WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751421_64751422del | CA2614192390 | PYGM | c.1874_1875del (p.Thr625SerfsTer9) c.1610_1611del (p.Thr537SerfsTer9) n.198_199del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751420G>A | CA381169187 | PYGM | c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64751420G>C | CA381169189 | PYGM | c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) n.198C>G | |
| 11 | g.64751420G= | CA1978916216 | PYGM | c.1874C= (p.Thr625=) c.1610C= (p.Thr537=) n.198C= | |
| 11 | g.64751420G>T | CA381169191 | PYGM | c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) n.198C>A | |
| 11 | g.64751421T>A | CA381169195 | PYGM | c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.197A>T | |
| 11 | g.64751421T>C | CA381169198 | PYGM | c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) n.197A>G | |
| 11 | g.64751421T>G | CA381169202 | PYGM | c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) n.197A>C | |
| 11 | g.64751422G>A | CA474958908 | PYGM | c.1872C>T (p.Val624=) c.1608C>T (p.Val536=) n.196C>T | |
| 11 | g.64751422G>C | CA474958907 | PYGM | c.1872C>G (p.Val624=) c.1608C>G (p.Val536=) n.196C>G | |
| 11 | g.64751422G= | CA1978916223 | PYGM | c.1872C= (p.Val624=) c.1608C= (p.Val536=) n.196C= | |
| 11 | g.64751422G>T | CA6079689 | PYGM | c.1872C>A (p.Val624=) c.1608C>A (p.Val536=) n.196C>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.64751423A>C | CA381169208 | PYGM | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) n.195T>G | |
| 11 | g.64751423A>G | CA381169205 | PYGM | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) n.195T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751423A>T | CA381169204 | PYGM | c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) n.195T>A | |
| 11 | g.64751424C>A | CA381169212 | PYGM | c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) n.194G>T | |
| 11 | g.64751424C= | CA1978916251 | PYGM | c.1870G= (p.Val624=) c.1606G= (p.Val536=) n.194G= | |
| 11 | g.64751424C>G | CA381169214 | PYGM | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) n.194G>C | |
| 11 | g.64751424C>T | CA6079690 | PYGM | c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751425G>A | CA6079691 | PYGM | c.1869C>T (p.Leu623=) c.1605C>T (p.Leu535=) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751425G>C | CA474958910 | PYGM | c.1869C>G (p.Leu623=) c.1605C>G (p.Leu535=) n.193C>G | |
| 11 | g.64751425G= | CA1978916261 | PYGM | c.1869C= (p.Leu623=) c.1605C= (p.Leu535=) n.193C= | |
| 11 | g.64751425G>T | CA474958909 | PYGM | c.1869C>A (p.Leu623=) c.1605C>A (p.Leu535=) n.193C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751426A>C | CA381169215 | PYGM | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.192T>G | |
| 11 | g.64751426A>G | CA381169216 | PYGM | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.192T>C | |
| 11 | g.64751426A>T | CA381169217 | PYGM | c.1868T>A (p.Leu623His) c.1604T>A (p.Leu535His) n.192T>A | |
| 11 | g.64751427G>A | CA381169219 | PYGM | c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.191C>T | |
| 11 | g.64751427G>C | CA381169221 | PYGM | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.191C>G | |
| 11 | g.64751427G>T | CA381169223 | PYGM | c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.191C>A | |
| 11 | g.64751428T>A | CA381169225 | PYGM | c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.190A>T | |
| 11 | g.64751428T>C | CA474958911 | PYGM | c.1866A>G (p.Arg622=) c.1602A>G (p.Arg534=) n.190A>G | dbSNP |
| 11 | g.64751428T>G | CA381169230 | PYGM | c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.190A>C | |
| 11 | g.64751428T= | CA1978916274 | PYGM | c.1866A= (p.Arg622=) c.1602A= (p.Arg534=) n.190A= | |
| 11 | g.64751429C>A | CA381169241 | PYGM | c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751429C>G | CA381169238 | PYGM | c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.189G>C | |
| 11 | g.64751429C>T | CA381169234 | PYGM | c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.189G>A | |
| 11 | g.64751430T>A | CA381169246 | PYGM | c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) n.188A>T | |
| 11 | g.64751430T>C | CA381169249 | PYGM | c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.188A>G | |
| 11 | g.64751430T>G | CA474958912 | PYGM | c.1864A>C (p.Arg622=) c.1600A>C (p.Arg534=) n.188A>C | |
| 11 | g.64751431G>A | CA474958913 | PYGM | c.1863C>T (p.Ile621=) c.1599C>T (p.Ile533=) n.187C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64751431G>C | CA381169253 | PYGM | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.187C>G | |
| 11 | g.64751431G= | CA1978916281 | PYGM | c.1863C= (p.Ile621=) c.1599C= (p.Ile533=) n.187C= | |
| 11 | g.64751431G>T | CA474958914 | PYGM | c.1863C>A (p.Ile621=) c.1599C>A (p.Ile533=) n.187C>A | |
| 11 | g.64751432A>C | CA381169255 | PYGM | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.186T>G | |
| 11 | g.64751432A>G | CA381169256 | PYGM | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.186T>C | |
| 11 | g.64751432A>T | CA381169258 | PYGM | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.186T>A | |
| 11 | g.64751433T>A | CA381169267 | PYGM | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.185A>T | |
| 11 | g.64751433T>C | CA381169262 | PYGM | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.185A>G | |
| 11 | g.64751433T>G | CA381169265 | PYGM | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.185A>C | |
| 11 | g.64751434G>A | CA6079692 | PYGM | c.1860C>T (p.Ile620=) c.1596C>T (p.Ile532=) n.184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |