UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758511C>A | CA381110714 | PYGM | c.350G>T (p.Gly117Val) c.244-245G>T (n.244-245G>T) | |
| 11 | g.64758511C>G | CA381110716 | PYGM | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.244-245G>C (n.244-245G>C) | |
| 11 | g.64758511C>T | CA381110718 | PYGM | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.244-245G>A (n.244-245G>A) | |
| 11 | g.64758513del | CA2574864852 | PYGM | c.350del (p.Gly117AlafsTer?) c.244-245del (n.244-245del) | |
| 11 | g.64758512C>A | CA381110728 | PYGM | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.244-246G>T (n.244-246G>T) | |
| 11 | g.64758512C>G | CA381110723 | PYGM | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.244-246G>C (n.244-246G>C) | |
| 11 | g.64758512C>T | CA381110726 | PYGM | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.244-246G>A (n.244-246G>A) | |
| 11 | g.64758513C>A | CA474960858 | PYGM | c.348G>T (p.Leu116=) c.244-247G>T (n.244-247G>T) | |
| 11 | g.64758513C= | CA1978928460 | PYGM | c.348G= (p.Leu116=) c.244-247G= (n.244-247G=) | |
| 11 | g.64758513C>G | CA474960860 | PYGM | c.348G>C (p.Leu116=) c.244-247G>C (n.244-247G>C) | |
| 11 | g.64758513C>T | CA474960862 | PYGM | c.348G>A (p.Leu116=) c.244-247G>A (n.244-247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64758514A= | CA1978928461 | PYGM | c.347T= (p.Leu116=) c.244-248T= (n.244-248T=) | |
| 11 | g.64758514A>C | CA381110729 | PYGM | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.244-248T>G (n.244-248T>G) | |
| 11 | g.64758514A>G | CA6080276 | PYGM | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.244-248T>C (n.244-248T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758514A>T | CA381110732 | PYGM | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.244-248T>A (n.244-248T>A) | |
| 11 | g.64758515G>A | CA474960869 | PYGM | c.346C>T (p.Leu116=) c.244-249C>T (n.244-249C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758515G>C | CA6080277 | PYGM | c.346C>G (p.Leu116Val) c.244-249C>G (n.244-249C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758515G= | CA1978928462 | PYGM | c.346C= (p.Leu116=) c.244-249C= (n.244-249C=) | |
| 11 | g.64758515G>T | CA381110734 | PYGM | c.346C>A (p.Leu116Met) c.244-249C>A (n.244-249C>A) | |
| 11 | g.64758516C>A | CA381110738 | PYGM | c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.244-250G>T (n.244-250G>T) | |
| 11 | g.64758516C>G | CA381110743 | PYGM | c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.244-250G>C (n.244-250G>C) | |
| 11 | g.64758516C>T | CA381110741 | PYGM | c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.244-250G>A (n.244-250G>A) | |
| 11 | g.64758517T>A | CA381110747 | PYGM | c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.244-251A>T (n.244-251A>T) | |
| 11 | g.64758517T>C | CA381110753 | PYGM | c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.244-251A>G (n.244-251A>G) | |
| 11 | g.64758517T>G | CA381110755 | PYGM | c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.244-251A>C (n.244-251A>C) | |
| 11 | g.64758517_64758520delinsTGGA | CA1978928463 | PYGM | c.346-5_346-2delinsTCCA (n.346-5_346-2delinsTCCA) c.244-254_244-251delinsTCCA (n.244-254_244-251delinsTCCA) | |
| 11 | g.64758519del | CA2724511655 | PYGM | c.346-3del (n.346-3del) c.244-252del (n.244-252del) | dbSNP |
| 11 | g.64758522_64758524del | CA6080278 | PYGM | c.346-5_346-3del (n.346-5_346-3del) c.244-254_244-252del (n.244-254_244-252del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758519G>A | CA2499221136 | PYGM | c.346-4C>T (n.346-4C>T) c.244-253C>T (n.244-253C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758520A= | CA1978928464 | PYGM | c.346-5T= (n.346-5T=) c.244-254T= (n.244-254T=) | |
| 11 | g.64758520A>C | CA223888404 | PYGM | c.346-5T>G (n.346-5T>G) c.244-254T>G (n.244-254T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758520A>G | CA2573147414 | PYGM | c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.244-254T>C (n.244-254T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758521G= | CA1978928465 | PYGM | c.346-6C= (n.346-6C=) c.244-255C= (n.244-255C=) | |
| 11 | g.64758521G>T | CA6080279 | PYGM | c.346-6C>A (n.346-6C>A) c.244-255C>A (n.244-255C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758522G>A | CA599653884 | PYGM | c.346-7C>T (n.346-7C>T) c.244-256C>T (n.244-256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758522G= | CA1978928466 | PYGM | c.346-7C= (n.346-7C=) c.244-256C= (n.244-256C=) | |
| 11 | g.64758523A>G | CA2724511678 | PYGM | c.346-8T>C (n.346-8T>C) c.244-257T>C (n.244-257T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758524G>A | CA6080280 | PYGM | c.346-9C>T (n.346-9C>T) c.244-258C>T (n.244-258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758524G>C | CA913185953 | PYGM | c.346-9C>G (n.346-9C>G) c.244-258C>G (n.244-258C>G) | |
| 11 | g.64758524G= | CA1978928467 | PYGM | c.346-9C= (n.346-9C=) c.244-258C= (n.244-258C=) | |
| 11 | g.64758524G>T | CA2574864864 | PYGM | c.346-9C>A (n.346-9C>A) c.244-258C>A (n.244-258C>A) | |
| 11 | g.64758525T>C | CA2574864868 | PYGM | c.346-10A>G (n.346-10A>G) c.244-259A>G (n.244-259A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758526G>A | CA223888409 | PYGM | c.346-11C>T (n.346-11C>T) c.244-260C>T (n.244-260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758526G= | CA1978928468 | PYGM | c.346-11C= (n.346-11C=) c.244-260C= (n.244-260C=) | |
| 11 | g.64758527A= | CA1978928469 | PYGM | c.346-12T= (n.346-12T=) c.244-261T= (n.244-261T=) | |
| 11 | g.64758527A>G | CA6080281 | PYGM | c.346-12T>C (n.346-12T>C) c.244-261T>C (n.244-261T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758528G>A | CA2614191034 | PYGM | c.346-13C>T (n.346-13C>T) c.244-262C>T (n.244-262C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758528G>T | CA2574864905 | PYGM | c.346-13C>A (n.346-13C>A) c.244-262C>A (n.244-262C>A) | |
| 11 | g.64758529G>A | CA599653885 | PYGM | c.346-14C>T (n.346-14C>T) c.244-263C>T (n.244-263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758529G= | CA1978928470 | PYGM | c.346-14C= (n.346-14C=) c.244-263C= (n.244-263C=) |