Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64750320C= | CA1978912715 | PYGM | c.2177+56G= (n.2177+56G=) c.1913+56G= (n.1913+56G=) | |
11 | g.64750320C>T | CA599803564 | PYGM | c.2177+56G>A (n.2177+56G>A) c.1913+56G>A (n.1913+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64750321A= | CA1978912717 | PYGM | c.2177+55T= (n.2177+55T=) c.1913+55T= (n.1913+55T=) | |
11 | g.64750321A>C | CA1978912719 | PYGM | c.2177+55T>G (n.2177+55T>G) c.1913+55T>G (n.1913+55T>G) | dbSNP |
11 | g.64750321A>G | CA2614190374 | PYGM | c.2177+55T>C (n.2177+55T>C) c.1913+55T>C (n.1913+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64750322C>T | CA2724512698 | PYGM | c.2177+54G>A (n.2177+54G>A) c.1913+54G>A (n.1913+54G>A) | dbSNP |
11 | g.64750324C>A | CA2614190378 | PYGM | c.2177+52G>T (n.2177+52G>T) c.1913+52G>T (n.1913+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64750324C= | CA1978912725 | PYGM | c.2177+52G= (n.2177+52G=) c.1913+52G= (n.1913+52G=) | |
11 | g.64750324C>T | CA599803565 | PYGM | c.2177+52G>A (n.2177+52G>A) c.1913+52G>A (n.1913+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64750327C= | CA1978912728 | PYGM | c.2177+49G= (n.2177+49G=) c.1913+49G= (n.1913+49G=) | |
11 | g.64750327C>T | CA6079616 | PYGM | c.2177+49G>A (n.2177+49G>A) c.1913+49G>A (n.1913+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64750328A>G | CA2574865545 | PYGM | c.2177+48T>C (n.2177+48T>C) c.1913+48T>C (n.1913+48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64750329G>A | CA599803566 | PYGM | c.2177+47C>T (n.2177+47C>T) c.1913+47C>T (n.1913+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64750329G= | CA1978912736 | PYGM | c.2177+47C= (n.2177+47C=) c.1913+47C= (n.1913+47C=) | |
11 | g.64750330C>A | CA2614190393 | PYGM | c.2177+46G>T (n.2177+46G>T) c.1913+46G>T (n.1913+46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64750330C= | CA1978912742 | PYGM | c.2177+46G= (n.2177+46G=) c.1913+46G= (n.1913+46G=) | |
11 | g.64750330C>T | CA1978912753 | PYGM | c.2177+46G>A (n.2177+46G>A) c.1913+46G>A (n.1913+46G>A) | dbSNP |
11 | g.64750332G>A | CA2614190396 | PYGM | c.2177+44C>T (n.2177+44C>T) c.1913+44C>T (n.1913+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.64750332G>C | CA2574865546 | PYGM | c.2177+44C>G (n.2177+44C>G) c.1913+44C>G (n.1913+44C>G) | |
11 | g.64750333C>A | CA599803567 | PYGM | c.2177+43G>T (n.2177+43G>T) c.1913+43G>T (n.1913+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64750333C= | CA1978912760 | PYGM | c.2177+43G= (n.2177+43G=) c.1913+43G= (n.1913+43G=) | |
11 | g.64750333C>T | CA599803568 | PYGM | c.2177+43G>A (n.2177+43G>A) c.1913+43G>A (n.1913+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64750338C>A | CA599803569 | PYGM | c.2177+38G>T (n.2177+38G>T) c.1913+38G>T (n.1913+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64750338C= | CA1978912765 | PYGM | c.2177+38G= (n.2177+38G=) c.1913+38G= (n.1913+38G=) | |
11 | g.64750338C>G | CA2614190407 | PYGM | c.2177+38G>C (n.2177+38G>C) c.1913+38G>C (n.1913+38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64750338C>T | CA599803570 | PYGM | c.2177+38G>A (n.2177+38G>A) c.1913+38G>A (n.1913+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64750341G>T | CA2574865547 | PYGM | c.2177+35C>A (n.2177+35C>A) c.1913+35C>A (n.1913+35C>A) | |
11 | g.64750342G>A | CA223897678 | PYGM | c.2177+34C>T (n.2177+34C>T) c.1913+34C>T (n.1913+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64750342G>C | CA2614190413 | PYGM | c.2177+34C>G (n.2177+34C>G) c.1913+34C>G (n.1913+34C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64750342G= | CA1978912774 | PYGM | c.2177+34C= (n.2177+34C=) c.1913+34C= (n.1913+34C=) | |
11 | g.64750343G>C | CA938864440 | PYGM | c.2177+33C>G (n.2177+33C>G) c.1913+33C>G (n.1913+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64750343G= | CA1978912783 | PYGM | c.2177+33C= (n.2177+33C=) c.1913+33C= (n.1913+33C=) | |
11 | g.64750343G>T | CA599803571 | PYGM | c.2177+33C>A (n.2177+33C>A) c.1913+33C>A (n.1913+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64750343_64750344insA | CA599803572 | PYGM | c.2177+32_2177+33insT (n.2177+32_2177+33insT) c.1913+32_1913+33insT (n.1913+32_1913+33insT) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64750344T>A | CA599803573 | PYGM | c.2177+32A>T (n.2177+32A>T) c.1913+32A>T (n.1913+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64750344T= | CA1978912789 | PYGM | c.2177+32A= (n.2177+32A=) c.1913+32A= (n.1913+32A=) | |
11 | g.64750345G>T | CA2614190423 | PYGM | c.2177+31C>A (n.2177+31C>A) c.1913+31C>A (n.1913+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.64750346T>G | CA2614190426 | PYGM | c.2177+30A>C (n.2177+30A>C) c.1913+30A>C (n.1913+30A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64750347C>A | CA223897680 | PYGM | c.2177+29G>T (n.2177+29G>T) c.1913+29G>T (n.1913+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64750347C= | CA1978912795 | PYGM | c.2177+29G= (n.2177+29G=) c.1913+29G= (n.1913+29G=) | |
11 | g.64750347C>G | CA654193657 | PYGM | c.2177+29G>C (n.2177+29G>C) c.1913+29G>C (n.1913+29G>C) | COSMIC |
11 | g.64750348T>C | CA2574865548 | PYGM | c.2177+28A>G (n.2177+28A>G) c.1913+28A>G (n.1913+28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64750352G>C | CA2614190440 | PYGM | c.2177+24C>G (n.2177+24C>G) c.1913+24C>G (n.1913+24C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.64750354C= | CA1978912800 | PYGM | c.2177+22G= (n.2177+22G=) c.1913+22G= (n.1913+22G=) | |
11 | g.64750354C>T | CA599803574 | PYGM | c.2177+22G>A (n.2177+22G>A) c.1913+22G>A (n.1913+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64750355C= | CA1978912804 | PYGM | c.2177+21G= (n.2177+21G=) c.1913+21G= (n.1913+21G=) | |
11 | g.64750355C>G | CA6079617 | PYGM | c.2177+21G>C (n.2177+21G>C) c.1913+21G>C (n.1913+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64750355C>T | CA6079618 | PYGM | c.2177+21G>A (n.2177+21G>A) c.1913+21G>A (n.1913+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64750356G>A | CA6079619 | PYGM | c.2177+20C>T (n.2177+20C>T) c.1913+20C>T (n.1913+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64750356G= | CA1978912808 | PYGM | c.2177+20C= (n.2177+20C=) c.1913+20C= (n.1913+20C=) |