WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
| 11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | 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c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
| 11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804593_64804617del | CA2695214531 | MEN1 | c.1569_1593del (p.Pro524GlufsTer?) c.*862_*886del (n.*862_*886del) c.1545_1569del (p.Pro516GlufsTer?) c.1554_1578del (p.Pro519GlufsTer?) c.*650_*674del (n.*650_*674del) c.896_920del n.2047_2071del n.1516_1540del n.1936_1960del n.2055_2079del n.1831_1855del c.1680_1704del (p.Pro561GlufsTer?) c.1389_1413del (p.Pro464GlufsTer?) c.1449_1473del (p.Pro484GlufsTer?) n.1103_1127del c.1695_1719del (p.Pro566GlufsTer?) | |
| 11 | g.64804592_64804593delinsTG | CA1978917872 | MEN1 | c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=) c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=) c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=) c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA) c.916_917delinsCA n.2067_2068delinsCA n.1536_1537delinsCA n.1956_1957delinsCA n.2075_2076delinsCA n.1851_1852delinsCA c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=) c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=) c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=) n.1123_1124delinsCA c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=) | |
| 11 | g.64804593del | CA645369553 | MEN1 | c.1589del (p.Thr530LysfsTer?) c.*882del (n.*882del) c.1565del (p.Thr522LysfsTer?) c.1574del (p.Thr525LysfsTer?) c.*670del (n.*670del) c.916del n.2067del n.1536del n.1956del n.2075del n.1851del c.1700del (p.Thr567LysfsTer?) c.1409del (p.Thr470LysfsTer?) c.1469del (p.Thr490LysfsTer?) n.1123del c.1715del (p.Thr572LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804593G>A | CA060792 | MEN1 | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*670C>T (n.*670C>T) c.916C>T n.2067C>T n.1536C>T n.1956C>T n.2075C>T n.1851C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.1123C>T c.1715C>T (p.Thr572Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804593G>C | CA381178411 | MEN1 | c.1589C>G (p.Thr530Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.*670C>G (n.*670C>G) c.916C>G n.2067C>G n.1536C>G n.1956C>G n.2075C>G n.1851C>G c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) n.1123C>G c.1715C>G (p.Thr572Arg) | |
| 11 | g.64804593G= | CA1978917876 | MEN1 | c.1589C= (p.Thr530=) c.*882C= (n.*882C=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1574C= (p.Thr525=) c.*670C= (n.*670C=) c.916C= n.2067C= n.1536C= n.1956C= n.2075C= n.1851C= c.1700C= (p.Thr567=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1469C= (p.Thr490=) n.1123C= c.1715C= (p.Thr572=) | |
| 11 | g.64804593G>T | CA381178399 | MEN1 | c.1589C>A (p.Thr530Lys) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) c.916C>A n.2067C>A n.1536C>A n.1956C>A n.2075C>A n.1851C>A c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) n.1123C>A c.1715C>A (p.Thr572Lys) | |
| 11 | g.64804594T>A | CA381178414 | MEN1 | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*669A>T (n.*669A>T) c.915A>T n.2066A>T n.1535A>T n.1955A>T n.2074A>T n.1850A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.1122A>T c.1714A>T (p.Thr572Ser) | |
| 11 | g.64804594T>C | CA223911910 | MEN1 | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*669A>G (n.*669A>G) c.915A>G n.2066A>G n.1535A>G n.1955A>G n.2074A>G n.1850A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.1122A>G c.1714A>G (p.Thr572Ala) | dbSNP |
| 11 | g.64804594T>G | CA381178415 | MEN1 | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.915A>C n.2066A>C n.1535A>C n.1955A>C n.2074A>C n.1850A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.1122A>C c.1714A>C (p.Thr572Pro) | dbSNP |
| 11 | g.64804594T= | CA1978917884 | MEN1 | c.1588A= (p.Thr530=) c.*881A= (n.*881A=) c.1564A= (p.Thr522=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*669A= (n.*669A=) c.915A= n.2066A= n.1535A= n.1955A= n.2074A= n.1850A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1468A= (p.Thr490=) n.1122A= c.1714A= (p.Thr572=) | |
| 11 | g.64804595G>A | CA475162881 | MEN1 | c.1587C>T (p.Gly529=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.914C>T n.2065C>T n.1534C>T n.1954C>T n.2073C>T n.1849C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1467C>T (p.Gly489=) n.1121C>T c.1713C>T (p.Gly571=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804595G>C | CA475162883 | MEN1 | c.1587C>G (p.Gly529=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.*668C>G (n.*668C>G) c.914C>G n.2065C>G n.1534C>G n.1954C>G n.2073C>G n.1849C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1467C>G (p.Gly489=) n.1121C>G c.1713C>G (p.Gly571=) | |
| 11 | g.64804595G>T | CA475162885 | MEN1 | c.1587C>A (p.Gly529=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.*668C>A (n.*668C>A) c.914C>A n.2065C>A n.1534C>A n.1954C>A n.2073C>A n.1849C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1467C>A (p.Gly489=) n.1121C>A c.1713C>A (p.Gly571=) | |
| 11 | g.64804596C>A | CA381178416 | MEN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.*667G>T (n.*667G>T) c.913G>T n.2064G>T n.1533G>T n.1953G>T n.2072G>T n.1848G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1120G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804596C>G | CA381178418 | MEN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.*667G>C (n.*667G>C) c.913G>C n.2064G>C n.1533G>C n.1953G>C n.2072G>C n.1848G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1120G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
| 11 | g.64804596C>T | CA381178427 | MEN1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.*667G>A (n.*667G>A) c.913G>A n.2064G>A n.1533G>A n.1953G>A n.2072G>A n.1848G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1120G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804598_64804608del | CA2695214533 | MEN1 | c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6) c.*869_*879del (n.*869_*879del) c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6) c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6) c.*657_*667del (n.*657_*667del) c.903_913del n.2054_2064del n.1523_1533del n.1943_1953del n.2062_2072del n.1838_1848del c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6) c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6) c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6) n.1110_1120del c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6) | |
| 11 | g.64804597C>A | CA381178436 | MEN1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.*666G>T (n.*666G>T) c.912G>T n.2063G>T n.1532G>T n.1952G>T n.2071G>T n.1847G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.1119G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) | |
| 11 | g.64804597C= | CA1978917887 | MEN1 | c.1585G= (p.Gly529=) c.*878G= (n.*878G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1570G= (p.Gly524=) c.*666G= (n.*666G=) c.912G= n.2063G= n.1532G= n.1952G= n.2071G= n.1847G= c.1696G= (p.Gly566=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1465G= (p.Gly489=) n.1119G= c.1711G= (p.Gly571=) | |
| 11 | g.64804597C>G | CA381178430 | MEN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.*666G>C (n.*666G>C) c.912G>C n.2063G>C n.1532G>C n.1952G>C n.2071G>C n.1847G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1119G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) | ClinVar |
| 11 | g.64804597C>T | CA381178435 | MEN1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.*666G>A (n.*666G>A) c.912G>A n.2063G>A n.1532G>A n.1952G>A n.2071G>A n.1847G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.1119G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804598A= | CA1978917893 | MEN1 | c.1584T= (p.Ala528=) c.*877T= (n.*877T=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1569T= (p.Ala523=) c.*665T= (n.*665T=) c.911T= n.2062T= n.1531T= n.1951T= n.2070T= n.1846T= c.1695T= (p.Ala565=) c.1404T= (p.Ala468=) c.1464T= (p.Ala488=) n.1118T= c.1710T= (p.Ala570=) | |
| 11 | g.64804598A>C | CA475162887 | MEN1 | c.1584T>G (p.Ala528=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.*665T>G (n.*665T>G) c.911T>G n.2062T>G n.1531T>G n.1951T>G n.2070T>G n.1846T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.1464T>G (p.Ala488=) n.1118T>G c.1710T>G (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804598A>G | CA475162888 | MEN1 | c.1584T>C (p.Ala528=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.911T>C n.2062T>C n.1531T>C n.1951T>C n.2070T>C n.1846T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.1464T>C (p.Ala488=) n.1118T>C c.1710T>C (p.Ala570=) | |
| 11 | g.64804598A>T | CA475162890 | MEN1 | c.1584T>A (p.Ala528=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.*665T>A (n.*665T>A) c.911T>A n.2062T>A n.1531T>A n.1951T>A n.2070T>A n.1846T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.1464T>A (p.Ala488=) n.1118T>A c.1710T>A (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804599G>A | CA381178440 | MEN1 | c.1583C>T (p.Ala528Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*664C>T (n.*664C>T) c.910C>T n.2061C>T n.1530C>T n.1950C>T n.2069C>T n.1845C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1117C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
| 11 | g.64804599G>C | CA381178442 | MEN1 | c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*664C>G (n.*664C>G) c.910C>G n.2061C>G n.1530C>G n.1950C>G n.2069C>G n.1845C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1117C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
| 11 | g.64804599G>T | CA381178444 | MEN1 | c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.*664C>A (n.*664C>A) c.910C>A n.2061C>A n.1530C>A n.1950C>A n.2069C>A n.1845C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1117C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) | |
| 11 | g.64804599_64804600delinsT | CA2695214534 | MEN1 | c.1582_1583delinsA (p.Ala528MetfsTer?) c.*875_*876delinsA (n.*875_*876delinsA) c.1558_1559delinsA (p.Ala520MetfsTer?) c.1567_1568delinsA (p.Ala523MetfsTer?) c.*663_*664delinsA (n.*663_*664delinsA) c.909_910delinsA n.2060_2061delinsA n.1529_1530delinsA n.1949_1950delinsA n.2068_2069delinsA n.1844_1845delinsA c.1693_1694delinsA (p.Ala565MetfsTer?) c.1402_1403delinsA (p.Ala468MetfsTer?) c.1462_1463delinsA (p.Ala488MetfsTer?) n.1116_1117delinsA c.1708_1709delinsA (p.Ala570MetfsTer?) | |
| 11 | g.64804600C>A | CA381178447 | MEN1 | c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*663G>T (n.*663G>T) c.909G>T n.2060G>T n.1529G>T n.1949G>T n.2068G>T n.1844G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1116G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804600C= | CA1978917902 | MEN1 | c.1582G= (p.Ala528=) c.*875G= (n.*875G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1567G= (p.Ala523=) c.*663G= (n.*663G=) c.909G= n.2060G= n.1529G= n.1949G= n.2068G= n.1844G= c.1693G= (p.Ala565=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1462G= (p.Ala488=) n.1116G= c.1708G= (p.Ala570=) | |
| 11 | g.64804600C>G | CA009213 | MEN1 | c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*663G>C (n.*663G>C) c.909G>C n.2060G>C n.1529G>C n.1949G>C n.2068G>C n.1844G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1116G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804600C>T | CA060785 | MEN1 | c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*663G>A (n.*663G>A) c.909G>A n.2060G>A n.1529G>A n.1949G>A n.2068G>A n.1844G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1116G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64804601G>A | CA475162894 | MEN1 | c.1581C>T (p.Val527=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1557C>T (p.Val519=) c.1566C>T (p.Val522=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.908C>T n.2059C>T n.1528C>T n.1948C>T n.2067C>T n.1843C>T c.1692C>T (p.Val564=) c.1401C>T (p.Val467=) c.1461C>T (p.Val487=) n.1115C>T c.1707C>T (p.Val569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804601G>C | CA475162896 | MEN1 | c.1581C>G (p.Val527=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1557C>G (p.Val519=) c.1566C>G (p.Val522=) c.*662C>G (n.*662C>G) c.908C>G n.2059C>G n.1528C>G n.1948C>G n.2067C>G n.1843C>G c.1692C>G (p.Val564=) c.1401C>G (p.Val467=) c.1461C>G (p.Val487=) n.1115C>G c.1707C>G (p.Val569=) | |
| 11 | g.64804601G>T | CA475162898 | MEN1 | c.1581C>A (p.Val527=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1557C>A (p.Val519=) c.1566C>A (p.Val522=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.908C>A n.2059C>A n.1528C>A n.1948C>A n.2067C>A n.1843C>A c.1692C>A (p.Val564=) c.1401C>A (p.Val467=) c.1461C>A (p.Val487=) n.1115C>A c.1707C>A (p.Val569=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804602A= | CA1978917906 | MEN1 | c.1580T= (p.Val527=) c.*873T= (n.*873T=) c.1556T= (p.Val519=) c.1565T= (p.Val522=) c.*661T= (n.*661T=) c.907T= n.2058T= n.1527T= n.1947T= n.2066T= n.1842T= c.1691T= (p.Val564=) c.1400T= (p.Val467=) c.1460T= (p.Val487=) n.1114T= c.1706T= (p.Val569=) | |
| 11 | g.64804602A>C | CA381178457 | MEN1 | c.1580T>G (p.Val527Gly) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.*661T>G (n.*661T>G) c.907T>G n.2058T>G n.1527T>G n.1947T>G n.2066T>G n.1842T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1114T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64804602A>G | CA381178459 | MEN1 | c.1580T>C (p.Val527Ala) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.*661T>C (n.*661T>C) c.907T>C n.2058T>C n.1527T>C n.1947T>C n.2066T>C n.1842T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1114T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804602A>T | CA381178453 | MEN1 | c.1580T>A (p.Val527Asp) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.1565T>A (p.Val522Asp) c.*661T>A (n.*661T>A) c.907T>A n.2058T>A n.1527T>A n.1947T>A n.2066T>A n.1842T>A c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1400T>A (p.Val467Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) n.1114T>A c.1706T>A (p.Val569Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64804603_64804604del | CA2695214537 | MEN1 | c.1579_1580del (p.Val527ArgfsTer8) c.*872_*873del (n.*872_*873del) c.1555_1556del (p.Val519ArgfsTer8) c.1564_1565del (p.Val522ArgfsTer8) c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.906_907del n.2057_2058del n.1526_1527del n.1946_1947del n.2065_2066del n.1841_1842del c.1690_1691del (p.Val564ArgfsTer8) c.1399_1400del (p.Val467ArgfsTer8) c.1459_1460del (p.Val487ArgfsTer8) n.1113_1114del c.1705_1706del (p.Val569ArgfsTer8) | |
| 11 | g.64804603C>A | CA381178467 | MEN1 | c.1579G>T (p.Val527Phe) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.1564G>T (p.Val522Phe) c.*660G>T (n.*660G>T) c.906G>T n.2057G>T n.1526G>T n.1946G>T n.2065G>T n.1841G>T c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1399G>T (p.Val467Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) n.1113G>T c.1705G>T (p.Val569Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804603C= | CA1978917921 | MEN1 | c.1579G= (p.Val527=) c.*872G= (n.*872G=) c.1555G= (p.Val519=) c.1564G= (p.Val522=) c.*660G= (n.*660G=) c.906G= n.2057G= n.1526G= n.1946G= n.2065G= n.1841G= c.1690G= (p.Val564=) c.1399G= (p.Val467=) c.1459G= (p.Val487=) n.1113G= c.1705G= (p.Val569=) | |
| 11 | g.64804603C>G | CA16613661 | MEN1 | c.1579G>C (p.Val527Leu) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.*660G>C (n.*660G>C) c.906G>C n.2057G>C n.1526G>C n.1946G>C n.2065G>C n.1841G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1113G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804603C>T | CA381178470 | MEN1 | c.1579G>A (p.Val527Ile) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1564G>A (p.Val522Ile) c.*660G>A (n.*660G>A) c.906G>A n.2057G>A n.1526G>A n.1946G>A n.2065G>A n.1841G>A c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1113G>A c.1705G>A (p.Val569Ile) | dbSNP |
| 11 | g.64804603dup | CA1139661993 | MEN1 | c.1579dup (p.Val527GlyfsTer9) c.*872dup (n.*872dup) c.1555dup (p.Val519GlyfsTer9) c.1564dup (p.Val522GlyfsTer9) c.*660dup (n.*660dup) c.906dup n.2057dup n.1526dup n.1946dup n.2065dup n.1841dup c.1690dup (p.Val564GlyfsTer9) c.1399dup (p.Val467GlyfsTer9) c.1459dup (p.Val487GlyfsTer9) n.1113dup c.1705dup (p.Val569GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP |