Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64758505_64758508dup | CA679276748 | PYGM | c.353_356dup (p.Met120GlyfsTer9) c.244-242_244-239dup (n.244-242_244-239dup) | dbSNP |
11 | g.64758506C>A | CA381110683 | PYGM | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.244-240G>T (n.244-240G>T) | |
11 | g.64758506C>G | CA381110689 | PYGM | c.355G>C (p.Asp119His) c.244-240G>C (n.244-240G>C) | |
11 | g.64758506C>T | CA381110682 | PYGM | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.244-240G>A (n.244-240G>A) | |
11 | g.64758507C>A | CA474960832 | PYGM | c.354G>T (p.Leu118=) c.244-241G>T (n.244-241G>T) | |
11 | g.64758507C>G | CA474960833 | PYGM | c.354G>C (p.Leu118=) c.244-241G>C (n.244-241G>C) | ClinVar |
11 | g.64758507C>T | CA474960834 | PYGM | c.354G>A (p.Leu118=) c.244-241G>A (n.244-241G>A) | |
11 | g.64758508A>C | CA381110693 | PYGM | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.244-242T>G (n.244-242T>G) | |
11 | g.64758508A>G | CA381110698 | PYGM | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.244-242T>C (n.244-242T>C) | COSMIC |
11 | g.64758508A>T | CA381110695 | PYGM | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.244-242T>A (n.244-242T>A) | |
11 | g.64758509G>A | CA6080275 | PYGM | c.352C>T (p.Leu118=) c.244-243C>T (n.244-243C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64758509G>C | CA381110710 | PYGM | c.352C>G (p.Leu118Val) c.244-243C>G (n.244-243C>G) | |
11 | g.64758509G= | CA1978928459 | PYGM | c.352C= (p.Leu118=) c.244-243C= (n.244-243C=) | |
11 | g.64758509G>T | CA381110711 | PYGM | c.352C>A (p.Leu118Met) c.244-243C>A (n.244-243C>A) | |
11 | g.64758510G>A | CA474960846 | PYGM | c.351C>T (p.Gly117=) c.244-244C>T (n.244-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64758510G>C | CA474960844 | PYGM | c.351C>G (p.Gly117=) c.244-244C>G (n.244-244C>G) | |
11 | g.64758510G>T | CA474960843 | PYGM | c.351C>A (p.Gly117=) c.244-244C>A (n.244-244C>A) | |
11 | g.64758511C>A | CA381110714 | PYGM | c.350G>T (p.Gly117Val) c.244-245G>T (n.244-245G>T) | |
11 | g.64758511C>G | CA381110716 | PYGM | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.244-245G>C (n.244-245G>C) | |
11 | g.64758511C>T | CA381110718 | PYGM | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.244-245G>A (n.244-245G>A) | |
11 | g.64758513del | CA2574864852 | PYGM | c.350del (p.Gly117AlafsTer?) c.244-245del (n.244-245del) | |
11 | g.64758512C>A | CA381110728 | PYGM | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.244-246G>T (n.244-246G>T) | |
11 | g.64758512C>G | CA381110723 | PYGM | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.244-246G>C (n.244-246G>C) | |
11 | g.64758512C>T | CA381110726 | PYGM | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.244-246G>A (n.244-246G>A) | |
11 | g.64758513C>A | CA474960858 | PYGM | c.348G>T (p.Leu116=) c.244-247G>T (n.244-247G>T) | |
11 | g.64758513C= | CA1978928460 | PYGM | c.348G= (p.Leu116=) c.244-247G= (n.244-247G=) | |
11 | g.64758513C>G | CA474960860 | PYGM | c.348G>C (p.Leu116=) c.244-247G>C (n.244-247G>C) | |
11 | g.64758513C>T | CA474960862 | PYGM | c.348G>A (p.Leu116=) c.244-247G>A (n.244-247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64758514A= | CA1978928461 | PYGM | c.347T= (p.Leu116=) c.244-248T= (n.244-248T=) | |
11 | g.64758514A>C | CA381110729 | PYGM | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.244-248T>G (n.244-248T>G) | |
11 | g.64758514A>G | CA6080276 | PYGM | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.244-248T>C (n.244-248T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64758514A>T | CA381110732 | PYGM | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.244-248T>A (n.244-248T>A) | |
11 | g.64758515G>A | CA474960869 | PYGM | c.346C>T (p.Leu116=) c.244-249C>T (n.244-249C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64758515G>C | CA6080277 | PYGM | c.346C>G (p.Leu116Val) c.244-249C>G (n.244-249C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64758515G= | CA1978928462 | PYGM | c.346C= (p.Leu116=) c.244-249C= (n.244-249C=) | |
11 | g.64758515G>T | CA381110734 | PYGM | c.346C>A (p.Leu116Met) c.244-249C>A (n.244-249C>A) | |
11 | g.64758516C>A | CA381110738 | PYGM | c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.244-250G>T (n.244-250G>T) | |
11 | g.64758516C>G | CA381110743 | PYGM | c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.244-250G>C (n.244-250G>C) | |
11 | g.64758516C>T | CA381110741 | PYGM | c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.244-250G>A (n.244-250G>A) | |
11 | g.64758517T>A | CA381110747 | PYGM | c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.244-251A>T (n.244-251A>T) | |
11 | g.64758517T>C | CA381110753 | PYGM | c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.244-251A>G (n.244-251A>G) | |
11 | g.64758517T>G | CA381110755 | PYGM | c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.244-251A>C (n.244-251A>C) | |
11 | g.64758517_64758520delinsTGGA | CA1978928463 | PYGM | c.346-5_346-2delinsTCCA (n.346-5_346-2delinsTCCA) c.244-254_244-251delinsTCCA (n.244-254_244-251delinsTCCA) | |
11 | g.64758519del | CA2724511655 | PYGM | c.346-3del (n.346-3del) c.244-252del (n.244-252del) | dbSNP |
11 | g.64758522_64758524del | CA6080278 | PYGM | c.346-5_346-3del (n.346-5_346-3del) c.244-254_244-252del (n.244-254_244-252del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64758519G>A | CA2499221136 | PYGM | c.346-4C>T (n.346-4C>T) c.244-253C>T (n.244-253C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64758520A= | CA1978928464 | PYGM | c.346-5T= (n.346-5T=) c.244-254T= (n.244-254T=) | |
11 | g.64758520A>C | CA223888404 | PYGM | c.346-5T>G (n.346-5T>G) c.244-254T>G (n.244-254T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64758520A>G | CA2573147414 | PYGM | c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.244-254T>C (n.244-254T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64758521G= | CA1978928465 | PYGM | c.346-6C= (n.346-6C=) c.244-255C= (n.244-255C=) |