WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751425G>A | CA6079691 | PYGM | c.1869C>T (p.Leu623=) c.1605C>T (p.Leu535=) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751425G>C | CA474958910 | PYGM | c.1869C>G (p.Leu623=) c.1605C>G (p.Leu535=) n.193C>G | |
| 11 | g.64751425G= | CA1978916261 | PYGM | c.1869C= (p.Leu623=) c.1605C= (p.Leu535=) n.193C= | |
| 11 | g.64751425G>T | CA474958909 | PYGM | c.1869C>A (p.Leu623=) c.1605C>A (p.Leu535=) n.193C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751426A>C | CA381169215 | PYGM | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.192T>G | |
| 11 | g.64751426A>G | CA381169216 | PYGM | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.192T>C | |
| 11 | g.64751426A>T | CA381169217 | PYGM | c.1868T>A (p.Leu623His) c.1604T>A (p.Leu535His) n.192T>A | |
| 11 | g.64751427G>A | CA381169219 | PYGM | c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.191C>T | |
| 11 | g.64751427G>C | CA381169221 | PYGM | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.191C>G | |
| 11 | g.64751427G>T | CA381169223 | PYGM | c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.191C>A | |
| 11 | g.64751428T>A | CA381169225 | PYGM | c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.190A>T | |
| 11 | g.64751428T>C | CA474958911 | PYGM | c.1866A>G (p.Arg622=) c.1602A>G (p.Arg534=) n.190A>G | dbSNP |
| 11 | g.64751428T>G | CA381169230 | PYGM | c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.190A>C | |
| 11 | g.64751428T= | CA1978916274 | PYGM | c.1866A= (p.Arg622=) c.1602A= (p.Arg534=) n.190A= | |
| 11 | g.64751429C>A | CA381169241 | PYGM | c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751429C>G | CA381169238 | PYGM | c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.189G>C | |
| 11 | g.64751429C>T | CA381169234 | PYGM | c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.189G>A | |
| 11 | g.64751430T>A | CA381169246 | PYGM | c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) n.188A>T | |
| 11 | g.64751430T>C | CA381169249 | PYGM | c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.188A>G | |
| 11 | g.64751430T>G | CA474958912 | PYGM | c.1864A>C (p.Arg622=) c.1600A>C (p.Arg534=) n.188A>C | |
| 11 | g.64751431G>A | CA474958913 | PYGM | c.1863C>T (p.Ile621=) c.1599C>T (p.Ile533=) n.187C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64751431G>C | CA381169253 | PYGM | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.187C>G | |
| 11 | g.64751431G= | CA1978916281 | PYGM | c.1863C= (p.Ile621=) c.1599C= (p.Ile533=) n.187C= | |
| 11 | g.64751431G>T | CA474958914 | PYGM | c.1863C>A (p.Ile621=) c.1599C>A (p.Ile533=) n.187C>A | |
| 11 | g.64751432A>C | CA381169255 | PYGM | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.186T>G | |
| 11 | g.64751432A>G | CA381169256 | PYGM | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.186T>C | |
| 11 | g.64751432A>T | CA381169258 | PYGM | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.186T>A | |
| 11 | g.64751433T>A | CA381169267 | PYGM | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.185A>T | |
| 11 | g.64751433T>C | CA381169262 | PYGM | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.185A>G | |
| 11 | g.64751433T>G | CA381169265 | PYGM | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.185A>C | |
| 11 | g.64751434G>A | CA6079692 | PYGM | c.1860C>T (p.Ile620=) c.1596C>T (p.Ile532=) n.184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.64751434G>C | CA381169273 | PYGM | c.1860C>G (p.Ile620Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) n.184C>G | |
| 11 | g.64751434G= | CA1978916286 | PYGM | c.1860C= (p.Ile620=) c.1596C= (p.Ile532=) n.184C= | |
| 11 | g.64751434G>T | CA474958915 | PYGM | c.1860C>A (p.Ile620=) c.1596C>A (p.Ile532=) n.184C>A | |
| 11 | g.64751435A= | CA1978916292 | PYGM | c.1859T= (p.Ile620=) c.1595T= (p.Ile532=) n.183T= | |
| 11 | g.64751435A>C | CA381169277 | PYGM | c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.183T>G | |
| 11 | g.64751435A>G | CA6079693 | PYGM | c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.183T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751435A>T | CA381169280 | PYGM | c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.183T>A | |
| 11 | g.64751436T>A | CA381169283 | PYGM | c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.182A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64751436T>C | CA381169285 | PYGM | c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) n.182A>G | |
| 11 | g.64751436T>G | CA381169284 | PYGM | c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.182A>C | |
| 11 | g.64751436T= | CA1978916298 | PYGM | c.1858A= (p.Ile620=) c.1594A= (p.Ile532=) n.182A= | |
| 11 | g.64751437C>A | CA381169286 | PYGM | c.1857G>T (p.Met619Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) n.181G>T | |
| 11 | g.64751437C>G | CA381169288 | PYGM | c.1857G>C (p.Met619Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) n.181G>C | |
| 11 | g.64751437C>T | CA381169289 | PYGM | c.1857G>A (p.Met619Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) n.181G>A | |
| 11 | g.64751438A>C | CA381169291 | PYGM | c.1856T>G (p.Met619Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) n.180T>G | |
| 11 | g.64751438A>G | CA381169292 | PYGM | c.1856T>C (p.Met619Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) n.180T>C | |
| 11 | g.64751438A>T | CA381169293 | PYGM | c.1856T>A (p.Met619Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) n.180T>A | |
| 11 | g.64751439T>A | CA381169294 | PYGM | c.1855A>T (p.Met619Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) n.179A>T | |
| 11 | g.64751439T>C | CA381169297 | PYGM | c.1855A>G (p.Met619Val) c.1591A>G (p.Met531Val) n.179A>G |