WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
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c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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| 11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.64804540_64804568del | CA2695214514 | MEN1 | c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12) c.*910_*938del (n.*910_*938del) c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12) c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12) c.*698_*726del (n.*698_*726del) c.944_972del n.2095_2123del n.1564_1592del n.1984_2012del n.2103_2131del n.1879_1907del c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12) c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12) c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12) n.1151_1179del c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12) | |
| 11 | g.64804548_64804565delinsGGTGCTGGCACCTGAGCC | CA1978917607 | MEN1 | c.1617_1634delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr539=) c.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*910_*927delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC) c.1593_1610delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr531=) c.1602_1619delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr534=) c.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (n.*698_*715delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC) c.944_961delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.2095_2112delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1564_1581delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1984_2001delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.2103_2120delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC n.1879_1896delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC c.1728_1745delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr576=) c.1437_1454delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr479=) c.1497_1514delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr499=) n.1151_1168delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC c.1743_1760delinsGGCTCAGGTGCCAGCACC (p.Thr581=) | |
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| 11 | g.64804555_64804571del | CA658797660 | MEN1 | c.1617_1633del (p.Ala540HisfsTer16) c.*910_*926del (n.*910_*926del) c.1593_1609del (p.Ala532HisfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535HisfsTer16) c.*698_*714del (n.*698_*714del) c.944_960del n.2095_2111del n.1564_1580del n.1984_2000del n.2103_2119del n.1879_1895del c.1728_1744del (p.Ala577HisfsTer16) c.1437_1453del (p.Ala480HisfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500HisfsTer16) n.1151_1167del c.1617_1633del (p.Ala540ArgfsTer16) c.1602_1618del (p.Ala535ArgfsTer16) c.1743_1759del (p.Ala582HisfsTer16) c.1728_1744del (p.Ala577ArgfsTer16) c.1497_1513del (p.Ala500ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804561_64804577del | CA2695214519 | MEN1 | c.1610_1626del (p.Gly537AlafsTer19) c.*903_*919del (n.*903_*919del) c.1586_1602del (p.Gly529AlafsTer19) c.1595_1611del (p.Gly532AlafsTer19) c.*691_*707del (n.*691_*707del) c.937_953del n.2088_2104del n.1557_1573del n.1977_1993del n.2096_2112del n.1872_1888del c.1721_1737del (p.Gly574AlafsTer19) c.1430_1446del (p.Gly477AlafsTer19) c.1490_1506del (p.Gly497AlafsTer19) n.1144_1160del c.1736_1752del (p.Gly579AlafsTer19) | |
| 11 | g.64804564C>A | CA381178174 | MEN1 | c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.*699G>T (n.*699G>T) c.945G>T n.2096G>T n.1565G>T n.1985G>T n.2104G>T n.1880G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1152G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) | |
| 11 | g.64804564C= | CA1978917710 | MEN1 | c.1618G= (p.Ala540=) c.*911G= (n.*911G=) c.1594G= (p.Ala532=) c.1603G= (p.Ala535=) c.*699G= (n.*699G=) c.945G= n.2096G= n.1565G= n.1985G= n.2104G= n.1880G= c.1729G= (p.Ala577=) c.1438G= (p.Ala480=) c.1498G= (p.Ala500=) n.1152G= c.1744G= (p.Ala582=) | |
| 11 | g.64804564C>G | CA381178175 | MEN1 | c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.*699G>C (n.*699G>C) c.945G>C n.2096G>C n.1565G>C n.1985G>C n.2104G>C n.1880G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1152G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) | |
| 11 | g.64804564C>T | CA381178177 | MEN1 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.*699G>A (n.*699G>A) c.945G>A n.2096G>A n.1565G>A n.1985G>A n.2104G>A n.1880G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1152G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) | dbSNP |
| 11 | g.64804565C>A | CA475163776 | MEN1 | c.1617G>T (p.Thr539=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1593G>T (p.Thr531=) c.1602G>T (p.Thr534=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.944G>T n.2095G>T n.1564G>T n.1984G>T n.2103G>T n.1879G>T c.1728G>T (p.Thr576=) c.1437G>T (p.Thr479=) c.1497G>T (p.Thr499=) n.1151G>T c.1743G>T (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804565C= | CA1978917723 | MEN1 | c.1617G= (p.Thr539=) c.*910G= (n.*910G=) c.1593G= (p.Thr531=) c.1602G= (p.Thr534=) c.*698G= (n.*698G=) c.944G= n.2095G= n.1564G= n.1984G= n.2103G= n.1879G= c.1728G= (p.Thr576=) c.1437G= (p.Thr479=) c.1497G= (p.Thr499=) n.1151G= c.1743G= (p.Thr581=) | |
| 11 | g.64804565C>G | CA475163777 | MEN1 | c.1617G>C (p.Thr539=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1593G>C (p.Thr531=) c.1602G>C (p.Thr534=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.944G>C n.2095G>C n.1564G>C n.1984G>C n.2103G>C n.1879G>C c.1728G>C (p.Thr576=) c.1437G>C (p.Thr479=) c.1497G>C (p.Thr499=) n.1151G>C c.1743G>C (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804565C>T | CA475163778 | MEN1 | c.1617G>A (p.Thr539=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1593G>A (p.Thr531=) c.1602G>A (p.Thr534=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.944G>A n.2095G>A n.1564G>A n.1984G>A n.2103G>A n.1879G>A c.1728G>A (p.Thr576=) c.1437G>A (p.Thr479=) c.1497G>A (p.Thr499=) n.1151G>A c.1743G>A (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804566G>A | CA381178184 | MEN1 | c.1616C>T (p.Thr539Met) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1592C>T (p.Thr531Met) c.1601C>T (p.Thr534Met) c.*697C>T (n.*697C>T) c.943C>T n.2094C>T n.1563C>T n.1983C>T n.2102C>T n.1878C>T c.1727C>T (p.Thr576Met) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.1496C>T (p.Thr499Met) n.1150C>T c.1742C>T (p.Thr581Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64804566G>C | CA381178180 | MEN1 | c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.*697C>G (n.*697C>G) c.943C>G n.2094C>G n.1563C>G n.1983C>G n.2102C>G n.1878C>G c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1150C>G c.1742C>G (p.Thr581Arg) | |
| 11 | g.64804566G= | CA1978917737 | MEN1 | c.1616C= (p.Thr539=) c.*909C= (n.*909C=) c.1592C= (p.Thr531=) c.1601C= (p.Thr534=) c.*697C= (n.*697C=) c.943C= n.2094C= n.1563C= n.1983C= n.2102C= n.1878C= c.1727C= (p.Thr576=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1496C= (p.Thr499=) n.1150C= c.1742C= (p.Thr581=) | |
| 11 | g.64804566G>T | CA381178182 | MEN1 | c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.*697C>A (n.*697C>A) c.943C>A n.2094C>A n.1563C>A n.1983C>A n.2102C>A n.1878C>A c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1150C>A c.1742C>A (p.Thr581Lys) | |
| 11 | g.64804567T>A | CA381178186 | MEN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.*696A>T (n.*696A>T) c.942A>T n.2093A>T n.1562A>T n.1982A>T n.2101A>T n.1877A>T c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1149A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64804567T>C | CA381178189 | MEN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.*696A>G (n.*696A>G) c.942A>G n.2093A>G n.1562A>G n.1982A>G n.2101A>G n.1877A>G c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1149A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) | |
| 11 | g.64804567T>G | CA381178191 | MEN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.942A>C n.2093A>C n.1562A>C n.1982A>C n.2101A>C n.1877A>C c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1149A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) | |
| 11 | g.64804568G>A | CA060813 | MEN1 | c.1614C>T (p.Ser538=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.941C>T n.2092C>T n.1561C>T n.1981C>T n.2100C>T n.1876C>T c.1725C>T (p.Ser575=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.1148C>T c.1740C>T (p.Ser580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804568G>C | CA381178198 | MEN1 | c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.*695C>G (n.*695C>G) c.941C>G n.2092C>G n.1561C>G n.1981C>G n.2100C>G n.1876C>G c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.1148C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) | |
| 11 | g.64804568G= | CA1978917744 | MEN1 | c.1614C= (p.Ser538=) c.*907C= (n.*907C=) c.1590C= (p.Ser530=) c.1599C= (p.Ser533=) c.*695C= (n.*695C=) c.941C= n.2092C= n.1561C= n.1981C= n.2100C= n.1876C= c.1725C= (p.Ser575=) c.1434C= (p.Ser478=) c.1494C= (p.Ser498=) n.1148C= c.1740C= (p.Ser580=) | |
| 11 | g.64804568G>T | CA381178200 | MEN1 | c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.*695C>A (n.*695C>A) c.941C>A n.2092C>A n.1561C>A n.1981C>A n.2100C>A n.1876C>A c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.1148C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) | |
| 11 | g.64804569C>A | CA381178205 | MEN1 | c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.*694G>T (n.*694G>T) c.940G>T n.2091G>T n.1560G>T n.1980G>T n.2099G>T n.1875G>T c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.1147G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) | |
| 11 | g.64804569C>G | CA381178206 | MEN1 | c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) c.940G>C n.2091G>C n.1560G>C n.1980G>C n.2099G>C n.1875G>C c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.1147G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) | |
| 11 | g.64804569C>T | CA381178209 | MEN1 | c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.*694G>A (n.*694G>A) c.940G>A n.2091G>A n.1560G>A n.1980G>A n.2099G>A n.1875G>A c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.1147G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804570T>A | CA381178211 | MEN1 | c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.*693A>T (n.*693A>T) c.939A>T n.2090A>T n.1559A>T n.1979A>T n.2098A>T n.1874A>T c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.1146A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) | |
| 11 | g.64804570T>C | CA381178216 | MEN1 | c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.939A>G n.2090A>G n.1559A>G n.1979A>G n.2098A>G n.1874A>G c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.1146A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64804570T>G | CA381178218 | MEN1 | c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.*693A>C (n.*693A>C) c.939A>C n.2090A>C n.1559A>C n.1979A>C n.2098A>C n.1874A>C c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.1146A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) | |
| 11 | g.64804571G>A | CA475163789 | MEN1 | c.1611C>T (p.Gly537=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.938C>T n.2089C>T n.1558C>T n.1978C>T n.2097C>T n.1873C>T c.1722C>T (p.Gly574=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.1491C>T (p.Gly497=) n.1145C>T c.1737C>T (p.Gly579=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804571G>C | CA475163790 | MEN1 | c.1611C>G (p.Gly537=) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1596C>G (p.Gly532=) c.*692C>G (n.*692C>G) c.938C>G n.2089C>G n.1558C>G n.1978C>G n.2097C>G n.1873C>G c.1722C>G (p.Gly574=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.1491C>G (p.Gly497=) n.1145C>G c.1737C>G (p.Gly579=) | |
| 11 | g.64804571G>T | CA475163792 | MEN1 | c.1611C>A (p.Gly537=) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1596C>A (p.Gly532=) c.*692C>A (n.*692C>A) c.938C>A n.2089C>A n.1558C>A n.1978C>A n.2097C>A n.1873C>A c.1722C>A (p.Gly574=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.1491C>A (p.Gly497=) n.1145C>A c.1737C>A (p.Gly579=) | |
| 11 | g.64804572C>A | CA381178222 | MEN1 | c.1610G>T (p.Gly537Val) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.*691G>T (n.*691G>T) c.937G>T n.2088G>T n.1557G>T n.1977G>T n.2096G>T n.1872G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1144G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) | |
| 11 | g.64804572C>G | CA381178224 | MEN1 | c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.*691G>C (n.*691G>C) c.937G>C n.2088G>C n.1557G>C n.1977G>C n.2096G>C n.1872G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1144G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) | |
| 11 | g.64804572C>T | CA381178220 | MEN1 | c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.*691G>A (n.*691G>A) c.937G>A n.2088G>A n.1557G>A n.1977G>A n.2096G>A n.1872G>A c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.1144G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804572_64804573dup | CA2695214524 | MEN1 | c.1609_1610dup (p.Ser538AlafsTer27) c.*902_*903dup (n.*902_*903dup) c.1585_1586dup (p.Ser530AlafsTer27) c.1594_1595dup (p.Ser533AlafsTer27) c.*690_*691dup (n.*690_*691dup) c.936_937dup n.2087_2088dup n.1556_1557dup n.1976_1977dup n.2095_2096dup n.1871_1872dup c.1720_1721dup (p.Ser575AlafsTer27) c.1429_1430dup (p.Ser478AlafsTer27) c.1489_1490dup (p.Ser498AlafsTer27) n.1143_1144dup c.1735_1736dup (p.Ser580AlafsTer27) | |
| 11 | g.64804573C>A | CA009225 | MEN1 | c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.*690G>T (n.*690G>T) c.936G>T n.2087G>T n.1556G>T n.1976G>T n.2095G>T n.1871G>T c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.1143G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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