UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758689_64758709delinsACAGGTAGTAGATCCTCTGCC | CA1978928637 | PYGM | c.244-5_259delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT c.244-443_244-423delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT (n.244-443_244-423delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT) | |
| 11 | g.64758693_64758712del | CA6080316 | PYGM | c.244-5_258del c.244-443_244-424del (n.244-443_244-424del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758710del | CA2574864995 | PYGM | c.244-4del (n.244-4del) c.244-442del (n.244-442del) | |
| 11 | g.64758709C>A | CA658797678 | PYGM | c.244-5G>T (n.244-5G>T) c.244-443G>T (n.244-443G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758709C= | CA1978928664 | PYGM | c.244-5G= (n.244-5G=) c.244-443G= (n.244-443G=) | |
| 11 | g.64758709C>G | CA6080321 | PYGM | c.244-5G>C (n.244-5G>C) c.244-443G>C (n.244-443G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758710C>A | CA2574864999 | PYGM | c.244-6G>T (n.244-6G>T) c.244-444G>T (n.244-444G>T) | |
| 11 | g.64758710C>T | CA2614191251 | PYGM | c.244-6G>A (n.244-6G>A) c.244-444G>A (n.244-444G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758711A= | CA1978928666 | PYGM | c.244-7T= (n.244-7T=) c.244-445T= (n.244-445T=) | |
| 11 | g.64758711A>G | CA6080322 | PYGM | c.244-7T>C (n.244-7T>C) c.244-445T>C (n.244-445T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758713A>G | CA2740093064 | PYGM | c.244-9T>C (n.244-9T>C) c.244-447T>C (n.244-447T>C) | ClinVar |
| 11 | g.64758715A= | CA1978928668 | PYGM | c.244-11T= (n.244-11T=) c.244-449T= (n.244-449T=) | |
| 11 | g.64758715A>G | CA1978928669 | PYGM | c.244-11T>C (n.244-11T>C) c.244-449T>C (n.244-449T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758716G>A | CA474961266 | PYGM | c.244-12C>T (n.244-12C>T) c.244-450C>T (n.244-450C>T) | |
| 11 | g.64758716G>T | CA2614191255 | PYGM | c.244-12C>A (n.244-12C>A) c.244-450C>A (n.244-450C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758717A= | CA1978928670 | PYGM | c.244-13T= (n.244-13T=) c.244-451T= (n.244-451T=) | |
| 11 | g.64758717A>G | CA223888604 | PYGM | c.244-13T>C (n.244-13T>C) c.244-451T>C (n.244-451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758718C= | CA1978928672 | PYGM | c.244-14G= (n.244-14G=) c.244-452G= (n.244-452G=) | |
| 11 | g.64758718C>G | CA2614191257 | PYGM | c.244-14G>C (n.244-14G>C) c.244-452G>C (n.244-452G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758718C>T | CA223888606 | PYGM | c.244-14G>A (n.244-14G>A) c.244-452G>A (n.244-452G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758719G>A | CA6080323 | PYGM | c.244-15C>T (n.244-15C>T) c.244-453C>T (n.244-453C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758719G>C | CA599653895 | PYGM | c.244-15C>G (n.244-15C>G) c.244-453C>G (n.244-453C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758719G= | CA1978928673 | PYGM | c.244-15C= (n.244-15C=) c.244-453C= (n.244-453C=) | |
| 11 | g.64758720G>A | CA1978928676 | PYGM | c.244-16C>T (n.244-16C>T) c.244-454C>T (n.244-454C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758720G>C | CA2574865003 | PYGM | c.244-16C>G (n.244-16C>G) c.244-454C>G (n.244-454C>G) | |
| 11 | g.64758720G= | CA1978928675 | PYGM | c.244-16C= (n.244-16C=) c.244-454C= (n.244-454C=) | |
| 11 | g.64758722T>C | CA2614191259 | PYGM | c.244-18A>G (n.244-18A>G) c.244-456A>G (n.244-456A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758723G>A | CA2580615715 | PYGM | c.244-19C>T (n.244-19C>T) c.244-457C>T (n.244-457C>T) | ClinVar |
| 11 | g.64758724G>A | CA2614191261 | PYGM | c.244-20C>T (n.244-20C>T) c.244-458C>T (n.244-458C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758724G>C | CA2697548611 | PYGM | c.244-20C>G (n.244-20C>G) c.244-458C>G (n.244-458C>G) | ClinVar |
| 11 | g.64758724G>T | CA2614191262 | PYGM | c.244-20C>A (n.244-20C>A) c.244-458C>A (n.244-458C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758725G>C | CA1978928678 | PYGM | c.244-21C>G (n.244-21C>G) c.244-459C>G (n.244-459C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758725G= | CA1978928677 | PYGM | c.244-21C= (n.244-21C=) c.244-459C= (n.244-459C=) | |
| 11 | g.64758725G>T | CA2614191263 | PYGM | c.244-21C>A (n.244-21C>A) c.244-459C>A (n.244-459C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758727A= | CA1978928682 | PYGM | c.244-23T= (n.244-23T=) c.244-461T= (n.244-461T=) | |
| 11 | g.64758727A>G | CA1978928680 | PYGM | c.244-23T>C (n.244-23T>C) c.244-461T>C (n.244-461T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758728G>C | CA599653896 | PYGM | c.244-24C>G (n.244-24C>G) c.244-462C>G (n.244-462C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758728G= | CA1978928684 | PYGM | c.244-24C= (n.244-24C=) c.244-462C= (n.244-462C=) | |
| 11 | g.64758730G>A | CA1978928686 | PYGM | c.244-26C>T (n.244-26C>T) c.244-464C>T (n.244-464C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64758730G>C | CA6080324 | PYGM | c.244-26C>G (n.244-26C>G) c.244-464C>G (n.244-464C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758730G= | CA1978928685 | PYGM | c.244-26C= (n.244-26C=) c.244-464C= (n.244-464C=) | |
| 11 | g.64758731A>G | CA2574865004 | PYGM | c.244-27T>C (n.244-27T>C) c.244-465T>C (n.244-465T>C) | |
| 11 | g.64758733T>C | CA2614191267 | PYGM | c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.244-467A>G (n.244-467A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758734G>A | CA6080325 | PYGM | c.244-30C>T (n.244-30C>T) c.244-468C>T (n.244-468C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758734G= | CA1978928687 | PYGM | c.244-30C= (n.244-30C=) c.244-468C= (n.244-468C=) | |
| 11 | g.64758737dup | CA2614191269 | PYGM | c.244-30dup (n.244-30dup) c.244-468dup (n.244-468dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758735G>A | CA6080326 | PYGM | c.244-31C>T (n.244-31C>T) c.244-469C>T (n.244-469C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758735G>C | CA2614191271 | PYGM | c.244-31C>G (n.244-31C>G) c.244-469C>G (n.244-469C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758735G= | CA1978928690 | PYGM | c.244-31C= (n.244-31C=) c.244-469C= (n.244-469C=) | |
| 11 | g.64758736G>A | CA938841227 | PYGM | c.244-32C>T (n.244-32C>T) c.244-470C>T (n.244-470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |