Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64751522_64751529del | CA2574864820 | PYGM | c.1828-62_1828-55del (n.1828-62_1828-55del) c.1564-62_1564-55del (n.1564-62_1564-55del) n.152-62_152-55del | |
11 | g.64751526A= | CA1978916545 | PYGM | c.1828-60T= (n.1828-60T=) c.1564-60T= (n.1564-60T=) n.152-60T= | |
11 | g.64751526A>C | CA2614192761 | PYGM | c.1828-60T>G (n.1828-60T>G) c.1564-60T>G (n.1564-60T>G) n.152-60T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751526A>G | CA223898472 | PYGM | c.1828-60T>C (n.1828-60T>C) c.1564-60T>C (n.1564-60T>C) n.152-60T>C | dbSNP |
11 | g.64751527C= | CA1978916554 | PYGM | c.1828-61G= (n.1828-61G=) c.1564-61G= (n.1564-61G=) n.152-61G= | |
11 | g.64751527C>T | CA1978916552 | PYGM | c.1828-61G>A (n.1828-61G>A) c.1564-61G>A (n.1564-61G>A) n.152-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751529del | CA2614192769 | PYGM | c.1828-63del (n.1828-63del) c.1564-63del (n.1564-63del) n.152-63del | gnomAD v4 |
11 | g.64751529C= | CA1978916558 | PYGM | c.1828-63G= (n.1828-63G=) c.1564-63G= (n.1564-63G=) n.152-63G= | |
11 | g.64751529C>T | CA223898474 | PYGM | c.1828-63G>A (n.1828-63G>A) c.1564-63G>A (n.1564-63G>A) n.152-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751531G>A | CA223898480 | PYGM | c.1828-65C>T (n.1828-65C>T) c.1564-65C>T (n.1564-65C>T) n.152-65C>T | dbSNP |
11 | g.64751531G= | CA1978916562 | PYGM | c.1828-65C= (n.1828-65C=) c.1564-65C= (n.1564-65C=) n.152-65C= | |
11 | g.64751532C= | CA1978916563 | PYGM | c.1828-66G= (n.1828-66G=) c.1564-66G= (n.1564-66G=) n.152-66G= | |
11 | g.64751532C>T | CA1978916564 | PYGM | c.1828-66G>A (n.1828-66G>A) c.1564-66G>A (n.1564-66G>A) n.152-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751533T>G | CA679271176 | PYGM | c.1827+64A>C (n.1827+64A>C) c.1563+64A>C (n.1563+64A>C) n.151+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751533T= | CA1978916566 | PYGM | c.1827+64A= (n.1827+64A=) c.1563+64A= (n.1563+64A=) n.151+64A= | |
11 | g.64751534G>A | CA679271178 | PYGM | c.1827+63C>T (n.1827+63C>T) c.1563+63C>T (n.1563+63C>T) n.151+63C>T | dbSNP |
11 | g.64751534G= | CA1978916572 | PYGM | c.1827+63C= (n.1827+63C=) c.1563+63C= (n.1563+63C=) n.151+63C= | |
11 | g.64751534G>T | CA1978916578 | PYGM | c.1827+63C>A (n.1827+63C>A) c.1563+63C>A (n.1563+63C>A) n.151+63C>A | dbSNP |
11 | g.64751536G>A | CA2614192778 | PYGM | c.1827+61C>T (n.1827+61C>T) c.1563+61C>T (n.1563+61C>T) n.151+61C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751536G= | CA1978916604 | PYGM | c.1827+61C= (n.1827+61C=) c.1563+61C= (n.1563+61C=) n.151+61C= | |
11 | g.64751536G>T | CA1978916606 | PYGM | c.1827+61C>A (n.1827+61C>A) c.1563+61C>A (n.1563+61C>A) n.151+61C>A | dbSNP |
11 | g.64751540A>G | CA2614192780 | PYGM | c.1827+57T>C (n.1827+57T>C) c.1563+57T>C (n.1563+57T>C) n.151+57T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751541C>A | CA2614192785 | PYGM | c.1827+56G>T (n.1827+56G>T) c.1563+56G>T (n.1563+56G>T) n.151+56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751541C= | CA1978916610 | PYGM | c.1827+56G= (n.1827+56G=) c.1563+56G= (n.1563+56G=) n.151+56G= | |
11 | g.64751541C>T | CA223898482 | PYGM | c.1827+56G>A (n.1827+56G>A) c.1563+56G>A (n.1563+56G>A) n.151+56G>A | dbSNP |
11 | g.64751542_64751544del | CA2521129838 | PYGM | c.1827+54_1827+56del (n.1827+54_1827+56del) c.1563+54_1563+56del (n.1563+54_1563+56del) n.151+54_151+56del | gnomAD v4 |
11 | g.64751542C= | CA1978916611 | PYGM | c.1827+55G= (n.1827+55G=) c.1563+55G= (n.1563+55G=) n.151+55G= | |
11 | g.64751542C>G | CA223898483 | PYGM | c.1827+55G>C (n.1827+55G>C) c.1563+55G>C (n.1563+55G>C) n.151+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751544C>A | CA2614192792 | PYGM | c.1827+53G>T (n.1827+53G>T) c.1563+53G>T (n.1563+53G>T) n.151+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751545A>C | CA2614192794 | PYGM | c.1827+52T>G (n.1827+52T>G) c.1563+52T>G (n.1563+52T>G) n.151+52T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751546A= | CA1978916614 | PYGM | c.1827+51T= (n.1827+51T=) c.1563+51T= (n.1563+51T=) n.151+51T= | |
11 | g.64751546A>C | CA6079714 | PYGM | c.1827+51T>G (n.1827+51T>G) c.1563+51T>G (n.1563+51T>G) n.151+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751546A>G | CA6079713 | PYGM | c.1827+51T>C (n.1827+51T>C) c.1563+51T>C (n.1563+51T>C) n.151+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751547C= | CA1978916620 | PYGM | c.1827+50G= (n.1827+50G=) c.1563+50G= (n.1563+50G=) n.151+50G= | |
11 | g.64751547C>T | CA223898504 | PYGM | c.1827+50G>A (n.1827+50G>A) c.1563+50G>A (n.1563+50G>A) n.151+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751549T>C | CA2574864827 | PYGM | c.1827+48A>G (n.1827+48A>G) c.1563+48A>G (n.1563+48A>G) n.151+48A>G | |
11 | g.64751550G= | CA1978916639 | PYGM | c.1827+47C= (n.1827+47C=) c.1563+47C= (n.1563+47C=) n.151+47C= | |
11 | g.64751550G>T | CA6079715 | PYGM | c.1827+47C>A (n.1827+47C>A) c.1563+47C>A (n.1563+47C>A) n.151+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751551G>A | CA1978916645 | PYGM | c.1827+46C>T (n.1827+46C>T) c.1563+46C>T (n.1563+46C>T) n.151+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751551G= | CA1978916644 | PYGM | c.1827+46C= (n.1827+46C=) c.1563+46C= (n.1563+46C=) n.151+46C= | |
11 | g.64751554A= | CA1978916647 | PYGM | c.1827+43T= (n.1827+43T=) c.1563+43T= (n.1563+43T=) n.151+43T= | |
11 | g.64751554A>C | CA2614192811 | PYGM | c.1827+43T>G (n.1827+43T>G) c.1563+43T>G (n.1563+43T>G) n.151+43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751554A>G | CA223898526 | PYGM | c.1827+43T>C (n.1827+43T>C) c.1563+43T>C (n.1563+43T>C) n.151+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751556A>C | CA2614192815 | PYGM | c.1827+41T>G (n.1827+41T>G) c.1563+41T>G (n.1563+41T>G) n.151+41T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751556A>G | CA2614192816 | PYGM | c.1827+41T>C (n.1827+41T>C) c.1563+41T>C (n.1563+41T>C) n.151+41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751558C>G | CA2614192819 | PYGM | c.1827+39G>C (n.1827+39G>C) c.1563+39G>C (n.1563+39G>C) n.151+39G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751558C>T | CA2522417000 | PYGM | c.1827+39G>A (n.1827+39G>A) c.1563+39G>A (n.1563+39G>A) n.151+39G>A | |
11 | g.64751559A= | CA1978916652 | PYGM | c.1827+38T= (n.1827+38T=) c.1563+38T= (n.1563+38T=) n.151+38T= | |
11 | g.64751559A>G | CA6079716 | PYGM | c.1827+38T>C (n.1827+38T>C) c.1563+38T>C (n.1563+38T>C) n.151+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751561A>G | CA2614192827 | PYGM | c.1827+36T>C (n.1827+36T>C) c.1563+36T>C (n.1563+36T>C) n.151+36T>C | gnomAD v4 |