UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758570_64758577del | CA2574864920 | PYGM | c.345+31_345+38del (n.345+31_345+38del) c.244-306_244-299del (n.244-306_244-299del) | |
| 11 | g.64758577dup | CA599653890 | PYGM | c.345+29dup (n.345+29dup) c.244-308dup (n.244-308dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758576C= | CA1978928494 | PYGM | c.345+27G= (n.345+27G=) c.244-310G= (n.244-310G=) | |
| 11 | g.64758576C>T | CA6080295 | PYGM | c.345+27G>A (n.345+27G>A) c.244-310G>A (n.244-310G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758577C= | CA1978928495 | PYGM | c.345+26G= (n.345+26G=) c.244-311G= (n.244-311G=) | |
| 11 | g.64758577C>T | CA223888440 | PYGM | c.345+26G>A (n.345+26G>A) c.244-311G>A (n.244-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758579C>A | CA6080297 | PYGM | c.345+24G>T (n.345+24G>T) c.244-313G>T (n.244-313G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758579C= | CA1978928496 | PYGM | c.345+24G= (n.345+24G=) c.244-313G= (n.244-313G=) | |
| 11 | g.64758579C>G | CA938841203 | PYGM | c.345+24G>C (n.345+24G>C) c.244-313G>C (n.244-313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758579C>T | CA6080296 | PYGM | c.345+24G>A (n.345+24G>A) c.244-313G>A (n.244-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758580G>A | CA6080298 | PYGM | c.345+23C>T (n.345+23C>T) c.244-314C>T (n.244-314C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758580G= | CA1978928497 | PYGM | c.345+23C= (n.345+23C=) c.244-314C= (n.244-314C=) | |
| 11 | g.64758580G>T | CA2614191113 | PYGM | c.345+23C>A (n.345+23C>A) c.244-314C>A (n.244-314C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758581G>C | CA2614191115 | PYGM | c.345+22C>G (n.345+22C>G) c.244-315C>G (n.244-315C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758582C>T | CA2614191116 | PYGM | c.345+21G>A (n.345+21G>A) c.244-316G>A (n.244-316G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758583T>A | CA223888451 | PYGM | c.345+20A>T (n.345+20A>T) c.244-317A>T (n.244-317A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758583T= | CA1978928498 | PYGM | c.345+20A= (n.345+20A=) c.244-317A= (n.244-317A=) | |
| 11 | g.64758585G>A | CA2697548650 | PYGM | c.345+18C>T (n.345+18C>T) c.244-319C>T (n.244-319C>T) | ClinVar |
| 11 | g.64758585G= | CA1978928499 | PYGM | c.345+18C= (n.345+18C=) c.244-319C= (n.244-319C=) | |
| 11 | g.64758585G>T | CA6080299 | PYGM | c.345+18C>A (n.345+18C>A) c.244-319C>A (n.244-319C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758585_64758586delinsTT | CA2580084728 | PYGM | c.345+17_345+18delinsAA (n.345+17_345+18delinsAA) c.244-320_244-319delinsAA (n.244-320_244-319delinsAA) | ClinVar |
| 11 | g.64758586C>A | CA2535478680 | PYGM | c.345+17G>T (n.345+17G>T) c.244-320G>T (n.244-320G>T) | |
| 11 | g.64758586C= | CA1978928500 | PYGM | c.345+17G= (n.345+17G=) c.244-320G= (n.244-320G=) | |
| 11 | g.64758586C>G | CA679276824 | PYGM | c.345+17G>C (n.345+17G>C) c.244-320G>C (n.244-320G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758586C>T | CA6080300 | PYGM | c.345+17G>A (n.345+17G>A) c.244-320G>A (n.244-320G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758588C= | CA1978928501 | PYGM | c.345+15G= (n.345+15G=) c.244-322G= (n.244-322G=) | |
| 11 | g.64758588C>G | CA6080301 | PYGM | c.345+15G>C (n.345+15G>C) c.244-322G>C (n.244-322G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758588C>T | CA6080302 | PYGM | c.345+15G>A (n.345+15G>A) c.244-322G>A (n.244-322G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758589C>T | CA2739270515 | PYGM | c.345+14G>A (n.345+14G>A) c.244-323G>A (n.244-323G>A) | ClinVar |
| 11 | g.64758590A= | CA1978928502 | PYGM | c.345+13T= (n.345+13T=) c.244-324T= (n.244-324T=) | |
| 11 | g.64758590A>C | CA6080303 | PYGM | c.345+13T>G (n.345+13T>G) c.244-324T>G (n.244-324T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758591C>A | CA938841217 | PYGM | c.345+12G>T (n.345+12G>T) c.244-325G>T (n.244-325G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758591C= | CA1978928503 | PYGM | c.345+12G= (n.345+12G=) c.244-325G= (n.244-325G=) | |
| 11 | g.64758591C>T | CA2739270516 | PYGM | c.345+12G>A (n.345+12G>A) c.244-325G>A (n.244-325G>A) | ClinVar |
| 11 | g.64758594dup | CA2614191124 | PYGM | c.345+12dup (n.345+12dup) c.244-325dup (n.244-325dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758592C= | CA1978928504 | PYGM | c.345+11G= (n.345+11G=) c.244-326G= (n.244-326G=) | |
| 11 | g.64758592C>T | CA6080304 | PYGM | c.345+11G>A (n.345+11G>A) c.244-326G>A (n.244-326G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758594C= | CA1978928505 | PYGM | c.345+9G= (n.345+9G=) c.244-328G= (n.244-328G=) | |
| 11 | g.64758594C>G | CA599653891 | PYGM | c.345+9G>C (n.345+9G>C) c.244-328G>C (n.244-328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758594C>T | CA2573147415 | PYGM | c.345+9G>A (n.345+9G>A) c.244-328G>A (n.244-328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758601_64758602del | CA2614191132 | PYGM | c.345+8_345+9del (n.345+8_345+9del) c.244-329_244-328del (n.244-329_244-328del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758595A= | CA1978928506 | PYGM | c.345+8T= (n.345+8T=) c.244-329T= (n.244-329T=) | |
| 11 | g.64758595A>C | CA6080305 | PYGM | c.345+8T>G (n.345+8T>G) c.244-329T>G (n.244-329T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758596C= | CA1978928507 | PYGM | c.345+7G= (n.345+7G=) c.244-330G= (n.244-330G=) | |
| 11 | g.64758596C>G | CA2614191135 | PYGM | c.345+7G>C (n.345+7G>C) c.244-330G>C (n.244-330G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758596C>T | CA1978928508 | PYGM | c.345+7G>A (n.345+7G>A) c.244-330G>A (n.244-330G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758598C= | CA1978928509 | PYGM | c.345+5G= (n.345+5G=) c.244-332G= (n.244-332G=) | |
| 11 | g.64758599dup | CA599653892 | PYGM | c.345+4dup (n.345+4dup) c.244-333dup (n.244-333dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758600C= | CA1978928510 | PYGM | c.345+3G= (n.345+3G=) c.244-334G= (n.244-334G=) | |
| 11 | g.64758600C>T | CA599653893 | PYGM | c.345+3G>A (n.345+3G>A) c.244-334G>A (n.244-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |