UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758690_64758700del | CA16041503 | PYGM | c.251_261del (p.Tyr84PhefsTer23) c.244-431_244-421del (n.244-431_244-421del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758689_64758709delinsACAGGTAGTAGATCCTCTGCC | CA1978928637 | PYGM | c.244-5_259delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT c.244-443_244-423delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT (n.244-443_244-423delinsGGCAGAGGATCTACTACCTGT) | |
| 11 | g.64758693_64758712del | CA6080316 | PYGM | c.244-5_258del c.244-443_244-424del (n.244-443_244-424del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758699G>A | CA474961245 | PYGM | c.249C>T (p.Ile83=) c.244-433C>T (n.244-433C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758699G>C | CA381111594 | PYGM | c.249C>G (p.Ile83Met) c.244-433C>G (n.244-433C>G) | |
| 11 | g.64758699G>T | CA474961247 | PYGM | c.249C>A (p.Ile83=) c.244-433C>A (n.244-433C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758700A>C | CA381111596 | PYGM | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.244-434T>G (n.244-434T>G) | |
| 11 | g.64758700A>G | CA381111598 | PYGM | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.244-434T>C (n.244-434T>C) | |
| 11 | g.64758700A>T | CA381111599 | PYGM | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.244-434T>A (n.244-434T>A) | |
| 11 | g.64758701T>A | CA6080320 | PYGM | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.244-435A>T (n.244-435A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758701T>C | CA381111600 | PYGM | c.247A>G (p.Ile83Val) c.244-435A>G (n.244-435A>G) | |
| 11 | g.64758701T>G | CA381111601 | PYGM | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.244-435A>C (n.244-435A>C) | |
| 11 | g.64758701T= | CA1978928661 | PYGM | c.247A= (p.Ile83=) c.244-435A= (n.244-435A=) | |
| 11 | g.64758702C>A | CA381111604 | PYGM | c.246G>T (p.Arg82Ser) c.244-436G>T (n.244-436G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758702C>G | CA381111605 | PYGM | c.246G>C (p.Arg82Ser) c.244-436G>C (n.244-436G>C) | |
| 11 | g.64758702C>T | CA474961253 | PYGM | c.246G>A (p.Arg82=) c.244-436G>A (n.244-436G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758703C>A | CA381111610 | PYGM | c.245G>T (p.Arg82Met) c.244-437G>T (n.244-437G>T) | |
| 11 | g.64758703C>G | CA381111614 | PYGM | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.244-437G>C (n.244-437G>C) | |
| 11 | g.64758703C>T | CA381111617 | PYGM | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.244-437G>A (n.244-437G>A) | COSMIC |
| 11 | g.64758704T>A | CA381111621 | PYGM | c.244A>T (p.Arg82Trp) c.244-438A>T (n.244-438A>T) | |
| 11 | g.64758704T>C | CA381111623 | PYGM | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.244-438A>G (n.244-438A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758704T>G | CA474961257 | PYGM | c.244A>C (p.Arg82=) c.244-438A>C (n.244-438A>C) | |
| 11 | g.64758705C>A | CA381111629 | PYGM | c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.244-439G>T (n.244-439G>T) | |
| 11 | g.64758705C>G | CA381111632 | PYGM | c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.244-439G>C (n.244-439G>C) | |
| 11 | g.64758705C>T | CA381111639 | PYGM | c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.244-439G>A (n.244-439G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758706T>A | CA381111641 | PYGM | c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.244-440A>T (n.244-440A>T) | |
| 11 | g.64758706T>C | CA381111643 | PYGM | c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.244-440A>G (n.244-440A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758706T>G | CA381111646 | PYGM | c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.244-440A>C (n.244-440A>C) | |
| 11 | g.64758706_64758707del | CA2695214484 | PYGM | c.244-3_244-2del (n.244-3_244-2del) c.244-441_244-440del (n.244-441_244-440del) | |
| 11 | g.64758707G>T | CA2614191250 | PYGM | c.244-3C>A (n.244-3C>A) c.244-441C>A (n.244-441C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758708C>T | CA2573147416 | PYGM | c.244-4G>A (n.244-4G>A) c.244-442G>A (n.244-442G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758710del | CA2574864995 | PYGM | c.244-4del (n.244-4del) c.244-442del (n.244-442del) | |
| 11 | g.64758709C>A | CA658797678 | PYGM | c.244-5G>T (n.244-5G>T) c.244-443G>T (n.244-443G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758709C= | CA1978928664 | PYGM | c.244-5G= (n.244-5G=) c.244-443G= (n.244-443G=) | |
| 11 | g.64758709C>G | CA6080321 | PYGM | c.244-5G>C (n.244-5G>C) c.244-443G>C (n.244-443G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758710C>A | CA2574864999 | PYGM | c.244-6G>T (n.244-6G>T) c.244-444G>T (n.244-444G>T) | |
| 11 | g.64758710C>T | CA2614191251 | PYGM | c.244-6G>A (n.244-6G>A) c.244-444G>A (n.244-444G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758711A= | CA1978928666 | PYGM | c.244-7T= (n.244-7T=) c.244-445T= (n.244-445T=) | |
| 11 | g.64758711A>G | CA6080322 | PYGM | c.244-7T>C (n.244-7T>C) c.244-445T>C (n.244-445T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758713A>G | CA2740093064 | PYGM | c.244-9T>C (n.244-9T>C) c.244-447T>C (n.244-447T>C) | ClinVar |
| 11 | g.64758715A= | CA1978928668 | PYGM | c.244-11T= (n.244-11T=) c.244-449T= (n.244-449T=) | |
| 11 | g.64758715A>G | CA1978928669 | PYGM | c.244-11T>C (n.244-11T>C) c.244-449T>C (n.244-449T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758716G>A | CA474961266 | PYGM | c.244-12C>T (n.244-12C>T) c.244-450C>T (n.244-450C>T) | |
| 11 | g.64758716G>T | CA2614191255 | PYGM | c.244-12C>A (n.244-12C>A) c.244-450C>A (n.244-450C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758717A= | CA1978928670 | PYGM | c.244-13T= (n.244-13T=) c.244-451T= (n.244-451T=) | |
| 11 | g.64758717A>G | CA223888604 | PYGM | c.244-13T>C (n.244-13T>C) c.244-451T>C (n.244-451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758718C= | CA1978928672 | PYGM | c.244-14G= (n.244-14G=) c.244-452G= (n.244-452G=) | |
| 11 | g.64758718C>G | CA2614191257 | PYGM | c.244-14G>C (n.244-14G>C) c.244-452G>C (n.244-452G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758718C>T | CA223888606 | PYGM | c.244-14G>A (n.244-14G>A) c.244-452G>A (n.244-452G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758719G>A | CA6080323 | PYGM | c.244-15C>T (n.244-15C>T) c.244-453C>T (n.244-453C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |