WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751824G>A | CA1978917361 | PYGM | c.1768+100C>T (n.1768+100C>T) c.1504+100C>T (n.1504+100C>T) n.92+100C>T | dbSNP |
| 11 | g.64751824G>C | CA2614193489 | PYGM | c.1768+100C>G (n.1768+100C>G) c.1504+100C>G (n.1504+100C>G) n.92+100C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751824G= | CA1978917360 | PYGM | c.1768+100C= (n.1768+100C=) c.1504+100C= (n.1504+100C=) n.92+100C= | |
| 11 | g.64751824G>T | CA2574864861 | PYGM | c.1768+100C>A (n.1768+100C>A) c.1504+100C>A (n.1504+100C>A) n.92+100C>A | |
| 11 | g.64751826del | CA2519501776 | PYGM | c.1768+98del (n.1768+98del) c.1504+98del (n.1504+98del) n.92+98del | |
| 11 | g.64751831_64751837del | CA2614193490 | PYGM | c.1768+92_1768+98del (n.1768+92_1768+98del) c.1504+92_1504+98del (n.1504+92_1504+98del) n.92+92_92+98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751827G>A | CA1978917363 | PYGM | c.1768+97C>T (n.1768+97C>T) c.1504+97C>T (n.1504+97C>T) n.92+97C>T | dbSNP |
| 11 | g.64751827G= | CA1978917362 | PYGM | c.1768+97C= (n.1768+97C=) c.1504+97C= (n.1504+97C=) n.92+97C= | |
| 11 | g.64751827G>T | CA2534662060 | PYGM | c.1768+97C>A (n.1768+97C>A) c.1504+97C>A (n.1504+97C>A) n.92+97C>A | |
| 11 | g.64751828T>C | CA679271455 | PYGM | c.1768+96A>G (n.1768+96A>G) c.1504+96A>G (n.1504+96A>G) n.92+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751828T= | CA1978917365 | PYGM | c.1768+96A= (n.1768+96A=) c.1504+96A= (n.1504+96A=) n.92+96A= | |
| 11 | g.64751830C>A | CA2614193492 | PYGM | c.1768+94G>T (n.1768+94G>T) c.1504+94G>T (n.1504+94G>T) n.92+94G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751831C>G | CA2574864863 | PYGM | c.1768+93G>C (n.1768+93G>C) c.1504+93G>C (n.1504+93G>C) n.92+93G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751831_64751832insT | CA2502413293 | PYGM | c.1768+92_1768+93insA (n.1768+92_1768+93insA) c.1504+92_1504+93insA (n.1504+92_1504+93insA) n.92+92_92+93insA | |
| 11 | g.64751832A>G | CA2501693850 | PYGM | c.1768+92T>C (n.1768+92T>C) c.1504+92T>C (n.1504+92T>C) n.92+92T>C | |
| 11 | g.64751833A>C | CA2614193498 | PYGM | c.1768+91T>G (n.1768+91T>G) c.1504+91T>G (n.1504+91T>G) n.92+91T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751834G>A | CA2574864865 | PYGM | c.1768+90C>T (n.1768+90C>T) c.1504+90C>T (n.1504+90C>T) n.92+90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751834G>T | CA2614193501 | PYGM | c.1768+90C>A (n.1768+90C>A) c.1504+90C>A (n.1504+90C>A) n.92+90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751839A>G | CA2614193502 | PYGM | c.1768+85T>C (n.1768+85T>C) c.1504+85T>C (n.1504+85T>C) n.92+85T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751841G= | CA1978917369 | PYGM | c.1768+83C= (n.1768+83C=) c.1504+83C= (n.1504+83C=) n.92+83C= | |
| 11 | g.64751841G>T | CA679271461 | PYGM | c.1768+83C>A (n.1768+83C>A) c.1504+83C>A (n.1504+83C>A) n.92+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751843A>C | CA2614193504 | PYGM | c.1768+81T>G (n.1768+81T>G) c.1504+81T>G (n.1504+81T>G) n.92+81T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751844G>A | CA2614193508 | PYGM | c.1768+80C>T (n.1768+80C>T) c.1504+80C>T (n.1504+80C>T) n.92+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751844G>C | CA223898797 | PYGM | c.1768+80C>G (n.1768+80C>G) c.1504+80C>G (n.1504+80C>G) n.92+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751844G= | CA1978917379 | PYGM | c.1768+80C= (n.1768+80C=) c.1504+80C= (n.1504+80C=) n.92+80C= | |
| 11 | g.64751846T>A | CA2574864866 | PYGM | c.1768+78A>T (n.1768+78A>T) c.1504+78A>T (n.1504+78A>T) n.92+78A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751848T>A | CA2614193516 | PYGM | c.1768+76A>T (n.1768+76A>T) c.1504+76A>T (n.1504+76A>T) n.92+76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751848T>C | CA2598077027 | PYGM | c.1768+76A>G (n.1768+76A>G) c.1504+76A>G (n.1504+76A>G) n.92+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751848T>G | CA2614193514 | PYGM | c.1768+76A>C (n.1768+76A>C) c.1504+76A>C (n.1504+76A>C) n.92+76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751850G>T | CA2614193524 | PYGM | c.1768+74C>A (n.1768+74C>A) c.1504+74C>A (n.1504+74C>A) n.92+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751854G>T | CA2614193526 | PYGM | c.1768+70C>A (n.1768+70C>A) c.1504+70C>A (n.1504+70C>A) n.92+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751856G>A | CA2614193527 | PYGM | c.1768+68C>T (n.1768+68C>T) c.1504+68C>T (n.1504+68C>T) n.92+68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751858A= | CA1978917387 | PYGM | c.1768+66T= (n.1768+66T=) c.1504+66T= (n.1504+66T=) n.92+66T= | |
| 11 | g.64751858A>G | CA1978917382 | PYGM | c.1768+66T>C (n.1768+66T>C) c.1504+66T>C (n.1504+66T>C) n.92+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751859A>G | CA2574864869 | PYGM | c.1768+65T>C (n.1768+65T>C) c.1504+65T>C (n.1504+65T>C) n.92+65T>C | |
| 11 | g.64751860T>C | CA2614193533 | PYGM | c.1768+64A>G (n.1768+64A>G) c.1504+64A>G (n.1504+64A>G) n.92+64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751861A>G | CA2614193539 | PYGM | c.1768+63T>C (n.1768+63T>C) c.1504+63T>C (n.1504+63T>C) n.92+63T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751862T>C | CA599653130 | PYGM | c.1768+62A>G (n.1768+62A>G) c.1504+62A>G (n.1504+62A>G) n.92+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751862T>G | CA2614193544 | PYGM | c.1768+62A>C (n.1768+62A>C) c.1504+62A>C (n.1504+62A>C) n.92+62A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751862T= | CA1978917389 | PYGM | c.1768+62A= (n.1768+62A=) c.1504+62A= (n.1504+62A=) n.92+62A= | |
| 11 | g.64751863G>A | CA2614193547 | PYGM | c.1768+61C>T (n.1768+61C>T) c.1504+61C>T (n.1504+61C>T) n.92+61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751863G= | CA1978917394 | PYGM | c.1768+61C= (n.1768+61C=) c.1504+61C= (n.1504+61C=) n.92+61C= | |
| 11 | g.64751863G>T | CA223898800 | PYGM | c.1768+61C>A (n.1768+61C>A) c.1504+61C>A (n.1504+61C>A) n.92+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751865A>C | CA2614193552 | PYGM | c.1768+59T>G (n.1768+59T>G) c.1504+59T>G (n.1504+59T>G) n.92+59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751868A= | CA1978917397 | PYGM | c.1768+56T= (n.1768+56T=) c.1504+56T= (n.1504+56T=) n.92+56T= | |
| 11 | g.64751868A>C | CA1978917424 | PYGM | c.1768+56T>G (n.1768+56T>G) c.1504+56T>G (n.1504+56T>G) n.92+56T>G | dbSNP |
| 11 | g.64751868A>G | CA2574864870 | PYGM | c.1768+56T>C (n.1768+56T>C) c.1504+56T>C (n.1504+56T>C) n.92+56T>C | |
| 11 | g.64751869T>C | CA599653131 | PYGM | c.1768+55A>G (n.1768+55A>G) c.1504+55A>G (n.1504+55A>G) n.92+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751869T= | CA1978917434 | PYGM | c.1768+55A= (n.1768+55A=) c.1504+55A= (n.1504+55A=) n.92+55A= | |
| 11 | g.64751870G>A | CA2614193560 | PYGM | c.1768+54C>T (n.1768+54C>T) c.1504+54C>T (n.1504+54C>T) n.92+54C>T | gnomAD v4 |