Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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11g.64804205_64804821delCA891843126MEN1c.1366-2_*132del
c.*659-2_*1273del
c.1351-11_*132del
c.1351-2_*132del
c.*447-2_*1061del
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c.1186-2_*132del
c.1246-2_*132del
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 ClinVar dbSNP
11g.64804515_64804544delCA645574106MEN1c.1638_1667del (p.Ala547_Leu556del)
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c.1623_1652del (p.Ala542_Leu551del)
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c.965_994del
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n.1900_1929del
c.1749_1778del (p.Ala584_Leu593del)
c.1458_1487del (p.Ala487_Leu496del)
c.1518_1547del (p.Ala507_Leu516del)
n.1172_1201del
c.1764_1793del (p.Ala589_Leu598del)
 COSMIC
11g.64804524_64804540delCA2695214512MEN1c.1644_1660del (p.Pro549SerfsTer7)
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n.1178_1194del
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11g.64804532_64804534dupCA334256MEN1c.1651_1653dup (p.Pro551_Glu552insPro)
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n.1185_1187dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1597del
n.2017del
n.2136del
n.1912del
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n.1184del
c.1776del (p.Pro593ArgfsTer13)
 COSMIC
11g.64804532C>ACA475163630MEN1c.1650G>T (p.Pro550=)
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11g.64804532C>GCA475163633MEN1c.1650G>C (p.Pro550=)
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11g.64804532C>TCA475163627MEN1c.1650G>A (p.Pro550=)
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c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1470G>A (p.Pro490=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804533G>ACA381177973MEN1c.1649C>T (p.Pro550Leu)
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 ClinVar dbSNP
11g.64804533G>CCA381177975MEN1c.1649C>G (p.Pro550Arg)
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 gnomAD v4
11g.64804533G=CA1978917489MEN1c.1649C= (p.Pro550=)
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c.1775C= (p.Pro592=)
11g.64804533G>TCA381177978MEN1c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.*942C>A (n.*942C>A)
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c.1634C>A (p.Pro545Gln)
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n.1911C>A
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
n.1183C>A
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
11g.64804534G>ACA381177981MEN1c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.975C>T
n.2126C>T
n.1595C>T
n.2015C>T
n.2134C>T
n.1910C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1182C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804534G>CCA381177984MEN1c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.975C>G
n.2126C>G
n.1595C>G
n.2015C>G
n.2134C>G
n.1910C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1182C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
 dbSNP
11g.64804534G=CA1978917496MEN1c.1648C= (p.Pro550=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.975C=
n.2126C=
n.1595C=
n.2015C=
n.2134C=
n.1910C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1528C= (p.Pro510=)
n.1182C=
c.1774C= (p.Pro592=)
11g.64804534G>TCA381177986MEN1c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.975C>A
n.2126C>A
n.1595C>A
n.2015C>A
n.2134C>A
n.1910C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1182C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
11g.64804535T>ACA475163643MEN1c.1647A>T (p.Pro549=)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1623A>T (p.Pro541=)
c.1632A>T (p.Pro544=)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.974A>T
n.2125A>T
n.1594A>T
n.2014A>T
n.2133A>T
n.1909A>T
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1527A>T (p.Pro509=)
n.1181A>T
c.1773A>T (p.Pro591=)
 dbSNP
11g.64804535T>CCA475163645MEN1c.1647A>G (p.Pro549=)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1623A>G (p.Pro541=)
c.1632A>G (p.Pro544=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.974A>G
n.2125A>G
n.1594A>G
n.2014A>G
n.2133A>G
n.1909A>G
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
n.1181A>G
c.1773A>G (p.Pro591=)
 ClinVar dbSNP
11g.64804535T>GCA475163646MEN1c.1647A>C (p.Pro549=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1623A>C (p.Pro541=)
c.1632A>C (p.Pro544=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.974A>C
n.2125A>C
n.1594A>C
n.2014A>C
n.2133A>C
n.1909A>C
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.1527A>C (p.Pro509=)
n.1181A>C
c.1773A>C (p.Pro591=)
 ClinVar
11g.64804535T=CA1978917511MEN1c.1647A= (p.Pro549=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1623A= (p.Pro541=)
c.1632A= (p.Pro544=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.974A=
n.2125A=
n.1594A=
n.2014A=
n.2133A=
n.1909A=
c.1758A= (p.Pro586=)
c.1467A= (p.Pro489=)
c.1527A= (p.Pro509=)
n.1181A=
c.1773A= (p.Pro591=)
11g.64804536G>ACA381177989MEN1c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.973C>T
n.2124C>T
n.1593C>T
n.2013C>T
n.2132C>T
n.1908C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1180C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
 dbSNP
11g.64804536G>CCA381177992MEN1c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.973C>G
n.2124C>G
n.1593C>G
n.2013C>G
n.2132C>G
n.1908C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1180C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
11g.64804536G>TCA381177995MEN1c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.973C>A
n.2124C>A
n.1593C>A
n.2013C>A
n.2132C>A
n.1908C>A
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.1180C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
11g.64804536_64804564delCA2695214513MEN1c.1618_1646del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*911_*939del (n.*911_*939del)
c.1594_1622del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1603_1631del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*699_*727del (n.*699_*727del)
c.945_973del
n.2096_2124del
n.1565_1593del
n.1985_2013del
n.2104_2132del
n.1880_1908del
c.1729_1757del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1438_1466del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1498_1526del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1152_1180del
c.1744_1772del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804537G>ACA381178006MEN1c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.972C>T
n.2123C>T
n.1592C>T
n.2012C>T
n.2131C>T
n.1907C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1179C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804537G>CCA381178000MEN1c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.972C>G
n.2123C>G
n.1592C>G
n.2012C>G
n.2131C>G
n.1907C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1179C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
11g.64804537G=CA1978917518MEN1c.1645C= (p.Pro549=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.972C=
n.2123C=
n.1592C=
n.2012C=
n.2131C=
n.1907C=
c.1756C= (p.Pro586=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1525C= (p.Pro509=)
n.1179C=
c.1771C= (p.Pro591=)
11g.64804537G>TCA381178003MEN1c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.972C>A
n.2123C>A
n.1592C>A
n.2012C>A
n.2131C>A
n.1907C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1179C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
11g.64804540_64804568delCA2695214514MEN1c.1617_1645del (p.Ala540ThrfsTer12)
c.*910_*938del (n.*910_*938del)
c.1593_1621del (p.Ala532ThrfsTer12)
c.1602_1630del (p.Ala535ThrfsTer12)
c.*698_*726del (n.*698_*726del)
c.944_972del
n.2095_2123del
n.1564_1592del
n.1984_2012del
n.2103_2131del
n.1879_1907del
c.1728_1756del (p.Ala577ThrfsTer12)
c.1437_1465del (p.Ala480ThrfsTer12)
c.1497_1525del (p.Ala500ThrfsTer12)
n.1151_1179del
c.1743_1771del (p.Ala582ThrfsTer12)
11g.64804538T>ACA475163657MEN1c.1644A>T (p.Ser548=)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1620A>T (p.Ser540=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.971A>T
n.2122A>T
n.1591A>T
n.2011A>T
n.2130A>T
n.1906A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.1464A>T (p.Ser488=)
c.1524A>T (p.Ser508=)
n.1178A>T
c.1770A>T (p.Ser590=)
11g.64804538T>CCA475163658MEN1c.1644A>G (p.Ser548=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1620A>G (p.Ser540=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.971A>G
n.2122A>G
n.1591A>G
n.2011A>G
n.2130A>G
n.1906A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.1464A>G (p.Ser488=)
c.1524A>G (p.Ser508=)
n.1178A>G
c.1770A>G (p.Ser590=)
11g.64804538T>GCA475163659MEN1c.1644A>C (p.Ser548=)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1620A>C (p.Ser540=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.971A>C
n.2122A>C
n.1591A>C
n.2011A>C
n.2130A>C
n.1906A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.1464A>C (p.Ser488=)
c.1524A>C (p.Ser508=)
n.1178A>C
c.1770A>C (p.Ser590=)
11g.64804539G>ACA381178010MEN1c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.970C>T
n.2121C>T
n.1590C>T
n.2010C>T
n.2129C>T
n.1905C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
n.1177C>T
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64804539G>CCA381178013MEN1c.1643C>G (p.Ser548Ter)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.970C>G
n.2121C>G
n.1590C>G
n.2010C>G
n.2129C>G
n.1905C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
n.1177C>G
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
11g.64804539G=CA1978917535MEN1c.1643C= (p.Ser548=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.970C=
n.2121C=
n.1590C=
n.2010C=
n.2129C=
n.1905C=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1523C= (p.Ser508=)
n.1177C=
c.1769C= (p.Ser590=)
11g.64804539G>TCA381178015MEN1c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.970C>A
n.2121C>A
n.1590C>A
n.2010C>A
n.2129C>A
n.1905C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
n.1177C>A
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
 COSMIC
11g.64804540A>CCA381178020MEN1c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.969T>G
n.2120T>G
n.1589T>G
n.2009T>G
n.2128T>G
n.1904T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.1176T>G
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
11g.64804540A>GCA381178023MEN1c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.969T>C
n.2120T>C
n.1589T>C
n.2009T>C
n.2128T>C
n.1904T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.1176T>C
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
 dbSNP
11g.64804540A>TCA381178026MEN1c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.969T>A
n.2120T>A
n.1589T>A
n.2009T>A
n.2128T>A
n.1904T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.1176T>A
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
11g.64804541T>ACA475163668MEN1c.1641A>T (p.Ala547=)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.1626A>T (p.Ala542=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.968A>T
n.2119A>T
n.1588A>T
n.2008A>T
n.2127A>T
n.1903A>T
c.1752A>T (p.Ala584=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
n.1175A>T
c.1767A>T (p.Ala589=)
11g.64804541T>CCA475163669MEN1c.1641A>G (p.Ala547=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1903A>C
c.1752A>C (p.Ala584=)
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 ClinVar dbSNP
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c.1766C= (p.Ala589=)
11g.64804542G>TCA381178035MEN1c.1640C>A (p.Ala547Glu)
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n.1587C>A
n.2007C>A
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 gnomAD v4
11g.64804543C>ACA381178039MEN1c.1639G>T (p.Ala547Ser)
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 dbSNP

Number of alleles fetched