
n.1847C>A
n.1966C>A
n.1742C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1014C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804702_64804703delinsGCCA1978884641MEN1c.1479_1480delinsGC (p.Lys493=)
c.*772_*773delinsGC (n.*772_*773delinsGC)
c.1455_1456delinsGC (p.Lys485=)
c.1464_1465delinsGC (p.Lys488=)
c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC)
c.806_807delinsGC
n.1957_1958delinsGC
n.1426_1427delinsGC
n.1846_1847delinsGC
n.1965_1966delinsGC
n.1741_1742delinsGC
c.1590_1591delinsGC (p.Lys530=)
c.1299_1300delinsGC (p.Lys433=)
c.1359_1360delinsGC (p.Lys453=)
n.1013_1014delinsGC
c.1605_1606delinsGC (p.Lys535=)
11g.64804703delCA10588527MEN1c.1479del (p.Lys493AsnfsTer?)
c.*772del (n.*772del)
c.1455del (p.Lys485AsnfsTer?)
c.1464del (p.Lys488AsnfsTer?)
c.*560del (n.*560del)
c.806del
n.1957del
n.1426del
n.1846del
n.1965del
n.1741del
c.1590del (p.Lys530AsnfsTer?)
c.1299del (p.Lys433AsnfsTer?)
c.1359del (p.Lys453AsnfsTer?)
n.1013del
c.1605del (p.Lys535AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.64804703C>ACA381179144MEN1c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.806G>T
n.1957G>T
n.1426G>T
n.1846G>T
n.1965G>T
n.1741G>T
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1013G>T
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64804703C>GCA381179145MEN1c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.806G>C
n.1957G>C
n.1426G>C
n.1846G>C
n.1965G>C
n.1741G>C
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1013G>C
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
11g.64804703C>TCA475163227MEN1c.1479G>A (p.Lys493=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.806G>A
n.1957G>A
n.1426G>A
n.1846G>A
n.1965G>A
n.1741G>A
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1013G>A
c.1605G>A (p.Lys535=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64804704T>ACA381179147MEN1c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.805A>T
n.1956A>T
n.1425A>T
n.1845A>T
n.1964A>T
n.1740A>T
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched