WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751512C= | CA1978916490 | PYGM | c.1828-46G= (n.1828-46G=) c.1564-46G= (n.1564-46G=) n.152-46G= | |
| 11 | g.64751512C>G | CA2571363625 | PYGM | c.1828-46G>C (n.1828-46G>C) c.1564-46G>C (n.1564-46G>C) n.152-46G>C | |
| 11 | g.64751512C>T | CA223898446 | PYGM | c.1828-46G>A (n.1828-46G>A) c.1564-46G>A (n.1564-46G>A) n.152-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751516del | CA2574864814 | PYGM | c.1828-46del (n.1828-46del) c.1564-46del (n.1564-46del) n.152-46del | |
| 11 | g.64751513C>A | CA599803601 | PYGM | c.1828-47G>T (n.1828-47G>T) c.1564-47G>T (n.1564-47G>T) n.152-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751513C= | CA1978916491 | PYGM | c.1828-47G= (n.1828-47G=) c.1564-47G= (n.1564-47G=) n.152-47G= | |
| 11 | g.64751513C>T | CA6079709 | PYGM | c.1828-47G>A (n.1828-47G>A) c.1564-47G>A (n.1564-47G>A) n.152-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751515C>A | CA1978916507 | PYGM | c.1828-49G>T (n.1828-49G>T) c.1564-49G>T (n.1564-49G>T) n.152-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751515C= | CA1978916495 | PYGM | c.1828-49G= (n.1828-49G=) c.1564-49G= (n.1564-49G=) n.152-49G= | |
| 11 | g.64751515C>G | CA599803602 | PYGM | c.1828-49G>C (n.1828-49G>C) c.1564-49G>C (n.1564-49G>C) n.152-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751515C>T | CA6079710 | PYGM | c.1828-49G>A (n.1828-49G>A) c.1564-49G>A (n.1564-49G>A) n.152-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751516C= | CA1978916516 | PYGM | c.1828-50G= (n.1828-50G=) c.1564-50G= (n.1564-50G=) n.152-50G= | |
| 11 | g.64751516C>G | CA6079712 | PYGM | c.1828-50G>C (n.1828-50G>C) c.1564-50G>C (n.1564-50G>C) n.152-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751516C>T | CA1978916524 | PYGM | c.1828-50G>A (n.1828-50G>A) c.1564-50G>A (n.1564-50G>A) n.152-50G>A | dbSNP |
| 11 | g.64751516_64751517delinsCT | CA1978916526 | PYGM | c.1828-51_1828-50delinsAG (n.1828-51_1828-50delinsAG) c.1564-51_1564-50delinsAG (n.1564-51_1564-50delinsAG) n.152-51_152-50delinsAG | |
| 11 | g.64751517del | CA6079711 | PYGM | c.1828-51del (n.1828-51del) c.1564-51del (n.1564-51del) n.152-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751517T>C | CA2614192736 | PYGM | c.1828-51A>G (n.1828-51A>G) c.1564-51A>G (n.1564-51A>G) n.152-51A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751518A= | CA1978916533 | PYGM | c.1828-52T= (n.1828-52T=) c.1564-52T= (n.1564-52T=) n.152-52T= | |
| 11 | g.64751518A>G | CA223898470 | PYGM | c.1828-52T>C (n.1828-52T>C) c.1564-52T>C (n.1564-52T>C) n.152-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751519T>C | CA1978916539 | PYGM | c.1828-53A>G (n.1828-53A>G) c.1564-53A>G (n.1564-53A>G) n.152-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751519T>G | CA2614192746 | PYGM | c.1828-53A>C (n.1828-53A>C) c.1564-53A>C (n.1564-53A>C) n.152-53A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751519T= | CA1978916538 | PYGM | c.1828-53A= (n.1828-53A=) c.1564-53A= (n.1564-53A=) n.152-53A= | |
| 11 | g.64751520C>A | CA2614192751 | PYGM | c.1828-54G>T (n.1828-54G>T) c.1564-54G>T (n.1564-54G>T) n.152-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751520C= | CA1978916541 | PYGM | c.1828-54G= (n.1828-54G=) c.1564-54G= (n.1564-54G=) n.152-54G= | |
| 11 | g.64751520C>T | CA223898471 | PYGM | c.1828-54G>A (n.1828-54G>A) c.1564-54G>A (n.1564-54G>A) n.152-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751522_64751529del | CA2574864820 | PYGM | c.1828-62_1828-55del (n.1828-62_1828-55del) c.1564-62_1564-55del (n.1564-62_1564-55del) n.152-62_152-55del | |
| 11 | g.64751524C>T | CA2614192754 | PYGM | c.1828-58G>A (n.1828-58G>A) c.1564-58G>A (n.1564-58G>A) n.152-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751525A>C | CA2614192757 | PYGM | c.1828-59T>G (n.1828-59T>G) c.1564-59T>G (n.1564-59T>G) n.152-59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751526A= | CA1978916545 | PYGM | c.1828-60T= (n.1828-60T=) c.1564-60T= (n.1564-60T=) n.152-60T= | |
| 11 | g.64751526A>C | CA2614192761 | PYGM | c.1828-60T>G (n.1828-60T>G) c.1564-60T>G (n.1564-60T>G) n.152-60T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751526A>G | CA223898472 | PYGM | c.1828-60T>C (n.1828-60T>C) c.1564-60T>C (n.1564-60T>C) n.152-60T>C | dbSNP |
| 11 | g.64751527C= | CA1978916554 | PYGM | c.1828-61G= (n.1828-61G=) c.1564-61G= (n.1564-61G=) n.152-61G= | |
| 11 | g.64751527C>T | CA1978916552 | PYGM | c.1828-61G>A (n.1828-61G>A) c.1564-61G>A (n.1564-61G>A) n.152-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751529del | CA2614192769 | PYGM | c.1828-63del (n.1828-63del) c.1564-63del (n.1564-63del) n.152-63del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751529C= | CA1978916558 | PYGM | c.1828-63G= (n.1828-63G=) c.1564-63G= (n.1564-63G=) n.152-63G= | |
| 11 | g.64751529C>T | CA223898474 | PYGM | c.1828-63G>A (n.1828-63G>A) c.1564-63G>A (n.1564-63G>A) n.152-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751531G>A | CA223898480 | PYGM | c.1828-65C>T (n.1828-65C>T) c.1564-65C>T (n.1564-65C>T) n.152-65C>T | dbSNP |
| 11 | g.64751531G= | CA1978916562 | PYGM | c.1828-65C= (n.1828-65C=) c.1564-65C= (n.1564-65C=) n.152-65C= | |
| 11 | g.64751532C= | CA1978916563 | PYGM | c.1828-66G= (n.1828-66G=) c.1564-66G= (n.1564-66G=) n.152-66G= | |
| 11 | g.64751532C>T | CA1978916564 | PYGM | c.1828-66G>A (n.1828-66G>A) c.1564-66G>A (n.1564-66G>A) n.152-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751533T>G | CA679271176 | PYGM | c.1827+64A>C (n.1827+64A>C) c.1563+64A>C (n.1563+64A>C) n.151+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751533T= | CA1978916566 | PYGM | c.1827+64A= (n.1827+64A=) c.1563+64A= (n.1563+64A=) n.151+64A= | |
| 11 | g.64751534G>A | CA679271178 | PYGM | c.1827+63C>T (n.1827+63C>T) c.1563+63C>T (n.1563+63C>T) n.151+63C>T | dbSNP |
| 11 | g.64751534G= | CA1978916572 | PYGM | c.1827+63C= (n.1827+63C=) c.1563+63C= (n.1563+63C=) n.151+63C= | |
| 11 | g.64751534G>T | CA1978916578 | PYGM | c.1827+63C>A (n.1827+63C>A) c.1563+63C>A (n.1563+63C>A) n.151+63C>A | dbSNP |
| 11 | g.64751536G>A | CA2614192778 | PYGM | c.1827+61C>T (n.1827+61C>T) c.1563+61C>T (n.1563+61C>T) n.151+61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751536G= | CA1978916604 | PYGM | c.1827+61C= (n.1827+61C=) c.1563+61C= (n.1563+61C=) n.151+61C= | |
| 11 | g.64751536G>T | CA1978916606 | PYGM | c.1827+61C>A (n.1827+61C>A) c.1563+61C>A (n.1563+61C>A) n.151+61C>A | dbSNP |
| 11 | g.64751540A>G | CA2614192780 | PYGM | c.1827+57T>C (n.1827+57T>C) c.1563+57T>C (n.1563+57T>C) n.151+57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751541C>A | CA2614192785 | PYGM | c.1827+56G>T (n.1827+56G>T) c.1563+56G>T (n.1563+56G>T) n.151+56G>T | gnomAD v4 |