UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751607A= | CA1978916834 | PYGM | c.1817T= (p.Ile606=) c.1553T= (p.Ile518=) n.141T= | |
| 11 | g.64751607A>C | CA381169744 | PYGM | c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.141T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751607A>G | CA381169746 | PYGM | c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751607A>T | CA381169748 | PYGM | c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.141T>A | |
| 11 | g.64751608T>A | CA381169756 | PYGM | c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.140A>T | |
| 11 | g.64751608T>C | CA381169752 | PYGM | c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751608T>G | CA381169751 | PYGM | c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.140A>C | |
| 11 | g.64751608T= | CA1978916837 | PYGM | c.1816A= (p.Ile606=) c.1552A= (p.Ile518=) n.140A= | |
| 11 | g.64751609C>A | CA381169761 | PYGM | c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) n.139G>T | |
| 11 | g.64751609C>G | CA381169764 | PYGM | c.1815G>C (p.Met605Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) n.139G>C | |
| 11 | g.64751609C>T | CA381169774 | PYGM | c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) n.139G>A | |
| 11 | g.64751610A>C | CA381169778 | PYGM | c.1814T>G (p.Met605Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) n.138T>G | |
| 11 | g.64751610A>G | CA381169780 | PYGM | c.1814T>C (p.Met605Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) n.138T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751610A>T | CA381169783 | PYGM | c.1814T>A (p.Met605Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) n.138T>A | |
| 11 | g.64751611T>A | CA381169798 | PYGM | c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) n.137A>T | |
| 11 | g.64751611T>C | CA381169794 | PYGM | c.1813A>G (p.Met605Val) c.1549A>G (p.Met517Val) n.137A>G | |
| 11 | g.64751611T>G | CA381169787 | PYGM | c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) n.137A>C | |
| 11 | g.64751612C>A | CA474958943 | PYGM | c.1812G>T (p.Val604=) c.1548G>T (p.Val516=) n.136G>T | |
| 11 | g.64751612C>G | CA474958941 | PYGM | c.1812G>C (p.Val604=) c.1548G>C (p.Val516=) n.136G>C | |
| 11 | g.64751612C>T | CA474958942 | PYGM | c.1812G>A (p.Val604=) c.1548G>A (p.Val516=) n.136G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751613A= | CA1978916841 | PYGM | c.1811T= (p.Val604=) c.1547T= (p.Val516=) n.135T= | |
| 11 | g.64751613A>C | CA381169805 | PYGM | c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.135T>G | |
| 11 | g.64751613A>G | CA6079728 | PYGM | c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.135T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.64751613A>T | CA381169808 | PYGM | c.1811T>A (p.Val604Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) n.135T>A | |
| 11 | g.64751614C>A | CA381169812 | PYGM | c.1810G>T (p.Val604Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) n.134G>T | |
| 11 | g.64751614C= | CA1978916845 | PYGM | c.1810G= (p.Val604=) c.1546G= (p.Val516=) n.134G= | |
| 11 | g.64751614C>G | CA6079729 | PYGM | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.134G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751614C>T | CA381169813 | PYGM | c.1810G>A (p.Val604Met) c.1546G>A (p.Val516Met) n.134G>A | |
| 11 | g.64751615A>C | CA474958944 | PYGM | c.1809T>G (p.Thr603=) c.1545T>G (p.Thr515=) n.133T>G | |
| 11 | g.64751615A>G | CA474958945 | PYGM | c.1809T>C (p.Thr603=) c.1545T>C (p.Thr515=) n.133T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64751615A>T | CA474958946 | PYGM | c.1809T>A (p.Thr603=) c.1545T>A (p.Thr515=) n.133T>A | |
| 11 | g.64751616G>A | CA381169820 | PYGM | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.132C>T | |
| 11 | g.64751616G>C | CA381169828 | PYGM | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) n.132C>G | |
| 11 | g.64751616G>T | CA381169830 | PYGM | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) n.132C>A | |
| 11 | g.64751617T>A | CA381169835 | PYGM | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.131A>T | |
| 11 | g.64751617T>C | CA381169839 | PYGM | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751617T>G | CA381169841 | PYGM | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.131A>C | |
| 11 | g.64751617T= | CA1978916849 | PYGM | c.1807A= (p.Thr603=) c.1543A= (p.Thr515=) n.131A= | |
| 11 | g.64751618C>A | CA474958948 | PYGM | c.1806G>T (p.Arg602=) c.1542G>T (p.Arg514=) n.130G>T | |
| 11 | g.64751618C= | CA1978916864 | PYGM | c.1806G= (p.Arg602=) c.1542G= (p.Arg514=) n.130G= | |
| 11 | g.64751618C>G | CA474958947 | PYGM | c.1806G>C (p.Arg602=) c.1542G>C (p.Arg514=) n.130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751618C>T | CA474958949 | PYGM | c.1806G>A (p.Arg602=) c.1542G>A (p.Arg514=) n.130G>A | |
| 11 | g.64751619C>A | CA381169843 | PYGM | c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.129G>T | |
| 11 | g.64751619C= | CA1978916879 | PYGM | c.1805G= (p.Arg602=) c.1541G= (p.Arg514=) n.129G= | |
| 11 | g.64751619C>G | CA381169845 | PYGM | c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.129G>C | |
| 11 | g.64751619C>T | CA6079730 | PYGM | c.1805G>A (p.Arg602Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) n.129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64751620G>A | CA6079731 | PYGM | c.1804C>T (p.Arg602Trp) c.1540C>T (p.Arg514Trp) n.128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751620G>C | CA381169852 | PYGM | c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) n.128C>G | |
| 11 | g.64751620G= | CA1978916887 | PYGM | c.1804C= (p.Arg602=) c.1540C= (p.Arg514=) n.128C= | |
| 11 | g.64751620G>T | CA474958950 | PYGM | c.1804C>A (p.Arg602=) c.1540C>A (p.Arg514=) n.128C>A |