Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804641_64804642delinsTCA1139770552MEN1c.1540_1541delinsA (p.Gly514MetfsTer?)
c.*833_*834delinsA (n.*833_*834delinsA)
c.1516_1517delinsA (p.Gly506MetfsTer?)
c.1525_1526delinsA (p.Gly509MetfsTer?)
c.*621_*622delinsA (n.*621_*622delinsA)
c.867_868delinsA
n.2018_2019delinsA
n.1487_1488delinsA
n.1907_1908delinsA
n.2026_2027delinsA
n.1802_1803delinsA
c.1651_1652delinsA (p.Gly551MetfsTer?)
c.1360_1361delinsA (p.Gly454MetfsTer?)
c.1420_1421delinsA (p.Gly474MetfsTer?)
n.1074_1075delinsA
c.1666_1667delinsA (p.Gly556MetfsTer?)
11g.64804643delCA2695214559MEN1c.1541del (p.Gly514ValfsTer?)
c.*834del (n.*834del)
c.1517del (p.Gly506ValfsTer?)
c.1526del (p.Gly509ValfsTer?)
c.*622del (n.*622del)
c.868del
n.2019del
n.1488del
n.1908del
n.2027del
n.1803del
c.1652del (p.Gly551ValfsTer?)
c.1361del (p.Gly454ValfsTer?)
c.1421del (p.Gly474ValfsTer?)
n.1075del
c.1667del (p.Gly556ValfsTer?)
11g.64804642_64804648dupCA2695214560MEN1c.1535_1541dup (p.Ala515ProfsTer23)
c.*828_*834dup (n.*828_*834dup)
c.1511_1517dup (p.Ala507ProfsTer23)
c.1520_1526dup (p.Ala510ProfsTer23)
c.*616_*622dup (n.*616_*622dup)
c.862_868dup
n.2013_2019dup
n.1482_1488dup
n.1902_1908dup
n.2021_2027dup
n.1797_1803dup
c.1646_1652dup (p.Ala552ProfsTer23)
c.1355_1361dup (p.Ala455ProfsTer23)
c.1415_1421dup (p.Ala475ProfsTer23)
n.1069_1075dup
c.1661_1667dup (p.Ala557ProfsTer23)
11g.64804641_64804648dupCA2695214561MEN1c.1534_1541dup (p.Val516ArgfsTer?)
c.*827_*834dup (n.*827_*834dup)
c.1510_1517dup (p.Val508ArgfsTer?)
c.1519_1526dup (p.Val511ArgfsTer?)
c.*615_*622dup (n.*615_*622dup)
c.861_868dup
n.2012_2019dup
n.1481_1488dup
n.1901_1908dup
n.2020_2027dup
n.1796_1803dup
c.1645_1652dup (p.Val553ArgfsTer?)
c.1354_1361dup (p.Val456ArgfsTer?)
c.1414_1421dup (p.Val476ArgfsTer?)
n.1068_1075dup
c.1660_1667dup (p.Val558ArgfsTer?)
11g.64804641_64804642insGCA2695214562MEN1c.1540_1541insC (p.Gly514AlafsTer22)
c.*833_*834insC (n.*833_*834insC)
c.1516_1517insC (p.Gly506AlafsTer22)
c.1525_1526insC (p.Gly509AlafsTer22)
c.*621_*622insC (n.*621_*622insC)
c.867_868insC
n.2018_2019insC
n.1487_1488insC
n.1907_1908insC
n.2026_2027insC
n.1802_1803insC
c.1651_1652insC (p.Gly551AlafsTer22)
c.1360_1361insC (p.Gly454AlafsTer22)
c.1420_1421insC (p.Gly474AlafsTer22)
n.1074_1075insC
c.1666_1667insC (p.Gly556AlafsTer22)
11g.64804642C>ACA381178678MEN1c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.867G>T
n.2018G>T
n.1487G>T
n.1907G>T
n.2026G>T
n.1802G>T
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
n.1074G>T
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
 ClinVar
11g.64804642C=CA1978884321MEN1c.1540G= (p.Gly514=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.867G=
n.2018G=
n.1487G=
n.1907G=
n.2026G=
n.1802G=
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1420G= (p.Gly474=)
n.1074G=
c.1666G= (p.Gly556=)
11g.64804642C>GCA381178679MEN1c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.867G>C
n.2018G>C
n.1487G>C
n.1907G>C
n.2026G>C
n.1802G>C
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1074G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
11g.64804642C>TCA381178681MEN1c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.867G>A
n.2018G>A
n.1487G>A
n.1907G>A
n.2026G>A
n.1802G>A
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
n.1074G>A
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.64804643C>ACA381178685MEN1c.1539G>T (p.Gln513His)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.866G>T
n.2017G>T
n.1486G>T
n.1906G>T
n.2025G>T
n.1801G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1073G>T
c.1665G>T (p.Gln555His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64804643C>GCA381178687MEN1c.1539G>C (p.Gln513His)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.866G>C
n.2017G>C
n.1486G>C
n.1906G>C
n.2025G>C
n.1801G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1073G>C
c.1665G>C (p.Gln555His)
11g.64804643C>TCA475163028MEN1c.1539G>A (p.Gln513=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.866G>A
n.2017G>A
n.1486G>A
n.1906G>A
n.2025G>A
n.1801G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1073G>A
c.1665G>A (p.Gln555=)
11g.64804648_64804676delCA2695214563MEN1c.1511_1539del (p.Ala504GlyfsTer22)
c.*804_*832del (n.*804_*832del)
c.1487_1515del (p.Ala496GlyfsTer22)
c.1496_1524del (p.Ala499GlyfsTer22)
c.*592_*620del (n.*592_*620del)
c.838_866del
n.1989_2017del
n.1458_1486del
n.1878_1906del
n.1997_2025del
n.1773_1801del
c.1622_1650del (p.Ala541GlyfsTer22)
c.1331_1359del (p.Ala444GlyfsTer22)
c.1391_1419del (p.Ala464GlyfsTer22)
n.1045_1073del
c.1637_1665del (p.Ala546GlyfsTer22)
11g.64804644T>ACA381178690MEN1c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.865A>T
n.2016A>T
n.1485A>T
n.1905A>T
n.2024A>T
n.1800A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1072A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
11g.64804644T>CCA381178693MEN1c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.865A>G
n.2016A>G
n.1485A>G
n.1905A>G
n.2024A>G
n.1800A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1072A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
11g.64804644T>GCA381178694MEN1c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.865A>C
n.2016A>C
n.1485A>C
n.1905A>C
n.2024A>C
n.1800A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1072A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
 ClinVar
11g.64804645G>ACA381178699MEN1c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.864C>T
n.2015C>T
n.1484C>T
n.1904C>T
n.2023C>T
n.1799C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1071C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.64804645G>CCA009186MEN1c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.864C>G
n.2015C>G
n.1484C>G
n.1904C>G
n.2023C>G
n.1799C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1071C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
 ClinVar dbSNP
11g.64804645G=CA1978884330MEN1c.1537C= (p.Gln513=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.1513C= (p.Gln505=)
c.1522C= (p.Gln508=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.864C=
n.2015C=
n.1484C=
n.1904C=
n.2023C=
n.1799C=
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1417C= (p.Gln473=)
n.1071C=
c.1663C= (p.Gln555=)
11g.64804645G>TCA060724MEN1c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.864C>A
n.2015C>A
n.1484C>A
n.1904C>A
n.2023C>A
n.1799C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1071C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804646dupCA2695214568MEN1c.1537dup (p.Gln513ProfsTer23)
c.*830dup (n.*830dup)
c.1513dup (p.Gln505ProfsTer23)
c.1522dup (p.Gln508ProfsTer23)
c.*618dup (n.*618dup)
c.864dup
n.2015dup
n.1484dup
n.1904dup
n.2023dup
n.1799dup
c.1648dup (p.Gln550ProfsTer23)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer23)
c.1417dup (p.Gln473ProfsTer23)
n.1071dup
c.1663dup (p.Gln555ProfsTer23)
11g.64804646G>ACA475163041MEN1c.1536C>T (p.Gly512=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.863C>T
n.2014C>T
n.1483C>T
n.1903C>T
n.2022C>T
n.1798C>T
c.1647C>T (p.Gly549=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1416C>T (p.Gly472=)
n.1070C>T
c.1662C>T (p.Gly554=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64804646G>CCA475163037MEN1c.1536C>G (p.Gly512=)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.863C>G
n.2014C>G
n.1483C>G
n.1903C>G
n.2022C>G
n.1798C>G
c.1647C>G (p.Gly549=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1416C>G (p.Gly472=)
n.1070C>G
c.1662C>G (p.Gly554=)
 dbSNP
11g.64804646G=CA1978884337MEN1c.1536C= (p.Gly512=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.1512C= (p.Gly504=)
c.1521C= (p.Gly507=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.863C=
n.2014C=
n.1483C=
n.1903C=
n.2022C=
n.1798C=
c.1647C= (p.Gly549=)
c.1356C= (p.Gly452=)
c.1416C= (p.Gly472=)
n.1070C=
c.1662C= (p.Gly554=)
11g.64804646G>TCA475163040MEN1c.1536C>A (p.Gly512=)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.863C>A
n.2014C>A
n.1483C>A
n.1903C>A
n.2022C>A
n.1798C>A
c.1647C>A (p.Gly549=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1416C>A (p.Gly472=)
n.1070C>A
c.1662C>A (p.Gly554=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804647C>ACA381178705MEN1c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.862G>T
n.2013G>T
n.1482G>T
n.1902G>T
n.2021G>T
n.1797G>T
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.1069G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804647C=CA1978884348MEN1c.1535G= (p.Gly512=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1520G= (p.Gly507=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.862G=
n.2013G=
n.1482G=
n.1902G=
n.2021G=
n.1797G=
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1415G= (p.Gly472=)
n.1069G=
c.1661G= (p.Gly554=)
11g.64804647C>GCA381178707MEN1c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
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n.1797G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804649G>CCA475163045MEN1c.1533C>G (p.Thr511=)
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c.*614C>G (n.*614C>G)
c.860C>G
n.2011C>G
n.1480C>G
n.1900C>G
n.2019C>G
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 dbSNP

Number of alleles fetched