WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64803514_64803515delinsTA | CA1978914252 | MEN1 | c.*819_*820delinsTA (n.*819_*820delinsTA) | |
| 11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
| 11 | g.64803515del | CA1978914256 | MEN1 | c.*819del (n.*819del) | dbSNP |
| 11 | g.64803515A>G | CA2614206202 | MEN1 | c.*819T>C (n.*819T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803515_64803520delinsATTTTT | CA1978914261 | MEN1 | c.*814_*819delinsAAAAAT (n.*814_*819delinsAAAAAT) | |
| 11 | g.64803523dup | CA223911127 | MEN1 | c.*818dup (n.*818dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803522_64803523dup | CA2614206209 | MEN1 | c.*817_*818dup (n.*817_*818dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803523del | CA938858879 | MEN1 | c.*818del (n.*818del) c.*1747del (n.*1747del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803520_64803523del | CA1978914273 | MEN1 | c.*815_*818del (n.*815_*818del) c.*1744_*1747del (n.*1744_*1747del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64803519_64803523del | CA938858884 | MEN1 | c.*814_*818del (n.*814_*818del) c.*1743_*1747del (n.*1743_*1747del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803517T>A | CA223911131 | MEN1 | c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803517T= | CA1978914278 | MEN1 | c.*817A= (n.*817A=) c.*1746A= (n.*1746A=) | |
| 11 | g.64803518T>G | CA223911133 | MEN1 | c.*816A>C (n.*816A>C) c.*1745A>C (n.*1745A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64803518T= | CA1978914281 | MEN1 | c.*816A= (n.*816A=) c.*1745A= (n.*1745A=) | |
| 11 | g.64803519T>C | CA1978914286 | MEN1 | c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64803519T= | CA1978914284 | MEN1 | c.*815A= (n.*815A=) c.*1744A= (n.*1744A=) | |
| 11 | g.64803523T>A | CA2614206211 | MEN1 | c.*811A>T (n.*811A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803526C>A | CA2614206213 | MEN1 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803527A= | CA1978914287 | MEN1 | c.*807T= (n.*807T=) c.*1736T= (n.*1736T=) | |
| 11 | g.64803527A>G | CA2724340761 | MEN1 | c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64803527A>T | CA938858889 | MEN1 | c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1736T>A (n.*1736T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803531T>C | CA938858890 | MEN1 | c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803531T= | CA1978914290 | MEN1 | c.*803A= (n.*803A=) c.*1732A= (n.*1732A=) | |
| 11 | g.64803532G>C | CA938858892 | MEN1 | c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803532G= | CA1978914293 | MEN1 | c.*802C= (n.*802C=) c.*1731C= (n.*1731C=) | |
| 11 | g.64803532G>T | CA2614206214 | MEN1 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803534A>G | CA2614206216 | MEN1 | c.*800T>C (n.*800T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803535T>C | CA1978914295 | MEN1 | c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803535T= | CA1978914294 | MEN1 | c.*799A= (n.*799A=) c.*1728A= (n.*1728A=) | |
| 11 | g.64803537C>A | CA2614206217 | MEN1 | c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.3123G>T n.3131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803537C= | CA1978914296 | MEN1 | c.*797G= (n.*797G=) c.*1726G= (n.*1726G=) n.3123G= n.3131G= | |
| 11 | g.64803537C>T | CA679264011 | MEN1 | c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.3123G>A n.3131G>A | dbSNP |
| 11 | g.64803538A>G | CA2614206218 | MEN1 | c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.3122T>C n.3130T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803540C>A | CA679264039 | MEN1 | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.3120G>T n.3128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803540C= | CA1978914302 | MEN1 | c.*794G= (n.*794G=) c.*1723G= (n.*1723G=) n.3120G= n.3128G= | |
| 11 | g.64803540C>T | CA10638984 | MEN1 | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.3120G>A n.3128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803541T>G | CA679264048 | MEN1 | c.*793A>C (n.*793A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.3119A>C n.3127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803541T= | CA1978914303 | MEN1 | c.*793A= (n.*793A=) c.*1722A= (n.*1722A=) n.3119A= n.3127A= | |
| 11 | g.64803544C>A | CA2614206219 | MEN1 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.3116G>T n.3124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803546T>C | CA2614206221 | MEN1 | c.*788A>G (n.*788A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.3114A>G n.3122A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803547G>T | CA2614206223 | MEN1 | c.*787C>A (n.*787C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.3113C>A n.3121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803549A>G | CA2614206225 | MEN1 | c.*785T>C (n.*785T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.3111T>C n.3119T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803552T>C | CA223911140 | MEN1 | c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.3108A>G n.3116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64803552T= | CA1978914306 | MEN1 | c.*782A= (n.*782A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.*1711A= (n.*1711A=) n.3108A= n.3116A= | |
| 11 | g.64803553G>A | CA2614206226 | MEN1 | c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.3107C>T n.3115C>T n.2891C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803553G>T | CA2614206227 | MEN1 | c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.3107C>A n.3115C>A n.2891C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803555A>C | CA2614206228 | MEN1 | c.*779T>G (n.*779T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.3105T>G n.3113T>G n.2889T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64803555_64803559delinsAAAAT | CA1978914310 | MEN1 | c.*775_*779delinsATTTT (n.*775_*779delinsATTTT) c.*1916_*1920delinsATTTT (n.*1916_*1920delinsATTTT) c.*1704_*1708delinsATTTT (n.*1704_*1708delinsATTTT) n.3101_3105delinsATTTT n.3109_3113delinsATTTT n.2885_2889delinsATTTT | |
| 11 | g.64803560_64803563del | CA679264052 | MEN1 | c.*775_*778del (n.*775_*778del) c.*1916_*1919del (n.*1916_*1919del) c.*1704_*1707del (n.*1704_*1707del) n.3101_3104del n.3109_3112del n.2885_2888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64803564C>A | CA2614206231 | MEN1 | c.*770G>T (n.*770G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.3096G>T n.3104G>T n.2880G>T | gnomAD v4 |