WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
| 11 | g.64804101C>A | CA2614207560 | MEN1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1408G>T n.2559G>T n.2028G>T n.2567G>T n.2343G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804101C>T | CA2614207562 | MEN1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1408G>A n.2559G>A n.2028G>A n.2567G>A n.2343G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804102C>A | CA2614207563 | MEN1 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1407G>T n.2558G>T n.2027G>T n.2566G>T n.2342G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804103G>A | CA599803975 | MEN1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1406C>T n.2557C>T n.2026C>T n.2565C>T n.2341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804103G= | CA1978915901 | MEN1 | c.*231C= (n.*231C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1406C= n.2557C= n.2026C= n.2565C= n.2341C= | |
| 11 | g.64804104G>A | CA2614207569 | MEN1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1405C>T n.2556C>T n.2025C>T n.2564C>T n.2340C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804104_64804112delinsGCTGGGATT | CA1978915904 | MEN1 | c.*222_*230delinsAATCCCAGC (n.*222_*230delinsAATCCCAGC) c.*1363_*1371delinsAATCCCAGC (n.*1363_*1371delinsAATCCCAGC) c.*1151_*1159delinsAATCCCAGC (n.*1151_*1159delinsAATCCCAGC) c.1397_1405delinsAATCCCAGC n.2548_2556delinsAATCCCAGC n.2017_2025delinsAATCCCAGC n.2556_2564delinsAATCCCAGC n.2332_2340delinsAATCCCAGC | |
| 11 | g.64804105C>A | CA2614207572 | MEN1 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1404G>T n.2555G>T n.2024G>T n.2563G>T n.2339G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804111_64804118del | CA938859070 | MEN1 | c.*222_*229del (n.*222_*229del) c.*1363_*1370del (n.*1363_*1370del) c.*1151_*1158del (n.*1151_*1158del) c.1397_1404del n.2548_2555del n.2017_2024del n.2556_2563del n.2332_2339del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804106T>C | CA2614207573 | MEN1 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1403A>G n.2554A>G n.2023A>G n.2562A>G n.2338A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804107G>A | CA2614207575 | MEN1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1402C>T n.2553C>T n.2022C>T n.2561C>T n.2337C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804107G>T | CA2614207618 | MEN1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1402C>A n.2553C>A n.2022C>A n.2561C>A n.2337C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804108G>A | CA2614207619 | MEN1 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1401C>T n.2552C>T n.2021C>T n.2560C>T n.2336C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804108G>T | CA2614207620 | MEN1 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1401C>A n.2552C>A n.2021C>A n.2560C>A n.2336C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804109G>T | CA2614207621 | MEN1 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1400C>A n.2551C>A n.2020C>A n.2559C>A n.2335C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804109_64804110insC | CA654606120 | MEN1 | c.*224_*225insG (n.*224_*225insG) c.*1365_*1366insG (n.*1365_*1366insG) c.*1153_*1154insG (n.*1153_*1154insG) c.1399_1400insG n.2550_2551insG n.2019_2020insG n.2558_2559insG n.2334_2335insG | COSMIC |
| 11 | g.64804110A= | CA1978915910 | MEN1 | c.*224T= (n.*224T=) c.*1365T= (n.*1365T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.1399T= n.2550T= n.2019T= n.2558T= n.2334T= | |
| 11 | g.64804110A>G | CA1978915912 | MEN1 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1399T>C n.2550T>C n.2019T>C n.2558T>C n.2334T>C | dbSNP |
| 11 | g.64804110A>T | CA679264409 | MEN1 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1399T>A n.2550T>A n.2019T>A n.2558T>A n.2334T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804113C>A | CA2614207626 | MEN1 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1396G>T n.2547G>T n.2016G>T n.2555G>T n.2331G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804114T>C | CA2614207627 | MEN1 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1395A>G n.2546A>G n.2015A>G n.2554A>G n.2330A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804115G>A | CA1978915918 | MEN1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.1394C>T n.2545C>T n.2014C>T n.2553C>T n.2329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804115G= | CA1978915915 | MEN1 | c.*219C= (n.*219C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.1394C= n.2545C= n.2014C= n.2553C= n.2329C= | |
| 11 | g.64804115G>T | CA2614207634 | MEN1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.1394C>A n.2545C>A n.2014C>A n.2553C>A n.2329C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804117del | CA2614207630 | MEN1 | c.*219del (n.*219del) c.*1360del (n.*1360del) c.*1148del (n.*1148del) c.1394del n.2545del n.2014del n.2553del n.2329del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804116G>A | CA599803976 | MEN1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1393C>T n.2544C>T n.2013C>T n.2552C>T n.2328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804116G= | CA1978915920 | MEN1 | c.*218C= (n.*218C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1393C= n.2544C= n.2013C= n.2552C= n.2328C= | |
| 11 | g.64804116_64804123delinsGGAGAAGA | CA1978915950 | MEN1 | c.*211_*218delinsTCTTCTCC (n.*211_*218delinsTCTTCTCC) c.*1352_*1359delinsTCTTCTCC (n.*1352_*1359delinsTCTTCTCC) c.*1140_*1147delinsTCTTCTCC (n.*1140_*1147delinsTCTTCTCC) c.1386_1393delinsTCTTCTCC n.2537_2544delinsTCTTCTCC n.2006_2013delinsTCTTCTCC n.2545_2552delinsTCTTCTCC n.2321_2328delinsTCTTCTCC | |
| 11 | g.64804117G>C | CA1978915985 | MEN1 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1392C>G n.2543C>G n.2012C>G n.2551C>G n.2327C>G | dbSNP |
| 11 | g.64804117G= | CA1978915979 | MEN1 | c.*217C= (n.*217C=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.1392C= n.2543C= n.2012C= n.2551C= n.2327C= | |
| 11 | g.64804119_64804125del | CA599803977 | MEN1 | c.*211_*217del (n.*211_*217del) c.*1352_*1358del (n.*1352_*1358del) c.*1140_*1146del (n.*1140_*1146del) c.1386_1392del n.2537_2543del n.2006_2012del n.2545_2551del n.2321_2327del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804119G>T | CA2614207644 | MEN1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1390C>A n.2541C>A n.2010C>A n.2549C>A n.2325C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804119_64804121delinsGAA | CA1978915988 | MEN1 | c.*213_*215delinsTTC (n.*213_*215delinsTTC) c.*1354_*1356delinsTTC (n.*1354_*1356delinsTTC) c.*1142_*1144delinsTTC (n.*1142_*1144delinsTTC) c.1388_1390delinsTTC n.2539_2541delinsTTC n.2008_2010delinsTTC n.2547_2549delinsTTC n.2323_2325delinsTTC | |
| 11 | g.64804120_64804121del | CA679264415 | MEN1 | c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) c.*1142_*1143del (n.*1142_*1143del) c.1388_1389del n.2539_2540del n.2008_2009del n.2547_2548del n.2323_2324del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804120_64804147delinsAAGAGACCTATATTCTAACGACTGGGGC | CA1978915991 | MEN1 | c.*187_*214delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT (n.*187_*214delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT) c.*1328_*1355delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT (n.*1328_*1355delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT) c.*1116_*1143delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT (n.*1116_*1143delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT) c.1362_1389delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.2513_2540delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.1982_2009delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.2521_2548delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT n.2297_2324delinsGCCCCAGTCGTTAGAATATAGGTCTCTT | |
| 11 | g.64804121A>C | CA2614207649 | MEN1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1388T>G n.2539T>G n.2008T>G n.2547T>G n.2323T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804125_64804151del | CA1978915992 | MEN1 | c.*187_*213del (n.*187_*213del) c.*1328_*1354del (n.*1328_*1354del) c.*1116_*1142del (n.*1116_*1142del) c.1362_1388del n.2513_2539del n.1982_2008del n.2521_2547del n.2297_2323del | dbSNP |
| 11 | g.64804123A>G | CA2614207651 | MEN1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1386T>C n.2537T>C n.2006T>C n.2545T>C n.2321T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804123A>T | CA2614207653 | MEN1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1386T>A n.2537T>A n.2006T>A n.2545T>A n.2321T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804124G>A | CA679264418 | MEN1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1385C>T n.2536C>T n.2005C>T n.2544C>T n.2320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804124G= | CA1978915995 | MEN1 | c.*210C= (n.*210C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1385C= n.2536C= n.2005C= n.2544C= n.2320C= | |
| 11 | g.64804124G>T | CA2614207657 | MEN1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1385C>A n.2536C>A n.2005C>A n.2544C>A n.2320C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804125A= | CA1978915997 | MEN1 | c.*209T= (n.*209T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.1384T= n.2535T= n.2004T= n.2543T= n.2319T= | |
| 11 | g.64804125A>G | CA599803978 | MEN1 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1384T>C n.2535T>C n.2004T>C n.2543T>C n.2319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804125_64804126delinsAC | CA1978915999 | MEN1 | c.*208_*209delinsGT (n.*208_*209delinsGT) c.*1349_*1350delinsGT (n.*1349_*1350delinsGT) c.*1137_*1138delinsGT (n.*1137_*1138delinsGT) c.1383_1384delinsGT n.2534_2535delinsGT n.2003_2004delinsGT n.2542_2543delinsGT n.2318_2319delinsGT | |
| 11 | g.64804126C>A | CA1978916002 | MEN1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1383G>T n.2534G>T n.2003G>T n.2542G>T n.2318G>T | dbSNP |
| 11 | g.64804126C= | CA1978916001 | MEN1 | c.*208G= (n.*208G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.1383G= n.2534G= n.2003G= n.2542G= n.2318G= | |
| 11 | g.64804127del | CA1978916000 | MEN1 | c.*208del (n.*208del) c.*1349del (n.*1349del) c.*1137del (n.*1137del) c.1383del n.2534del n.2003del n.2542del n.2318del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804127C>A | CA2614207664 | MEN1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1382G>T n.2533G>T n.2002G>T n.2541G>T n.2317G>T | gnomAD v4 |